וילסון Flashcards
1
Q
מחלת וילסון:
- מה התורשה?
- באיזה גן המוטציה
- לרוב באיזה גיל מסתמנת?
A
- AR
- ATP7B
- 5-35
2
Q
פתופיזיולוגיה:
- איזה חומר נאגר במחלה?
- איפה נאגר?
A
- נחושת
- בכבד ובמוח
3
Q
מה 2 האיברים העיקריים בהם פוגעת הנחושת?
- כבד:
- איך יסתמנו המטופלים?
- הפטיטיס אקוטית או כרונית?
- האם יכול להגיע עד כדי צירוזיס?
- תסמין נוסף שמתלווה לכשל הכבד שמכווין מאוד לוילסון?
- מוח:
- מה 3 התסמינים המוטוריים העיקריים?
- מה התסמינים האוטונומיים?
- תסמין נוסף?
- תסמינים פסיכיאטריים?
- קוגניציה שמורה או לא?
- האם יש חולשת שרירים? בעיה סנסורית?
- איפה נראה פגיעה בסיטי או מרי מוח?
- איך נקראת התמונה האופיינית?
– תסמין גנטילי בנשים?
– מאיזה 3 תחלואות סובלים באופן מוגבר
- תסמין בכליה?
- האם פנקוני סינדרום הוא נפוץ?
A
כבד ומוח:
- כבד:
- הפטיטיס אקוטית או כרונית עד כדי הגעה לצירוזיס
- אנמיה המוליטית קומבס שלילית
- מוח:
- דיסטוניה (כיווץ של השרירים ותנועות לא רצוניות), היעדר קודינציה, רעד
- תסמינים אוטונומיים כמו הזעה מוגברת, תת לחץ דם אורטוסטטי , בעיות שלפוחית ומעי
- פרכוסים
- דיכאון, הפרעות התנהגות, פסיכוזה
- לרוב קוגניציה שמורה
- לרוב ללא חולשת שרירים או הפרעות סנסורית
- פגיעה בגרעיני הבסיס - face of giant panda
- אמנוריה
- נפרוליתיאזיס כולוליתאזיס, אוסטאורטריטיס
- היפראורצמיה, היפרפוספט בשתן והפרשה של חומרים נוספים בשתן, אך לרוב פנקוני סינדרום הוא נדיר
4
Q
אבחנה של וילסון:
- בדיקה בדם - כמה רגישה?
- קייזר פליישר
- איך רואים?
- באיזה חולים נמצא כמעט בכולם?
- האם בחולים ללא מעורבות נוריולוגית נמצא כמעט בכולם?
- היעדר קייזר פליישר שולל?
- בדיקה בשתן?
- מה הבעיה בה?
- בדיקה גנטית?
- מה הגולד סטנדרט?
A
- צרופלזמין נמוך בסרום - בדיקה לא רגישה
- קייזר פליישר נבדק רק בבדיקה של רופא עיניים, נמצא ב99% מהמטופלים עם מחלה נוירולוגית ובכ-50% בחולים עם מחלה כבדית ולכן היעדרו לא שולל את המחלה
- איסוף שתן לנחושת - יהיה מוגבר אך בחלק מהחולים יהיה רק גבוה
- מוטציות בגן הרלוונטי
- ביופסיית כבד עם שקילת כמות הנחושת
5
Q
טיפול בוילסון- למי מתאים הטיפול הבא:
- חולים עם הפטיטיס או צירוזיס מפוצה אך ללא צירוזיס לא מפוצה וללא מעורבות נוירולוגית
- איך עובד?
- חולים עם דה קומפנסציה כבדית
- קלה-בינונית
- קשה
- מה מנגנון הפעולה של הטריינטין?
- איך צריך לקחת אותו ואת האבץ?
- במי נשתמש ב
tetrathiomolybdate? - תרופה חלופית עד שמשיגים את התרופה הזו?
בהריון
- איזה 2 תרפות אפשריות?
- האם צריך לנטר את החולות באדיקות או לא?
- הטיפול האו זמני או לכל החיים?
- האם לטפל בא-סימפטומטיים?
- האם הנזק לכבד ולמוח הפיכים?
A
- אבץ
- מונע ספיגת נחושת במעי
- חולים עם דה קומפנסציה כבדית
- קלה-בינונית - אבץ + טריאנטין שהוא קלטור לנחושת
- קשה - השתלת כבד
- יש לקחת את האבץ והטריאנטין במרווח של שעה אחרת הטרינאטין עושה קלציה לאבץ
- בחולים עם מעורבות נוירולוגית ועד שמשיגים אותו אפשר להשתמש באבץ
- בהריון
- אבץ או טריאנטין אבל לא לעשות הורדה גדולה מידי של הנחושת כי חוסר נחושת יכול להיות טרטוגני
- טיפול לכל החיים
- כן
- כן
