Puberdade e seus distúrbios Flashcards
Puberdade precoce: definição.
- Menina: início do desenvolvimento puberal antes de 8 anos.
- Meninos: início do desenvolvimento puberal antes de 9 anos.
*Associado a: aceleração da velocidade de crescimento e avanço na idade óssea.
Puberdade precoce: há alteração na sequência dos eventos puberais?
Não, o curso da puberdade é igual seria se fosse na idade correta, porém antecipada.
Qual intervalo entre 2 estágios puberais é considerado anormal?
Intervalos inferiores a 6 meses.
*Lembre-se: o intervalo normal entre 2 estágios puberais (ex.: passagem de M2 para M3) é de 1 ano.
Puberdade precoce central (verdadeira): fisiopatologia?
É dependente do estímulo GnRH = há ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal -> aumento da síntese e secreção do GnRH pelo hipotálamo, que atua na hipófise anterior estimulando secreção de LH/FSH que atuarão nas gônadas.
Puberdade precoce central (verdadeira): é isossexual ou heterossexual?
Sempre isossexual (caracteres próprios do mesmo sexo).
Puberdade precoce central (verdadeira): ocorre mais no sexo feminino ou masculino?
Mais comum no sexo feminino.
Puberdade precoce central (verdadeira): cite as causas.
Idiopática, acometimento do SNC, hipotireoidismo, SD genéticas, maturação hipotalâmica secundária à exposição precoce aos esteroides sexuais endógenos ou exógenos.
Puberdade precoce central: qual a causa mais comum em meninas?
Idiopática.
Puberdade precoce central: qual a causa mais comum em meninos?
Lesão do SNC.
Puberdade precoce central: acometimento do SNC - qual a principal lesão associada a PP? Cite as outras.
Hamartomas hipotalâmicos é a principal.
- Outras: tumores do SNC (astrocitomas, ependiomas, pinealoma, gliomas ópticos), malformações estruturais (hidrocefalia), QT/RT (em fases mais tardias pode haver pan-hipopituitarismo), após TCE grave, após infecções.
Puberdade precoce central: hipotireoidismo - mecanismo?
Qnd prolongado e não tratado.
- Mecanismo: TSH interage com os receptores de FSH nas gônadas, logo, aqui não ocorre puberdade dependente de gonadotrofinas.
Puberdade precoce central: quais SD genéticas podem causar?
Neurofibromatose tipo 1, esclerose tuberosa, SD de Williams, SD de Cohen.
Puberdade precoce central: dê um exemplo de maturação hipotalâmica secundária à exposição precoce aos esteroides sexuais endógenos ou exógenos.
Tratamento de sinéquia de pequenos lábios com estrogênios conjugados por tempo prolongado.
Puberdade precoce periférica (Pseudopuberdade precoce): fisiopatologia?
Independe do estímulo gonadotrófico. Secreção periférica (ou exógena) de esteroides.
Puberdade precoce periférica: é isossexual ou heterossexual?
- Pode ser isossexual (características próprias do mesmo sexo) ou heterossexual (características do sexo oposto; virilização nas meninas e feminização nos meninos).
Puberdade precoce periférica: causas?
SD de McCune-Albright, testotoxicose, cistos ovarianos, tumores gonadais, doenças da suprarrenal (hiperplasia adrenal congênita), tumores da suprrarenal.
Puberdade precoce periférica: SD de McCune-Albright - tríade?
Precocidade puberal + manchas café com leite + displasia óssea poliostótica.
Puberdade precoce: clínica em meninas?
Evolução do broto mamário!
- Seguido de aumento das mamas, pubarca (e pelos axilares + odor axilar), crescimento acelerado, aumento da oleosidade da pele, espinhas e acne.
Puberdade precoce: clínica em meninos?
Aumento dos testículos!
- Pubarca (e pelos axilares + odor axilar), crescimento acelerado, alteração do comportamento com tendência a agressividade, espinhas, acne e alteração no timbre da voz.
Puberdade precoce: diagnóstico - cite!
- Clínico, após isso podemos solicitar gonadotrofinas para determinar origem (central ou periférica).
- Outros: idade óssea, USG pélvica e abdominal, imagem de SNC, dosagens de esteroides.
Puberdade precoce: diagnóstico - dosagem de gonadotrofinas - cite e comente os achados.
- LH > 6,0 UI/L (método imunofluoritmétrico) = elevado -> sugere PP central.
- Teste de estímulo com agonista do GnRH: relação LH/FSH > 1 é sugestiva de PP central.
Puberdade precoce: diagnóstico - USG pélvica e abdominal é útil pra que?
Usada para avaliar adrenais, ovários, útero e testículos. Auxilia no diagnóstico de tumores adrenais e gonadais.
Puberdade precoce: diagnóstico - imagem do SNC é útil pra que?
RNM e TC auxiliam na avaliação dos quadros de PP central.
Puberdade precoce: diagnóstico - dosagens de esteroides - achados?
- Elevação persistente da testosterona em meninos é um dado útil e frequentemente associado a volume testicular ≥ 3 cm.
- Estradiol nas meninas não identifica o início da puberdade.
Puberdade precoce: diagnóstico - como estará a idade óssea?
IO avançada em relação à IC.
Puberdade precoce: indicações de tratamento?
- Sinais de desenvolvimento puberal precoce.
- Avanço da idade óssea.
- Aumento da velocidade de crescimento.
- Diminuição da previsão da estatura final.
- Resposta da secreção puberal do LH ao estímulo pelo GnRH (exame lab).
Puberdade precoce central IDIOPÁTICA: tratamento?
Leuprorrelina (análogo do GnRH – GnRHa), decapeptyl ou goserelina.
Puberdade precoce central por LESÃO DE SNC: tratamento?
Tratamento cirúrgico ou irradiação da lesão associado aos análogos do GnRH em casos selecionados.
Puberdade precoce PERIFÉRICA: tratamento?
Cirurgia no caso dos tumores; reposição de corticoides nos casos de hiperplasia adrenal congênita; uso de antiandrogênicos como espironolactona e flutamida em crianças com excesso de androgênios; inibidores da aromatase (ex.: testolactona) e antiestrogênicos (ex.: tamoxifeno) na SD de McCune-Albright.
Análogo do GnRH - GnRHa: como atuam?
Ao invés de estimular a hipófise, irão saturar os receptores na hipófise e interromper o a ativação do eixo, gerando supressão mantida de secreção de gonadotrofinas.
Variações benignas do desenvolvimento puberal: telarca precoce - o que ocorre?
Desenvolvimento isolado das mamas sem o aparecimento de outros sinais de maturação sexual
Variações benignas do desenvolvimento puberal: telarca precoce - mais comum qnd?
É mais comum antes dos 2 anos e não há outros sinais de estrogenização ou adrogenização (pelos, odores).
Variações benignas do desenvolvimento puberal: telarca precoce - como está VC e IO?
- Não há aceleração da VC.
- IO é compatível com a IC.
Variações benignas do desenvolvimento puberal: telarca precoce - melhor definidor de benignidade?
Avaliação em longo prazo, mostrando a parada de progressão ou involução das mamas.
Variações benignas do desenvolvimento puberal: adrenarca precoce - o que ocorre?
Aparecimento de pelos axilares, púbicos (ou ambos), acne e odor, na ausência de outros sinais puberais em meninas antes dos 8 anos e meninos antes dos 9 anos.
*É uma entidade INDEPENDENTE da puberdade, não sendo “puberdade precoce”.
Variações benignas do desenvolvimento puberal: adrenarca precoce - é mais frequente em quem?
Sexo feminino, raça negra, nas crianças nascidas PIG e naquelas com anormalidades de SNC
Variações benignas do desenvolvimento puberal: adrenarca precoce - como é a disposição dos pelos?
Nas meninas, os pelos são limitados aos grandes lábios. Nos meninos são limitados à bolsa escrotal e ao períneo.
Variações benignas do desenvolvimento puberal: adrenarca precoce - como está VC e IO?
- VC pode estar um pouco aumentada.
- IO com avanço discreto.
Variações benignas do desenvolvimento puberal: adrenarca precoce - qual a relação com SOP?
Maior risco de SOP no futuro.
Variações benignas do desenvolvimento puberal: menarca precoce - o que ocorre?
- Ocorrência de 1 a 3 episódios de sangramento vaginal, sem outros indícios de puberdade.
- Início da puberdade na época normal.
- Não há aumento das gonadotrofinas, mas pode haver aumento nos níveis de estradiol.
Variações benignas do desenvolvimento puberal: aceleração constitucional da puberdade - o que ocorre?
Início da puberdade antes da idade esperada, são as crianças que se desenvolvem e crescem mais rápido que a média
Variações benignas do desenvolvimento puberal: aceleração constitucional da puberdade - como está IO?
IO um pouco avançada, de modo a não haver perda de estatura final.
Pubarca precoce isolada e telarca isolada: precisam de tratamento? Pq?
Não, pois não comprometem estatura final (não tem associação com aumento da velocidade de crescimento ou da idade óssea).
Pubarca precoce isolada e telarca isolada: pq ocorrem geralmente?
Por secreção hormonal da suprarrenal precoce (adrenarca prematura).
- Obs.: se surgir com 1-2 anos por exemplo, aí penso em tumor virilizante da suprarrenal).
Quais são os 2 principais problemas relacionados com a puberdade precoce?
- Baixa estatura: há o estirão precoce, logo, ela começa a crescer antes e a fusão das epífises também é precoce.
- Distúrbios psicossociais (suspeita de abuso sexual).
Atraso puberal: definição?
É a ausência de mamas em meninas após os 13 anos e ausência de aumento testicular em meninos após os 14 anos.
Amenorreia primária - definição?
Ausência de menarca (1ª menstruação) após 14 anos nas meninas sem caracteres sexuais secundários ou após os 16 anos nas meninas com caracteres sexuais secundários desenvolvidos. -> investigar atraso puberal.
Atraso puberal: cite as causas.
- Hipogonadismo hipogonadotrófico.
- Hipogonadismo hipergonadotrófico.
Atraso puberal: Hipogonadismo hipogonadotrófico - o que ocorre?
Baixa produção de esteroides sexuais em decorrência da falta de hormônios hipofisários (FSH/LH) ou hipotalâmicos (GnRH).
Atraso puberal: Hipogonadismo hipogonadotrófico - cite as causas?
SD de Kallmann, ausência isolada de LH ou FSH, displasia septo-óptica, SD de Prader-Willi, craniofaringioma, hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático, SD de Laurence-Moon-Biedl, radiação, traumas e doenças infecciosas e infiltrativas.
Atraso puberal: Hipogonadismo hipogonadotrófico - SD de Kallmann?
Hipoplasia/aplasia de bulbos olfatórios + atraso puberal (deficiência de FSH/LH).
Atraso puberal: Hipogonadismo hipogonadotrófico - ausência isolada de LH ou FSH?
Ausência isolada de LH no menino -> SD do eunuco fértil. Ausência isolada de FSH -> leva à ausência do desenvolvimento folicular nas meninas e oligo ou azoospermia nos meninos.
Atraso puberal: Hipogonadismo hipogonadotrófico - SD de Prader-Willi?
Obesidade, falta de saciedade, obsessão alimentar, diâmetro bifrontal estreito, cabelos e olhos claros, deficiência intelectual, hipotonia, pés e mãos pequenos, micropênis e hipogonadismo.
Atraso puberal: Hipogonadismo hipogonadotrófico - craniofaringioma?
Cefaleia, náuseas, vômitos, alterações visuais, poliúria e polidipsia.
Atraso puberal: Hipogonadismo hipergonadotrofismo - o que ocorre?
Desordens primárias das gônadas, nas quais a produção de esteroides sexuais (testosterona e estrogênio) é pequena ou ausente. Os níveis de LH e e FSH são elevados.
Atraso puberal: Hipogonadismo hipergonadotrofismo - causas?
- SD de Klinefelter (46, XXY): causa mais frequente de hipogonadismo no sexo masculino.
- SD de Turner (45, X0).
- SD de Noonan (46, XX ou 46, XY): aspectos fenotípicos semelhantes à SD de Turner.
- Outras causas: infecção (orquite), radiação, uso de medicações alquilantes e antineoplásicas, distrofia miotônica.
Atraso puberal: variação da normalidade: atraso puberal constitucional - o que é?
Baixa estatura, velocidade de crescimento próxima do normal, IO atrasada em relação à IC e ao atraso puberal. Há casos semelhantes na família.
Atraso puberal: diagnóstico?
- Clínica, IO, dosagem de gonadotrofinas (SH/LH, dosagem de esteroides sexuais (estradiol e testosterona).
- Dosagem de T4, TSH, cariótipo, RNM ou TC de crânio: na dependência da suspeita diagnóstica.
Atraso puberal: tratamento (hipotireoidismo, craniofaringioma, meninos após 14a e meninas após 13a).
É direcionado para a causa e reposição hormonal.
- Hipotireoidismo: hormônios tireoidianos.
- Craniofaringioma: cirurgia e radioterapia.
- Meninos após 14 anos: cipionato ou enantato de testosterona por 3 a 6 meses.
- Meninas a partir de 13 anos: estrogênios em baias quantidades associadas ou não a um progestágeno.
