10.3. PID barn-seminarium Flashcards
vid födsel får barn immunitet via mamman
barnet är immunologisk naivt
IgG ak från mamman, försvinner 4-6 mån ålder
får då frekventa infektioner
obs att prematura får sämre IF då IgG överföring sker sista delen av graviditeten, dvs infektionskänsliga med tillfällig immunbrist
svåraste formen PID
SCID
PID barn
medfödda ärtliga sjukdomar, flera olika tillstånd, ibland del av syndrom
B-cellsdefekter
olika fel i produktion av AB
- brutons sjukdom
- IgA-brist
- CVID
brutons sjukdom
X-linked agammaglobulinemi
saknar B-celler, därmed även Instagram
ökad risk bakteriella infektioner
beh med gammaglobulin + ab profylax
IgA-brist
vanligt, 1/6000
friska, ingen beh om ej tydligt ökat antal infektion, ibland föreligger samtidigt IgG subklassbrist
ökad risk AI-sjukdom (celiaki, tyreoidea, DM, SLE)
CVID
låga IgG, M , A
återkommande bakteriella luftvägsinfektioner
beh med gammaglobulinemi + profylax + infektions-ab
SCID
T-cellsdefekt, ev. kombinerade med B-cellsdefekter (olika genetiska bakgrunder) –> dvs T-cellsdefekt kan ge B-cellsdefekt (+- NK)
låga lymfocyter
grupp av sjukdomar med likartade klinisk bild, 100% DÖDLIGHET utan behandling
tymus fungerar dåligt/outvecklad
klinik vid SCID
lunginflammationer
lokala infektioner hud/slemhinnor, tarm
opp infektioner (svamp, pneumocystis jirovecii)
tillväxthämning
vad ska man vara försiktig med vid SCID
levande vaccin
- MPR
- BCG
- polio
beh SCID
HCT
beh SCID
HSCT
neutropeni
ökad infektionsrisk om < 0.5 (0.2 allvarliga infektioner)
orsaker förvärvad neutropeni
infektion med virus, kolla om 1-2 v senare
LM
autoimmun benign neutropeni
drabbar barn < 2 år
destruktion av granulocyter via mjälte, ibland kan man hitta neutrofila AK
god prognos
läker ut innan 2 års ålder spontant
klinsikt god prognos trots neutropeni, dvs inte ökat antal infektioner
profylax ab i vissa fall
kostmanns sjukdom
svår kronisk neutropeni
- AR/D
- ovanlig
ger allvarliga infektioner även hos nyfödda, t.ex. bakteriella infektioner lungor, hud, navelstump
- otit, pneumoni, om
- aftea (icke-herpetisk), paradontit
neutrofila < 0.2
behandlas med G-CSF
CGD
defekt ROS-bildning granulocyter, påverkar avdödning bakterier/svampar
x-bunden eller AR
infektion i lgll, lunga, lever, skelett, hud, tarm
typiska agens: aureus, G- tarmbakterier, aspergillus/candida
diagnos kan ställas med NBT-test (mäter ROS)
beh: ab vid infektion/profylax, HSCT
komplementvägar
klassiska
alternativa
lektin-vägen
allvarligaste komplement-defekten
C1q, C2
- pn, mc = kapselförsedda bakterier
- även koppling SLE
T-cellsdefekt
virusinfektioner
spridd svampinfektion
pneumocystis jirovecii
AK, komplement
pyogena infektioner med kapselförsedda bakterier
granylocyt-defekter
bakterie, svamp-infektioner
- hud, lunga
- spridning till RES, lymfatiska systemet
neutrofila
bakteriella infektioner
- hud, sepsis, meningit, om
komplement-defekt
bakteriella infektioner: luftvägar, meningit, sepsis
AI
SLE
IFN-gamma, IL-12-R
mykobakterie-infektioner
vad anmärkninsvärt ifallet
flera fokus
- lgll, mun, luftvägar
- återkommande infektioner
låga neutrofila ett prov
ta om några veckor senare
- blodstatus med diff
def neutropeni
neutrofila < 0.5
vanliga organ som drabbas vid neutropeni
hud
slemhinnor
öron
lungor
bakterier, svamp!!!!!!!!!!!!
vad kan påverka neutrofila tillfälligt
virus, vissa bakteriella infektioner
LM: ep lm, IM t.ex. kineret, cytostatika
autoimmun neutropeni (ålder 1.5-3 år=
autoimmun neutropeni
ak mot neutrofila som blir låga
blir sällan sjuk trots låga värden
barn 1.5-3 år, sällan vuxna
kan hänga samman med andra AI-sjukdomar
låga proLL-37
påverkad myelopoes
HAX-1 mutation
kongenital neutropeni, svår neutropeni
KOSTMANNS SJUKDOM
kostmanns sjukdom
CSF-behandling samt AB-profylax eller god tillgång vid första symtom (ab hemma)
vaccinera t.ex. meningokocker
HSCT
etnisk neutropeni
i afrikanska och arabiska populationen vanligt med låga neutrofila
vet ej varför
blir ej mer sjuka utan klarar infektioner bra
kan gentesta
