Item 263 : Polykystose rénale

Question 1

Chromosome touché selon le type de la polykystose

Answer 1

PKAD1 : Ch 16

PKAD2 : Ch 4

Question 2

Principales complications extra-rénales au cours de la PKAD (4)

Answer 2

Anévrisme cérébral
Diverticulose colique
Hernie inguinale
Prolapsus de la valve mitrale

Question 3

Indications à la réalisation d’une angio-IRM dans le cadre du dépistage d’anévrismes cérébraux chez les patients atteints de PKAD (2)

Answer 3

Patients < 50 ans en cas :

• Atcds au 1er ° de patients PKAD ayant rompu un anévrisme cérébral
• Professions à risque (Pilote ligne)

Question 4

Rythme de l’angio-IRM dans le cadre du dépistage des anévrisme cérébraux

Answer 4

Tous les 5 ans si N

Question 5

V/F : La PKAD peut-être unilatérale

Answer 5

Faux => JAMAIS

Question 6

Epidémiologie de la PKAD (4)

Answer 6

1ère néphropathie héréditaire
1/ 1 000 dans la population générale
Représente 8-10% des IRT
Plus d’hommes atteints

Question 7

Transmission de la PKAD (2)

Answer 7

Mutation de novo : 5% des cas

Autosomique dominant : 95% des cas

Question 8

Prévalence des anévrismes cérébraux chez les patients atteints de PKAD

Answer 8

8% des patients atteints, type 1 ou 2 de manière indifférente autour de 40 ans
/!\ 16% si atcd familial d’anévrisme cérébral

Question 9

Critères radiologiques permettant d’éliminer la maladie (2)

Answer 9

• L’absence de kyste entre 30 et 39 ans => (élimine à 99%)

- 0/1 kyste pour > 40 ans

Question 10

V/F : L’anémie au cours de l’IR de la PKAD est rare

Answer 10

Vrai => Sécrétion d’EPO par les kystes rénaux

Question 11

V/F : Il existe un type de PKAD touchant l’enfant qui a une transmission autosomique récessive

Answer 11

Vrai => Donne des tableaux très graves

Question 12

Protéine atteinte au cours de la PKAD

Answer 12

Polycystine

Question 13

V/F : Pas de protéinurie au cours de la PKAD

Answer 13

Vrai

Question 14

Ttt indiqué en cas de kyste hépatique gênant sur le plan fonctionnel dans le cadre d’une PKAD

Answer 14

Analogue de la somatostatine

Question 15

Effets indésirables du Tolvaptan (2)

Answer 15

Toxicité hépatique

Syndrome polyuropolydipsique

Question 16

Indication à la ponction de kyste en cas d’infection intrakystique dans le cadre d’une PKAD

Answer 16

Persistance fièvre et douleurs > 1 semaine malgré une ATBthérapie probabiliste

Question 17

V/F : En cas d’indication à une ponction de kyste, un PET-TDM préalable peut-être utile

Answer 17

Vrai

Question 18

Classe thérapeutique du Tolvaptan

Answer 18

Antagoniste des récepteurs V2 de la vasopressine

Question 19

Indication du Tolvaptan dans la PKAD (2)

Answer 19

• Reins avec hauteur > 17 cm ou V estimé > 600 mL/ m à l’IRM
• IR progressive => perte > 5 mL/ min/ an OU complications rénales avec DFG > 30 mL/ / min/ m^2

Question 20

V/F : L’HTA est très fréquente au cours de la PKAD

Answer 20

Vrai => apparition plutôt précoce

Question 21

V/F : En cas de PKAD la dialyse péritonéale est possible

Answer 21

Vrai => De même que l’hémodialyse ou que la greffe rénale dans un but de ttt de suppléance

Question 22

ATB diffusant le mieux dans les kystes dans le cadre d’un infection intra-kystique chez un patient avec une PKRAD (2)

Answer 22

FQ

Bactrim

Question 23

V/F : Les kystes de PKRAD sont de localisation diffuse

Answer 23

Vrai => Pas spécialement au niveau de la médullaire ou de la corticale

Question 24

Prévalence de la PKRAD

Answer 24

1/ 1000 => Maladie héréditaire fréquente