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Residência > Genética e pediatria > Flashcards

Genética e pediatria Flashcards

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1
Q

Qual é a alteração cromossômica mais comum?

A

Síndrome de Down (Trissomia do 21).

*Atinge 1 a cada 600-800 nascimentos.

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Q

SD de Down: causa?

A

Trissomia do cromossomo 21,.

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3
Q

SD de Down: características clínicas? (14)

A
  1. Pregas palpebrais oblíquas para cima.
  2. Epicanto (prega cutânea no canto interno do olho).
  3. Sinófris (união das sobrancelhas).
  4. Base nasal plana.
  5. Protrusão lingual.
  6. Palato ogival (alto).
  7. Implantação baixa de orelhas.
  8. Clinodactilia do 5º dedo da mão (dedo curvo).
  9. Prega simiesca (prega palmar única transversa).
  10. Bracdatilia (dedos curtos).
  11. Afastamento entre o 1º e 2º dedos do pé.
  12. Hipotonia, frouxidão ligamentar.
  13. Hérnia umbilical.
    Déficit no
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4
Q

SD de Down: como é a imunidade?

A

Imunodeficiência: são suscetíveis a infecções das vias respiratórias, doenças autoimunes e malignidades.

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5
Q

SD de Down: alterações no SNC?

A

QI varia entre 20 e 70, autismo está presente em 7% e a incidência de demência ou Alzheimer nos adultos é alta (50-75%).

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6
Q

SD de Down: sexualidade?

A

Homens são estéreis, mulheres geralmente apresentam hipogonadismo e amenorreia primária (algumas conseguem ser mães).

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7
Q

SD de Down: sinais para o diagnóstico de Down em RN? (10)

A

Reflexo de Moro prejudicado, hipotonia muscular, face achatada, fissuras palpebrais oblíquas, orelhas displásicas, pescoço curto com pele abundante, prega palmar transversa única, hiperelasticidade articular, pelve displásica, displasia da falange média do 5º dedo.

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8
Q

SD de Down: como é o diagnóstico?

A

Clínico, mas o cariótipo é fundamental para orientar o aconselhamento genético da família.

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9
Q

Cite 1 fator de risco materno importante para determinar maior chance da ocorrência das trissomias.

A

Incidência aumenta com a idade materna, mas não com a paterna. A partir dos 35 anos aumenta as frequências das não disjunções cromossômicas..

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10
Q

SD de Down: cariótipo - cite as 3 formas que podem ocorrer a trissomia do 21 e ordem de frequência de ocorrência (%).

A

1- Trissomia simples (95% dos casos).
2- Translocação (3-4%).
3- Mosaicismo (1-2%).

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11
Q

SD de Down: como é causada a trissomia simples?

A

Causada por não disjunção cromossômica geralmente de origem meiótica. Um cromossomo 21 extra.

  • Sexo feminino: 47, XX + 21.
  • Sexo masculino: 47, XY + 21.
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12
Q

SD de Down: como é causada a translocação?

A

Identificada como translocado (montado/ligado) a outro cromossomo, envolve o cromossomo 21 e o cromossomo 14.

  • Sexo feminino: 46, XX, t(14;21)(14q21q).
  • Sexo masculino: 46, XY, t(14;21)(14q21q).
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13
Q

SD de Down: como é causada o mosaicismo?

A

2 linhagens celulares, uma normal com 46 cromossomos e outra trissômica com 47 cromossomos (cromossomo 21 extra).

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14
Q

SD de Down: Cuidados com a saúde do lactente de 0-2 anos: Cariótipo - qnd pedir?

A

Deve ser solicitado no 1º ano de vida.

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15
Q

SD de Down: Cuidados com a saúde do lactente de 0-2 anos: Ecocardiograma - pq solicitar?

A

Pois 50% apresentam cardiopatias.

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16
Q

Quais as cardiopatias congênitas mais comuns na SD de Down?

A

Comunicação interventricular, tetralogia de Fallot, defeitos do septo atrioventricular total, comunicação interatrial.

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17
Q

SD de Down: Cuidados com a saúde do lactente de 0-2 anos: Hemograma - achados? pedir com que periodicidade?

A
  • Reações leucemóides, policitemias, leucemia e desordem mileproliferativa transitória (acomete 10% dos RN).
  • Repetido semestralmente nos primeiros 2 anos de vida e anualmente ao longo da vida.
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18
Q

SD de Down: Cuidados com a saúde do lactente de 0-2 anos: Função tireoidiana - pq pedir? com q periodicidade?

A
  • Risco de 1% de hipotireoidismo congênito e 14% ou mais de hipotireoidismo ao longo da vida.
  • Avaliar ao nascimento, aos 6 meses, aos 12 meses e após, anualmente.
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19
Q

SD de Down: Cuidados com a saúde do lactente de 0-2 anos: alterações do TGI q devemos afastar?

A

Atrésia ou estenose duodenal é a + comum, membrana do duodeno, doença de Hirchsprung, doença celíaca.

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20
Q

SD de Down: Cuidados com a saúde do lactente de 0-2 anos: avaliação da acuidade visual e auditiva deve ser com q periodicidade?

A

Aos 6 meses e aos 12 meses, e posteriormente anualmente.

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21
Q

SD de Down: Cuidados com a saúde do lactente de 0-2 anos: o q está relacionado com a redução da acuidade?

A

Episódios de otite média serosa acometem 50-70% das crianças -> redução da acuidade.

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22
Q

SD de Down: Cuidados com a saúde do lactente de 0-2 anos: hipotonia muscular é comum? o q prejudica?

A
  • 100% dos casos.
  • Varia de uma criança para outra, altera o desenvolvimento da criança, atrasando a aquisição das competências motoras. Importante a fisioterapia.
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23
Q

SD de Down: Cuidados com a saúde do lactente de 0-2 anos: Instabilidade da articulação atlantoaxial - q cuidados devem ter? q exame solicitar para acompanhar e a partir de q idade?

A
  • É importante orientar a família e o paciente para o correto posicionamento do pescoço, evitando lesão-medular.
  • Evitar movimentos de flexão e extensão total da coluna cervical, realizados em cambalhotas, mergulhos, ginástica e durante o preparo anestésico para uma cirurgia.
  • Radiografia da coluna cervical a partir dos 3 anos (até os 10 anos pelo menos).
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24
Q

SD de Down: Cuidados com a saúde do lactente de 0-2 anos: qual alteração no calendário de vacinal PNI para esse grupo?

A

Hepatite A aos 12 meses com reforço aos 18 meses. -> já a população geral é 1 dose (pelo PNI, pois SBP recomenda 2).

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25
Q

SD de Down: Cuidados com a saúde da criança de 2-10 anos: o que orientar? quais exames solicitar?

A
  • Estilo de vida saudável.
  • Profilaxia de lesão cervical devido à subluxação atlantoaxial (cuidado nos esportes, evitar cambalhota).
  • Anualmente: hemograma, TSH, T3, T4L, avaliação da acuidade visual e auditiva.
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26
Q

SD de Down: Cuidados com a saúde do adolescente de 10-19 anos: orientações?

A
  • Orientação vocacional.
  • Atenção aos distúrbios emocionais/psiquiátricos: TOC.
  • Orientação quanto à sexualidade: prevenção de gravidez e IST.
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27
Q

Qual é a 2ª trissomia autossômica mais comum?

A

SD de Edwards (Trissomia do 18).

*Acomete 1 acada 6.000 nascimentos.

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28
Q

SD de Edwards: características ao nascimento (fenótipo típico)?

A

Baixo peso ao nascer (devido à restrição de crescimento intrauterino) e fenótipo caracterizado por cabeça pequena, alongada e estreita, com occipital proeminente.

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29
Q

SD de Edwards: achados neurológicos? Tônus?

A
  • Deficiência mental.

- Hipotonia no período neonatal, seguida de hipertonia.

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30
Q

SD de Edwards: crescimento?

A
  • Baixo peso ao nascer.
  • Dificuldade no ganho de peso.
  • Hipoplasia dos tecidos subcutâneos, adiposo e dos músculos esqueléticos é característica.
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31
Q

SD de Edwards: cranio e face?

A
  • Diâmetro bifrontal diminuído e a região occipital proeminente.
  • Face é triangular, com fronte alta e ampla.
  • Fendas palpebrais estreitas.
  • Nariz e a boca pequenos.
  • Micrognatia.
  • Orelhas com implantação baixa, lembrando orelhas de fauno.
  • Fenda labial e fenda palatina.
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32
Q

SD de Edwards: pescoço, hérnia, coluna, quadril?

A
  • Pescoço curto com excesso de pelos.
  • Hérnia inguinal ou umbilical e/ou diástase dos músculos retos.
  • Escoliose.
  • Luxação de quadril.
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33
Q

SD de Edwards: mãos/punhos?

A

Punhos cerrados, deformidades de flexão dos dedos e dedos sobrepostos, com o segundo dedo sobre o médio e o quinto sobre o quarto.

*FOTO.

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34
Q

SD de Edwards: pés?

A

Pé torto congênito, e o calcanhar apresenta-se proeminente, sendo o pé em formato de mata-borrão (ou cadeira de balanço).

*FOTO.

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35
Q

SD de Edwards: cardiopatias? Cite as mais comuns.

A
  • São quase universais (> 90%).
  • Defeitos do septo ventricular e ducto arterioso.
  • Doença polivalvular (acometimento de 2 ou mais válvulas) é considerada por alguns autores como um achado característico.
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36
Q

SD de Edwards: além das cardiopatias, cite outros 2 sistemas afetados.

A

Anomalias renais, do sistema digestório e reprodutor.

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37
Q

SD de Edwards: diagnóstico?

A

Cariótipo.

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38
Q

Má-formação cardíaca congênita na ecocardiografia fetal com 20 semanas de gestação sugere qual trissomia?

A

Do cromossomo 18 (SD de Edwards).

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39
Q

SD de Edwards: prognóstico?

A

A maioria dos fetos vai a óbito durante a vida embrionária e fetal. Dos que sobrevivem, metade morre na 1ª semana de vida e 90% aos 6 meses, apenas 5-10% sobrevivem ao 1º ano.

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40
Q

A recorrência da mesma trissomia em outro filho é comum?

A

Não, é rara.

41
Q

Síndrome de Patau: o que é?

A

Trissomia do cromossomo 13 (menos comum que a 21 e 18). É um quadro grave, repleto de malformações congênitas, que muitas vezes leva ao aborto. Apenas 5% vivem > 6 meses.

42
Q

Síndrome de Patau: clínica - crânio e face?

A
  • Microcefalia.
  • Microftalmia.
  • Fenda labial e platina (60-80%).
  • Malformações do nariz.
  • Orelhas malformadas e surdez.
43
Q

Síndrome de Patau: clínica - cardiopatia congênita + comum?

A

CIA (80%).

44
Q

Síndrome de Patau: clínica - extremidades?

A

Polidactilia, clinodactilia, unhas hipoplásicas.

45
Q

Síndrome de Patau: como fazer o diagnóstico pré-natal?

A

USG, dosagem de AFP e cariótipo.

46
Q

Síndrome de Prader-Willi: o que ocorre?

A

70-75% dos pacientes têm deleção no cromossomo 15 paterno.

47
Q

Síndrome de Prader-Willi: principais características?

A

Hipotonia grave, atraso mental moderado, dificuldade de deglutição nos primeiros meses de vida, seguido por obesidade (por fome insaciável).

48
Q

Síndrome de Prader-Willi: sinais importantes para o diagnóstico?

A

Estrabismo, olhos amendoados, diâmetro biparietal pequeno, bochechas bem desenvolvidas, hipomimia, acromicria (mãos e pés pequenos), hipogonadismo (meninos = pênis hipoplásico e criptorquidia; meninas = grandes lábios hipoplásicos e pequenos lábios ausentes).

49
Q

Síndrome de Prader-Willi: tratamento?

A

Tratar hipotonia, dificuldades alimentares e obesidade para melhor qualidade de vida.

50
Q

Síndrome de Kleinefelter: restrita à que gênero?

A

Sexo masculino.

*Muitos dos pacientes são normais ou com anomalias menores.

51
Q

Síndrome de Kleinefelter: causa e cariótipo mais comum?

A

Aneuploidia dos cromossomos sexuais, com cariótipo “47, XXY” em mais de 80% dos casos.

52
Q

Síndrome de Kleinefelter: como é feito o diagnóstico?

A

Cariótipo, espermograma e dosagem de estrogênio, FSH, LH e testosterona.

*É difícil antes da puberdade, pois sinais são pouco nítidos.

53
Q

Síndrome de Kleinefelter: principais características? (6)

A
  1. Estatura elevada, com alteração das proporções corpóreas.
  2. Características sexuais secundárias masculinas que não se desenvolvem suficientemente.
  3. 40% tem ginecomastia, escassez de barba, distribuição feminina dos pelos pubianos e obesidade troncular.
  4. Infertilidade.
  5. Inteligência é normal na maioria.
  6. São comuns doenças pulmonares crônicas, varizes, osteoporose e diabetes.
54
Q

Síndrome de Turner: restrita à que gênero?

A

Indivíduos fenotipicamente femininos.

55
Q

Síndrome de Turner: cariótipo?

A

50% tem cariótipo 45,X. 15-25% tem mosaicismo 45,X/46.

56
Q

Síndrome de Turner: principais características? (18)

A
  1. Peso e estatura baixos ao nascer e baixa estatura em adultas.
  2. Linfedema congênito.
  3. Braquicefalia.
  4. Orelhas de implantação baixa e malformadas.
  5. Retrognatia.
  6. Pescoço alado.
  7. Epicanto interno.
  8. Anomalias oculares (estrabismo, daltonismo, catatara).
  9. Palato alto.
  10. Dentição anormal, com dentes pequenos, persistência de dentes decíduos e aumento na frequência de absorção de raízes.
  11. Déficit auditivo.
  12. Problemas de aprendizagem.
  13. Implantação baixa de cabelos na nuca.
  14. Tórax em escudo.
  15. Hipertelorismo mamilar.
  16. Hipotireoidismo.
  17. Defeitos renais.
  18. Inteligência é normal na maioria.
57
Q

Síndrome de Turner: qual a alteração cardíaca mais comum?

A

Coarctação da aorta.

58
Q

Síndrome de Turner: como é a menstruação e fertilidade?

A

Amenorreia primária está sempre presente. Maioria é infértil.

59
Q

Síndrome de Turner: tratamento?

A

Tratamento cirúrgico das malformações, terapia de reposição com estrogênio e suplementação de somatropina.

60
Q

Qual é a causa mais frequente de hipogonadismo hiperdonadotrófico?

A

SD de Turner em meninas e Klinefelter em meninos.

61
Q

Qual é a forma mais frequente de nanismo hereditário?

A

Acondroplasia.

62
Q

Acondroplasia: mutação é aonde?

A

Mutações de herança autossômica dominante do gene FGFR3.

63
Q

Acondroplasia: como é a postura do paciente e a baixa estatura? Há deficiência de GH?

A

Acentuação da cifose torácica, lordose lombar e abdome protuso. Não se associa com deficiência de GH e causa baixa estatura desproporcional.

64
Q

Acondroplasia: diagnóstico diferencial?

A

Hipocondroplasia.

65
Q

Doença de Huntington: o que é?

A

Doença neurodegenerativa, com início tardio e penetrância muito alta, com evolução média de 15 a 20 anos.

66
Q

Doença de Huntington: quadro clínico?

A
  • Coreia, rigidez, distonia, incoordenação motora, demência.
  • A fase prodrômica precede os movimentos coreicos em 10 anos, com instalação de sintomas comportamentais e psicóticos.
  • Os sinais claros neurológicos surgem por volta dos 40 anos.
67
Q

Neurofibromatose: cite as 2 formas principais.

A

1- Predominantemente periférica: neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de von Recklinghausen.
2- Predominantemente central: neurofibromatose tipo 2 (NF2) ou neurinoma central do acústico.

68
Q

Neurofibromatose tipo 1: é frequente?

A

É uma das doenças hereditárias mais frequentes.

69
Q

Neurofibromatose tipo 1: Qual a 1ª manifestação clínica e quando surge?

A

Manchas café com leite são a 1ª manifestação geralmente, geralmente ocorrendo até os 5 anos

70
Q

Neurofibromatose: diagnóstico? (7 sinais no total)

A

Presença de pelo menos 2 dos seguintes sinais:
1- 6 ou mais manchas café com leite.
2- Efélides (sardas) axilares ou na virilha.
3- 2 ou mais neurofibromas ou apenas 1 plexiforme.
4- Nódulos de Lisch (hamartomas) na íris.
5- Glioma de nervo óptico.
6- Displasia óssea da asa do osso esfenoide do crânio.
7- Pseudoartrose.

*Caso tenha apenas 1 desses sinais e tenha 1 parente de 1º grau afetado pela N1, o diagnostico também é confirmado.

71
Q

Neurofibromatose tipo 2: manifesta-se como e em que idade?

A
  • Manifesta-se por tumores do VIII par craniano (neurinoma do acústico ou auditivo), sem tendência à malignização.
  • Em média aos 22 anos.
72
Q

Neurofibromatose: principais sintomas?

A

Diminuição da acuidade auditiva e surdez, zumbidos, desequilíbrio, vertigem, dor ou parestesia facial, cefaleia, náuseas e vômitos, diminuição da acuidade visual.

73
Q

Neurofibromatose: tratamento?

A

Predominantemente cirúrgico.

74
Q

Osteogênese perfeita: o que ocorre? Qual a mutação?

A
  • Resultante de defeito na formação dos ossos.

- Maioria decorre de mutação nos genes COL1A1 e COL1A2.

75
Q

Osteogênese perfeita: qual o 1º sinal p/ suspeitar?

A

Fraturas durante o parto ou intraútero.

76
Q

Osteogênese perfeita: sinais?

A

Fraturas de repetição aos mínimos traumas, escleróticas azuladas, dentinogênese imperfeita (dentes pardacentos e frágeis), hipoacusia, fragilidade vascular, anormalidades articulares e esqueléticas.
- Alguns portadores do gene podem não ter nenhum sinal clínico evidente.

77
Q

Albinismo: o que é?

A

É um dos erros inatos do metabolismo determinados por mecanismo de herança autossômica recessiva.

78
Q

Albinismo: pq não há produção adequada de melanina??

A

Pelo bloqueio da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos (que estão em número normal mas não conseguem produzir o pigmento).

79
Q

Albinismo: características?

A

Hipopigmentação da pele, cabelos e olhos:

  • Pele: branco-leitosa.
  • Cabelo: branco, amarelado ou pardo-amarelado.
  • Olhos: não tem pigmento na coroide nem na retina, a íris é diáfana (geralmente azul-acinzentada).
80
Q

Albinismo: cuidados médicos?

A

Proteção da pele contra irradiação solar e uso de óculos escuros e de grau.

81
Q

Doença de Tay-Sachs: o que é e o que ocorre?

A

Erro inato de metabolismo, determinado pela deficiência de atividade da enzima hexosaminidase A, que leva ao acúmulo (principalmente no SNC) de um gangliosídeo GM2.

82
Q

Doença de Tay-Sachs: é uma doença branda ou grave? Incidência é alta em quem?

A
  • A doença é letal, com óbito antes dos 5 anos geralmente.
  • Os afetados não se reproduzem.
  • Incidência é alta entre os judeus.
83
Q

Doença de Tay-Sachs: cite o sinal mais importante.

A

Resposta excessiva aos ruídos (se assustam).

84
Q

Doença de Tay-Sachs: o que encontramos no fundo de olho?

A

Mancha cor vermelho-cereja nas áreas maculares.

85
Q

Mucopolissacaridoses: o que ocorre?

A

São doenças metabólicas decorrentes do acúmulo no organismo de glicosaminoglicanos (GAGs), polissacarídeos de cadeia longa não ramificada, devido ausência ou deficiência das enzimas lisossômicas (que devem metabolizar esses açúcares). Ocorre também acumulo de lipídios.

86
Q

Mucopolissacaridoses: diagnóstico?

A

Dosagem dos GAGs por cromatografia urinária e pesquisa de atividade enzimática.

87
Q

Mucopolissacaridoses: tratamento?

A

Reposição enzimática.

88
Q

Deficiência de alfa-1-antitripsina está associada a um risco substancial de que doenças?

A

Doença pulmonar crônica e cirrose hepática.

89
Q

Qual é o tipo mais grave e mais comum das distrofias musculares progressivas?

A

Distrofia muscular de Duchenne.

90
Q

Distrofia muscular de Duchenne: o que ocorre?

A

Lesão primária da fibra muscular, defeito básico é a ausência de distrofina.

91
Q

Distrofia muscular de Duchenne: restrita a qual gênero?

A

Sexo masculino.

92
Q

Distrofia muscular de Duchenne: características?

A
  • Panturrilhas volumosas são importantes para diagnóstico.

- Escápula alada é comum.

93
Q

Distrofia muscular de Duchenne: em que idade não podem mais andar? Qnd morrem?

A

Por volta dos 10 a 12 anos os indivíduos não podem mais andar.

94
Q

Distrofia muscular de Duchenne: em que idade morrem e pq?

A

Morte ocorre na segunda década de vida geralmente, por comprometimento da musculatura respiratória + deformidades da coluna vertebral e tórax.

95
Q

Distrofia muscular de Duchenne: como está o ECG? E a CK?

A
  • Alterações no ECG são frequentes, revelando comprometimento cardíaco precoce.
  • CK eleva no sangue a medida que as fibras degeneram.
96
Q

Distrofia muscular de Duchenne: tratamento?

A

Não existe tratamento específico, sendo fundamental fisioterapia e terapia ocupacional.

97
Q

Qual é a segunda causa genética mais importante de deficiência mental após a SD de Down?

A

Síndrome do cromossomo X frágil.

98
Q

Síndrome do cromossomo X frágil: em que grau afetam homens? E mulheres?

A

Os homens são afetados em grau moderado e, as mulheres, quando afetadas, permanecem em grau leve.

99
Q

Síndrome do cromossomo X frágil: duas principais características nos homens?

A
  • Macrorquidia é a manifestação clínica mais frequente.

- Retardo mental.

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