Cystisk fibros (CF) Flashcards
Cystisk fibros (CF)
Epidemiologi
Incidens: 1/4 500 födda barn
Ca 2-3% är anlagsbärare
Vanligaste letala medfödda ärftliga sjukdomen hos kaukasier
Etiologi
Ärftlig, autosomalt recessivt.
Det finns ca 2000 olika mutationer som kan orsaka CF, ibland lindrig form som t.ex. endast ger manlig infertilitet.
CFTR-proteinet fungerar som en kloridjonkanal i epitelet i de flesta av kroppens lumen, och är en väsentlig faktor i natrium- och vattenbalansen
Patofysiologi
Cystisk fibros orsakas av olika typer av mutationer på CFTR-genen. Genen kodar för ett protein som i normala fall fungerar som en klorid- och bikarbonatkanal. Vid störd funktion påverkas både utsöndring av klorid och bikarbonat samt återupptag av vatten och natrium.
De exokrina körtlarna utsöndrar vid cystisk fibros ett segare slem än hos friska individer. Körteldysfunktionen och det sega slemmet påverkar bl.a lungorna och GI-kanalen. Lungorna påverkas genom att den drabbade individen har svårare att hosta upp det sega slemmet från lungorna. Den ökade slemmängden ökar risken för att drabbas av olika luftvägsinfektioner.
Pankreas funktion påverkas vid cystisk fibros. Det sega slemmet täpper till pankreasgångarna och förhindrar pankreasenzymerna att nå tarmen och utöva sin verkan. Detta leder till nedsatt fettnedbrytning och ökad risk för vitaminbrist och undernäring.
Symptom och kliniska fynd
Onormalt saltinnehållande svett
Segt sekret med symtom från:
Lungor:
Hosta som ger kräkningar
Upprepade lunginflammationer
Efter hand förstört lungparenkym p.g.a. kronisk inflammation → respiratorisk insufficiens
Pankreas:
Undernärdhet – Går inte upp i vikt
Diarré
Uppspänd buk
Diabetes - Pankreas förmåga att producera insulin kan påverkas vid cystisk fibros. Detta kan leda till en speciell typ av cystisk fibros-relaterad diabetes mellitus (CFRD).
Tarmar:
Hos nyfödda: sen mekoniumavgång eller mekoniumileus (10 %) p.g.a. segt mekonium
Distal intestinal obstruktion (10-15 % av äldre barn och vuxna)
Invagination, rektalprolaps, gastroesofageal reflux, duodenit, mukocele i appendix, ospecifika koliter
Barn med näspolyper bör övervägas för utredning för cystisk fibros.
Diagnostik
DNA-diagnostik alternativt två svettest
Svettest - Huden stimuleras till att öka svettproduktionen. Man samlar sedan in svett och analyserar hur högt kloridinnehåll svettet har. Vid CF har man onormalt hög kloridinnehåll.
Behandling
Finns ännu ingen kurativ behandling utan behandlingen syftar till att försöka kompensera för de nackdelar som sjukdomen medför. Patienterna får sjukgymnastik, vitamintillskott, andningsgymnastik, läkemedel.
Kontroll var 4-6:e vecka om man bor nära CF-center, annars minst en gång/år
Lungor:
Läkemedel
Tät antibiotikabehandling, inhalation av slemlösande och bronkvidgande medel.
Kaftrio (ofta i kombination med Kalydeco) behandlar patienter med cystisk fibros som har minst en F508del-mutation i CFTR‑genen.
Andningsgymnastik
Fysisk träning
Vaccination mot luftvägspatogener
Lung-transplantation då lungfunktionen < 30 %
Pankreasinsufficiens: enzymsubstitution + vitamin- och fettillskott
Mekoniumileus: lavemang
Ev. gastrostomi för att öka födointag p.g.a. nedsatt aptit och ökat energibehov
Nya läkemedel är på väg
Komplikationer
1986 var medellivslängden 26 år, nu är den ca 50 år.
95 % dör i lungsvikt efter kronisk inflammation
Lever: gallan trögflytande → gallstopp → biliär cirros → levertransplantation eller död
Diabetes (25 % vid 30 års ålder) p.g.a. destruerad pankreas
Fertilitet: sädesledare igensatt resp. segt cervixsekret minskar fertilitet. Män kan behöva hjälp med IVF
Osteopeni/osteoporos: lite oklar mekanism. Öka fysisk aktivitet och ge D-vitamin.
