14: habilitering Flashcards
barnneurologisk mottagning
utredning
behandling
information
relationsskapande
typiska frågor på remiss
ep
hv,migrän
utvecklingsförsening
cp
syndrom: stigmata, missbildning, sen utv
neurologiska bortfall: skelning, diplopi
avvikande sensorik
vanliga sjukdomar de jobbar med
ep
migrän, hv
utvecklingsförsening, NP
CP
medfödda missbildningar hjärna/RM
syndrom
tumör, neuroinflammation
sällsynta genetiska sjukdomar
funktionella, psykologiska tillstånd
orsaker till neonatala kramper
HIE
infektion
vaskulär, metabol
genetisk
missbildning
epileptisk encefalopati
genetiskt svår epilepsi med tidig debut
- SCN2A vanligate genen
- kan ge försenad utv
hur får man diagnos ep
2 oprovocerade anfall > 24h mellanrum efter anfall
ELLER
> 60% risk för nytt anfall
hur klassificierar man ep
ålder
- neontal, infantil, juvenil
orsak
- genetisk = epilepsisyndrom
- missbildning/skada
- neurodegenerativ, neurometabol
- tidigare CNS-infektion
- tumör, traumatisk skada
- immunologisk
generlliserade anfall
toniskt-kloniska
abcenser
myoklon
atonisk
fokal
toniskt, kloniska
automotor, autonoma
vad baseras epilepsitypen på
ep-syndrom
eeg bild
genetik
etiologi
beh generaliserade anfall
lamotrigin
- måldos 2-3 mg/kg
- brett, trötthet
valproat: KI ung fertil kvinna
- effektivast
- undvik på tjejer, oklar etiologi
- trötthet, vikt
- konc-bestämning, mål 15-30 mg
levetiracetam
- kan ges till alla åldrar, brett
- fulldos direkt
- beteendebiverkningar
- måldos 20-40 mg/kg
fokala anfall
karbamazepin
- trötthet, hyponatremi
lamotrigin
levetirazetam
take home ep-beh
keppra dvs levetiracetam fungerar på det mesta (fokala, generella anfall)
- få biverkningar, inga integrationer
keppratroll
beteende och psykiatriska biv barn
- depression
- ångest, aggressviitet, irritabel
kan behandlas med högdos B6
cerebral pares
samlingsnamn för rörelsehinder pga cerbebral motorisk dysfunktion
- en konsekvens av hjärnskada < 2 års ålder
200 barn/år föds med CP
stationärt livslångt funktionshinder med olika uttryck
- grovmotorik, kommunaikation, ep, andningsbesvär
- finmotorik, kog, nut, smärta, sömn, orotpediska problem
red flag cp
man kan vid 3-4 mån ålder se om barn har risk att utveckla cp och påbörja träning/rehab
patofysiologi till cp
olika skador uppstår beroende på när i gv-vecka skadan uppstår
- malformation: tidigt (neuronproliferation/migration)
- periventrikulära, vitsubstansförändringar: 2-3 trim
- kortikal, gråsubstans lesions: partus
beroende på ålder kan samma skada få olika resultat
ex på saker som kan ge cp
asfyxi
infektion postnatalt
blodning, propp
medfödd hjärnmissbildning
skador
syns cp på ct
ja de flesta har skador som ses på rtg
hur delar man in CP
spastiskt = dominerar
mixed
dyskinetisk (BG)
ataxi
skala för att bedömma svårighetsgrad cp
GMFCS 1-5
GMFCS
- hastighet, balans, koordination begränsad
- men kan göra allt självständigt, gå i trappor osv - svårt att gå i ojämn terräng eller långt, går med visst stöd, kan ofta inte springa/hoppa
- mer gångstöd eller rullstol, kan gå kortare sträckor
- kräver assistans, rullstol, kan ev gå kortare sträckor med stöd
- manuell rullstol jämn, svårt att behålla stabilitet i huvud/bål
genetiskt syndrom
symtom och eller fynd med gemensam genetisk orsak
- många ärftliga med varierande penetrans
ärtlighet
rec
dom
autosoma
x-bunden
mitokondriell=maternell
ex på mitokondriell sjukdom
alpers
genetisk utredning
kromosom-odling
miroarray
sangersekvens (enstaka gener)
exomsekventiering (NGS)
helgenomsekventiering
mitokondireanaluys
muskelbiopsi
sjukdomsgrupper
metabola
intermediärmetabola
mitokondriella
lysosomala
perioxisomala
bindväv
neurodegenerativa
neuronal migrationsstörning etc
