Item 185 : Déficit immunitaire Flashcards
V/F : Une giardiose doit faire rechercher un déficit immunitaire
Vrai
Transmission de la granulomatose septique chronique familiale
Majoritairement lié à l’X
Autosomique récessif possible
=> Garçons touchés en grande majorité
V/F : La granulomatose septique chronique est un tb de l’oxydation/ bactériolyse des bactéries entraînant une accumulation des bactéries sans lyse de celle-ci
Vrai => déficit de la phagocytose
Test permettant le diagnostic positif de la granulomatose septique chronique
Test au nitro bleu de Tétrazolium négatif
Caractéristiques faisant évoquer le diagnostic de granulomatose septique chronique (2)
Abcès récidivants
Présence de granulome diffus aseptiques
Anomalies (2) + pathologie associées correspondant au syndrome vélo cardio facial
Micro délétion 22q11.2 entraînant :
- Aplasiethymique
- LT dysfonctionnels
=> Correspond au Sd de Di-Georges
Manifestations cliniques néonatales faisant suspecter un Sd de Di-Georges (3)
HypoCa sévère
Cardiopathie
Dysmorphie faciale (= vélofaciale)
Diagnostic positif de DICS (3)
- Lymphopénie totale T
- Absence de réponse aux mitogènes : TTL neg
- Absence d’ombre thymique sur la radio pulmonaire
V/F : Les patients aspléniques ont un tb de l’immunité innée et humorale
Vrai
V/F : On retrouve un déficit de l’immunité cellulaire au cours du syndrome de Good
Vrai => Avec lymphopénie B et hypogammaglobulinémie
V/F : On peut retrouver une polyadénopathie au cours d’un DICV
Vrai
Taux cible d’IgG au cours du ttt de la DICV par injection d’Ig polyvalentes
Entre 5 et 8 g/L
V/F : On peut rencontrer un syndrome lymphoprolifératif au cours d’un DICV
Vrai => Granulomatose possible également
V/F : Une hypogammaglobulinémie avant l’âge de 6 mois n’est pas possible
Vrai => Car présence d’Ac maternels protecteurs
Type d’infection favorisé par le déficit en complément
Méningococcémie invasive
Tb hydro-électrique rencontré chez le nouveau-né atteint d’un syndrome de Di Georges
HypoCa sévère
Immunité atteinte en cas de déficit d’adhésion leucocytaire
Déficit immunitaire primitif de l’immunité innée
Signes évocateurs d’un déficit d’adhésion leucocytaire
- Retard de chute du cordon + omphalite
- Infections bactériennes/ fongiques inhabituelles et récidivantes
Diagnostic positif du déficit d’adhésion leucocytaire
Via l’étude du chimiotactisme des PNN => Altération
V/F : Seul le déficit en IgG2 est S parmi les déficits en sous-classe d’Ig
Vrai
V/F : Le risque de lymphome est augmenté par rapport à la population générale en cas de DICV
Vrai
V/F : Les endocrinopathies auto-immunes sont fréquente dans le syndrome APECED lié à une mutation du gène AIRE
Vrai
V/F : Un atcd de PTI est un argument en faveur d’un déficit immunitaire primitif en cas de contexte compatible
Vrai
Hémopathies classiquement associées à une hypogammaglobulinémie (3)
Myélome non sécrétant
Myélome à chaines légères
Leucémie lymphoïde chronique
V/F : La tachycardie est le signe le plus précoce d’une hypovolémie
Vrai => /!\ L’hypotension ne survient que lorsque la volémie a diminué de plus de 40%
V/F : Pas d’indication au dosage du BHC dans le cadre d’une pneumonie de l’enfant
Vrai
V/F : Les antigénuries pneumocoque/ légionnelle ont un très faible intérêt chez l’enfant d’âge < 5 ans
Vrai
V/F : Un des stimuli de l’ADH est l’hypovolémie
Vrai => En cas de DEC, on a une stimulation volodépendante de l’ADH créant une réabsorption et un excès relatif en eau => Entraîne une hypoNa de déplétion
Germes à cibler en cas de pleurésie purulente chez l’enfant (3)
ATB IV forte dose couvrant :
- Pneumocoque
- Staphylocoque doré
- Streptocoque A
Âge limite pour pouvoir réaliser des EFR
Au plus tôt à 3 ans
Type de vaccin pneumocoque à effectuer chez le nourrisson
Pneumocoque Prevenar13 : conjugué 13 valents
=> Donc NON polyosidique
V/F : Le vaccin contre le rotavirus est un vaccin vivant atténué
Vrai
V/F : L’AAH est une aide pour les personnes n’ayant jamais/ insuffisamment travaillé de moins de 60 ans
Vrai => AAH = Allocation adulte handicapé
Examen de 1ère intention en cas de suspicion de déficit immunitaire chez l’enfant (3)
- Hémogramme
- Dosage pondéral des Ig : IgA, IgG, IgM …
- Etude des sérologies post-vaccinales/ post-infectieuses
Localisation ganglion de Troisier
Sus-claviculaire gauche
V/F : La MDPH fixe le taux d´incapacité et donc le montant de l’allocation dans une situation de handicap
Vrai
V/F : Indication à une isolement gouttelettes pendant 48h dans le cas d’une méningite à méningocoque
Vrai => /!\ 48h d’ATBthérapie
Caractéristiques de l’imagerie cérébrale en faveur d’un empyème (2)
Collection sous-durale (= empyèmes sous-duraux) ou extra-durale (= empyèmes extra-duraux) :
- Hypodense
- Prise de contraste périphérique
V/F : Indication à la recherche d’un déficit immunitaire au décours d’une méningite à méningocoque
Vrai => Indication de recherche dès l’atcd d’un épisode d’infection sévère/ invasive
Probabilité pour 2 frères d’être compatible pour une greffe de moelle géno-identique
Lié au système HLA : gènes codominants et bi-alléliques portés par le chromosome 6
/!\ Chaque parent fournit donc un haplotype avec donc 4 combinaisons parentales possibles => Proba pour que le frère possède le même génotype de 25 %
V/F : Pneumocystis jirovecii est un champignon ubiquitaire dont le seul réservoir connu est l’Homme
Vrai => Peut coloniser les voies aériennes chez les porteurs sains, ce qui en fait une source importante de transmission
Lymphocytes en lien avec un déficit de l’immunité humorale
LB
Lymphocytes en lien avec un déficit de l’immunité cellulaire
LT
V/F : L’anomalie du syndrome de Di George est une micro délétion 22q11
Vrai => Caractérisé par une anomalie cardiaque avec quasi-absence de développement du thymus/ parathyroïdes et une dysmorphie faciale discrète caractéristique
/!\ Lymphopénie profonde sur les LT ± LB
V/F : Le Syndrome de Wiskott-Aldrich a une transmission liée à l’X
Vrai => Déficit LT et LB (diminution IgM +/- IgA)
/!\ A évoquer devant une thrombopénie avec microplaquettes, eczéma et manifestations auto-immunes nombreuses
V/F : La transmission de la maladie de Bruton est liée à l’X
Vrai => Agammaglobulinémie à l’origine d’un déficit en LB
V/F : Le déficit en IgA augmente le risque de développer une maladie coeliaque et un LED
Vrai
Examen de 1ère intention devant une suspicion de déficit immunitaire chez l’enfant avec anomalies sur le 1er bilan (sérologies vaccinales, dosage Ig …)
Phénotypage lymphocytes T, B et NK
Indication à un dosage des sous-classe d’IgG dans le cadre d’une suspicion de déficit immunitaire
En cas d’infections bactériennes invasives chez l’enfant > 18 mois et dosage IgG N
Prévalence du DICV
1/ 30 000 : Déficit immunitaire S le plus fréquent
V/F : On observe un syndrome tumoral chez 40% des patients avec un DICV
Vrai => Et MAI chez 20% d’entre eux
Examens de 1ère intention devant une suspicion de déficit immunitaire chez l’enfant avec 1er bilan (sérologies vaccinales, dosage Ig …) N dans un contexte d’infections invasives bactériennes (3)
Sous-classe d’IgG si > 18 mois
Frottis sanguin pour recherche corps de Jolly
Dosage complément
