Testes de triagem neonatal

Question 1

Quais são os testes de triagem neonatal?

Answer 1

1. Teste do olhinho ou Teste do Reflexo vermelho.
2. Teste do coraçãozinho.
3. Teste da orelhinha.
4. Teste do pezinho.
5. Teste da linguinha (SBP julga desnecessária a aplicação desse teste).

Question 2

Teste do olhinho ou Teste do Reflexo vermelho: quando e como deve ser realizado?

Answer 2

• Antes da alta.
• Realizado com oftalmoscópico a 50 cm a 1 m do olho do RN, em ambiente escurecido e sem a necessidade de colírios para dilatar pupila. Objetivo é a luz do aparelho alcançar a retina projetando um reflexo vermelho.

Question 3

Teste do olhinho ou Teste do Reflexo vermelho: achados em teste normal? E no teste anormal?

Answer 3

• Teste normal: reflexo vermelho presente bilateralmente.

- Teste anormal: reflexo vermelho ausente = pontos pretos, assimetria ou leucocoria (opacificação).

Question 4

Teste do olhinho anormal com opacificação: principal hipótese diagnóstica? Cite outras hipóteses tb. Qual a conduta?

Answer 4

• Principal hipótese é catarata congênita. É importante, pois a intervenção precoce evita amaurose (perda da visão).
• Outras: pode ser glaucoma congênito, retinopatia da prematuridade, retinoblastoma., opacidades congênitas da córnea, inflamações e hemorragias intraoculares.
• Conduta: encaminhar para o oftalmologista.

Question 5

Teste do coraçãozinho: técnica? Em RN a partir de qual IG? Em qual período de tempo deve ser feito?

Answer 5

Realizado através de oxímetro de pulso em um dos membros inferiores e no MSD, de forma rotineira em todo recém-nascido aparentemente saudável, com IG > 34 semanas, entre 24-48h de vida, antes da alta hospitalar.

Question 6

Teste do coraçãozinho: objetivo?

Answer 6

Triagem para diagnóstico precoce de cardiopatia congênita crítica (cujas apresentações clínicas dependem do fechamento do canal arterial).
- Ex.: atrésia pulmonar, hipoplasia do coração esquerdo, coarctação de aorta crítica e transposição das grandes artérias.

Question 7

Teste do coraçãozinho: resultados e condutas?

Answer 7

1) SatO2 ≥ 95% e uma diferença < 3% entre as medidas = teste normal, seguimento neonatal de rotina.
2) SatO2 < 95% OU uma diferença ≥ 3% entre as medidas = realizar outra oximetria em 1 hora:
a. SatO2 < 95% OU uma diferença ≥ 3 entre as medidas = realizar ecocardiograma, não dar alta até esclarecimento do diagnóstico.
b. SatO2 ≥ 95% e uma diferença < 3% entre as medidas = teste normal, seguimento neonatal de rotina.

Question 8

Teste do coraçãozinho: pq devemos usar o MSD obrigatoriamente para avaliação?

Answer 8

• Usamos o MSD, pq ao nascer temos uma discreta hipertensão pulmonar = pressão na a. pulmonar é um pouco maior do que na aorta ao nascimento permitindo shunt da a. pulmonar para aorta através do canal arterial (que comunica aorta e artérias pulmonares no período embrionário) de sangue pouco oxigenado. Logo, o sangue passa para a aorta antes de alcançar subclávia E, aorta torácica e abdominal e MMII, então o sangue nessas porções tem o risco de ser menos oxigenado do que da área pré-ductal (subclávia direita emerge da aorta antes do aparecimento do canal arterial), então o MSD é o que mostra a melhor a saturação do RN.
• Canal arterial já tem que estar fechado no momento do teste (fecha em até 24h), mas ainda assim usaremos o MSD.

Question 9

Teste da orelhinha: objetivo?

Answer 9

A triagem auditiva neonatal (TAN) visa identificar a deficiência auditiva o mais precocemente possível.

Question 10

Teste da orelhinha: deve ser realizado qnd?

Answer 10

Deve ser realizada por fonoaudiólogo ou medico entre 24 e 48h de vida na maternidade (idealmente). E em até 3 meses de idade.

Question 11

Teste da orelhinha: qual técnica é usada? O que fazer em caso de teste alterado? E se houver falha no teste?

Answer 11

Técnica: Emissões Otoacústicas Evocadas (EOAs).

1) Teste alterado: repetir antes de 3 meses.
2) Em caso de falha: realizar o PEATE (Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico):
a) Se for satisfatório = monitorizar lactente até o 3º mês de vida.
b) Se for insatisfatório = RN deve fazer novo exame dentro de 30 dias.

Question 12

Teste do pezinho - Programa nacional de triagem neonatal (PNTN): qnd deve ser feito?

Answer 12

Deve ser coletado após 48h de vida, de preferência entre o 3º e o 5º dia de vida (uma vez que a triagem de fenilcetonúria pode gerar falso-negativo em caso de coleta precoce).

Question 13

Teste do pezinho - Programa nacional de triagem neonatal (PNTN): detecta quais doenças?

Answer 13

1) Fenilcetonúria.
2) Hipotireoidismo congênito.
3) Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.
4) Fibrose cística.
5) Deficiência de biotinidase.
6) Hiperplasia adrenal congênita.

Question 14

Teste do pezinho - Programa nacional de triagem neonatal (PNTN): em qual fase de implantação estamos no Brasil?

Answer 14

Fase IV: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias, fibrose cística + deficiência de biotinidade e hiperplasia adrenal congênita.

Question 15

Fenilcetonúria: o que é? O que ocorre?

Answer 15

É um erro inato do metabolismo da fenilalanina, de herança autossômica recessiva.
- Há deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte a fenilalanina em tirosina, ocorrendo aumento sérico e urinário de fenilanina e seus metabólitos.

Question 16

Fenilcetonúria: quais são os sintomas e qnd iniciam?

Answer 16

• Iniciam-se após a introdução de alimentos com fenilalanina, como leite materno e fórmulas infantis.
• Retardo do DNPM, deficiência mental, comportamento autístico, convulsões e odor clássico na urina.

Question 17

Fenilcetonúria: diagnóstico?

Answer 17

• Teste do pezinho: fenilalanina elevada no sangue (após 48h, pois precisa ter ingerido proteína).

Question 18

Fenilcetonúria: tratamento?

Answer 18

Dieta isenta de fenilalanina.

Question 19

Hipotireoidismo congênito: o que ocorre?

Answer 19

Glândula não produz T4. Causas: ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidiana são as mais comuns.

Question 20

Hipotireoidismo congênito: clínica?

Answer 20

Hipotonia muscular, dificuldade respiratória, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, atraso na dentição, pele seca, atraso do DNPM e retardo mental.

Question 21

Hipotireoidismo congênito: pq realizar teste do pezinho entre 3º e 5º dia? Qual exame podemos fazer após teste do pezinho positivo?

Answer 21

• Pois há pico de elevação fisiológica do TSH nos primeiros dias, por isso é ideal fazer o teste entre 3º e 5º dia.
• Realizar TSH/T4L pra confirmar. Se confirmado, buscar etiologia (solicitar USG da região da tireoide, mas não atrasar tratamento).

Question 22

Hipotireoidismo congênito: tratamento?

Answer 22

Reposição hormonal com levotiroxina, deve ser iniciado antes dos 14 dias de vida.

Question 23

O que são as hemoglobinopatias?

Answer 23

São mutações genéticas que promovem desequilíbrio nos tipos normais de hemoglobina. Ex.: talassemias ou variantes das hemoglobinas (HbS, HbC, HbD, HbE).

Question 24

O que é a doença falciforme?

Answer 24

É um defeito na estrutura da cadeia beta da hemoglobina, formando uma hemoglobina anômala (HbS) que leva as hemácias a assumirem forma de coice.

Question 25

Doença falciforme: tipos mais frequentes?

Answer 25

Hb SS, S-betatalassemia, Hb SC e Hb SD.

Question 26

Doença falciforme: clínica?

Answer 26

Anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, AVE, maior suscetibilidade a infecções e sequestro esplênico.

Question 27

Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias - teste do pezinho:

• Normal?
• Anormal? Conduta?

Answer 27

• Teste normal: HbFA (pois predomina a HbF, mas já tem a HbA).
• Teste anormal: HbFS (homozigotos = doente); HbFAS (heterozigotos).
• Diante a teste alterado, é necessário solicitar eletroforese de hemoglobina pra confirmar.

*Para interpretar a sigla, a primeira letra após “Hb” é o fenótipo de Hb predominante no sangue do indivíduo.

Question 28

Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias: em quanto tempo desaparece a HbF? Como é a Hb de:

• Indivíduos normais?
• Portadores heterozigotos?
• Portadores homozigotos (doentes)?

Answer 28

A HbF vai desaparecendo até os 6 meses de idade, passando a ser:

• Indivíduos normais: HbAA.
• Portadores heterozigotos: HbAS, HbAC, etc.
• Portadores homozigotos (doentes): HbSS, HbSC, HbCC, etc.

Question 29

Fibrose cística: o que é?

Answer 29

Doença autossômica recessiva, que causa mau funcionamento do transportador de íons nas membranas celulares.

Question 30

Fibrose cística: teste do pezinho - o que dosa inicialmente e qnd sugere fibrose cística?

Answer 30

Dosagem da imunotripsina reativa (IRT1 – tripsinogênio imunorreativo): > 70 ng/ml em RN de até 30 dias de vida = sugere fibrose cística.

Question 31

Fibrose cística: se IRT1 alterado, qual a conduta em:

• Criança com < 30 dias de vida?
• Criança com > 30 dias de vida?

Answer 31

• Criança com < 30 dias de vida: coleta-se uma 2ª amostra para confirmação (IRT2).
• Criança com > 30 dias de vida: teste genético ou teste de avaliação do cloro no suor direto.*Pq teste se normaliza após 30 dias de vida mesmo em criança doente.

Question 32

Fibrose cística: conduta se IRT1 e IRT2 alterados.

Answer 32

Avaliação clínica + teste do cloro no suor.

Question 33

Fibrose cística: Teste do cloro no suor - que valor é considerado fibrose cística?

Answer 33

> 60 mEq = fibrose cística.

Question 34

Fibrose cística: clínica?

Answer 34

• RN: íleo meconial ou atraso da eliminação de mecônio devem levantar a suspeita.
• TGI: má absorção, fezes gordurosas, malcheirosas e volumosas, doenças hepática e pancreática progressivas, prolapso retal e intussuscepção.
• Pulmão: obstrução de vias aéreas, infecção crônica com bronquiectasias. Bactéria predominante é Pseudomonas aeruginosa

*Há baixo teor de água e consequente espessamento das secreções respiratórias, pancreáticas e do epitélio biliar.

Question 35

Fibrose cística: tratamento?

Answer 35

Suporte nutricional, reposição de enzimas pancreáticas, uso de antibióticos contínuos/intermitentes por VO ou inalatória, inalação hipertônica, fisioterapia respiratória e acompanhamento.

Question 36

Deficiência de Biotinidase: o que é?

Answer 36

É um defeito do metabolismo da biotina, que leva a sua depleção. Herança autossômica recessiva.

Question 37

Deficiência de Biotinidase: clínica - manifesta-se a partir de q idade? Quais os sintomas?

Answer 37

• Manifesta-se a partir da 7ª semana de vida.
  Distúrbios neurológicos e cutâneos: crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso do DNPM, alopecia e dermatite eczematoide.

Question 38

Deficiência de Biotinidase: diagnóstico e tratamento?

Answer 38

• Diagnóstico: triagem neonatal.

- Tratamento: reposição oral de biotina (10 a 20 mg/dia).

Question 39

Hiperplasia adrenal congênita: o que ocorre?

Answer 39

Há alteração nas enzimas necessárias ao funcionamento das glândulas adrenais (deficiência de 21-hidroxilase), não havendo produção dos hormônios adrenais em quantidades adequadas ao organismo (cortisol e aldosterona). Com isso, glândula recebe estímulo constante gerando aumento em seu tamanho.

Question 40

Hiperplasia adrenal congênita: cite os 3 tipos.

Answer 40

1) Forma clássica ou perdedora de sal.
2) Virilizante simples ou “não perdedora de sal”.
3) Forma não clássica de início tardio.

Question 41

Hiperplasia adrenal congênita - Forma clássica ou perdedora de sal: o que ocorre hormonalmente?

Answer 41

• As glândulas não conseguem produzir quantidade suficiente de cortisol e aldosterona.
• É a forma mais comum de deficiência de 21-hidroxilase, ocorrendo em 70% dos casos.

Question 42

Hiperplasia adrenal congênita - Forma clássica ou perdedora de sal: qnd se manifesta? qual a clínica?

Answer 42

Apresentação ocorre nos primeiros dias de vida, com crise adrenal: depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia, pode levar a morte.

Question 43

Hiperplasia adrenal congênita - Virilizante simples ou “não perdedora de sal: o que ocorre hormonalmente?

Answer 43

NÃO há deficiência de mineralocorticoide.

Question 44

Hiperplasia adrenal congênita - Virilizante simples ou “não perdedora de sal: clínica?

Answer 44

• Inicia virilização nos RN.
• Sem diagnóstico e tratamento precoce, ocorre virilização pós-natal, com: clitoromegalia, aumento peniano, pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada e maturação óssea acelerada (resulta em baixa estatura final).

Question 45

Hiperplasia adrenal congênita - Forma não clássica de início tardio: clínica?

Answer 45

• É leve e não ameaça a vida.
• Sinais e sintomas podem não aparecer na infância, nem na vida adulta.
• Nas meninas pode ocorrer aumento discreto do clitóris, pubarca precoce e ciclos menstruais irregulares.

Question 46

Hiperplasia adrenal congênita: o que é dosado no teste do pezinho?

Answer 46

Dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) seguida por testes confirmatórios no soro.

Question 47

Hiperplasia adrenal congênita: tratamento?

Answer 47

Reposição hormonal diária, VO.