עמילואידוזיס Flashcards
1
Q
סוגי העמילואידוזיס המרכזיים:
- AL
- ATTR
- AA
- Abeta2M
- Abeta
- מאיזה חלבון קורה כל אחד
- במי שכיח?
- מי מהנ”ל הכי נפוץ?
A
- עמילואיד של שרשראות קלות - אופייני במחלות של תאי הבטא כמו לימפומה או מיאלומה נפוצה
- עמילואידוזיס משפחתי בגלל מוטציה בגן של TTR
- עמילואידוזיס דלקתי - בגלל ריבוי של החלבון SAA
המופרש במחלות דלקתיות כמו FMF - עמילואיד שקשור לדילאיהז כרונית
- הצורה הכי נפוצה - עמילואיד סנילי המוביל למחלת האלצהיימר
2
Q
איך מאבחנים עמילואיד?
- מה האיבר הכי נגיש לביופסיה?
- באיזה צביעה צריכים להיצבע הפיברילים בביופסיה?
- אם הביופסיה השטחית שלילית לאיזו ביופסיה אפשר להתקדם?
A
- ביופסיה וצביעה חיובית לקונגו רד
- האיבר הכי נגיש הוא שומן מהבטן
- ביופסיה מהאיבר המעורב
3
Q
AL amyloidosis:
- מה האטיולוגיה?
- לתת 3 דוגמאות למחלות
- קליניקה:
- מה מהירות ההתפתחות - איטית או מהירה?
- מה האיבר המעורב ביותר?
- לאיזה תסמונת גורם העמילואידוזיס באיבר זה?
- מה האיבר השני הכי מושפיע?
- מה נראה באק”ג?
- מה נראה באקו?
- חוסר תפקוד סיסטולי או דיאסטולי?
- ביטוי במערכת העצבים
- איזה סוג נוירופתיה - 3
- איך תתבטא נוירופתיה אוטואנומית - 3
- סימן פתוגנומוני לעמילואידוזיס מסוג זה בבדיקה הפיזקאלית? - 2
- תסמינים קונסטיצונאליים - 2
A
- האטיולוגיה היא מחלה של תאי הבא: מיאלומה, וולדרהאוס גמה גלבולינמיה או לימפומה
קליניקה:
- התפתחות מהירה
- האיבר המעורב הכי נפוץ הוא הכליה עם תסמונת נפרוטית
- האיבר השני הכי מעורב הוא הלב עם קרדיומיופתיה וכשל דיאסטולי:
- קומפלקסים נמוכים באק”ג
- עיבוי חדרים באקו
- במערכת העצבים יכולה להיות נוירופתיה סנסורית, מוטורית או אוטונומית:
- בעיות במערכת העיכול
- ל”ד אורטוסטטי
- בעיות הזעה
- לשון גדול ואכימוזות מסביב לעיניים
- ירידה במשקל, חולשה
4
Q
AL - amyloidosis
- מה בדיקת הבחירה לזיהוי ריבוי חלבון מונוקלונאלי בדם או בשתן במחלה זו? - 2
- מה הבדיקה שעושים לצורך איבחון המחלה? -
- איך מזהים מה סוג העמילואיד?
- מה הטיפול העיקרי?
- במה שונה הטיפול מטיפול במיאלומה רגילה?
- טיפול לבצקת וכשל הלב?
- איזה תרופות לב אסור? - 3
- תרופה טובה להפרעות קצב?
A
- אלקטרופורזה עם אימונופיקסציה וגם יחס שרשראות קלות
- ביופסיית מח עצם
- מס ספקטורמטריה
- טיפול במחלת הבסיס - אבל השתלת מח עצם עצמית וטיפול אגרסיביים הם פחות אפשריים כי החולים שבריריים
- משתנים
- בטא בלוקרים, חסמי סידן, דיגיטליס מחשש לחסם חדרי עלייתי
- אמיאודרון
5
Q
AA amyloidosis:
- אטיולוגיה?
- 2 ממאירויות שיכולות לגרום לזה?
- קליניקה:
- מה לרוב האיבר הראשון שמעורב?
- איך שונה קלינית מAL amyloidosis
- טיפול?
A
- מחלה דלקתית או זיהומית כרונית
- RCC or lymphoma
- כליה
- הקליניקה לא שונה משמעותית
במחלת הבסיס
6
Q
ATTR amyloidosis:
- מה התורשה?
- מה ההתייצגות הקלינית - 2
- איזה נוירופתיה - 3
- טיפול
A
- AD
- פולינוירופתיה סנסורית מוטורית או אוטונומית משפםחתית או קרדיומיופתיה משפחתית
- השתלת כבד
7
Q
Abeta2M amyloid
- לאיזה תסמינים גורם - 4
- מה הטיפול?
A
- תסמינים ראומטולוגיים: תעלה קרפלית, תפליטים כרוניים במפרקים, נגעים ציסטיים בעצמות, מחלות ראומטיות של עמוד השדרה
- להשתיל כליה ולהפסיק עם הדיאליזה
