12. gångsvårigheter Flashcards
diffar vid påverkad gångförmåga, kan ej hoppa osv
SMA: spinal muskelatrofi (neuromuskulär ärftlig)
CP
GBS
Myastenia gravid: motorändplattan, AI-sjukdom, ovanligt hos barn
ortopediska problem höft
habiutal tågång
blodprover som togs
kreatinkinas
duchennes muskeldystrofi
muskelsjukdom med fortskridande muskelsvaghet
- vanligaste muskelsjukdomen hos barn
- nästan bara pojkar (x-bunden)
- brist på proteinet dystrofin
- symtom i 3 års ålder: svårt att resa sig (gowers tecken), springa/hoppa
- vadmusklerna är stora
- senare tillkommer muskelsvaghet, felställning leder, andra problem från GI, andningsmuskler, lungfunktion, hjärtat
- IF och utv -störning förekommer + beteendestörning, nedstämdhet
- vanligt med NP (autism, ADHD)
näst vanligate muskelsjukdomen barn
Spinal muskel atrofi
beh av duschennes
kortison
- fördröjer förlopp några år innan man tappar gångörmåga
nya genetiska lm kan användas vid vissa mutationer
prov som är högt vid duchennes
kreatinkinas
hur följa pat med duchennes muskeldystrofi
ucg varje år
time-line vid duschenne
debut 3 år
- gångsvårigheter, gowers
svårare symtom
- hinner ej mer kompisar, springer långsamt
tappar succ muskelstyrka, kan ej gå vid 10 åå
skolios, svaghet armar, svårighet med ADL
andningsstöd kan behövas, t.ex. BipAP å natten
utan vård dör man innan 20 år
vad dör man i vid duschenne
hjärtsvikt, andningssvikt
take home från fall
kolla kreatinkinas frikostigt på barn med gångsvårigheter
sen utveckling eller gower sign
tidig diagnos kan fördröja förloppet
tips
änk att hud och hjärna sitter ihop (både ektoderm, därmed stor samsjuklighet mellan hjärna/hud vid en diagnos
hudpigmenteringar kan vara
tuberös skleros
= US ALLTID HUD OCH NEUROLOGI
vad är tuberös skleros
tumörliknande förändring i hjärnan och i flera andra organ
- njure, hjärta, ögon, lungor, hud
- pga flera organ drabbas kallas det ofta TS-komplexet
vid misstanke om spastisk CP-diplegi
babinskis, fotklonus, livliga reflexer = bilateralt
remiss fysio, MR hjärna, habiliteringsremiss, inkluderas i CPUP (uppföljningsproram CP)
ryggmärgsbråck
neuralrörsdefekt
- bristande slutning av ryggrad
- bristande slutning kan ske längst hela medellinjen
- genetik spelar roll, folsyrabrist
riskfaktorer ryggmärgsbråck
tidigare barn med RM-bråck
valproat
hur hittas RM-bråck
ofta intrauterint
minimera risk RM-bråck
folsyra tom v 12
vad avgör symtom vid RM-bråck
lokalisation avgör funktionsbortfall, desto högre upp desto värre symtom
vanliga symtom vid RM-bråck
nedsatt motorik –> felställningar vid födsel
nedsatt sensibilitet
neurogen blåsrubbning
neurogen tarmfunktionsstörning
hydrocefalus
skolios
viktigt vi RM bråck
livslång funktionsnedsättning
= kontakt med barn-habiliteringen tidigt, viktigt att följa barnet och optimera mående
OBS hydrocefalus
redflags för RM-bråck
förändring i hud i medellinjen längs ryggraden som kan dölja slutningsdefekt
- lipom, hårtoffs, nevus, hemangiom
= gör MR
myelomeningocele
RM bråck utan hudtäckning
- meningier och del av RM buktar ut i bråcksäck
- vanligen lumbosakralt
åtgärdas med OP: första dygnet pga pga infektionrisk
risk förhydrocefalus varpå shunt läggs
vanligt med andra missbildningar bakre skallgropen
tidig habilitering, regelbundna kontroller
meningocele
bråck som involverar hinnor men ej RM, ofta hudtäckt
spina bifida occulta
hudtäckt dolt RM-bråck/slutningsdefekt
- bakre kotbåge saknas
- bråcksäck saknas
- fynd med hårväxt på en punkt längst ryggraden
om liten slutdningsdefekt inge klinisk betydelse, vissa får symtom under uppväxt, op med lösning av RM är indicerat vid nya symtom/försämring
kompliukationer till ryggmärgsbråck
hydrocefalus
nedsatt sens/motorik, neurogen blåstarm-rubbning, ep, nedsatt iq
