אנמיה המוליטית Flashcards
1
Q
G6PD
- מה התורשה?
- איפה המוטציה?
- מה ההבדל בין חסר ים תיכוני לחסר אפריקאי?
- הםא האינזים הנל נמצא בכל התאים או רק בכדוריות דם אדומות?
A
- X linked
- באינזים G6PD
- חסר ים תיכוני הוא יותר חמור מחסר אפריקאי
- בכל התאים אבל יותר משמעותי בכדוריות הדם
2
Q
קליניקה:
- מתי מתרחשת המוליזה בחולים אלו?
- תרופה לדוגמא - 3
- איזה מאכל?
- זיהום אופייני
- תקופה בחיים
- האם בחולים עם ג’ סיאקס פי די תמיד כשיאכלו פול תהיה המוליזה?
- איך יצייג חולה עם המוליטזה אקוטית? - 3
A
- התקפי המוליזה חריפים כאשר:
- חשיפה לתרופות - למשל מלריה, תרופות עם סולפה כמו רספרים ואזתיאופרין, ניטרופורנטיאון
- זיהומים ויראליים או חיידקים - נפוץ בשפעת
- אחרי הלידה בתקופה הפרי נטאלית
- אחרי אכילת פול - יכול להיות שלפעמים הכל בסדר אחרי אכילת פול ואז בפעם ה10 מתפתחת המוליזה
- החולה יתייצג עם צהבת, חולשה שתן כהה
3
Q
מעבדה:
- שני ממצאים מיוחדים שרואים במשטח דם?
- האם פתוגנומוני?
- האם יש רטיקולוציטוזיס?
- איך עושים את האבחנה?
- מתי לא נעשה את הבדיקה הזו?
A
- במשטח דם:
- הייץ בודי
- Bite cells
- לא פתוגנמוני
- יש רטיקולציטוזיס
- אבחנה ע”י בדיקה של רמות האינזים אבל צריך לחכות כמה שבועות אחרי התקף
4
Q
טיפול בג’ סיקס פי די:
- מה הטיפול באירוע המוליזה אקוטי - 2
- מה עושים הרבה פעמים בתקופה הניאונטאלית?
- סיבוך של התקף המוליזה שיכול להיות?
A
- טיפול תומך, נוזלים, דם
- פטותרפיה
- אי ספיקת כליות חריפה
5
Q
ספרוציטוזיס תורשתית
- מה אופי התורשה?
- איפה המוטציות?
A
- לרוב דומיננטי אך לעיתים רצסיבי
- מוטציות בגנים המקודדים לחלובוני הממברנה בכדוריות דם אדומות
6
Q
אבחנה של ספרוציטוזיס:
- - מה רואים במשטח דם?
- ערך בספירת דם שהוא ייחודי למחלה הזו - האם גבוה או נמוך?
- איך הMCV
- RDW?
- 2 בדיקות אבחנה
* אחת יותר ישנה ואחת יותר חדשה
- מה האבחנה המבדלת להימצאות ספרוציטים במשטח הדם או למבחן שבירות אוסמטיות או מבחן EMA
חיובי?
* לכן איזה עוד בדיקה צריך להוסיף על מנת לאבחן ספרוציטוזיס תורשתי?
A
- ספרוציטים
- MCHC - גבוה
- MCV תקין
- RDW רחב בגלל עירבוב של ספרוציטים ורטיקולוציטים
- בדיקות אבחנה:
- שבריריןת אוסמטית
- בדיקה של Flow cytometry
המכונה EMA - המוליזה אוטואימונית ולכן כדי לאבחן ספרוציטוזיס תורשתי צריך גם לעשת מבחן קומבס שלילי
7
Q
קליניקה של ספרוציטוזיס:
- האם יש אנמיה?
- מה חומרתה?
- תסמין נוסף?
- תסמיל במערכת העיכול?
A
- יש אנמיה ברמות משתנות לרוב קלה-בינונית
- טחול מעט מוגדל
- ריבוי אבנים בכיס מרה
8
Q
טיפול:
- טיפול תרופתי
- 2 טיפולים ניתוחיים אפשריים?
- האם אפשר לעשות כריתת כיס מרה ללא כריתת טחול?
A
- חומצה פולית לתמוך בהמוליזה
- כריתת כיס מרה וכריתת טחול
- לא
9
Q
אליפסוציטוזיס תורשתי
- מה התורשה?
- מה הקליניקה?
- מה רואים במשטח דם?
- מה רואים במח העצם?
- מה הטיפול?
- האם לרוב עושים ספלנקטומיה
A
- AD
- החל מהמוליזה קלה א-סימפטומטית ועד המוליזה סוערת בינקות
- ספרוציטים
- היפרפלזיה אריתרואידים
- טיפול תומך בפולט אם צריך - אם אין המוליזה לא נותנים טיפול
- לרוב לא צריך כריתת טחול
10
Q
Pyruvate kinase deficiency:
- מה עושה האינזים הזה ולכן למה גורם להמוליזה?
- מה סוג התורשה?
- חומר אחר בתהליך הגליקוליזה שעולה בחולים אלו
- איך יתבטא במחלה קלה ואיך בקשה?
- איזה סוג של אנמיה גורם?
- האם יש רטיקולוציטוזיס?
- מה הטיפול?
- ועוד 2 טיפולים במחלה קשה
A
- אינזים שעושה גליקוליזה - לכן חסר שלו בכדורית הדם לא מאפשר לה לייצר אנריה מגלוקוז ולכן היא עוברת המוליזה. לעיתים בכדוריות אלו יש עלייה של BPG
מה שגורם לדיסוציאציה מוגברת בין ההמולובים לחמצן - מגביר את סיפוק הדם לרקמות וכך מפחית את החומרה של האנמיה - הורשה אוטזומאלית דומיננטית או רצסיבית
- קליניקה:
- במחלה קלה יתבטא כהמוליזה קלה שיכולה להתגלות מאוד מאוחר, לעיתים סביב הריון
- במחלה קשה - המוליזה, צהבת יילוד ממושכת
- גורם לאנמיה נורמוציטיס עם רטיקולוציטוזיס
- טיפול תומך בפולט: מתי עירויי דם וקלציה וכן כריתת טחול במקרים קשים
11
Q
אנמיה המוליטית
- 4 גורמים גנטיים עיקריים
- מה זה chronic non spherocytic hemolytic anemia?
A
- ספרוציטוזיס
- אליפסוציטוזיס
- חסר פירובאט קינאז
- חסר G6PD
- חסר G6PD
שגורם להמוליזה קבועה ולא רק בחשיפה לטריגרים
12
Q
סימנים כלליים להמוליזה:
- איך יסתמן המטופל
- צבע עור?
- שתן?
- הגדלת איברים?
- בבדיקות מעבדה:
- 2 ערכים מוגברים
- ערך אחד נמוך?
- חומר בשתן? בהמוליזה תוך או חוץ כלית?
- ברזל:
- באיזה המוליזה יכול להיות חסר ברזל ובאיזה עודף?
A
- צהבת, שתן כהה, חולשה, חיוורון
- הגדלת כבד וטחול
- במעבדה
- LDH מוגבר
- בילירובין לא ישיר מוגבר
- הפטוגלובין נמוך
- בילירובין בשתן בהמוליזה תוך כלית
- ברזל:
- עשוי ללכת לאיבוד בהמוליזה אינטרה ווסקולרית אבל נאגר ביתר בהמוליזה אקסטרה וסקולרית (טחול)
13
Q
4 הסיבות העיקריות לאנמיה המוליטית לא גנטית
בנוסף לכך:
- מה זה march hemoglobinuria
4 הסיבות העיקריות:
- זיהומי
- איזה זיהום במיוחד גורם להמוליזה?
- עוד סוג של חיידק שגורם לזה דרך מנגנון של HUS?
- עוד חיידק?
- עוד זיהום באיבר ספציפי?
- מכני
- מה המנגנון המכני העיקרי?
- לרוב בסטנוזיס או אי ספיקה?
- מה הטיפול במצב קל ובמצב קשה?
A
- אנמיה אוטואימונית
- PNH
- אנמיה המוליטית בעקבות זיהום
- אנמיה המוליטית מכנית
- march hemoglobinuria - התקפים של המוליזה והמוגלובינוריה אחרי פעילות גופנית בעמידה
זיהומי:
- בעיקר מלריה
- זיהום ב אי קולי 147:57 שגורם לHUS
- קלוסטרידיום
- אנדוקרדיטיס
מכני:
- מסתם תותב אם יש רגורגיטציה בעיקר
- במצב קל נותנים ברזל במצב קשה מתקנים את המסתם
14
Q
paroxysmal nucturnal hemoglobinuria:
- פתופיזיולוגיה:
- מה גורם להמוליזה?
- האם מערכת המשלים היא דפוקה או הכדורית?
- פגיעה בעוד איזה איבר יכולה להתלוות למחלה? באיזה מנגנון? למה יגרום?
- קליניקה:
- מה הטריאדה הקלאסית של תסמינים
- ההמוליזה היא תוך או חוץ כלית?
- אירועי קרישיות יתר נוטים להתרחש באיזה איבר?
- פאן ציטופניה או כשל אפלסטי מגיע בדרך כלל לפני התפרצות המחלה או אחריה?
- מה תלונה קלאסית של החולים איתה יגיעו לבית החולים?
A
- המוליזה כרונית שנגרמת ע”י רגישות מוגברת של כדוריות דם אדומות לתקיפה ע”י רכיב C של המשלים
נגרם בגלל חסר של כל מיני חלבונים מעכבי משלים על כדורית הדם - יכול להיות מלווה גם בפגיעה במח העצם המובילה לירידה בשלושת שורות הדם עד כדי אנמיה אפלסטית, גם הפגיעה במח העצם היא כנראה במנגנון אוטו-אימוני
קליניקה:
- טריאדה קלאסית של המוליזה תוך כילית, פאן ציטופניה ואירועים של קרישיות יתר - באופן קלאסי באד כיארי
- מאוד נפוץ לראות אירוע של כשל מוח עצם דווקא לפני הופעת המחלה
- הופעה של בילרובנוריה באמצע הלילה
15
Q
PNH - מעבדה
- איזה סוג אנמיה?
- האם יש רטיקולוציטוזיס?
- עוד 2 ממצאים בספירת הדם חוץ מאנמיה?
- איך לרוב נראה מח העצם?
- בשלבים מתקדמים?
- מה הגולד סטנדרט לאבחנה?
- לציין 2 אנטיגנים
A
- אנמיה נורמוציטית
- יש רטיקולוציטוזיס לרוב
- ירידה בשורה הלבנה ובטסיות
- מח עצם היפר אריתאוריאידי אך בשלבים מתקדים הוא יכול להיות היפופלסטי
- flow cytometry
לזהות חסרים על התאים של האנטיגנים
cd55, 59
