המוגלובינופתיות Flashcards
1
Q
משטח דם של תלסמיה מייג’ור - מה נראה - 5
- 3 מאפיינים של התאים
- 2 סוגים של תאים
A
- היפוכרומיה
- אנאיזוציטוזיקס
- פויקולוציטוזיס
- נורמובלסטים
- תאי מטרה
2
Q
תלסמיה
- אופן תורשה
- מה סוג המוטציות שיש בגנים באלפא ובבטא תלסמיה
- המצבים הבאים - קורים באלפא או בטא תלסמיה? מה הגנטיקה בכל אחד? ומה הקליניקה??
- תלסמיה מינור
- תלסמיה מייג’ור
- הידרופס פטליס
- תלסמיה אינטרמדיאה
- hemoglobin H disease
- נשא אלפא תלסמיה עם מוטציה אחת בלבד
A
תלסמיה
- תורשה אוטוזומאלית רציסיבית
- אלפא תלסמיה נגרמת ע”י מחיקה או מוטציות נרחבות בגן אלפא בעוד מוטציות של בטא תלסמיה נגרמות בגלל מוטציה נקודתית בגן לבטא המוגלובין
- להלן המחלות השונות:
- Thalasemia minor - נשאות לתלסמיה - 2 מוטציות בגני אלפא או מוטצי אחת בגן בטא - מוביל להסתמנות של אנמיה קלה עם אם סי וי יחסית מאוד נמוך (מתחת ל75)
- thalasemia intermedia - מוטציה מסוג בטא פלוס (כלומר עם תפקוד שיארתי של שרשראות הבטא) ב2 הגנים של בטא - מוביל לאנמיה קלה-בינונית בתוספת המאפיינים של תלסמיה מייג’ור (ספלנומגליה, הפטומגליה, דפורמציות בעצמות) אך ללא תלות מאוד גדולה במנות דם
- Hemoglobin H disease - קליניקה דומה לתלסמיה אינטרמדיאה - נגרם מנוכחות של מוטציות ב3 מתוך 4 גני האלפא - אם סי וי נמוך
- הידרופס פטליס - מוטציה ב4/4 גני האלפא - הילד מת בלידה
- תלסמיה מייג’ור - 2 מוטציות מסוג בטא 0 ב2 גני הבטא - תלות במנות דם החל מהשנה הראשונה לחיים, הגדלת טחול וכבד, עיוותים בעצמות
- בנשא אלפא תלסמיה עם מוטציה אחת לא תהיה אנמיה - אולי יהיה אם סי וי על הצד הנמוך של הנורמה לא יותר מזה
3
Q
what is the MCV in thalassemia minor Vs major
A
minor - תקין
major - מוגבר
4
Q
באופן כללי מה המאפיינים של נשאות לתלסמיה בבדיקת דם - 3 ואיך מבדילים את זה מאנמיה של חסר ברזל
A
3 מאפיינים של נשאות לתלסמיה בספירת דם:
- אנמיה קלה
- very low MCV much more than the same hemoglobin in iron deficiency anemia
- RDW - normal
5
Q
איך נראה משטח דם של נשאות לתלסמיה?
A
- אולי טיפלה אנאיזוציטוזיס ופויקולוציטוזיס
- תאי מורה
6
Q
הסתמנות קלינית של תלסמיה מייג’ור:
- איך ההמוגלובין?
- איפה הגוף עושה אריתרופואזיס? - 2
- איך האריתרופואזיס הלא מוצלח במוח העצם משפיע על איבר אחר?
הסתמנות קלינית של תלסמיה אינטרמדיה:
- איך ההמוגלובין?
- האם יש הגדלה של הכבד והטחול?
- האם יש בעיה בעצמות?
- האם צריכים עירויי דם?
A
- נמוך
- בכבד ובטחול ולכן יש הגדלה שלהם
- עיוותים בעצמות
- נמוך אבל לא כמו בתלסמיה מייגור
- כן
- כן
- אולי טיפה, לא כמו בתלסמיה מייג’ור
7
Q
טיפול בתלסמיה:
- מה 2 המרכיבים העיקריים של הטיפול?
A
- מתן עירויי דם
- קלטורים לברזל
8
Q
אבחנה של תלסמיה:
- איך מאבחנים תלסמיה מינור של אלפא ושל בטא במעבדה?
- איך בספירת דם
- דרך כן לאבחן תלסמיה אלפא לא בשלילה?
- תלסמיה אינטרמידאה במעבדה?
- איך מאבחנים H disease במעבדה?
- איך מאבחנים תלסמיה מייג’ור במעבדה?
- להתחיים להימצאות המוגלובין H, A2, F
A
- תלסמיה מינור:
- בטא: eleveted HBA2 (2 alpha 2 delta) & HBF ( 2 alpha 2 gamma)
- אלפא: ע”י שלילה של נשאות לבטא תלסמיה
- בשניהם תמונה מתאימה בספירת דם עם מיקרוציטוזיס, אנמיה קלה ואר די דבליו שמור
- בדיקה גנטית
- תלסמיה אינטרמידיאה:
- HBa2 & HBF elevated
- H hemoglobin disease
- H hemoglobin in electrophoresis
(מדובר באגרגטים של שרשראות בטא בלבד) - תלסמיה מייגור:
- HBA2, HBF
9
Q
קליניקה של תלסמיה מייג’ור בהרחבה:
- באיזה גיל יסתמנו המטופלים?
- עם איזה תסמינים? - 3
- קליניקה ספציפית של אריתרופואזיס לא יעיל
- 2 איברים מוגדלים?
- עיוות של איזה איבר?
- מיקום נפוץ בו יש איים יש המטופואזיס חוץ מדולרי?
- איזה עוד פגיעה בעצם יש חוץ מעיוות שלה?
- 2 טיפולים במחלה הזו?
- האם יתפתח במי שמקבל עירויי דם מגיל צעיר?
- הפרעה המטולוגית שקורת?
- האם בעורקים או בורידים?
- קליניקה שאירועי קרישה ורידיים רבים יכולה לגרום?
- קליניקה של עירוי קרישה עורקיים?
- האם קורה באנשים שמקבלים מנות דם סדירות?
- מטופלים שעברו איזה טיפול יחוו את זה יותר?
- פגיעה במערכת העיכול בגלל ההמוליזה הרבה?
- איך מטפלים בכל האריתרופוזאיזיס הלא יעיל הזה?
A
- גיל צעיר - שנה-שנתיים
- תסמינים של חיוורון, כשל לב, FTT
- אריתרופואזיס לא יעיל יוביל ל:
- הגדלת טחול וכבד
- עיוותים בעצמות
- נוכחות של איים דל אריתרופאוזיס חוץ מדולרי, לרוב משני צידי עמוד השדרה
- אוסטאופורוזיס בגיל צעיר מאוד שיתטופל בביספוספונטים ופורילה
- ריבוי אבנים בדרכי המרה בגלל אריתרופואזיס לא יעיל
- הפרעה של קרישיות יתר ורידית ועורקית:
- יכול לגרום ליל”ד ריאתי בגלל תסחיפים ריאתיים חוזרים
- או לאיסכמיה של הגפיים בגלל קרישים עורקיים
- קורה הרבה בחולים שעברו כריתת טחול
- כל הסיבוכים הנל לא יקרו או יקרו הרבה פחות במטופל שמקפיד על קבלת עירויי דם
10
Q
קליניקה של עודף ברזל בחולי תלסמי:
- 2 גורמים שיש להם עודף ברזל -
- אחרי כמה מנות דם כבר נצפה לעודף ברזל?
- 4 האיברים/מערכות בהן עודף ברזל שוקע ופוגע:
* איך נראה העור שלהם?
* למה גורמת שקיעת הברזל בלב?
* 2 פגיעות/סכנות של חשיפה מוגברת לברזל לכבד?
* מה 5 האיברים העיקריים האנדוקרינים בהם שוקע ברזל?
-
A
למטופלים עם תלסמיה מייג’ור יש עודף ברזל מ2 סיבות:
- ספיגה מוגברת של ברזל דרך מערכת העיכול
- קבלת ברזל דרך עירויי דם באופן מוגבר
- יפתחו עודף ברזל כברר אחרי 10-20 מנות דם
הברזל שוקע ב4 איברים:
- עור - עור בצבע ברונזלה
- לב - מוביל לאי ספיקת לב
- כבד - פוגע בכבד עד כדי צירוזיס וכך מהווה גורם סיכון לקרצינוצה
- איברים אנדוקריניים:
- היפופיזה
- אדרנל
- תריס
- לבלב
- גונדות
11
Q
deferoxamine
- מה זו התרופה הזו?
- איך ניתנת?
- מה יעיד על פינוי ברזל?
deferiprone
- מה היתרון שלה?
- תופעת לוואי שכיחה?
deferasirox
- מה היתרון שלה?
- תופעת לוואי שכיחה?
A
- קלטור לברזל
- הזרקה תת עורית במשך רוב היום
- שתן אדום
2 האחרות ניתנות אורלית ולא בהזרקה מתמשכת
בעיקר גורמות לתל לוואי של מערכת העיכול
12
Q
איך מתחילים כל התרופות של קלציית ברזל?
עם איזה צליל
A
defe
13
Q
השפעת תלסמיה על פוריות:
- האם יש פגיעה בפוריות?
- למה?
- מה הבעיה במהלך ההריון - 3
A
- יש פגיעה בפוריות בגלל פגיעה במערכת האנדוקרינית
- במהלך ההריון:
- צורך מוגבר בעירויי דם
- חוסר יכולת לבצע קלציה
- קרישיות יתר מוגברת
14
Q
טיפול נוספים בתלסמיה:
- השתלת עצם אלוגנאית:
- האם עובד?
- האם נהוג היום?
- luspatrecept
- מה עושה?
- מה יעד ההמוגלובין עליו נרצה לשמור במטופלים
A
- עובד אבל היום לא עושים את זה ככ כי הטיפול במנות דם מאוד עובד
- עוזר בהבשלת כדוריות וכך יכול להפחית את הצורך במנות דם
- 8-10
15
Q
מה העיוותים בעצמות שיש בחולי תלסמיה - 3
A
מצח בולט
מקסילה מוגדלת
גשר אף שטוח
16
Q
אנמיה חרמשית:
- איפה המוטציה?
- ליצירת איזה המוגלובין גורם?
- מה התורשה?
- באיזה מקומות בגוף (יותר נכון בכלי הדם) ההמוגלובין אס מתפתלמר ויוצא כדורית חרמשית?
- האם המעבר לצורה חרמשית הוא הפיך?
- מה משך החיים של כדורית בחולים עם אנמיה חרמשית?
- מה נראה באלקורופורזה בחולים הטרוזיגוטיים למוטציות?
- האם תהיה להם קליניקה?
A
- מוטציה נקודית בגן לבטא גלובין שגורם ליצירת המוגלובין אס
- AR
- קפילרות פוסט ונטיות כי שם רמת החמצן נמוכה
- מעבר לצורה החרמשית הוא ראשונית הפיך ואח”כ הופך ללא הפיך - סה”כ משך החיים של הכדורית הוא 6-10 ימים
- בחולים הטרוזיגוטיים באלקטרופורזה יהיה:
HBs
HBa
לרוב לא תהיה להם קליניקה, אולי קצת המטוריה לא כואבת
17
Q
קליניקה של אנמיה חרמשית: - האם מדובר באנמיה המוליטית? - האם יהיה רטיקולוציטוזיס? - פגיעה באיבר מסויים שגורמת המחלה? * מעמיד את החולים בסיכון מוגבר למה? * עד איזה גיל קורה האוטם הזה של הטחול? * איזהבעיה אקוטית יכולה לכרות לפני שהטחול עובר אוטם? - מה זה משברים? * מה התסמין שמאוד מאפיין את כל ההתקפים? *2 מקומות עיקריים מסוכנים בהם יש התקפים * איך יסתמן acute chest syndrome? - 5 * 4 טריגרים😊 - מה סיבת המוות הכי שכיחה בחולים מבוגרים עם אנמיה חרמשית?😊 - עוד 3 איברים שיכולים להיפגע?😊 - מה זה hand foot syndrome?😊
A
- כן
- כן
- טחול:
- זיהומים קפסולריים
- עד גיל 3
- לפני שהטחול עובר אינפרקט יכולה להיות סקווסטרציה בטחול - כאבים פתאומיים בטחול וירידת המוגלובין חדה
- משברים:
- התקפים של אוטם באיברים שונים מאופיין בהתקף של כאב וטכיקרדיה - נגרם מסגירת כלי הדם ע”י כדוריות הדם החרמשיות
- יכול להיות התקף מוחי שגורם לתסמינים דמויי שב”צ או התק, של אקיוט צ’סט סינדרום - כאבים בחזה, דיספניאה, שיעול, חום וטכיקרדיה בגלל סגירה של כלי דם בריאה
- טריגרים להתקף: זיהון, חום, פעילות גופנית, היפוקסיה
- סיבת המוות הכי שכיחה היא אי ספיקת כליות מנקרוזיס פפילארי שיכול לקרות
- פגיעה בעוד 3 איברים:
- פארפיזם
- רטינופתיה
- נקרוזיס של עצמות ומפרקים
- hand foot syndrome - הסתמנות של דקטיליטיס בגלל איסכמיה לקצות הידיים והרגליים
18
Q
MCV
- בתלסמיה
- באנמיה חרמשית
A
נמוך
נורמלי-גבוה
19
Q
עוד דרך לאבחן אנמיה חרמשית חוץ מאלקטרופורזה
A
HPLC
20
Q
איך מטפלים בהתקפים בריאות או במוח??
- המטרה היא שאחרי החלפת הדם מה יהיה אחוז הכדוריות עם המוגלובין אס?
- בהתקף ריאות איזה 2 פתולוגיות חשוב לשלול?
טיפול שקשור לאורחות חיים?
טיפול מניעתי?
טיפול במשבר כאב שאינו במוח או בריאות - 2
תרופה שמנגנון הפעילות שלה לא ברור
- 2 אינדיקציות מתן
טיפול במנות דם? איזה עוד טיפול צריך להוסיף לזה?
טיפול קורטיבי יחידי?
A
- החלפת דם כאשר המטרה היא שאחוז המוגלובין אס יהיה 30-50%
- PE & pneumonia
- הידרציה טובה תמיד
- חיסון לפניאומוקוק ומנינג’וקוק
- הידרציה ומשככי כאבים
- הידרוקסיאוריאה - ניתנים במקרה של אקיוט צ’סט סינדרום או של 3 אשפוזים בשנה
- ניתן לתת מנות דם יחד עם קלציה
- השתלת מח עצם אלוגנאית
21
Q
הטרוזיגותיות מורכבת לתלסמיה בטא + אנמיה חרמשית
- מה יש על כל גן בטא בחולה כזה?
- איזה גורם גנטי יקבע כמה הקליניקה שלו תהיה חמורה?
- תסמינים:
- אנמיה - יותר קשה או קלה מזה של חולי אנמיה חרמשית רגילה?
- איך יהיה הטחול?
- למה במעבדה יכולים לבלב עם חולים שנשאים לאנמיה חרמשית?
A
- חולה עם מוטציה אחת של אנמיה חרמשית ואחת של תלסמיה בטא
- הגורם הגנטי שיקבע את החומרה יהיה אם המוטציה של תלסמיה תהיה בטא + או בטא 0
- אנמיה יותר קשה
- טחול יהיה דוקא מוגדל
- בחולים עם בטא פלוס באלקטרופורזה יש תערבות של שני המוגלובינים:
HBs
HBa
ולכן יכול לבלב עם נשאות לאנמיה חרמשית
22
Q
בנשאים לתלסמיה האם יש תסמינים?
- לתת דוגמא לאחד שיש לפעמים?
A
- המטוריה לא כואבת לעיתים
23
Q
בכל החולים עם המוגלובינופתיות
- מה מאוד אופייני לחוות סביב זיהום ויראלי?
- האם עובר?
- האם דורש טיפול?
- וירוס מאוד אופייני שגורם?
- האם אז צריך טיפול?
A
- אנמיה חמורה לרוב חולף לבד ללא צורך בהתערבות
- וירוס נפוץ הוא פרו בי 19 שלרוב כן יצירל מנות דם
