Item 215 : Pathologie du fer Flashcards
Définition hyper-sidérémie
Augmentation du taux de fer dans le sang
Type d’anémie induite par le saturnisme
Microcytaire à fer sérique élevé
Molécule permettant de stocker le fer, de façon plus stable et moins facilement mobilisable en comparaison à la ferritine
Hémosidérine
Manifestations classiques de la surcharge en fer au niveau hypophysaire chez l’homme et la femme
Hypogonadisme avec :
- Impuissance chez l’homme
- Aménorrhée chez la femme
V/F : L’hepcidine a une action dégradante sur la ferroportine
Vrai
V/F : Le syndrome inflammatoire bloque le recyclage du fer et entraîne une augmentation du taux d’hepcidine
Vrai
Signes cliniques évocateurs d’une carence martiale (5)
Alopécie Koïlonychie Sécheresse cutanée Sécheresse muqueuse buccale/ digestive Tb alimentaire type PICA
Taux de patient avec une maladie de Biermer présentant une carence martiale
1/3 : 30%
Facteur le plus important de l’érythropoïèse pour la synthèse de l’hème
Fer
Examens à réaliser en cas d’anémie macrocytaire arégénérative isolée chez un homme de 65 ans avec B12 et folates N (2)
Myélogramme
TSH
Principales conséquences de la cirrhose sur les segments hépatiques (2)
Hypertrophie du segment I
Hypotrophie du segment IV
=> En vision globale : hypotrophie du foie droit et hypertrophie du foie gauche
V/F : L’atteinte ostéo-articulaire est souvent révélatrice de l’hémochromatose, mais relativement tardive
Vrai
V/F : La première ponction d’ascite est toujours faite après repérage échographique
Faux
Risques d’une anémie ferriprive chez la femme enceinte (2)
MAP
Hypotrophie foetale
Mode de transmission de l’hémochromatose
Autosomique récessif avec pénétrance faible et variable
V/F : La macroglossie n’est pas en faveur d’une hémochromatose
Vrai => Plutôt carentiel, type folate/ B12
V/F : Une polyarthrite aiguë douloureuse peut-être secondaire à une hémochromatose
Vrai
Effets secondaires du ttt d’une carence martiale (3)
Selles noires
Nausées
Tb digestifs
Organe synthétisant l’hepcidine
Foie => Hormone de contre-régulation du fer
Mutations les plus fortement associées à l’hémochromatose (2)
- Mutation C282Y au niveau du gène HFE : n°1 +++
- Mutation H63D du gène HFE : anomalie uniquement en cas de situation hétérozygote composite H63D/282Y
Règle des 3A évocatrice d’hémochromatose (3)
Asthénie inexpliquée
Arthralgies
Élévation des ALAT
V/F : Les patients porteurs d’une hémochromatose ont un risque de CHC de 5%/ an
Vrai
V/F : L’hémochromatose est une cause fréquente de chondrocalcinose
Vrai
Indication au test de génotypage de l’hémochromatose
Suspicion clinique ou biologique d’hémochromatose avec CST > 45%
V/F : Une hémochromatose primitive peut-être éliminée en cas de CST < 45%
Vrai
Examens complémentaires lors du diagnostic d’hémochromatose (6)
GAJ
Transaminases
Echo abdo
+/- Echographie cardiaque pour stades 3-4
+/- Testostérone pour homme
+/- Ostéodensitométrie si FDR d’ostéoporose
Stades de l’hémochromatose (5)
0 : aS sans expression phénotypique
1 : CST > 45% avec ferritine N
2 : CST > 45% et élévation ferritine mais aS
3 : Expression clinique surajoutée au stade 2
4 : S pouvant compromettre le pronostic vital
Indication à un ttt dans l’hémochromatose + objectif de celui-ci
A partir du stade 2
=> Ferritine < 50 µg/L
CI absolues aux saignées (3)
Anémie sidéroblastique
Thalassémie majeure
Cardiopathies sévères non liées à l’hémochromatose
CI temporaires aux saignées (5)
PAS < 100 mmHg Hb < 11 g/dL Grossesse AOMI sévère FC < 50/ min ou FC > 100/ min
Complications de l’hémochromatose non totalement réversibles même avec un ttt bien suivi (4)
Cirrhose => Irréversible
Diabète => Irréversible
Cardiomyopathie
Hypogonadisme
V/F : Un régime pauvre en fer n’est pas recommandé dans l’hémochromatose et il faut éviter l’apport de vitamine C
Vrai
V/F : Une surcharge en fer n’est pas responsable d’une BAV dans sa forme typique
Vrai
V/F : La transferrine est une B-globuline
Vrai
V/F : On ne retrouve pas de polyglobulie ou d’hémolyse chronique dans le cadre d’une hémochromatose génétique
Vrai
Premiers signes cliniques à apparaître au cours de l’hémochromatose (2)
Asthénie
Arthralgies
Rythme de surveillance de la ferritine chez un patient atteint d’hémochromatose et ttt par saignées itératives
Mensuelle jusqu’à 300µg/L (♂), 200µg/L (♀)
=> Puis toutes les 2 saignées en dessous de ces seuils
V/F : Les saignées rendent ininterprétables les valeurs d’HbA1c
Vrai
Indication à réaliser une ETT dans le suivi des patients atteints d’hémochromatose
A partir du stade 3
Rythme de surveillance biologique pour une hémochromatose génétique stade 0
Tous les 3 ans : CST + Ferritine
Indications à la PBH en cas d’hémochromatose (4)
Ferritine > 1 000
Hépatomégalie
FDR associés : OH, VHB, sd métabolique
Augmentation des ASAT
Critère à la PBH évoquant un risque important de transformation en CHC d’une hémochromatose génétique
Présence de nodules de régénération pauvres en fer
V/F : L’identification d’un polype colique < 15 mm non ulcéré ne peut pas être considéré comme une cause d’anémie ferriprive
Vrai
Définition du syndrome de Heyde
Association :
- Rétrécissement aortique
- Angiodysplasies intestinales => Anémie ferriprive
Examen permettant la mise en évidence du syndrome de Heyde sur le plan HGE
Vidéocapsule endoscopique
V/F : Une maladie de Biermer entraîne une malabsorption du fer
Vrai => Biermer est à l’origine d’une achlorhydrie
V/F : L’acide ascorbique augmente l’absorption du fer
Vrai
S les plus fréquents au cours de l’hémochromatose (2)
Symptômes hépatiques :
- Hépatomégalie
- Augmentation modérée des ASAT/ ALAT
V/F : Les infections par VHB/ VHC sont des causes de surcharge en fer secondaire
Vrai
Localisation préférentielle de la chondrocalcinose au cours de l’hémochromatose
2 et 3ème articulations métacarpo-phalangiennes
V/F : Le CST est très peu stable avec d’importantes variations au cours d’une journée et d’une journée à l’autre
Vrai
V/F : On ne retrouve pas de SIB marqué au cours du lupus
Vrai => Légère augmentation de la VS possible, CRP N le plus souvent
Indication à la prescription de biphosphonates dans le cadre d’une CTC systémique
Posologie > 7,5 mg/ jour pendant > 3 mois
V/F : La glossite est un signe de dénutrition
Vrai
Principal effet secondaire des chélateurs du fer
Agranulocytose
Stade d’hémochromatose indiquant la réalisation d’un traitement par saignées
A partir du stade 2
=> Dès augmentation de la ferritine
V/F : On peut retrouver le signe de la poignée de main douloureuse au cours de l’hémochromatose
Vrai => Signe l’atteinte articulaire des 2eme et 3eme MCP
Meilleur examen non invasif pour évaluer une surcharge en fer
IRM => Utile +++ au niveau hépatique et cardiaque
V/F : Le score de Maddrey basé sur la bilirubine et le TP
Vrai => Si score > 32, indication à une PBH +/ - corticothérapie
V/F : La gastrite d’hypertension portale peut-être responsable d’hémorragie digestive
Vrai
V/F : Le lactulose n’est pas indiqué en préventif d’une encéphalopathie hépatique
Vrai => Uniquement en curatif ou en prévention secondaire
Critère d’efficacité de l’ATB au cours d’une infection du liquide d’ascite
Diminution des PNN dans le liquide d’ascite de 50% minimum à 48h
ATB de 1ère intention dans le cadre d’une infection du liquide d’ascite
Cefotaxime : 5-7 jours
=> Augmentin/ Ofloxacine en 2nde intention
Délai d’administration de l’albumine dans le cadre d’une infection du liquide d’ascite
J1 et J3
Délai de conservation des CGR
Jusqu’à 42 jours
V/F : Il faut faire un prélèvement de groupe et RAI avant toute transfusion
Vrai => En cas d’urgence vitale immédiate/ urgence vitale, pas besoin d’attendre tous les résultats pour lancer la transfusion
V/F : Après supplémentation martiale, les paramètres biologiques se corrigent dans l’ordre suivant :
- CCMH, Hb-VGM, CST, ferritine
Vrai
Définition de la myélémie
Passage dans le sang de formes immatures mais morphologiquement N de la lignée granuleuse avec/ sans érythroblastémie
Définition d’une myélémie significative
Métamyélocytes > 5 % et myélocytes > 2 %
V/F : Dans une maladie de Vaquez, la BOM montre une hypercellularité avec prolifération excessive des 3 lignées myéloïdes
Vrai => Donc existence d’une polyglobulie avec thrombocytose et leucocytose modérées associées le plus souvent
V/F : Risque de complication hémorragique au cours de la maladie de Vaquez
Vrai => Egalement risque thrombo-embolique
Âge médian de survenue du myélome
70 ans
V/F : 30% des LAL de l’adulte et 5% des LAL de l’enfant sont “LAL Philadelphie”
Vrai => Possibilité de ttt par Inhibiteur de la tyrosine kinase
V/F : Une thrombocytose accompagne habituellement la carence martiale
Vrai
Ttt préventif/ curatif de référence de la maladie de Willebrand
Desmopressine par voie IV ou nasale
V/F : Le risque hémorragique de la maladie de Willebrand est minimisé par la grossesse
Vrai => Car le taux plasmatique de vWF augmente durant la grossesse
Tb de l’hémostase constitutionnel le plus fréquent
Maladie de Willebrand
Hypothèse diagnostique principale devant une nécrose cutanée étendue à l’initiation d’un ttt par AVK
Déficit en protéine C
=> Switch urgent à prévoir AVK pour Héparine
Principaux saignements rencontrés au cours de la maladie de Willebrand (3)
Saignements cutanéo-muqueux avec notamment :
- Ecchymoses
- Épistaxis/ Gingivorragies
- Méno-MTR
V/F : Un déficit en facteur XII peut entraîner un allongement isolé du TCA
Vrai => aS
Définition de la tachyphylaxie
Accoutumance
V/F : L’éradication du VHB n’est pas possible actuellement
Vrai
V/F : Une régression de la fibrose hépatique est possible sous analogue nucléosidique dans le cadre d’une infection par le VHB
Vrai
V/F : La quantité de sang retirée dans le cadre d’une hémochromatose lors du ttt d’induction par saignées est d’environ 400 mL/ saignée
Vrai => Variable selon le poids, généralement on prend la valeur de 7 mL/ kg (avec maximum 550 mL)
V/F : L’IRM hépatique permet également de mettre en évidence la wash-in/ wash-out dans le cadre d’une tumeur hépatique évocatrice de CHC
Vrai
V/F : Des douleurs lombaires post-transfusion sont fortement évocatrices de transfusion incompatible
Vrai => Douleur liée à l’hémoglobinurie massive
CGR à prescrire en cas de RAI +
Phénotypé
Rythme de dosage de ferritine dans le cadre d’une hémochromatose (2)
- Ferritinémie mensuelle jusqu’à 300µg/L (♂), 200µg/L (♀)
- Puis dosage toutes les 2 saignées
V/F : Le CST augmente plus précocement que la ferritine au cours de l’hémochromatose
Vrai
Principales causes d’augmentation du CST autre que l’hémochromatose (2)
Syndrome néphrotique
IHC
Critères nécessaires pour pouvoir éviter une PBH au cours de l’hémochromatose (3)
Il faut obligatoirement les 3 critères suivants pour éviter la PBH :
- Ferritine < 1 000 ng/ mL
- Absence d’hépatomégalie
- ASAT N
Principal effet secondaire des chélateurs du fer
Agranulocytose
Caractéristique de la fraction glyquée de la ferritine dans le cadre d’une maladie de Still
Fraction < 20%
Diagnostic à évoquer en cas de SIB chronique avec un aspect cutané de pseudo-érysipèle
Fièvre méditerranéenne familiale
Principales étiologies à évoquer devant une fièvre prolongée avec CRP négative (3)
Fièvre factice
Hyperthyroïdie
Fièvre médicamenteuse
V/F : Pas de limite d’âge pour le diagnostic de syndrome somatoforme
Vrai => Evoquer le syndrome de côlon irritable en cas de diarrhée chronique chez le petit enfant par exemple
Voie d’administration du vaccin anti-BCG
Intra-dermique
V/F : Une alimentation lactée exclusive prolongée peut entraîner une carence martiale
Vrai
V/F : La synovite aiguë transitoire touche plus fréquemment le garçon
Vrai
Principales pathologies virales pouvant être à l’origine d’une surcharge en fer (2)
VHB
VHC
Âge fréquent de l’apparition des premiers S de l’hémochromatose
40-50 ans
V/F : 90% des décès liés à l’hémochromatose sont expliqués par l’apparition d’une cirrhose et de ses complications
Vrai
V/F : En cas d’hyperferritinémie avec un CST < 45%, on peut éliminer le diagnostic d’hémochromatose
Vrai
V/F : Chez les apparentés au 1° d’un patient atteint d’hémochromatose génétique, on propose systématique un dépistage
Vrai => Par suivi du bilan martial avec réalisation d’un test génétique dès l’apparition d’une perturbation de celui-ci
V/F : La vitamine C (acide ascorbique) favorise l’absorption du fer
Vrai
