Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

K10 allt > 10. immunbrist > Flashcards

10. immunbrist Flashcards

1
Q

PK

indelning IF

A

medfödda/innate
- omedelbart IF
- ospecifikt
- effekt momentant –> timmar
- reagerar på brett spektrum av mönster (DAMP; PAMP)
- saknar minne, ger inflammation

adaptiva
- rekryteras av innate
- utvecklas efter kontakt med smittämne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

PK

medfödda IF

A
  1. mekaniskt, kemiskt, epitel
  2. inflammation, cellmedierat (granulocyter, MO/DC, NK)
  3. komplement, humoralt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

PK

IFN

A

skydd mot viurs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

PK

adaptiva

A

humoralt (AK)

cellmedierat (T, B-lymfocyter)

–> specifikt, lärs upp, känner igen specifika strukturer för olika antigen, immunologiskt minne,** immunologisk tolerans**
–> effekt inom dagar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

PK

vad kan ge infektionskäsnlighet

A

dåligt sömn, stres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

ex på primära immunbristsjukdomar

A

1: granulocytdefekter (ffa. neutrofiler)
- CGD: chronic granulomatous disease

2: SCID
- severe combined immunodeficiency
- kombinerad immundefekt
- barn dör i infektion < 1 år om ej upptäcks

3: AK-brist
- vanligast hos vuxna
- CVID: common variable immunodeficiency
- XLA: x-linked gammaglobulinemi
- IgG-subklassbrist
- IgA-brist
- specifik AK-brist

4: komplement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

IgA-brist

A

vanligast AK-bristen, kan klara sig bra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

specifik AK-brist

A

kan ej bilda ak mot specifikt agens, varpå känslighet olika infektioner som meningit, pneumoni (pn)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

ex på primära immunbristsjukdomar

A
  1. granulocytdefekter
    - CGD: chronic granulomatous disease
  2. SCID
    - severe combined immunodeficiency
    - kombinerad immundefekt
    - dör i infektion < 1 år om ej upptäcks
  3. AK-brist
    - vanligast hos vuxna
    - CVID: common variable immunodeficiency
    - XLA: x-linked gammaglobulinemi
    - IgG-subklassbrist
    - IgA-brist
    - specifik AK-brist
  4. komplementdefekt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

SCID

A

lymfoid-progenitor drabbas (B, T, NK)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

absolut eller funktionell brist på T/B-celler

A

kan drabba både T/B-celler

något i samspelet mellan B/T fungerar ej, oftare B-celler som ej fungerar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

vad beror sjukdomsbild på

A

genetiska varianter på, sjukdomsbild beror på vilka celler som drabbas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

myeloid-progenitor

A

granulocyter (monocyt=MO/dendritiska celler, neutrofil)

eosionofiler

basofiler

mastceller

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

barriärer

A

slemhinnor, hud
= epitel

AMP via mikrober i normalfloran

intraepiteliala lymfocyter, t.ex. Th17

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

AK - hur verkar de

A

neutralisation av mikrober/toxin

opsonisering, fagocytos

ADCC

komplementaktivering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

sekundär immunbrist

Ge 5 ex.

A

KLL, lymfom

Myelom

HIV

LM: kortison, rituximab

Splenektomi

Förluster av AK, t.ex. via njurar eller ibland tarmsjukdomar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

vad blir man känslig mot vid spelnektomi

A

kapsalde bakterier som pneumokocker
- vaccinera

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

medfödda IB

A

allvarligast, tidig debut

det finns >350 st medfödda PID

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

ex känslighet pneumokockpneumoni

A

ak-brist

komplementbrist

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

ändra till flera korts

varningstecken PID barn

A

upprepade AB krävande otiter >= 4/år, sinuiter/pneumonier >=2/år (tips: blir ej bättra av rör)

infektion som ej svarar förväntat på ab

återkommande hud-mjukdelsinfektioner, organabcess, icke-infektiösa granulom

infektioner med ovanlig lokalisation eller orsakade av ovanliga agens: svår svampinfektion (pneumonie) etc

> =1 invasiv infektion som osteomyelit, meningit, sepsis (flera eller svåra infektioner)

uttalad kronisk oral eller kutan candidos (små barn kan ha oral candidos, men de ska ej ha det i 6 månader, 2 åringar ska ej ha svår candidos)

multipla autoimmuna sjukdomar eller mycket tidigt debut av AI-sjukdom >= 3 år

omfattande hudförändrigar, erytrodermi eller eksem som ej svarar på behadling (svårbehandlade och stora vårtor)

spädbarn som ej växer som förväntat

känd primär immunbrist i familjen: fråga alltid, kusinrelationer?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

vad är normal frekvens viroser barn?

A

2/månad i förskoleåldern

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

om bekräftad IB hos barn

A

utred även syskon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

peak för insjuknande PID

A

20 år

svårare former debuterar ofta med AI-sjukdom
(t.ex. AI 12-14 år, PID 25-30 år)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

varför får PID inte alltid feber vid infektion?

A

signalvägar i medfödda IF fungerar ej, därmed inte alltid feber/CRP, men ofta uttalad generell orkeslöshet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
varning PID vuxna
1 >= 4 AB krävande helst odlingsverifierade luftvägsinfektioner per år under 2 år - t.ex. otit, sinuit, bronkit, pneumoni 2. dålig eller utebliven effekt ab och/eller snabbar recidiv 3. >= 2 svåra bakteriella infektioner (om, meningit, sepsis, mjukdelsinfektioner) 4. >=2 rtg-verifierade sinuiter och/eller pneumonier under en period av 2 år, samt utveckling av bronkiektasier 5. infektioner med ovanlig lokalisation och/eller agens 6. förekomst av AI kombinerat med infektionsproblematik 7. känd primär immunbristsjukdom i familjen
26
PMN: viktigast försvaret mot
bakterier (5-killers), svampar --> mindre effekt virus
27
vilka celler är PMN
eosinofila neutrofila basofila - granulocyter
28
mononukleära celler
lymfocyter monocyter plasmaceller
29
kvantitativ vs kvalitativ rubbning PMN | Ge ett exempel på vanligaste för vardera typ
kvantitativ neutrofil defekt = **svår medfödd neutropeni** kvalitativ neutrofildefekt = **kronisk granulomatös sjukdom (CGD)**
30
svår medfödd neutropeni (SCN) | Vad är felet i IF?
granulocyter saknas/få - ofta medfött - **fel i BM, utmognad påverkas så man ej får mogna granulocyter**
31
typiskt för SCN (Svår medfödd neutropeni) | Vilka infektioner är överrepresenterade?
**- infektioner som ses: bakteriella infektioner (otit, pneumoni, tonsillit, om)** - svåra infektioner ung ålder, ff.a. spädbarn (reagera om upprepade pneumonier/otiter)
32
typiskt för SCN (Svår medfödd neutropeni) för SCN | Vanliga tecken?
smärtsamma icke-herpetisk **aftae** i munhåla samt **parodonit** (tandlossning, tandköttsinflammation) **svåra infektioner ung ålder**, ff.a. spädbarn (reagera om upprepade pneumonier/otiter)
33
ökad risk för sjukdom vid SCN | Vilken sjukdomsrisk är ffa. ökad?
**leukemi** - behöver därmed följa med upprepade BM-biopsier
34
behandling SCN
1. G-CSF: stim bm att bilda mer granulocyter 2. ab-profylax 3. HSCT - ta ställning till detta om ej svar på G-CSF eller mycket infektioner - samt om utveckling mot MDS (förstadie luekmi)
35
kostmanns syndrom
HAX-1 mutation - påverkar utveckling från stamceller till färdiga neutrofila granulocyter - form av SCN, svår medfödd brist
36
diff neutropeni
virus AI-neutropeni --> dock övergående
37
kvalitaitv neutrofil-defekt
CGD: kronisk granulomatös sjukdom - defekt i NADPH-oxidas (mutation) - utebliven produktion av syreradikaler i aktiverade neutrofiler, dvs sämre avdödning - x-bunden sjukdom 60%, AR (beroende på vilken mutation som drabbar proteinkomplexet) - infektioner i lungor, hud, lgll, mjälte/lever - djupa infektioner: abcess, adenit, om - agens: s. aureus, candida, aspergillus
38
typiskt för CGD
sterila granulom - dvs kan ej verifiera agens - i luftvägar, GI, urogenitalt
39
behandling CGD
ab/svamp profylax BM-transplantation
40
hur avdödar neutrofila bakterier
ROS, NET extracellulärt fagocytos - fagolysosome
41
komplementdefekter
kopplat till infektion av kapslade bakterier 1. C2-brist: pneumokocker - ass med SLE, dvs AI/immunbrist 2. C3: bakteriella infektioner 3. C5-9 - invasiva infektioner meningo-gonokocker 4. properdinbrist - x-bunden - meningokockinfektioner - utred familj, vaccinera patient
42
vad göra vid misstanke om komplementdysfunktion
testa komplementfunktion alternativa/klassiska vägen vaccinera
43
# Darth Vader... SCID | VAD ÄR FELET?
svår kombinerad immunbrist - saknas T och ofta B-cellsfunktion, ibland även NK - 2-3 fall/år, svår sjukdom (underdiagnostiserad) - behov av transplantation, gen-terapi
44
hur upptäcks SCID | Vilket är det tidigaste sättet att upptecka?
**PKU-screening** - mätning av TREC (t-cell receptor exisions circles), mått på nybildade T-celler - PCR
45
felkällor PKU-larm scid
när T-celler mognar ut i thymus bildas DNA-rester (TREC) som cirkulerar i blodet, kan mätas med PCR, relaterar till antal nybildade T-celler. Nackdel är att vissa felkällor finns - SCID-larm pga låga lymfocyter - skickar prov för lymfocytprofil T/B/NK, allt som larmar dock ej SCID - Prematura barn kan ha låga T-celler pga omogna, ta om provet vid fullgången ålder - syndrom kan gå med låga T-celler utan SCID
46
klinisk bild SCID
tidig debut: hud, tarm, tillväxt - utslag, diarre/malabsorption, bristande längd/viktutveckling - kronisk hosta, recidiverande candida mun/blöja, många infektioner samtidigt (t.ex. bakterier/svamp i lungan samtidigt, flera olika virus) - lymfocyter < 0.5
47
take home
låga neutrofila kan man ha vid viros om låga lymfocyter ska man dock dra åren åt sig - viros kan ge låga lymfocyter - ta om prov och följ upp - kolla referens för barn (barn ha fler lymfocyter/l) - låga lymfocyter generellt tecken på svår sjukdom
48
SCID-fenotyp
fel kan sitta i olika delar av lymfopoesen, desto högre upp i "träder" desto fler celler drabbas generellt dock drabbas T- B- NK celler
49
ADA-scid
drabbar GLP, dvs common lymfocyt-progentor - annan mekanism för sjukdom - kan ej ta hand om metaboliter när celler delar sig pga muterade enzym - toxiska metaboliter skadar T-celler - genterapi eller HSCT - drabbas tidigare frisk unge 2-3 år gamla
50
andra exempel mutationer/icke-funktionella protein vid SCID
T-celler - IL2R-gamma - IL7R - JAK3 B-celler - RAG1/2
51
take home PID
hitta i tid, mer lyckad beh om tidigare tx IF sköter immunfunktion och tolerans, dvs infektionskänslighet och AI går hand i hand
52
ska PID ammas
alla utom SCID (saknar T-celler), finns risk för överföring av virus som kan ge infektion AK överförs som ger antibakteriellt skydd
53
AK verkar mot
bakterier
54
B-cellsdefekter | Ge ex på tillstånd
Brutons sjukdom CVID
55
brutons sjukdom
XLA-mutation - drabbar pojkar - ses ofta under barndomen avsaknad av B-celler - mutation i BM av B-cellsprogenitorer (pro/pre-B-cell) låga nivåer av AB (IgG/A/M) återkommande infektioner, ökad risk sepsis, återkommande lunginflammationer ger sämre lungfunktion (bronkiektasier, kronisk fibros)
56
beh brutons sjukdom
livslång behandling immunooglobuliner generös med ab sjukgymnastik normal livslängd
57
CVID | Vad är felet?
common variable immunodeficiency - primära AK-brister fel längre ner i B-cellsträdet, en/flera gener påverkade inte bara B-cellssjuka,* kan även vara defekta T-celler* då Th-celler krävs för B-cellsutmongad/plasmaceller kontenta: **bristande utveckling på något sätt till plasmaceller, ger låga IgG/A och variabel immunbrist**
58
funktionstest CVID
bra sätt sätt att kolla funktion i kedjan är om de svarar med AK-bildning vid vaccinering bildas inga AK vet man att kommunikationen B/T-celler är defekt
59
vad ses mer vid CVID
AI-sjukdomar
60
infektiösa vs ickeinfektiösa manifestationer CVID
debut 10-30 år, men även äldre kan insjukna 1. infektioner - upprepade/långdragna bakteriella luftvägsinfektioner - ökad risk allvarliga bakteriella infektioner (sepsis, meningit) - infektioner med mykoplasmaarter (luftvägar, urin, leder) - kronisk kolonisering HI luftvägar/konjuktiva - ökad frekvens lungskada (bronkiektasier) - ökad frekvens tarminfektioner - encefalit av oklar genes: möjligen infektion (enterovirus) eller AI-process 2. övrigt - lungskada med bronkiektasier/fibros - sarkoidosliknande granulom (lunga, lever, tarm, lgll, mjälte) - AI sjukdom (magtarm, lever, hematologin, tyreoidea) - malignitet
61
sämre prognos CVID
svåra infektioner ger lungskada - förkortar livet de med autoimmunitet/autoinflammation sämre prognos pga får infiltration lymfocyter i organ
62
vilken cancer har man ökad risk för vid CVID
lymfom ventrikelcancer
63
LOCID
late onset combined immunodeficiency
64
när ska man överväga LOCID
om CD4. 0.2 i perfiert blod
65
# PK prevalens CVID
1/20 000 - debut 10-60 år (20-30 år md)
66
definition CVID 5 kriterier som alla ska vara uppfyllda
1. ett kliniskt tecken: infektioner, AI eller lymfoproliferation 2. IgG under referens upprepat 3. IgA/M under referensvärde 4. nedsatt AK svar efter vaccination 5. andra orsaker till AK-brist är exkluderade
67
vilket prov ska man ta på alla med misstanke om CVID för att diffa mot annan orsak?
HIV-prover måste tas
68
utredning CVID
1. lymfocytprofil - leukocyter, lymfocyter - lymfocytpopulationer: T (CD4/8, kvot), B, NK-celler - Ig+subklasser 2. B/T-cellspanel vid konstaterad CVID 3. övrig utredning
69
typisk bild CVID lymfocytprofil
låga LPK, lymfocyter låg CD4/CD8 kvot låga B/NK-celler (T-celler normalt) Låga Ig och subklasser
70
B och T-cellspanel
analys av lymfocytmarkörer för at beta hur mycket B-celler kan mogna ut 1. naiva B-celler 2. switchade minnes B-celler 3. transitionella B-celler 4. aktiverade B-celler 5. naiva Th-celler
71
naiva B-celler
naiv B-cells-R IgD/M aktiveras av T-cell utifrån cytokinmiljl isotyp-switch IgA/E/M/G vissa minnesceller mognar ut till plasmaceller som bildar AK i mjälte/BM
72
switchade minnes B-celler
låg andel <2% stärker CVID-diagnos ökad risk splenomegali, granulom
73
transitionella B-celler
hög andel >9% - lymfadenopati perifert - måste utesluta lymfom
74
aktiverade B-celler
hög andel > 10% - risk för lymfadenopati
75
naiva Th-celler
låg nivå < 10% - prognostiskt dåligt - stark koppling granulom vitala vävnader, lymfadenopati, splenomegali
76
övrig utredning vid CVID
vid svårare CVID ses immundysreglering med lymfocytinfiltrat olika vävnader, kan t.ex. ge cirros 1. blodprover - blodstatus+diff - SR, CRP - Ig+subklasser - proteinstatus - el, lever - b12, folat - TSH/T4 - urinsticka + sediment - komplementfunktion - HIV, HCV!!!!!!!!!!!!!!!!!! 2. rtg - CT-thorax buk - HRCT lungor: lungskada - lungfunktion: spirro statiskt/dynamisk, diffssionskapacitet 3. BM-us (uteslut malignitet, fråga efter plasmaceller)
77
varför urinsticka och sediment
om mycket läckage via njuren (albuminuri) kan sek immunbrist vara diff
78
vad kan man hitta på CT thorax vid CVID
tymom patologiska lgll granulom lever/mjälte
79
utredning efter individuell bedömning
specifika ak-profil vaccinationssvar screening för subklassspecifika ak-brister (pn, HI-ak)
80
prover vid infektion CVID
nph, sputum, svalg-odling luftvägs-PCR (mykoplasma) tarmsymtom: feces-panel (PCR), odling (samt cystor/maskägg), ev. px duodenum (gardia), CDI-cytotoxin, överväg tarmsjukdom och celiaki uvi: urinsticka, odling, PCR för mykoplasma (hominis, ureaplasma urealyticum)
81
behandling CVID
immunoglobin-sub - sc eller iv - 100 mg/kg/vecka livslångt
82
åtgärder vid infektion CVID
odla ge ab: bred täckning, rätt dos/duration
83
uppföljning CVID
utvärdera effekt: monitoerar totalt IgG regelbundet åb 2 ggr/år infektionsdakbok
84
komplicerad CVID
tillägg av t.ex. mabthera vid lungkomplikationer samt annan IM behandling vb
85
CVID-klinik
30% infektioner 30% autoinflammation 30% AI
86
vad dör man av vid CVID
man dör tidigare om komplikationer uppstår
87
när ska man tänka ak-brist
upprepade luftvägsinfektioner (ofta pn, HI, moraxella) uttalad trötthet!!! typiskt tarmsymtom; IgA viktigt för tarmbarriär, brist manifesteras som GE, svårt att göra sig av med infektionen (t.ex. campylobakter, giardia)
88
vanligaste PID vuxna
AK-brist, 70%
89
svår AK brist
IgG < 3 IgA < 0.07
90
svår AK brist
IgG < 3 IgA < 0.07
91
lätt-måttlig ak-brist
IgG > 3 tom nedre referens IgG > 0.07 tom nedre referens
92
vad göra vid svår IgG brist
ta in snabbt för bedömnig, inom 1 vecka
93
upprepade bakteriella infektioner barn/vuxna: vad göra på vc (minimi för remiss infektion)
1. blodstatus, LPK+venös diff 2. immunglobin-kvantifiering (proteinstatus): IgG-A-M 3. IgG subklasser: IgG1-4 4. dokumentera infektionbenägenhet i dagbok/app
94
IM på akuten
inflammatoriska parametrr kan vara falskt normala

K10 allt (215 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions