המוגלובינופתיות Flashcards
משטח דם של תלסמיה מייג’ור - מה נראה - 5
- 3 מאפיינים של התאים
- 2 סוגים של תאים
- היפוכרומיה
- אנאיזוציטוזיקס
- פויקולוציטוזיס
- נורמובלסטים
- תאי מטרה
תלסמיה
- אופן תורשה
- מה סוג המוטציות שיש בגנים באלפא ובבטא תלסמיה
- המצבים הבאים - קורים באלפא או בטא תלסמיה? מה הגנטיקה בכל אחד? ומה הקליניקה??
- תלסמיה מינור
- תלסמיה מייג’ור
- הידרופס פטליס
- תלסמיה אינטרמדיאה
- hemoglobin H disease
- נשא אלפא תלסמיה עם מוטציה אחת בלבד
תלסמיה
- תורשה אוטוזומאלית רציסיבית
- אלפא תלסמיה נגרמת ע”י מחיקה או מוטציות נרחבות בגן אלפא בעוד מוטציות של בטא תלסמיה נגרמות בגלל מוטציה נקודתית בגן לבטא המוגלובין
- להלן המחלות השונות:
- Thalasemia minor - נשאות לתלסמיה - 2 מוטציות בגני אלפא או מוטצי אחת בגן בטא - מוביל להסתמנות של אנמיה קלה עם אם סי וי יחסית מאוד נמוך (מתחת ל75)
- thalasemia intermedia - מוטציה מסוג בטא פלוס (כלומר עם תפקוד שיארתי של שרשראות הבטא) ב2 הגנים של בטא - מוביל לאנמיה קלה-בינונית בתוספת המאפיינים של תלסמיה מייג’ור (ספלנומגליה, הפטומגליה, דפורמציות בעצמות) אך ללא תלות מאוד גדולה במנות דם
- Hemoglobin H disease - קליניקה דומה לתלסמיה אינטרמדיאה - נגרם מנוכחות של מוטציות ב3 מתוך 4 גני האלפא - אם סי וי נמוך
- הידרופס פטליס - מוטציה ב4/4 גני האלפא - הילד מת בלידה
- תלסמיה מייג’ור - 2 מוטציות מסוג בטא 0 ב2 גני הבטא - תלות במנות דם החל מהשנה הראשונה לחיים, הגדלת טחול וכבד, עיוותים בעצמות
- בנשא אלפא תלסמיה עם מוטציה אחת לא תהיה אנמיה - אולי יהיה אם סי וי על הצד הנמוך של הנורמה לא יותר מזה
what is the MCV in thalassemia minor Vs major
minor - תקין
major - מוגבר
באופן כללי מה המאפיינים של נשאות לתלסמיה בבדיקת דם - 3 ואיך מבדילים את זה מאנמיה של חסר ברזל
3 מאפיינים של נשאות לתלסמיה בספירת דם:
- אנמיה קלה
- very low MCV much more than the same hemoglobin in iron deficiency anemia
- RDW - normal
איך נראה משטח דם של נשאות לתלסמיה?
- אולי טיפלה אנאיזוציטוזיס ופויקולוציטוזיס
- תאי מורה
הסתמנות קלינית של תלסמיה מייג’ור:
- איך ההמוגלובין?
- איפה הגוף עושה אריתרופואזיס? - 2
- איך האריתרופואזיס הלא מוצלח במוח העצם משפיע על איבר אחר?
הסתמנות קלינית של תלסמיה אינטרמדיה:
- איך ההמוגלובין?
- האם יש הגדלה של הכבד והטחול?
- האם יש בעיה בעצמות?
- האם צריכים עירויי דם?
- נמוך
- בכבד ובטחול ולכן יש הגדלה שלהם
- עיוותים בעצמות
- נמוך אבל לא כמו בתלסמיה מייגור
- כן
- כן
- אולי טיפה, לא כמו בתלסמיה מייג’ור
טיפול בתלסמיה:
- מה 2 המרכיבים העיקריים של הטיפול?
- מתן עירויי דם
- קלטורים לברזל
אבחנה של תלסמיה:
- איך מאבחנים תלסמיה מינור של אלפא ושל בטא במעבדה?
- איך בספירת דם
- דרך כן לאבחן תלסמיה אלפא לא בשלילה?
- תלסמיה אינטרמידאה במעבדה?
- איך מאבחנים H disease במעבדה?
- איך מאבחנים תלסמיה מייג’ור במעבדה?
- להתחיים להימצאות המוגלובין H, A2, F
- תלסמיה מינור:
- בטא: eleveted HBA2 (2 alpha 2 delta) & HBF ( 2 alpha 2 gamma)
- אלפא: ע”י שלילה של נשאות לבטא תלסמיה
- בשניהם תמונה מתאימה בספירת דם עם מיקרוציטוזיס, אנמיה קלה ואר די דבליו שמור
- בדיקה גנטית
- תלסמיה אינטרמידיאה:
- HBa2 & HBF elevated
- H hemoglobin disease
- H hemoglobin in electrophoresis
(מדובר באגרגטים של שרשראות בטא בלבד) - תלסמיה מייגור:
- HBA2, HBF
קליניקה של תלסמיה מייג’ור בהרחבה:
- באיזה גיל יסתמנו המטופלים?
- עם איזה תסמינים? - 3
- קליניקה ספציפית של אריתרופואזיס לא יעיל
- 2 איברים מוגדלים?
- עיוות של איזה איבר?
- מיקום נפוץ בו יש איים יש המטופואזיס חוץ מדולרי?
- איזה עוד פגיעה בעצם יש חוץ מעיוות שלה?
- 2 טיפולים במחלה הזו?
- האם יתפתח במי שמקבל עירויי דם מגיל צעיר?
- הפרעה המטולוגית שקורת?
- האם בעורקים או בורידים?
- קליניקה שאירועי קרישה ורידיים רבים יכולה לגרום?
- קליניקה של עירוי קרישה עורקיים?
- האם קורה באנשים שמקבלים מנות דם סדירות?
- מטופלים שעברו איזה טיפול יחוו את זה יותר?
- פגיעה במערכת העיכול בגלל ההמוליזה הרבה?
- איך מטפלים בכל האריתרופוזאיזיס הלא יעיל הזה?
- גיל צעיר - שנה-שנתיים
- תסמינים של חיוורון, כשל לב, FTT
- אריתרופואזיס לא יעיל יוביל ל:
- הגדלת טחול וכבד
- עיוותים בעצמות
- נוכחות של איים דל אריתרופאוזיס חוץ מדולרי, לרוב משני צידי עמוד השדרה
- אוסטאופורוזיס בגיל צעיר מאוד שיתטופל בביספוספונטים ופורילה
- ריבוי אבנים בדרכי המרה בגלל אריתרופואזיס לא יעיל
- הפרעה של קרישיות יתר ורידית ועורקית:
- יכול לגרום ליל”ד ריאתי בגלל תסחיפים ריאתיים חוזרים
- או לאיסכמיה של הגפיים בגלל קרישים עורקיים
- קורה הרבה בחולים שעברו כריתת טחול
- כל הסיבוכים הנל לא יקרו או יקרו הרבה פחות במטופל שמקפיד על קבלת עירויי דם
קליניקה של עודף ברזל בחולי תלסמי:
- 2 גורמים שיש להם עודף ברזל -
- אחרי כמה מנות דם כבר נצפה לעודף ברזל?
- 4 האיברים/מערכות בהן עודף ברזל שוקע ופוגע:
* איך נראה העור שלהם?
* למה גורמת שקיעת הברזל בלב?
* 2 פגיעות/סכנות של חשיפה מוגברת לברזל לכבד?
* מה 5 האיברים העיקריים האנדוקרינים בהם שוקע ברזל?
-
למטופלים עם תלסמיה מייג’ור יש עודף ברזל מ2 סיבות:
- ספיגה מוגברת של ברזל דרך מערכת העיכול
- קבלת ברזל דרך עירויי דם באופן מוגבר
- יפתחו עודף ברזל כברר אחרי 10-20 מנות דם
הברזל שוקע ב4 איברים:
- עור - עור בצבע ברונזלה
- לב - מוביל לאי ספיקת לב
- כבד - פוגע בכבד עד כדי צירוזיס וכך מהווה גורם סיכון לקרצינוצה
- איברים אנדוקריניים:
- היפופיזה
- אדרנל
- תריס
- לבלב
- גונדות
deferoxamine
- מה זו התרופה הזו?
- איך ניתנת?
- מה יעיד על פינוי ברזל?
deferiprone
- מה היתרון שלה?
- תופעת לוואי שכיחה?
deferasirox
- מה היתרון שלה?
- תופעת לוואי שכיחה?
- קלטור לברזל
- הזרקה תת עורית במשך רוב היום
- שתן אדום
2 האחרות ניתנות אורלית ולא בהזרקה מתמשכת
בעיקר גורמות לתל לוואי של מערכת העיכול
איך מתחילים כל התרופות של קלציית ברזל?
עם איזה צליל
defe
השפעת תלסמיה על פוריות:
- האם יש פגיעה בפוריות?
- למה?
- מה הבעיה במהלך ההריון - 3
- יש פגיעה בפוריות בגלל פגיעה במערכת האנדוקרינית
- במהלך ההריון:
- צורך מוגבר בעירויי דם
- חוסר יכולת לבצע קלציה
- קרישיות יתר מוגברת
טיפול נוספים בתלסמיה:
- השתלת עצם אלוגנאית:
- האם עובד?
- האם נהוג היום?
- luspatrecept
- מה עושה?
- מה יעד ההמוגלובין עליו נרצה לשמור במטופלים
- עובד אבל היום לא עושים את זה ככ כי הטיפול במנות דם מאוד עובד
- עוזר בהבשלת כדוריות וכך יכול להפחית את הצורך במנות דם
- 8-10
מה העיוותים בעצמות שיש בחולי תלסמיה - 3
מצח בולט
מקסילה מוגדלת
גשר אף שטוח
