Item 215 : Pathologie du fer Flashcards
1
Q
Définition hyper-sidérémie
A
Augmentation du taux de fer dans le sang
2
Q
Type d’anémie induite par le saturnisme
A
Microcytaire à fer sérique élevé
3
Q
Molécule permettant de stocker le fer, de façon plus stable et moins facilement mobilisable en comparaison à la ferritine
A
Hémosidérine
4
Q
Manifestations classiques de la surcharge en fer au niveau hypophysaire chez l’homme et la femme
A
Hypogonadisme avec :
- Impuissance chez l’homme
- Aménorrhée chez la femme
5
Q
V/F : L’hepcidine a une action dégradante sur la ferroportine
A
Vrai
6
Q
V/F : Le syndrome inflammatoire bloque le recyclage du fer et entraîne une augmentation du taux d’hepcidine
A
Vrai
7
Q
Signes cliniques évocateurs d’une carence martiale (5)
A
Alopécie Koïlonychie Sécheresse cutanée Sécheresse muqueuse buccale/ digestive Tb alimentaire type PICA
8
Q
Taux de patient avec une maladie de Biermer présentant une carence martiale
A
1/3 : 30%
9
Q
Facteur le plus important de l’érythropoïèse pour la synthèse de l’hème
A
Fer
10
Q
Examens à réaliser en cas d’anémie macrocytaire arégénérative isolée chez un homme de 65 ans avec B12 et folates N (2)
A
Myélogramme
TSH
11
Q
Principales conséquences de la cirrhose sur les segments hépatiques (2)
A
Hypertrophie du segment I
Hypotrophie du segment IV
=> En vision globale : hypotrophie du foie droit et hypertrophie du foie gauche
12
Q
V/F : L’atteinte ostéo-articulaire est souvent révélatrice de l’hémochromatose, mais relativement tardive
A
Vrai
13
Q
V/F : La première ponction d’ascite est toujours faite après repérage échographique
A
Faux
14
Q
Risques d’une anémie ferriprive chez la femme enceinte (2)
A
MAP
Hypotrophie foetale
15
Q
Mode de transmission de l’hémochromatose
A
Autosomique récessif avec pénétrance faible et variable
16
Q
V/F : La macroglossie n’est pas en faveur d’une hémochromatose
A
Vrai => Plutôt carentiel, type folate/ B12
17
Q
V/F : Une polyarthrite aiguë douloureuse peut-être secondaire à une hémochromatose
A
Vrai
18
Q
Effets secondaires du ttt d’une carence martiale (3)
A
Selles noires
Nausées
Tb digestifs
19
Q
Organe synthétisant l’hepcidine
A
Foie => Hormone de contre-régulation du fer
20
Q
Mutations les plus fortement associées à l’hémochromatose (2)
A
- Mutation C282Y au niveau du gène HFE : n°1 +++
- Mutation H63D du gène HFE : anomalie uniquement en cas de situation hétérozygote composite H63D/282Y
21
Q
Règle des 3A évocatrice d’hémochromatose (3)
A
Asthénie inexpliquée
Arthralgies
Élévation des ALAT
22
Q
V/F : Les patients porteurs d’une hémochromatose ont un risque de CHC de 5%/ an
A
Vrai
23
Q
V/F : L’hémochromatose est une cause fréquente de chondrocalcinose
A
Vrai
24
Q
Indication au test de génotypage de l’hémochromatose
A
Suspicion clinique ou biologique d’hémochromatose avec CST > 45%
25
V/F : Une hémochromatose primitive peut-être éliminée en cas de CST < 45%
Vrai
26
Examens complémentaires lors du diagnostic d'hémochromatose (6)
GAJ
Transaminases
Echo abdo
+/- Echographie cardiaque pour stades 3-4
+/- Testostérone pour homme
+/- Ostéodensitométrie si FDR d'ostéoporose
27
Stades de l'hémochromatose (5)
0 : aS sans expression phénotypique
1 : CST > 45% avec ferritine N
2 : CST > 45% et élévation ferritine mais aS
3 : Expression clinique surajoutée au stade 2
4 : S pouvant compromettre le pronostic vital
28
Indication à un ttt dans l'hémochromatose + objectif de celui-ci
A partir du stade 2
| => Ferritine < 50 µg/L
29
CI absolues aux saignées (3)
Anémie sidéroblastique
Thalassémie majeure
Cardiopathies sévères non liées à l'hémochromatose
30
CI temporaires aux saignées (5)
```
PAS < 100 mmHg
Hb < 11 g/dL
Grossesse
AOMI sévère
FC < 50/ min ou FC > 100/ min
```
31
Complications de l'hémochromatose non totalement réversibles même avec un ttt bien suivi (4)
Cirrhose => Irréversible
Diabète => Irréversible
Cardiomyopathie
Hypogonadisme
32
V/F : Un régime pauvre en fer n'est pas recommandé dans l'hémochromatose et il faut éviter l'apport de vitamine C
Vrai
33
V/F : Une surcharge en fer n'est pas responsable d'une BAV dans sa forme typique
Vrai
34
V/F : La transferrine est une B-globuline
Vrai
35
V/F : On ne retrouve pas de polyglobulie ou d'hémolyse chronique dans le cadre d'une hémochromatose génétique
Vrai
36
Premiers signes cliniques à apparaître au cours de l'hémochromatose (2)
Asthénie
| Arthralgies
37
Rythme de surveillance de la ferritine chez un patient atteint d'hémochromatose et ttt par saignées itératives
Mensuelle jusqu'à 300µg/L (♂), 200µg/L (♀)
| => Puis toutes les 2 saignées en dessous de ces seuils
38
V/F : Les saignées rendent ininterprétables les valeurs d'HbA1c
Vrai
39
Indication à réaliser une ETT dans le suivi des patients atteints d'hémochromatose
A partir du stade 3
40
Rythme de surveillance biologique pour une hémochromatose génétique stade 0
Tous les 3 ans : CST + Ferritine
41
Indications à la PBH en cas d'hémochromatose (4)
Ferritine > 1 000
Hépatomégalie
FDR associés : OH, VHB, sd métabolique
Augmentation des ASAT
42
Critère à la PBH évoquant un risque important de transformation en CHC d'une hémochromatose génétique
Présence de nodules de régénération pauvres en fer
43
V/F : L'identification d'un polype colique < 15 mm non ulcéré ne peut pas être considéré comme une cause d'anémie ferriprive
Vrai
44
Définition du syndrome de Heyde
Association :
- Rétrécissement aortique
- Angiodysplasies intestinales => Anémie ferriprive
45
Examen permettant la mise en évidence du syndrome de Heyde sur le plan HGE
Vidéocapsule endoscopique
46
V/F : Une maladie de Biermer entraîne une malabsorption du fer
Vrai => Biermer est à l'origine d'une achlorhydrie
47
V/F : L'acide ascorbique augmente l'absorption du fer
Vrai
48
S les plus fréquents au cours de l'hémochromatose (2)
Symptômes hépatiques :
- Hépatomégalie
- Augmentation modérée des ASAT/ ALAT
49
V/F : Les infections par VHB/ VHC sont des causes de surcharge en fer secondaire
Vrai
50
Localisation préférentielle de la chondrocalcinose au cours de l'hémochromatose
2 et 3ème articulations métacarpo-phalangiennes
51
V/F : Le CST est très peu stable avec d'importantes variations au cours d'une journée et d'une journée à l'autre
Vrai
52
V/F : On ne retrouve pas de SIB marqué au cours du lupus
Vrai => Légère augmentation de la VS possible, CRP N le plus souvent
53
Indication à la prescription de biphosphonates dans le cadre d'une CTC systémique
Posologie > 7,5 mg/ jour pendant > 3 mois
54
V/F : La glossite est un signe de dénutrition
Vrai
55
Principal effet secondaire des chélateurs du fer
Agranulocytose
56
Stade d'hémochromatose indiquant la réalisation d'un traitement par saignées
A partir du stade 2
| => Dès augmentation de la ferritine
57
V/F : On peut retrouver le signe de la poignée de main douloureuse au cours de l'hémochromatose
Vrai => Signe l'atteinte articulaire des 2eme et 3eme MCP
58
Meilleur examen non invasif pour évaluer une surcharge en fer
IRM => Utile +++ au niveau hépatique et cardiaque
59
V/F : Le score de Maddrey basé sur la bilirubine et le TP
Vrai => Si score > 32, indication à une PBH +/ - corticothérapie
60
V/F : La gastrite d’hypertension portale peut-être responsable d’hémorragie digestive
Vrai
61
V/F : Le lactulose n'est pas indiqué en préventif d'une encéphalopathie hépatique
Vrai => Uniquement en curatif ou en prévention secondaire
62
Critère d'efficacité de l'ATB au cours d'une infection du liquide d'ascite
Diminution des PNN dans le liquide d'ascite de 50% minimum à 48h
63
ATB de 1ère intention dans le cadre d'une infection du liquide d'ascite
Cefotaxime : 5-7 jours
| => Augmentin/ Ofloxacine en 2nde intention
64
Délai d'administration de l'albumine dans le cadre d'une infection du liquide d'ascite
J1 et J3
65
Délai de conservation des CGR
Jusqu'à 42 jours
66
V/F : Il faut faire un prélèvement de groupe et RAI avant toute transfusion
Vrai => En cas d'urgence vitale immédiate/ urgence vitale, pas besoin d'attendre tous les résultats pour lancer la transfusion
67
V/F : Après supplémentation martiale, les paramètres biologiques se corrigent dans l'ordre suivant :
- CCMH, Hb-VGM, CST, ferritine
Vrai
68
Définition de la myélémie
Passage dans le sang de formes immatures mais morphologiquement N de la lignée granuleuse avec/ sans érythroblastémie
69
Définition d'une myélémie significative
Métamyélocytes > 5 % et myélocytes > 2 %
70
V/F : Dans une maladie de Vaquez, la BOM montre une hypercellularité avec prolifération excessive des 3 lignées myéloïdes
Vrai => Donc existence d'une polyglobulie avec thrombocytose et leucocytose modérées associées le plus souvent
71
V/F : Risque de complication hémorragique au cours de la maladie de Vaquez
Vrai => Egalement risque thrombo-embolique
72
Âge médian de survenue du myélome
70 ans
73
V/F : 30% des LAL de l'adulte et 5% des LAL de l'enfant sont "LAL Philadelphie"
Vrai => Possibilité de ttt par Inhibiteur de la tyrosine kinase
74
V/F : Une thrombocytose accompagne habituellement la carence martiale
Vrai
75
Ttt préventif/ curatif de référence de la maladie de Willebrand
Desmopressine par voie IV ou nasale
76
V/F : Le risque hémorragique de la maladie de Willebrand est minimisé par la grossesse
Vrai => Car le taux plasmatique de vWF augmente durant la grossesse
77
Tb de l'hémostase constitutionnel le plus fréquent
Maladie de Willebrand
78
Hypothèse diagnostique principale devant une nécrose cutanée étendue à l'initiation d'un ttt par AVK
Déficit en protéine C
| => Switch urgent à prévoir AVK pour Héparine
79
Principaux saignements rencontrés au cours de la maladie de Willebrand (3)
Saignements cutanéo-muqueux avec notamment :
- Ecchymoses
- Épistaxis/ Gingivorragies
- Méno-MTR
80
V/F : Un déficit en facteur XII peut entraîner un allongement isolé du TCA
Vrai => aS
81
Définition de la tachyphylaxie
Accoutumance
82
V/F : L'éradication du VHB n'est pas possible actuellement
Vrai
83
V/F : Une régression de la fibrose hépatique est possible sous analogue nucléosidique dans le cadre d'une infection par le VHB
Vrai
84
V/F : La quantité de sang retirée dans le cadre d'une hémochromatose lors du ttt d'induction par saignées est d'environ 400 mL/ saignée
Vrai => Variable selon le poids, généralement on prend la valeur de 7 mL/ kg (avec maximum 550 mL)
85
V/F : L'IRM hépatique permet également de mettre en évidence la wash-in/ wash-out dans le cadre d'une tumeur hépatique évocatrice de CHC
Vrai
86
V/F : Des douleurs lombaires post-transfusion sont fortement évocatrices de transfusion incompatible
Vrai => Douleur liée à l'hémoglobinurie massive
87
CGR à prescrire en cas de RAI +
Phénotypé
88
Rythme de dosage de ferritine dans le cadre d'une hémochromatose (2)
- Ferritinémie mensuelle jusqu'à 300µg/L (♂), 200µg/L (♀)
| - Puis dosage toutes les 2 saignées
89
V/F : Le CST augmente plus précocement que la ferritine au cours de l'hémochromatose
Vrai
90
Principales causes d'augmentation du CST autre que l'hémochromatose (2)
Syndrome néphrotique
| IHC
91
Critères nécessaires pour pouvoir éviter une PBH au cours de l'hémochromatose (3)
Il faut obligatoirement les 3 critères suivants pour éviter la PBH :
- Ferritine < 1 000 ng/ mL
- Absence d'hépatomégalie
- ASAT N
92
Principal effet secondaire des chélateurs du fer
Agranulocytose
93
Caractéristique de la fraction glyquée de la ferritine dans le cadre d'une maladie de Still
Fraction < 20%
94
Diagnostic à évoquer en cas de SIB chronique avec un aspect cutané de pseudo-érysipèle
Fièvre méditerranéenne familiale
95
Principales étiologies à évoquer devant une fièvre prolongée avec CRP négative (3)
Fièvre factice
Hyperthyroïdie
Fièvre médicamenteuse
96
V/F : Pas de limite d'âge pour le diagnostic de syndrome somatoforme
Vrai => Evoquer le syndrome de côlon irritable en cas de diarrhée chronique chez le petit enfant par exemple
97
Voie d'administration du vaccin anti-BCG
Intra-dermique
98
V/F : Une alimentation lactée exclusive prolongée peut entraîner une carence martiale
Vrai
99
V/F : La synovite aiguë transitoire touche plus fréquemment le garçon
Vrai
100
Principales pathologies virales pouvant être à l'origine d'une surcharge en fer (2)
VHB
| VHC
101
Âge fréquent de l'apparition des premiers S de l'hémochromatose
40-50 ans
102
V/F : 90% des décès liés à l'hémochromatose sont expliqués par l'apparition d'une cirrhose et de ses complications
Vrai
103
V/F : En cas d'hyperferritinémie avec un CST < 45%, on peut éliminer le diagnostic d'hémochromatose
Vrai
104
V/F : Chez les apparentés au 1° d'un patient atteint d'hémochromatose génétique, on propose systématique un dépistage
Vrai => Par suivi du bilan martial avec réalisation d'un test génétique dès l'apparition d'une perturbation de celui-ci
105
V/F : La vitamine C (acide ascorbique) favorise l'absorption du fer
Vrai
