fosterdiagnostik Flashcards
viktigt att veta med fosterdiagnostik
alla us är frivilliga
fynd man kan hitta
kromosomaavikelser
strukturella avvikelser: hjärtfel vanligast
tillväxthämning
metoder för sannolikhetsbedömning av kromosomavvikelser
KUB
NIPT
invasiv provtagning med analys av fosterkromosomer
chorionvillibiopsi: från v 11
amniocentes: från v 15
- ej tidigare pga för lite vatten och vill ej störa balans
MR
för att hitta missbildningar
- t.ex. hjärna, RM-bråck, diafragmabråck
fördel med fosterdiagnostik
valmöjlighet
förberedelser
avbrytande
övervak och planera vårdnivå
fetal terapi: t.ex. diafragmabråck (kateter i larynx för lungmognad) och RM-bråck
neg med fosterdiagnostik
oro
stör anknytning, ambivalens
sallan falskt positiva fynd men ibland oklar prognos
etiskt dilemma
svårt
förlopp vid inskrivning
- inskrivning: erbjuder information om fosterdiagnostik
- information om diagnostik om paret önskar
- ulj
- ev. fördjupad diagnostik/provtagning om önskar efter info
vad ska erbjudas till alla
- första trim ULJ 11-14+6
- viabilitet
- datering: BPD+CBL
- tidig organscreening enligt checklista
- riskbedömning preeklampsi: profylaxbeh - KUB
- om för sent eller NUPP går ej att mäta erbjuds NIPT - RUL 18-20
- tillväxt, placentaläge, organgranskning - tillväxtkontroll: 32-34
- görs om riskfaktorer: HT, medicinering, BMI > 35, dm, tidigare SGA, äggdonation, PK, minskad fosterrörelse, tvillingar
vad är KUB
ultraljud och prover för att beräkna sannolikhet för kromosomavvikelser
- trisomi 21 etc
vad ingår i KUB
NUPP: nackuppklarningsmätning av spalt
näsben foster
prover: PAPP-A och hCG
mammans ålder, BMI
NUPP och normal karyotyp
3.5 mm gräns för normalt
- om 3.5-4.4 70% chans till friskt barn
desto större desto högre risk för onormal karyotyp
hur går man vidare vid ökad risk vid KUB
om KUB risk > 1/50: invasiv fosterdiagnostik med QF-PCR och miroarray (om QF är normal)
risk >1/50-1/100: NIPT
om risk < 1/1000 ingen vidare åtgärd
QF-PCR
snabbtest för trisomi 13-18-21 + könskromosomer
mikroarray
detekterar större avvikelser på alla kromosomer
- deletion, duplikation, translokation
- svartid 7-10 dagar om akut
invasiv provtagning
chorionvillibiopsi eller amniocentes
- risk för missfall 0.1%
ger nästan 100% säkert svar på kromosomavvikelser
NIPT
non-invasiv prenatal testning
- venöst prov för att hitta cellfritt fetalt DNA i mammans blod
- trisomi 13-18-21 + könskromosomer
men ej invasivt prov så ej 100%
svar inom 10 dagar
vilka får också göra NIPT
om man ej kan göra KUB
- för långt gången
- kan ej mäta NUPP pga läge
om NIPT +
fostervattenprov
- risk för falskt + prov
- vill verifiera
om avvikande på us
läkare gör då ULJ, ofta universitetssjukhus
- invasiv provtagning, MR
- kontakt med specialist-barn-läkare eller annan spec (klinisk genetik etc)
- samtal om prognos, handläggning, alt
- kurtor
- avbrytande plan för förlossning
tidsbrist
i relation till att RUL är v 18-20 och abortgräns 21+6
så är tiden knapp
+ genetisk utredning tar tid
+ patient måste fundera
därmed vill man prata med pat dagen efter upptäckt (max 2 dagar)
skatta vikt
BPD
CBL
MAD: medelabdominell dm
femurlängd
blödflödesmätning
a. umbilicalis
a. cerebia media
etc
djupaste fostervattenfickan
skattning av fostervattenmängd
fostervattenmängd viktig parameter pga säger något om hur barnet mår och om de slutat kissa (vid sjukdom minskar diures och då fostervatteN)
vårdens roll
stötta patientens beslut
- hjälpa till med avbrytande
- ansökan om abort socialstyrelsen
- planera abort
- planera vidare us, förlossning
genetisk utredning
av tillstånd upptäckta under grav
eller riktad utredning pga familjeanamnes (huntingtons, könsbunden nervärvning, friska recessiva bärare, duschennes etc)
genetisk vägledning
före fosterdiagnostik
- vilken sjukdom ges av genetiska förändringen
- förväntade symtom, behandlingsmöjligheter
- anticipation (förvärrade symtom mellan geneationer)
- risk vid grav för syndromet/sjukdomen
- säkerhet i diagnostiken
viktigt med genetisk vägledning
icke-derektivt, pat beslut
patientcentrerat
riktad mutationsanalys av foster
måste finnas känd genetisk mutation före invasiv fosterdiagnostik
