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QI/DP question non connue > Item 43 : Problèmes posés par les maladies génétiques > Flashcards

Item 43 : Problèmes posés par les maladies génétiques Flashcards

1
Q

Diagnostics à évoquer devant un hygroma kystique foetal en échographie (3)

A

Anomalie chromosomique
Infection virale congénitale
Malformation cardiaque

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2
Q

Timing possible pour une biopsie de trophoblaste

A

11-14 SA

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3
Q

Timing possible pour une amniocentèse

A

15 SA-fin de la grossesse

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4
Q

Malformations fréquemment associée à la T21 (3)

A

Canal atrio-ventriculaire
Imperforation anale
Cataracte congénitale

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5
Q

Indications à un caryotype foetal (6)

A
  • Risque de T21 > à 1/50 au dépistage combiné de T1
  • ADN libre circulant positif pour la T21.
  • Anomalie chromosomique parentale.
  • Antécédent pour le couple, de grossesse avec caryotype aN
  • Signe d’appel échographique
  • Age maternel > 38 ans et pas de dépistage à T1 ni T2
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6
Q

V/F : Il n’y a pas d’épilepsie dans le syndrome de l’X fragile

A

Vrai

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7
Q

V/F : Dans la T21 les retards psychomoteur et statural sont constants

A

Vrai

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8
Q

V/F : Un diagnostic anténatal est proposé à chaque grossesse pour la T21

A

Faux => Dépistage pour toutes les grossesses, diagnostic nécessite des mesures invasives donc uniquement sur signes d’appel

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9
Q

V/F : La T21 est une maladie génétique liée à une aneuploïdie

A

Vrai

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10
Q

Fréquence des LAL chez les patients T21 comparés à la population générale

A

15-20 fois plus fréquente

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11
Q

Définition du signe de la tongue

A

Espacement exagéré entre le 1er et le second orteil => en faveur d’une atteinte par la T21

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12
Q

Principale étiologie à la T21

A

T21 libre homogène : 95% des cas

=> Chromosome surnuméraire transmis par la mère dans 90% des cas : /!\ caryotype inutile

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13
Q

Situations de T21 avec caryotype parental indispensable (2)

A

T21 par translocation (46 chromosomes) :

  • Robertsonienne : 3% des cas
  • Réciproque : rare +++
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14
Q

Risque de récurrence de la T21 en cas d’atcd de T21 libre

A

Faible : 1%

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15
Q

Principale cardiopathie de la T21

A

Canal atrioventriculaire : 50% des cardiopathies

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16
Q

V/F : Une maladie d’Alzheimer survient constamment vers 50 ans pour les patients T21

A

Vrai => Egalement FDR pour l’autisme, qui s’observe dans 3% des cas

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17
Q

QI moyen de l’enfant avec une T21

A

45

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18
Q

Principaux dépistages indiqués dans la T21 chez l’enfant (4)

A

Hypothyroïdie : 1/ an
SAOS : à 4 ans => /!\ polysomnographie
Surdité : 1/ an => Dès 1ère année
Cataracte : 1/ an

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19
Q

Examens paracliniques indiqués au diagnostic d’une T21 (4)

A

NFS
Bilan thyroïdien
ETT
Echographie rénale

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20
Q

Âge d’instauration de la rééducation orthophonique chez le patient T21

A

Possible à partir de 1 an

Systématique à 3 ans

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21
Q

Principaux dépistages indiqués dans la T21 chez l’adulte (4)

A

Tous 2-3 ans :

  • DT2
  • Hypothyroïdie
  • Maladie coeliaque
  • Cataracte
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22
Q

Marqueurs de dépistage de T1 pour la T21 (2)

A

PAPP-A

B-HCG

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23
Q

Marqueurs de dépistage de T2 pour la T21 (3)

A

Alpha-fœtoprotéine
B-HCG
Oestriol non conjugué

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24
Q

V/F : En cas de dépistage de la T21 du T, l’âge maternel n’est pas pris en compte

A

Vrai => Prise en compte des marqueurs du T2 +/- mesure de la clarté nucale si disponible

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25
Q

Indication du caryotype d’emblée dans le dépistage de la T21

A

Risque cumulé > 1/ 50

=> Sinon entre 1/ 51 et 1/ 1 000 : DPNI

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26
Q

V/F : Plus de 95% des diagnostics anténatals de T21 conduisent à une IMG

A

Vrai

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27
Q

SA indiquant l’une ou l’autre des méthodes de prélèvement permettant un caryotype

A
  • Choriocentèse = Biopsie de trophoblaste => 11 - 13 SA
    /!\ Risque foetal : 1%
  • Amniocentèse = Ponction liq. amniotique => 15 - 32 SA
    /!\ Risque foetal : 0,5%
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28
Q

Agents microbiens les plus souvent en cause dans la gastro-entérite du petit enfant (3)

A

Rotavirus
Adénovirus
E. coli

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29
Q

V/F : Pour pouvoir réaliser une IMG, il faut l’accord de 2 médecins du CPDPN

A

Vrai

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30
Q

V/F : Les mesures de dépistage anténatal permettent de dépister environ 80% des T21

A

Vrai

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31
Q

V/F : On retrouve une xérostomie dans la T21

A

Vrai

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32
Q

Reflexes archaïques du nourrisson (6)

A

Présent chez le nouveau-né à terme et disparaissent entre 2 et 4 mois :

  • Succion
  • Points cardinaux
  • Grasping
  • Réflexe de Moro
  • Allongement croisé
  • Marche automatique
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33
Q

Affirmation du diagnostic de mucoviscidose grâce au test à la sueur

A

Cl > 60 mmol/ L mesurée à 2 reprises

/!\ Entre 30 et 60 mmol/ L : indication à refaire le test ultérieurement (car test négatif si < 30 mmol/ L)

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34
Q

Eléments cliniques identifiés en période néonatale et en faveur d’une mucoviscidose (2)

A

Iléus méconial/ retard à l’émission méconial

Ictère cholestatique rétentionnel

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35
Q

V/F : Lors du dépistage anténatal de mucoviscidose, indication à la réalisation du caryotype des 2 parents

A

Vrai => Proposition de prélèvements invasifs si deux parents sont hétérozygotes (Fréquence des porteurs sains estimés à 1/ 34 en France)

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36
Q

Signes échographiques faisant suspecter une mucoviscidose (4)

A

Hyperéchogénicité intestinale +++
Dilatation digestive
Non-visualisation vésicule biliaire
Images en faveur d’une péritonite méconiale

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37
Q

CAT devant une anomalie échographique en faveur de la mucoviscidose

A

Enquête génétique chez les 2 parents

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38
Q

V/F : Le diagnostic d’une mucoviscidose en anténatal peut entraîner une décision d’IMG

A

Vrai

39
Q

V/F : Le RGO est une cause de bronchopneumopathies récurrentes chez le nourrisson

A

Vrai => Avec notamment comme principale autre cause : mucoviscidose, asthme du nourrisson, déficit immunitaire primitif

40
Q

V/F : Dans le rachitisme carentiel chez le nourrisson, on peut observer sur la radiographie du poignet un élargissement des métaphyses avec spicules en toit de pagode

A

Vrai => Signe classique avec PAL très élevées, baisse des métabolites de la vitamine D et les complications de l’hypoCa (Tétanie/ Convulsion/ Laryngospasme/ Tb du rythme cardiaque)

41
Q

V/F : L’encéphalite à rotavirus n’existe pas

A

Vrai

42
Q

V/F : Une thrombose veineuse cérébrale peut être secondaire ) une déshydratation aiguë hyperNa chez le nourrisson

A

Vrai => Très rare

43
Q

V/F : La mucoviscidose peut entraîner une mucoviscidose

A

Vrai => Secondaire à des pertes digestive

44
Q

V/F : Le rotavirus a une période d’incubation courte

A

Vrai => 2-4 jours

45
Q

V/F : Il n’existe pas d’infection à C. difficile S avant 12 mois

A

Vrai

46
Q

Agent étiologique le plus fréquent chez le nourrisson présentant une diarrhée aiguë d’allure virale nosocomiale

A

Infection par le Rotavirus

47
Q

V/F : Une antibiothérapie type Augmentin est efficace pour le ttt d’une infection à Moraxella catarrhalis

A

Vrai

48
Q

V/F : Le dépistage néo-natal de la mucoviscidose nécessite un consentement signé des parents

A

Vrai => Notamment pour prévoir une recherche génétique éventuelle si Guthrie est +

49
Q

V/F : Dans le cadre d’une mucoviscidose, les apports énergétiques totaux doivent être supérieurs aux apports journaliers recommandés pour un enfant sain

A

Vrai => Il faut s’aider d’une diététicienne pour viser des apports à 120-150% des apports recommandés

50
Q

Examen de confirmation diagnostique de référence de la mucoviscidose

A

Test de la sueur

51
Q

V/F : On peut retrouver des S en faveur d’une hyperlaxité dans le syndrome de l’X fragile

A

Vrai => Avec notamment une hyperlaxité ligamentaire ou un prolapsus mitral

52
Q

V/F : Le syndrome de l’X fragile augmente le risque d’épilepsie

A

Vrai

53
Q

Pathologie génétique à évoquer en cas de rein en fer à cheval

A

Syndrome de Turner

54
Q

Tb de la stérilité rencontré dans la mucoviscidose selon le sexe

A

Hypofertilité féminine

Infécondité masculine par ABCD

55
Q

Principal tb métabolique retrouvé dans la mucoviscidose

A

HypoNa

/!\ Pas de tb de la calcémie

56
Q

V/F : Lors d’une prémutation dans le cadre du syndrome de l’X fragile, l’ARNm trop long forme des agrégats dans les noyaux des neurones

A

Vrai

57
Q

Incidence de la mucoviscidose en France

A

1/ 4 000

58
Q

Sexe selon la forme dans un arbre généalogique

A 
Carré = Homme 
Rond = Femme
59
Q

Principales étiologies à évoquer en cas d’hyperéchogénicité intestinale sur une échographie anténatale (2)

A

Mucoviscidose
Infection virale : CMV +++
=> Indication à recherche d’une hétérozygotie chez les 2 parents

60
Q

Signes cliniques pouvant être retrouvés chez un homme porteur d’une prémutation pour le syndrome de l’X fragile (3)

A

FXTAS = Fragile X Tremor-Ataxia Syndrome => Association variable et progressive de :

  • Tremblement d’action
  • Ataxie cérébelleuse
  • Signes cognitifs/ psychiatriques
61
Q

V/F : Le syndrome de Turner est a risque de nævi multiples

A

Vrai

62
Q

Méthodes utiles pour le diagnostic du syndrome de l’X fragile (2)

A

Recherche de triplets CGG par :

  • PCR en première intention
  • Southern Blot
63
Q

Première cause monogénique de déficience intellectuelle

A

Syndrome de l’X fragile

/!\ 1F/ 200 et 1H/ 400 sont prémutés

64
Q

V/F : A l’écho de T1, la clarté nucale est normalement < 3 mm

A

Vrai

65
Q

Prévalence du syndrome de l’X fragile

A

1 H/ 4 000

1F/ 5 000-8 000

66
Q

Gène à l’origine du syndrome de l’X fragile

A

Gène FMR1 sur le bras long du chromosome X codant pour la protéine FMRP

67
Q

Principales pathologies secondaires à des mutations instables (3)

A

Syndrome de l’X fragile
Chorée de Huntington
Dystrophie myotonique de Steinert

68
Q

Différence physiopathologique entre la prémutation et la mutation complète du gène FMR1 (X fragile)

A

Prémutation : ARNm trop long qui forme des agrégats toxiques au niveau neuronal =/= Mutation complète : Transcription protéine FMRP bloquée et donc absente

Rappel : Prémutation : Triplets entre 45-200 sans méthylation et Mutation : Triplets > 200 + méthylation

69
Q

V/F : La mutation complète du gène FMR1 ne peut être transmise que par une femme mutée/ prémutée

A

Vrai

70
Q

Caractéristiques de la dysmorphie faciale du syndrome de l’X fragile (5)

A

=> Devient de plus en plus évidente avec l’âge :

  • Visage allongé : Au niveau front ++
  • Menton long et marqué
  • Grandes oreilles allongés
  • Macrocéphalie
71
Q

V/F : Après la puberté, on observe une macro-orchidie dans le syndrome de l’X fragile chez les garçons

A

Vrai

72
Q

V/F : En cas de prémutation pour l’X fragile chez un homme, le risque de développer un syndrome FXTAS est de 20% entre 50 et 60 ans

A

Vrai => Risque de 75% après 80 ans

73
Q

V/F : L’X fragile ne se voit pas sur un caryotype standard

A

Vrai => Nécessité de PCR voir de Southern Blot (permet de rechercher des méthylation de l’ADN)

74
Q

V/F : Il n’existe pas de néo-mutation à l’origine d’un syndrome de l’X fragile

A

Vrai

75
Q

V/F : Le syndrome de l’X fragile entre dans le cadre d’autorisation à une IMG

A

Vrai => Même dans le cas où le sexe foetal est féminin

76
Q

V/F : Stérilité chez les hommes porteurs d’une T21

A

Vrai => Mais pas chez les femmes

77
Q

V/F : L’apparition d’une hypotonie dans un contexte de vomissements/ diarrhées est en faveur d’une DIC

A

Vrai

78
Q

V/F : Chez l’enfant, une cassure pondérale précédant une cassure staturale doit faire évoquer une insuffisance d’organe chronique

A

Vrai => Egalement mucoviscidose et maladie coeliaque en priorité

79
Q

Documents à joindre obligatoirement au prélèvement foetal dans la cadre d’un DPN moléculaire (2)

A
  • Consentement maternel pour l’analyse de biologie moléculaire
  • Attestation de consultation de conseil génétique
80
Q

Examens complémentaires devant une suspicion de BPCO chez l’enfant (4)

A
  • Radio de thorax +/- TDM
  • EFR
  • Test à la sueur (qque soit résultat Guthrie)
  • Recherche déficit immunitaire : NFS, dosage pondéral Ig, sérologies vaccinales

+/- Endoscopie bronchique et ETT

81
Q

Principales étiologies pouvant causer une BPCO chez l’enfant (4)

A

BPCO = Syndrome obstructif non réversible après bronchodilatateurs :

  • Mucoviscidose
  • Dysplasie bronchopulmonaire du prématuré
  • Dyskinésie ciliaire primitive
  • Séquelles infections/ complication déficit immunitaire
82
Q

Localisation gène CFTR

A

Bras long chromosome 7

=> Mutation la plus fréquente : F508del (70% des mutations)

83
Q

V/F : Augmentation de la réabsorption de sel et d’eau dans la mucoviscidose

A

Vrai => Absence/ dysfonction de la protéine CFTR avec défaut de transport du Cl- et donc augmentation de la réabsorption de sel et d’eau

84
Q

V/F : Devant des anomalies échographiques en faveur d’une mucoviscidose, indication à la recherche des principales mutations chez les parents en 1ère intention

A

Vrai => Puis si les 2 sont hétérozygotes, discuter d’un prélèvement intra-utérin invasif

85
Q

CAT si 1 des 2 parents est hétérozygote pour les mutations fréquentes dans le cadre d’un dépistage anténatal de la mucoviscidose

A

Séquençage complet gène CFTR chez l’autre parent

=> 20% de risque qu’il soit porteur d’une mutation rare qui pose l’indication à un DPN

86
Q

V/F : TIR = trypsine immunoréactive

A

Vrai => Taux élevé à J3 est en faveur d’une souffrance pancréatique

87
Q

V/F : L’association TIR + analyse gène CFTR est assez sensible mais peu spécifique pour le diagnostic de mucoviscidose

A

Vrai => 4/ 5 enfants convoqués au CRCM pour réalisation d’un test à la sueur n’ont pas la mucoviscidose

88
Q

V/F : Si TIR J3 positif mais < 100 µg/ L avec 0 mutation retrouvée, arrêt investigation

A

Vrai => Mais si TIR > 100 µg/ L, indication à un nouveau dosage de la TIR à J21 +/- convocation au CRCM pour test à la sueur si dosage positif

89
Q

Définition de la colonisation chronique à P. aeruginosa

A

Présence de P. aeruginosa dans l’arbre bronchique pendant au moins 6 mois, attestée par au moins 3 cultures positives à 1 mois direct sans signe d’infection (puisque colonisation seulement)

90
Q

V/F : La mucoviscidose est à risque d’atteinte hépato-biliaire

A

Vrai => Avec :

  • Stéatose hépatique aS
  • Lithiase biliaire
  • Cirrhose biliaire multifocale
91
Q

Principales manifestations digestives chez le nouveau-né en faveur d’une mucoviscidose (2)

A

Iléus méconial

Ictère cholestatique rétentionnel

92
Q

V/F : Indications à une vaccination VHA chez l’enfant présentant une mucoviscidose

A

Vrai

93
Q

V/F : Les apports énergétiques totaux doivent être supérieurs aux apports journaliers recommandés pour un enfant sain en cas de mucoviscidose

A

Vrai => 120-150% avec suivi diététique
/!\ Egalement supplémentation en vitamines A,D,E et K et apport de sel (2 mEq/ kg/ jour en plus du lait) avant la diversification

94
Q

V/F : Chez le patient avec une mucoviscidose, kinésithérapie respiratoire systématique

A

Vrai => +/- Précédée par des aérosols de mucolytiques type rhDNase/ sérum salé hypertonique

QI/DP question non connue (334 decks)

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