11. endokrina tillväxtstörningar Flashcards
kortvuxen
risk för bakomliggande patologi, kronisk sjukdom, endokrin störning
- karyotyping kan behövas
hur delar man in tillväxt (faser)
- fetal/infancy
- IGF I/II, insulin
- T3, kortisol
- epigenetik, moderns storlek
- GH OBEROENDE - childhood
- pubertet
IGF-1 defekt
total avsaknad av IGF-1: gendeletion
- tillväxthämmande från födsel
- postnatalt tillväxthämmad
- växer ej bättre på GH
- mental retardation
receptordefekt (heterozygot pga hz ej förenligt med liv)
- tillväxthämmad vid födsel
- mental retardation
- höga värden av GH –> genanalys
IGF-II defekter
viktig fetal tillväxt
- verkar via IGF-1-R
- en allell ska uttryckas normalt
- silver-russel syndrom: IGF-2 uttrycks ej, brist
- stor pannlob/Hv-omfång
- påverkad längd/vikt (extremt låg)
- normal kog funktion - beckwit-wideman: för mycket uttryck IGF-2
- makrosom
- stor tunga, risk för wilson senare
kongeintal hypotyreos
relativt normal födselvikt/längd
- mammans hormoner passerar placenta, ger normal CNS-utv
take home: tyreodia och kortisol har ej så stor effekt på fetal tillväxt
barn med CAH
kortisolbrist, andorgenöverskott
- rel normal vikt/längd
- virilisering
take home: tyreodia och kortisol har ej så stor effekt på fetal tillväxt
multipel hypofysbrist
ACTH, TSH, GH, LH/FSH
- brist
- hypoglykemi, virilisering värst
- tillväxthämning ej typiskt
bardomen: viktiga hormoner
IGF-1, insulin = NUTRITION VIKTIGT
GH
kortisol, T3
GH-brist
man kan ha defekt sensitiivtet och sekretion: spektrum av sjukdomar
1 GH-insensitiviy syndrom
- högt GH, svarar ej på GH-terapi
- korta
- SGA, ISS = ingen patologi, idiopatisk short stature
- IGHD
- isolerad GH-brist - severe GHF
- sekundär IGF-brist
vad kan vara påverkat vid GH-fel
genen för GH eller receptorn
- svår brist sällsynt: kort, fetma bål, dåliga hår/naglar
de flesta har lättare frisättningsstörning och behöver ingen vidare behandling
GHR-R defekt
laron syndrom
- okänslig för GH
- kortväxt pga påverkar linjär tillväxt
- mullig
- prominent panna
vissa syndrom som kan påverka känslighet för GH/IGF-1
noonans syndrom
- kortväxt, krulligt hår, koagulationsrubbning
defekt i receptorsignalering för GH/IGF-1
vart sitter tillväxtgenerna
X och Y
= shox-gener
- tillväxtbestmmande
- benmorofolig
om man saknar SHOX-gener
utslagen eller saknar könskromosom, t.ex. turner:
- kort, påverkat kroppsproportion
- kort vid födsel
- underutvecklade gonader (hypergonadotrop hypogonadism) = ingen pubertetsspurt
- sviktande ovariefunktion, tappar längd under barndom men ff.a. pubertet
hur kan man behandla kvinna med turner
östradiol för att starta pubertet
- pubertal induktion
- får sek könskaraktäristika
- adderar sen progesteron för att ge blödning
- sedan vanlig p-piller
- fertilitetsbehandling
klinefelter
47 XXY
- SHOX-överdos
- hypergonadotrop hypogonadism
- kraftig tillväxt i pubertet, gonadsvikt i sen pubertet (därmed påverkas ej slutlängd så mycket)
dyschondrosteosis
SHOX-mutation
- inaktiveras
- kort
- skelettdeformation
achondroplasi
vanligaste orsaken till kortvuxenhet
- AD
- aktivering av FGF3R-gen
pubertet
IGF-1, GH, insulin, östro/androgener
vad måste man bestämma sig för
tillväxthämning elller pubertetsavvikelse
kraftig tillväxtökning kan ses vid
tumör: hamartom
- frisätter GnRH substanser
- kan aktivera bröstutveckling/slemhinnor, kan ge pubertet vid 2 års ålder
- gnrh analoger för att pausa pubertet
- viktigt för adekvat längd
CAH
- små testiklar
- ökad skelett-tillväxt, muskler
- kan ge kort slutlängd då tillväxtplattor sluts
- 21-hydroxylasbrist
binjurebarktumör
- akne, längd-muskeltillväxt som kommer plötsligt
- androgenpåverkan hos flicka
kortväxt: endokrina axlar
cushing
- fetma, pubertet och tillväxt stannar av
hypotyreos
- längd, vikt
- försenad pubertet
- får tillväxt när man sätter i levaxin + pubertet
östrogen
sluter tillvädtplattan, bromsar tillväxt
viktitgt i anamnsen
hereditet: längd, pubertetstat, tillväxt, endokrina rubbningar, andra sjukdomar
perinatalt och förlossning, psykomotorisk utv, när tänder osv, målstolpar
tillväxt
kostanamns
könshormonpåvekran
- behåring, acne, bröst, svett
hypofyspåverkan
- hv, kräk, syn, ork
