אריתרוציטוזיס ותרומבוציטוזיס

Question 1

גורמים לאריתרוציטוזיס שלא חשבתי עליהם לבד:

• משהו שקורה בלילה
• גורם נוירולוגי
• מה זה High affinity hemoglobin syndrome
• גורם לבבי
• 2 גורמים אנדוקרינולוגיים?
• הפרעה כלייתית?
• 4 גידולים שיכולים להפריש EPO?😊
• 2 תרופות
• idiopathic polycitemia:
• מה לרוב יאפיין את האנשים האלו?
• באיזה תרופות חשוב לא לטפל ביל”ד שלהם?
• איך הטיפול בפוליציטמיה שלהם

Answer 1

• OSA
• מחלות נוירולוגיות שגורמות לקשיים בשינה והיפוונטילציה
• סינדרום נרכש או מולד של המוגלובין שלא משחרר חמצן -גורם לאריתרוציטוזיס
• שאנט מימין לשמאל

RCC, hcc, urerine leomyoma, meningioma

Question 2

המטוקריט תקין בגברים ונשים

Answer 2

נשים 35-45%

גברים 40-50%

Question 3

מה לרוב יבדיל בין פוליציטמיה ראשונית לשניונית

Answer 3

רמות EPO
נמוכות בראשונית
גבוהות בשניונית

Question 4

בדיקה שמבחינת דינה חובה לעשות במסגרת הבירור לפוליציטמיה?

Answer 4

צילום חזה

Question 5

3 קריטריונים מג’וריים לאיבחון פוליצטמיה ורה ועוד אחד מינורי

- כמה עיקריים / משניים צריך לאבחנה?

Answer 5

• עיקריים:
• המוגלובין מעל 16 בנשים או מעל 16.5 בגברים או המטוקריט מעל 48% בנשים או מעל 49% בגברים
• JACK 2 חיובי
• מח עצם עם היפרפלזיה של כל 3 השורות ומגה קריוציטים פליאומורפיים
• משני:
• EPO נמוך

צריך 3 מגוריים או 2 מגוריים ו 1 מינורי

Question 6

בירור לפוליציטמיה:

• מה הבדיקה הראשונה שנעשה?
• אם היא חיובית מה זה אומר?
• אם שלילית מה הבדיקה הבאה שנעשה?
• אם הערך יצא נמוך למה זה מכוון?
• ואיזה בדיקה נעשה?
• אם זה יצא גבוה למה זה מכוון?
• ואז מה נעשה?
• אם הבדיקה השלישית יצאה נמוכה למה מכוון?
• ואם יצאה תקינה איזה שאלה אנמנסטית נשאל את עצמו?
• אם המטופל מעשן 0 איזה בדיקה נעשה?
• אם תצא מוגבהת מה נאבחן?
• אם תצא נמוכה או המטופל לא מעשן איזה בדיקה נעשה?
• אם תצא גבוהה מה האבחנה
• אם לא תצא גבוהה מה נחפש?

Answer 6

• בדיקה ראשונה: RBC mass
• אם תקין 0 מעיד שיש פה פשוט המוקונסטריקציה
• אם מוגבר נעבור לבדיקה הבאה
• EPO
• אם נמוך מכווין לפוליציטמיה ורה נעשה בדיקת ג’אק 2
• אם גבוה מכווין לסיבה שניונית ונעבור לבדיקה הבאה
• נבדוק חמצן עורקי
• אם נמוך מכווין לאטיולוגיה שניונית של מחלת לב ריאה
• אם תקין נעבור לבדיקה הבאה
• נשאל אם המטופל מעשן
• אם מעשן נבדוק רמות דה אוקסי המוגלובין
• אם גבוה נאבחן פוליציטמיה משנית לעישון
• אם הרמות דה אוקסי המוגלובין תקינות או שהוא לא מעשן נעשה בדיקה של אפיניות המוגלובין לחמצן
• אם גבוהה נאבחן פוליציטמיה בשלל המגלובינופתיה של אפיניות מוגברת לחמצן
• אם נמוכה נעבור לחפש גידולים שמפרישים EPO
• כליה
• מוח
• רחם
• כבד

Question 7

האם רק פוליציטמיה ורה יכולה לגרום לאריתרוציטוזיס

Answer 7

לא גם
ET
PM

Question 8

3 קריטריונים מגוריים ו1 מינוארי ל

ל-ET

Answer 8

1 - יותר מ450 אלף טסיות
2 - מח עצם עם ריבוי מגה קריוציטים אטיפיים
3 - jack 2, MPL, carl mutation positive

minor:
שלילית מצבים מיילופרוליפרטיבים אחרים או מצבים שניוניים

Question 9

באיזה מחלות מיילופרוליפרטיביות יכול להיות תרמבוציטוזיס?

פרט לET?

Answer 9

כולם

Question 10

כשרוצים לבדוק מוטציה בג’אק 2 מאיזו בדיקה מתחילים ואז אח”כ מה עושים?

Answer 10

• בדיקה ראשונה בודקים מוטציה ספציפית v618F

ורק אחכ בודקים את כל הגן אם לא איבחנו