4. ovanlig artritsjukdomar Flashcards
myosit
inflammatorisk sjukdom miskler
- 2-11/miljon/år
md 55-65 år, 2:1 kvinnor
kardinalsymtom myosit
muskelsvaghet i proximala muskler
- ej stelhet
- viss muskelvärk
diffar myosit
polymyalgia reumatica
- selhet muskler ffa morgonen +++
- muskelvärk ++
fibromylagi
- muskelsvag, stelhet
- muskelvärk +++ (triggerpunkter)
prover myosit
CK högt (kreatinkinas)
- påtagligt
även ASAT, ALAT (läckage muskler)
LD
undergrupp till myosit
dermatomysoit
- karaktäristiska hudförändringar
- gottrons papler händer
- heliotropt erytem (ögon)
- mekanikerhänder: hyperkeratos, sprickor
utredning myosit
- uteslut vanligare orsaker
- prover: CK, ASAT/ALAT, LD
- ANA, myosit-AK
- EMG
- muskelbiopsi
6 (MR) - lungutredning: rtg, spirometri (interstitiell lungsjukdom vid myositundergrupp)
biopsi myosit
diagnostiskt i många fall,
ökad inflöde inflammatoriska celler i muskelvävnad, MHC-1 uppreglerat,
kan utesluta andra diagnoser
när göra utredningen av myosit
muskelsvag + högt CK
- tar massa ak och ANA
diffar myosit
hypotyreos
el-rubbning
LM: statiner (simvastation)
beh myosit
kortisin + mtx + ev rituxumab om AK
sällan helt friska
systemsik skleros
20/miljon/år
- inflammatorisk systemsjukdom med
1. fibros
2. kärlpatologi
3. autoimmunitet
fibros vid SS
hudförtjockningar fingrar/händer
- börjar distalt, avancerar proximalt
- konsistensökning hud
- läker dåligt
- fibros lungor (interstitiell lungsjukdom, ofta dödlig)
kärlpatologi SS
raynauds fenomen
- ALLA med sklerodermi har raynauds (men ej omvänt)
- kan ge svårläkta sår på fingrar
- kombination fibros + dåliga kärl kan ge PAH, osteit
riktig raynayds
vita fingrar i kyla
- därefter blå/rött
autoimminitet vid SS
ANA + (centromert, nukleolärt mönster)
obs beh sklerodermi
dålig effekt av klassiska anti-reumatiska lm
- lite att ta till
- studier görs på BM-tx
- sköts tillsammans med lung/kardiolog (PTH)
familjär medelhavsfeber
vanligste autoinflammatoriska sjukdomen vuxna
- förekommer mer i vissa populationer (araber, turkar, judar, armenier)
- ökar pga migration
- debut ofta i barndomen, men ej alltid
orsak medelhavsfeber
mutation i genen MEFV
- pyrin-protein
- flera olika mutationer
- påverkar inflammasomen
risk vid medelhavsfeber
ökad risk AA amyloidos om obehandlad
- lagras i njuren, proteinuri
- njursvikt med risk för tx/dialys
hur följs patient med medelhavsfeber
u-sticka
s-amyloid-A
symtom medelhavsfeber
attacker med
1. feber 12-72h > 38 grader
2. buksmärta (peritonit)
- alla har op bort blindtarm
3. ensidig bröstsmärta, pleurit
4. artrit
5. erysipelasliknande utslag
saker som stärker idagnos
FMF i släkten
svar på kolkicin: attackfri
genanalys med homozygot riskallel MEFV (men heteroZ form finns)
utredning vid FMF
genanalys ej obligat, klinisk räcker
- viss prognos betydelse dock varpå ändå bra att göra
behandling FMF
kolkicin
- minskar skov och risk amyloid
- ingen effekt på skovet
- påverkar cellmigration ff.a. neutrofila (mikrotubuli)
akut skov behandling FMF
NSAID
- kan lindra
IL-blockad om kolkicin ej räcker för att förebygga skov
obs om frekventa skov
compliance???
autoinflammation
icke-infektiöst tillstånd med onormalt ökad inflammation
- ff.a. medfödda IF
- idag hittar man autoinflammation i flera sjukdomar
- inflammasomer aktiveras t.ex. vid. RA, gikt, SLE, psoriasisartrit
- riskfaktorer för CVD (fettsyror/kolesterol kan stimulera inflammasomen som ger cytokiner IL-1B vilket ger ateroskleros)
forskning inflammasom
kan IL-1 blockad motverka CVD??
Ja IL-1 blockad minskar risk CVD händelse jmf placebo, även minskad incidens lungcancer samt cancermortalitet
