10.2 CVID-sem (PID vuxna)

Question 1

vanligaste PID vuxna

Answer 1

1/20 000

Question 2

fynd CVID

Answer 2

låga nivåer immunoglobuliner (AK)
- infektionskänslighet
- grad av Ig-brist och förlopp varierar

Question 3

vanlig debutålder

Answer 3

md 20-30 år (10-80 år)
- men även yngre/äldre

Question 4

etiologi

Answer 4

ofta normal antal B-lymfocyter men misslyckad utmognad plasmaceller

genetiska förändringar orsak, om insjuknande i barndomen bör man leta monogena immunbrister med genetisk testning

Question 5

klinik CVID: infektioner

Answer 5

1. infektioner, upprepade återkommande
   - luftvägsinfektioner (pn, HI, moraxella)
   - kronisk kolonisering HI luftvägar, konjunktiva
   - ökad risk allvarliga bakteriella infektioner (meningit, penumoni, sepsis)
   - ökad frekvens tarminfektioner
   - mykoplasma luftväg, urin, led

Question 6

ökad risk cancer cvid

Answer 6

ventrikelcancer

lymfom

Question 7

andra manifestationer CVID (icke-infektiösa)

Answer 7

bronkiektasier

AI-sjukdom: ITP, AHA

ökad risk granulom (sarkoidoisliknande lunga, lgll, lever, mjälte, bm)

lymfocytprofileration (förstoring mediastinala/abdominella lgll, splenomegali, lymfocytöra infiltrat lunga/tarm/CNS)

enteropati: kronisk diarre, IBD-liknande tillstånd, icke-celiaki villustarfoi

leversjukdom: icke-cirrotisk PHT

Question 8

fynd lab cvid

Answer 8

LPK, TPK sänkta

antal B-lymfocyter varierar (CD19)

nedsatt funktion/antal T-lymfocyter

Question 9

LOCID

Answer 9

övervägs om CD4 < 0.2

Question 10

när ska man börja utredning primär immunbrist

Answer 10

vid något av “de 7 varningssymtomen för vuxna”

1. > = 4 AB krävande helst odlingsverifierade luftvägsinfektioner/år de senaste 2 åren (MO, sinuit, bronkit, penumoni)
2. dålig effekt av ab och eller snabb recidiv
3. > = 2 svåra bakteriella infektioner (mjukdel, om, sepsis, meningit)
4. > = 2rtg verifierade sinuiter/pneumonier under en 2 års period och/eller bronkiektasier
5. infektion ovanlig lokaliation/gens
6. förekomst AV+infektionsproblem
7. känd PID familjen

Question 11

obligata fynd CVID för diagnos

Answer 11

minst 1: infektioner, AI, lymfoproliferation

IgG under referens (mätt 2 ggr, minst 3 v mellan)

IgA och/eller IgM under nedre referens

nedsatt AK svar efter vaccination/genomgången infektion

andra diff-diagnoser till hypogammaglobulinemi uteslutna (diagnos kan ställas även om asymtomatiska vid familjeutredning)

Question 12

utredning CVID

Answer 12

1. prover
   - blod med diff
   - SR, CRP
   - lever
   - el+sticka
   - elfores
   - b12/folat
   - TSH/t4
   - komplementfunktion funktionellt
   - IgG/A/M + IgG subklasser 1-4
   - anti-IgG
   - lymfocytpopulation (T, B- NK)

Question 13

behandling

Answer 13

immunoglobuliner
- reducerar antal infektioner och därmed organskada
- 100 mg/kg/vecka, mål IgG 7

vaccination: pn, Hi, influensa

granulom: steroider

övrigt: fysio, dietist, lungspec, gastro

liberalt med ab vid lunginfektion, lång behandling

Question 14

uppföljning

Answer 14

årliga kontroller

infektionsdagbok

nya symtom: AI-sjukdom, tarm, ledsjukdom

följ prover AK, blodstatus med diff, lever, el, crp

Question 15

prognos CVID

Answer 15

mortaltiet beror på komplikationer till kronisk lungsjukdom och malignitet

bäst prognos för de som bara har infektiösa komplikationer jmf icke-infektiösa komplikationer

risk för olika IA-sjukdomar, inflammatoriska och granulomatösa tillstånd som kan kräva IM

cancerscreening

Question 16

vad ingår i CVID-konceptet

Answer 16

återkommande infektioner

autoimmunitet

autoinflammation med granulom

nepplasi, tumörer

Question 17

kända defekter vid CVID

Answer 17

defekt B-celler, förlust av plasmaceller

defekt B-cellsutveckling

T-reg celldefekt, T-cellssdefect

DC defekter

Question 18

vanliga agens vid CVID

Answer 18

pn
HI
moraxella

Question 19

risk CVID

Answer 19

bronkiektasier
- svårt att behandla infektioner då
- staffar och pseudomonas koloniserar

Question 20

viktig fråga att lyfta

Answer 20

tarmbesvär
- långvariga tarmbesvär vanligt pga dysreglerat IF som ger infiltration av lymfocyter
- tillstånd som liknar IBD/celiaki

Question 21

autoimmunitet som kan höra ihop med CVID

Answer 21

allt
- vitiligo, allopeci etc

Question 22

IgG-subklasser som är intressatn

Answer 22

IgG1-3 intressant vid infektionsprooblematik, IgG4 dämpar mer innumologiska reaktioner så ej så relevant

Question 23

vad kan man hitta på rtg throrax

Answer 23

körtlar

tymom

granulom

lungsjukdom som bronkiektasier

Question 24

vilka blir mest sjuka

Answer 24

mer AI-sjukdomar, sämre i sin grundsjukdom

Question 25

AI-sjukdomar defeta celler

Answer 25

ofta minskade treg

Question 26

transplantation vid civd

Answer 26

om monogen kan man lyckas, om polygen vet man ej vart sjukdom sitter. såsvårare att lyckas med tc

Question 27

malignitet vid CVID

Answer 27

lymfom (t-cellsdefekt)

ventrikelcancer

kronisk EBV KAN OCKSÅ DRIVA CANCER

Question 28

NK ingår i

Answer 28

medfödda IF

viktigt för avdödning cancer

Question 29

om man blir sjuk med CVI

Answer 29

förlyld > 1 vecka eller AT-påverkan
- odla igenom
- virus-diagnistik
- ge ab

alltid 10 dagar ev längre om bronkieektasier

Question 30

beh-alt vid CVID

Answer 30

Immunoglobin-substition
- sc!!
- fasciliterat subcutan (ger med hyaluronidas sc som löser upp hud så man kan ge större dos var 3-4e vecka)
- iv