Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

K10 allt > 10. immunbrist > Flashcards

10. immunbrist Flashcards

1
Q

PK

indelning IF

A

medfödda/innate
- omedelbart IF
- ospecifikt
- effekt momentant –> timmar
- reagerar på brett spektrum av mönster (DAMP; PAMP)
- saknar minne, ger inflammation

adaptiva
- rekryteras av innate
- utvecklas efter kontakt med smittämne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

PK

medfödda IF

A
  1. mekaniskt, kemiskt, epitel
  2. inflammation, cellmedierat (granulocyter, MO/DC, NK)
  3. komplement, humoralt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

PK

IFN

A

skydd mot viurs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

PK

adaptiva

A

humoralt (AK)

cellmedierat (T, B-lymfocyter)

–> specifikt, lärs upp, känner igen specifika strukturer för olika antigen, immunologiskt minne,** immunologisk tolerans**
–> effekt inom dagar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

PK

vad kan ge infektionskäsnlighet

A

dåligt sömn, stres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

ex på primära immunbristsjukdomar

A

1: granulocytdefekter (ffa. neutrofiler)
- CGD: chronic granulomatous disease

2: SCID
- severe combined immunodeficiency
- kombinerad immundefekt
- barn dör i infektion < 1 år om ej upptäcks

3: AK-brist
- vanligast hos vuxna
- CVID: common variable immunodeficiency
- XLA: x-linked gammaglobulinemi
- IgG-subklassbrist
- IgA-brist
- specifik AK-brist

4: komplement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

IgA-brist

A

vanligast AK-bristen, kan klara sig bra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

specifik AK-brist

A

kan ej bilda ak mot specifikt agens, varpå känslighet olika infektioner som meningit, pneumoni (pn)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

ex på primära immunbristsjukdomar

A
  1. granulocytdefekter
    - CGD: chronic granulomatous disease
  2. SCID
    - severe combined immunodeficiency
    - kombinerad immundefekt
    - dör i infektion < 1 år om ej upptäcks
  3. AK-brist
    - vanligast hos vuxna
    - CVID: common variable immunodeficiency
    - XLA: x-linked gammaglobulinemi
    - IgG-subklassbrist
    - IgA-brist
    - specifik AK-brist
  4. komplementdefekt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

SCID

A

lymfoid-progenitor drabbas (B, T, NK)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

absolut eller funktionell brist på T/B-celler

A

kan drabba både T/B-celler

något i samspelet mellan B/T fungerar ej, oftare B-celler som ej fungerar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

vad beror sjukdomsbild på

A

genetiska varianter på, sjukdomsbild beror på vilka celler som drabbas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

myeloid-progenitor

A

granulocyter (monocyt=MO/dendritiska celler, neutrofil)

eosionofiler

basofiler

mastceller

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

barriärer

A

slemhinnor, hud
= epitel

AMP via mikrober i normalfloran

intraepiteliala lymfocyter, t.ex. Th17

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

AK - hur verkar de

A

neutralisation av mikrober/toxin

opsonisering, fagocytos

ADCC

komplementaktivering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

sekundär immunbrist

Ge 5 ex.

A

KLL, lymfom

Myelom

HIV

LM: kortison, rituximab

Splenektomi

Förluster av AK, t.ex. via njurar eller ibland tarmsjukdomar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

vad blir man känslig mot vid spelnektomi

A

kapsalde bakterier som pneumokocker
- vaccinera

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

medfödda IB

A

allvarligast, tidig debut

det finns >350 st medfödda PID

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

ex känslighet pneumokockpneumoni

A

ak-brist

komplementbrist

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

ändra till flera korts

varningstecken PID barn

A

upprepade AB krävande otiter >= 4/år, sinuiter/pneumonier >=2/år (tips: blir ej bättra av rör)

infektion som ej svarar förväntat på ab

återkommande hud-mjukdelsinfektioner, organabcess, icke-infektiösa granulom

infektioner med ovanlig lokalisation eller orsakade av ovanliga agens: svår svampinfektion (pneumonie) etc

> =1 invasiv infektion som osteomyelit, meningit, sepsis (flera eller svåra infektioner)

uttalad kronisk oral eller kutan candidos (små barn kan ha oral candidos, men de ska ej ha det i 6 månader, 2 åringar ska ej ha svår candidos)

multipla autoimmuna sjukdomar eller mycket tidigt debut av AI-sjukdom >= 3 år

omfattande hudförändrigar, erytrodermi eller eksem som ej svarar på behadling (svårbehandlade och stora vårtor)

spädbarn som ej växer som förväntat

känd primär immunbrist i familjen: fråga alltid, kusinrelationer?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

vad är normal frekvens viroser barn?

A

2/månad i förskoleåldern

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

om bekräftad IB hos barn

A

utred även syskon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

peak för insjuknande PID

A

20 år

svårare former debuterar ofta med AI-sjukdom
(t.ex. AI 12-14 år, PID 25-30 år)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

varför får PID inte alltid feber vid infektion?

A

signalvägar i medfödda IF fungerar ej, därmed inte alltid feber/CRP, men ofta uttalad generell orkeslöshet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

varning PID vuxna

A

1 >= 4 AB krävande helst odlingsverifierade luftvägsinfektioner per år under 2 år
- t.ex. otit, sinuit, bronkit, pneumoni

  1. dålig eller utebliven effekt ab och/eller snabbar recidiv
  2. > = 2 svåra bakteriella infektioner (om, meningit, sepsis, mjukdelsinfektioner)
  3. > =2 rtg-verifierade sinuiter och/eller pneumonier under en period av 2 år, samt utveckling av bronkiektasier
  4. infektioner med ovanlig lokalisation och/eller agens
  5. förekomst av AI kombinerat med infektionsproblematik
  6. känd primär immunbristsjukdom i familjen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

PMN: viktigast försvaret mot

A

bakterier (5-killers), svampar

–> mindre effekt virus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

vilka celler är PMN

A

eosinofila

neutrofila

basofila
- granulocyter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

mononukleära celler

A

lymfocyter

monocyter

plasmaceller

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

kvantitativ vs kvalitativ rubbning PMN

Ge ett exempel på vanligaste för vardera typ

A

kvantitativ neutrofil defekt = svår medfödd neutropeni

kvalitativ neutrofildefekt = kronisk granulomatös sjukdom (CGD)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

svår medfödd neutropeni (SCN)

Vad är felet i IF?

A

granulocyter saknas/få
- ofta medfött
- fel i BM, utmognad påverkas så man ej får mogna granulocyter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

typiskt för SCN (Svår medfödd neutropeni)

Vilka infektioner är överrepresenterade?

A

- infektioner som ses: bakteriella infektioner (otit, pneumoni, tonsillit, om)

  • svåra infektioner ung ålder, ff.a. spädbarn (reagera om upprepade pneumonier/otiter)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

typiskt för SCN (Svår medfödd neutropeni) för SCN

Vanliga tecken?

A

smärtsamma icke-herpetisk aftae i munhåla samt parodonit (tandlossning, tandköttsinflammation)

svåra infektioner ung ålder, ff.a. spädbarn (reagera om upprepade pneumonier/otiter)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

ökad risk för sjukdom vid SCN

Vilken sjukdomsrisk är ffa. ökad?

A

leukemi
- behöver därmed följa med upprepade BM-biopsier

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

behandling SCN

A
  1. G-CSF: stim bm att bilda mer granulocyter
  2. ab-profylax
  3. HSCT
    - ta ställning till detta om ej svar på G-CSF eller mycket infektioner
    - samt om utveckling mot MDS (förstadie luekmi)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

kostmanns syndrom

A

HAX-1 mutation
- påverkar utveckling från stamceller till färdiga neutrofila granulocyter
- form av SCN, svår medfödd brist

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

diff neutropeni

A

virus

AI-neutropeni

–> dock övergående

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

kvalitaitv neutrofil-defekt

A

CGD: kronisk granulomatös sjukdom
- defekt i NADPH-oxidas (mutation)
- utebliven produktion av syreradikaler i aktiverade neutrofiler, dvs sämre avdödning
- x-bunden sjukdom 60%, AR (beroende på vilken mutation som drabbar proteinkomplexet)
- infektioner i lungor, hud, lgll, mjälte/lever
- djupa infektioner: abcess, adenit, om
- agens: s. aureus, candida, aspergillus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

typiskt för CGD

A

sterila granulom
- dvs kan ej verifiera agens
- i luftvägar, GI, urogenitalt

39
Q

behandling CGD

A

ab/svamp profylax

BM-transplantation

40
Q

hur avdödar neutrofila bakterier

A

ROS, NET extracellulärt

fagocytos
- fagolysosome

41
Q

komplementdefekter

A

kopplat till infektion av kapslade bakterier
1. C2-brist: pneumokocker
- ass med SLE, dvs AI/immunbrist

  1. C3: bakteriella infektioner
  2. C5-9
    - invasiva infektioner meningo-gonokocker
  3. properdinbrist
    - x-bunden
    - meningokockinfektioner
    - utred familj, vaccinera patient
42
Q

vad göra vid misstanke om komplementdysfunktion

A

testa komplementfunktion alternativa/klassiska vägen

vaccinera

43
Q

Darth Vader…

SCID

VAD ÄR FELET?

A

svår kombinerad immunbrist
- saknas T och ofta B-cellsfunktion, ibland även NK
- 2-3 fall/år, svår sjukdom (underdiagnostiserad)
- behov av transplantation, gen-terapi

44
Q

hur upptäcks SCID

Vilket är det tidigaste sättet att upptecka?

A

PKU-screening
- mätning av TREC (t-cell receptor exisions circles), mått på nybildade T-celler
- PCR

45
Q

felkällor PKU-larm scid

A

när T-celler mognar ut i thymus bildas DNA-rester (TREC) som cirkulerar i blodet, kan mätas med PCR, relaterar till antal nybildade T-celler.

Nackdel är att vissa felkällor finns
- SCID-larm pga låga lymfocyter
- skickar prov för lymfocytprofil T/B/NK, allt som larmar dock ej SCID
- Prematura barn kan ha låga T-celler pga omogna, ta om provet vid fullgången ålder
- syndrom kan gå med låga T-celler utan SCID

46
Q

klinisk bild SCID

A

tidig debut: hud, tarm, tillväxt
- utslag, diarre/malabsorption, bristande längd/viktutveckling
- kronisk hosta, recidiverande candida mun/blöja, många infektioner samtidigt (t.ex. bakterier/svamp i lungan samtidigt, flera olika virus)
- lymfocyter < 0.5

47
Q

take home

A

låga neutrofila kan man ha vid viros

om låga lymfocyter ska man dock dra åren åt sig
- viros kan ge låga lymfocyter
- ta om prov och följ upp
- kolla referens för barn (barn ha fler lymfocyter/l)
- låga lymfocyter generellt tecken på svår sjukdom

48
Q

SCID-fenotyp

A

fel kan sitta i olika delar av lymfopoesen, desto högre upp i “träder” desto fler celler drabbas

generellt dock drabbas T- B- NK celler

49
Q

ADA-scid

A

drabbar GLP, dvs common lymfocyt-progentor
- annan mekanism för sjukdom
- kan ej ta hand om metaboliter när celler delar sig pga muterade enzym
- toxiska metaboliter skadar T-celler
- genterapi eller HSCT
- drabbas tidigare frisk unge 2-3 år gamla

50
Q

andra exempel mutationer/icke-funktionella protein vid SCID

A

T-celler
- IL2R-gamma
- IL7R
- JAK3

B-celler
- RAG1/2

51
Q

take home PID

A

hitta i tid, mer lyckad beh om tidigare tx

IF sköter immunfunktion och tolerans, dvs infektionskänslighet och AI går hand i hand

52
Q

ska PID ammas

A

alla utom SCID (saknar T-celler), finns risk för överföring av virus som kan ge infektion

AK överförs som ger antibakteriellt skydd

53
Q

AK verkar mot

A

bakterier

54
Q

B-cellsdefekter

Ge ex på tillstånd

A

Brutons sjukdom

CVID

55
Q

brutons sjukdom

A

XLA-mutation
- drabbar pojkar
- ses ofta under barndomen

avsaknad av B-celler
- mutation i BM av B-cellsprogenitorer (pro/pre-B-cell)

låga nivåer av AB (IgG/A/M)

återkommande infektioner, ökad risk sepsis, återkommande lunginflammationer ger sämre lungfunktion (bronkiektasier, kronisk fibros)

56
Q

beh brutons sjukdom

A

livslång behandling immunooglobuliner

generös med ab

sjukgymnastik

normal livslängd

57
Q

CVID

Vad är felet?

A

common variable immunodeficiency
- primära AK-brister

fel längre ner i B-cellsträdet, en/flera gener påverkade

inte bara B-cellssjuka,* kan även vara defekta T-celler* då Th-celler krävs för B-cellsutmongad/plasmaceller

kontenta: bristande utveckling på något sätt till plasmaceller, ger låga IgG/A och variabel immunbrist

58
Q

funktionstest CVID

A

bra sätt sätt att kolla funktion i kedjan är om de svarar med AK-bildning vid vaccinering

bildas inga AK vet man att kommunikationen B/T-celler är defekt

59
Q

vad ses mer vid CVID

A

AI-sjukdomar

60
Q

infektiösa vs ickeinfektiösa manifestationer CVID

A

debut 10-30 år, men även äldre kan insjukna

  1. infektioner
    - upprepade/långdragna bakteriella luftvägsinfektioner
    - ökad risk allvarliga bakteriella infektioner (sepsis, meningit)
    - infektioner med mykoplasmaarter (luftvägar, urin, leder)
    - kronisk kolonisering HI luftvägar/konjuktiva
    - ökad frekvens lungskada (bronkiektasier)
    - ökad frekvens tarminfektioner
    - encefalit av oklar genes: möjligen infektion (enterovirus) eller AI-process
  2. övrigt
    - lungskada med bronkiektasier/fibros
    - sarkoidosliknande granulom (lunga, lever, tarm, lgll, mjälte)
    - AI sjukdom (magtarm, lever, hematologin, tyreoidea)
    - malignitet
61
Q

sämre prognos CVID

A

svåra infektioner ger lungskada
- förkortar livet

de med autoimmunitet/autoinflammation sämre prognos pga får infiltration lymfocyter i organ

62
Q

vilken cancer har man ökad risk för vid CVID

A

lymfom

ventrikelcancer

63
Q

LOCID

A

late onset combined immunodeficiency

64
Q

när ska man överväga LOCID

A

om CD4. 0.2 i perfiert blod

65
Q

PK

prevalens CVID

A

1/20 000
- debut 10-60 år (20-30 år md)

66
Q

definition CVID 5 kriterier som alla ska vara uppfyllda

A
  1. ett kliniskt tecken: infektioner, AI eller lymfoproliferation
  2. IgG under referens upprepat
  3. IgA/M under referensvärde
  4. nedsatt AK svar efter vaccination
  5. andra orsaker till AK-brist är exkluderade
67
Q

vilket prov ska man ta på alla med misstanke om CVID för att diffa mot annan orsak?

A

HIV-prover måste tas

68
Q

utredning CVID

A
  1. lymfocytprofil
    - leukocyter, lymfocyter
    - lymfocytpopulationer: T (CD4/8, kvot), B, NK-celler
    - Ig+subklasser
  2. B/T-cellspanel vid konstaterad CVID
  3. övrig utredning
69
Q

typisk bild CVID lymfocytprofil

A

låga LPK, lymfocyter

låg CD4/CD8 kvot

låga B/NK-celler (T-celler normalt)

Låga Ig och subklasser

70
Q

B och T-cellspanel

A

analys av lymfocytmarkörer för at beta hur mycket B-celler kan mogna ut

  1. naiva B-celler
  2. switchade minnes B-celler
  3. transitionella B-celler
  4. aktiverade B-celler
  5. naiva Th-celler
71
Q

naiva B-celler

A

naiv B-cells-R IgD/M

aktiveras av T-cell

utifrån cytokinmiljl isotyp-switch IgA/E/M/G

vissa minnesceller mognar ut till plasmaceller som bildar AK i mjälte/BM

72
Q

switchade minnes B-celler

A

låg andel <2% stärker CVID-diagnos

ökad risk splenomegali, granulom

73
Q

transitionella B-celler

A

hög andel >9%
- lymfadenopati perifert
- måste utesluta lymfom

74
Q

aktiverade B-celler

A

hög andel > 10%
- risk för lymfadenopati

75
Q

naiva Th-celler

A

låg nivå < 10%
- prognostiskt dåligt
- stark koppling granulom vitala vävnader, lymfadenopati, splenomegali

76
Q

övrig utredning vid CVID

A

vid svårare CVID ses immundysreglering med lymfocytinfiltrat olika vävnader, kan t.ex. ge cirros

  1. blodprover
    - blodstatus+diff
    - SR, CRP
    - Ig+subklasser
    - proteinstatus
    - el, lever
    - b12, folat
    - TSH/T4
    - urinsticka + sediment
    - komplementfunktion
    - HIV, HCV!!!!!!!!!!!!!!!!!!
  2. rtg
    - CT-thorax buk
    - HRCT lungor: lungskada
    - lungfunktion: spirro statiskt/dynamisk, diffssionskapacitet
  3. BM-us (uteslut malignitet, fråga efter plasmaceller)
77
Q

varför urinsticka och sediment

A

om mycket läckage via njuren (albuminuri) kan sek immunbrist vara diff

78
Q

vad kan man hitta på CT thorax vid CVID

A

tymom

patologiska lgll

granulom lever/mjälte

79
Q

utredning efter individuell bedömning

A

specifika ak-profil

vaccinationssvar

screening för subklassspecifika ak-brister (pn, HI-ak)

80
Q

prover vid infektion CVID

A

nph, sputum, svalg-odling

luftvägs-PCR (mykoplasma)

tarmsymtom: feces-panel (PCR), odling (samt cystor/maskägg), ev. px duodenum (gardia), CDI-cytotoxin, överväg tarmsjukdom och celiaki

uvi: urinsticka, odling, PCR för mykoplasma (hominis, ureaplasma urealyticum)

81
Q

behandling CVID

A

immunoglobin-sub
- sc eller iv
- 100 mg/kg/vecka livslångt

82
Q

åtgärder vid infektion CVID

A

odla

ge ab: bred täckning, rätt dos/duration

83
Q

uppföljning CVID

A

utvärdera effekt: monitoerar totalt IgG regelbundet

åb 2 ggr/år

infektionsdakbok

84
Q

komplicerad CVID

A

tillägg av t.ex. mabthera vid lungkomplikationer samt annan IM behandling vb

85
Q

CVID-klinik

A

30% infektioner

30% autoinflammation

30% AI

86
Q

vad dör man av vid CVID

A

man dör tidigare om komplikationer uppstår

87
Q

när ska man tänka ak-brist

A

upprepade luftvägsinfektioner (ofta pn, HI, moraxella)

uttalad trötthet!!! typiskt

tarmsymtom; IgA viktigt för tarmbarriär, brist manifesteras som GE, svårt att göra sig av med infektionen (t.ex. campylobakter, giardia)

88
Q

vanligaste PID vuxna

A

AK-brist, 70%

89
Q

svår AK brist

A

IgG < 3

IgA < 0.07

90
Q

svår AK brist

A

IgG < 3

IgA < 0.07

91
Q

lätt-måttlig ak-brist

A

IgG > 3 tom nedre referens

IgG > 0.07 tom nedre referens

92
Q

vad göra vid svår IgG brist

A

ta in snabbt för bedömnig, inom 1 vecka

93
Q

upprepade bakteriella infektioner barn/vuxna: vad göra på vc (minimi för remiss infektion)

A
  1. blodstatus, LPK+venös diff
  2. immunglobin-kvantifiering (proteinstatus): IgG-A-M
  3. IgG subklasser: IgG1-4
  4. dokumentera infektionbenägenhet i dagbok/app
94
Q

IM på akuten

A

inflammatoriska parametrr kan vara falskt normala

K10 allt (215 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions