FMF Flashcards
1
Q
FMF:
- מה התורשה?
- מה 2 התסמינים העיקריים של המחלה (מה 2 המרכיבים העיקריים בהתקף)
- לרוב מאובחן בילדות או בבגרות?
A
- AR
- חום וסרוזיטיס
- ילדות
2
Q
התקפים בFMF:
- מה משכם ומתי השיא לרוב של ההתקף?
- מה 2 הרכיבים העיקריים של כל התקף?
- לרוב מה הגבול העליון של החום מבחינת המעלו?
- מבחינת הסרוסיטיס:
- איזה 5 סרוזות יכולות להיות מעורבות?
- מי הכי שכיחה?
- האם בפריקרדיטיס או פליאוריטיס יכול להיות תפליט?
- האם הוא משמעותי או עובר לבד?
- בסינוביטיס - לרוב איזה מפרק מעורב? (גדול או קטן)
- האם יש אודם לרוב של העור בסינוסיטיס?
- האם זה לרוב מונוארתריטיס או פולי?
- איזה מהסתמינים הנ”ל יכול להימשך יותר זמן מהתקף סטנדרטי?
- ביטוי אחד שהוא לא בסרוזות או חום?
- מיקום אופייני?
A
- התקפים בני 1-3 ימים, השיא ביום בראשון
- 2 המרכיבים העיקריים הם חום וסרוסיטיס
- חום עד 40
- סרוסיטיס למניהם:
- פריטוניטיס - הכי נפוץ
- פליאוריטיס
- סינוביטיס שגורמת למונוארתריטיס של מפרקים גדולים - לא אודם- אורכיטיס חד צדדית
- פריקרדיטיס - נדיר
- יכולים להיות תפליטים במקרה של סרוסיטיס אך הם יספגו במהרה
- סינוביטיס יכול להימשך גם 3-7 ימים
- erysepelas like erythema:
- אדמומיות עורית שנראית כמו ארזיפלס
- מופיע הרבה פעמים בשוק ובקרסון
3
Q
3 סוגים של מעורבות שרירי במחלה:
- מתי מופיע כל אחד?
- טיפול מיוחד שחלקם מצריכים?
- מה זה protracted febrile myalgia?
A
מעורבות שרירים:
- כחלק מההתקפים
- אחרי מאמץ בעיקר בשרירי הידיים והרגליים - מטופלת בנסיידס
- Protracted febrile myalgia - התקפים שלא עוברים של חום וכאבי שרירים שלא יגיבו לטיפול בקולכיצין ויעברו רק עם סטרואידים
4
Q
איזה איבר יכול להיות מוגדל בחולי אפ אמ אפ?
A
טחול
5
Q
מה הסיבוך הכרוני העיקרי של אף אם אף?
- מה שם החלבון?
- מה 2 מקומות עיקריים בו שוקע ומה עושה בכל מיקום כזה?
- איך ניתן למנוע את הופעת העמילואידוזיס
A
- עמילואידוזיס מסוג AA
- SAA
- כליה - גורם לגלומרולונפריטיס, לב - קרדיומיופתיה רסטרקטיבית והפרעות קצב
- טיפול באף אמ אף
6
Q
מה יכולה להיות הסיבה לחום שנמשך שבוע בחולה אף אם אף ולא רק 3 ימים כמו התקף רגיל
A
מחלה ויראלית שגרמה לחום והתפרצות התקף ואז מיד אחריה ברצף התקף
7
Q
מה הגן המוטנטי במחלה? מה החלבון שמייצר? החלבון שהמוטנטי מאבד פעילות או רוכש פעילות (gain or loss of function) מה הוא עושה כשהוא יותר פעיל?
- מוטציות על אקסון 10 כמו מוטציה 694 או 608 יגרמו למחלה יותר קלה או קשה?
- מה עם מוטציה 726? 128?
A
- MEFV - המייצר את החלבון פיירין
- מדובר בחלבון שהופך פרה קספאז לקספאז ומעורב בתהליך הדלקתי
- במחלה יש מוטציה בגן אשר גורמת ל
gain of function
של הפיירין ולכן לתהליך דלקתי מוגבר - קשה
- קלה
8
Q
איך נעשית האבחנה?
- כמה מוטציות צריך למצוא בגן?
- האם אפשר לעשות אבחנה אם מוצאים רק מוטציה אחת?
- האם ניתן לעשות אבחנה קלינית?
A
- אפשר לעשות אבחנה קלינית
- לרוב היום עושים אבחנה גנטית:
- 2 מוטציות - אחת על כל אלל
- או מוטציה על אלל אחד + קליניקה מתאימה
9
Q
טיפול בFMF:
- מה הטיפול העיקרין באף אמ אף?
- מינון בילדים בני 2-4
- מינון בני 4-12?
- מינון במבוגרים מעל גיל 12?
- תסמינים של הרעלת קולכיצין - 3
- איך אפשר להפחית תופעות לוואי מקולכיצין?
- קו שני לחולים שלא יכולים לקחת קולכיצין?
A
- קולכיצין:
- 1-3 מג בבוגרים
- 1-2 מ”ג בבני ארבע עד 12
- רבע מיליגרם עד 1 מיליגרם בילדים בני שנתיים עד 4
- הרעלת קולכיצין: תסמינים נוירולוגים, חולשת שרירים כאבי בטן ושילשולים
- להתחיל מינון לאט
- anti IL-1 like anakirna
10
Q
איזה הסתמנויות מופיעות באסוציאציה משמעותית יותר עם המוטציה
M694V
- 2
A
ארתריטיס
erysapelas like erythema
11
Q
עמילואידוזיס מתפתח יותר בנשים או בגברים?
A
גברים
