Trnstornos da diferenciação sexual Flashcards
Quais as categorias da Genitália ambígua?
- Categoria 1: Pseudohermafroditismo feminino
- Categoria 2: Pseudihermafroditismo masculino
- Categoria 3: Distúrbios do desenvolvimento genético ou gonadal
Qual a principal causa de pseudohermafroditismo feminino?
Hiperplasia adrenal congênita
Qual a principal causa de pseudohermafroditismo masculino?
Síndrome da insensibilidade completa androgênica (síndrome de Morris)
Quais os principais Distúrbios do desenvolvimento genético ou gonadal?
- Síndrome de Turner
- Disgenesia gonadal pura (Sd de Swyer)
- Hermafroditismo verdadeiro
Quais as formas clínicas da HAC?
- Forma clássica perdedora de sal: cortisol e aldosterona
- Forma clássica não perdedora de sal (cortisol): predomina genitália ambíguia em fetos femininos
- Forma não clássica (tardia): puberdade precoce heterossexual, hirsutismo, amenorreia ou oligomenorreia, aumento do clitoris
A falta de qual enzima se relaciona com HAC?
21-hidroxilase
Quais são as duas moléculas originadas pena pregnenolona, na adrenal?
Progesterona e 17-OH-Pregnenolona
Na via de produção hormonal da suprarrenal, após ser originada da pregnenolona, a progesterona origina quais hormônios?
Cortisol e aldosterona
Na via de produção hormonal da suprarrenal, após ser originada da pregnenolona, a 17-OH-pregnenolona origina quais hormônios?
Cortisol e androgênios
Como dar o dx da HAC?
Dosagem da 17-OH-Pregnenolona ( > 500)
Como tratar a HAC?
Repor cortisol
Qual o cariótipo da Síndrome de Morris?
XY - logo a paciente vai ter testículo, o qual vai produzir testosterona e hormônio antimulleriano
Qual o problema da sd de Morris (tambem chamadad de insensibilidade completa aos androgênios)?
- Os androgênios não são reconhecidos
- Porém os testículos produzem ainda hormônio antimulleriano
Na síndrome de Morris, Qual a consequência do não reconhecimento dos androgênios, porém com ação do hormônio antimulleriano?
- A ausência de androgênios faz com que os ductos de Wolff não se desenvolvam, originando genitália externa feminina
- A presença do hormônio antimulleriano provoca a reabsorção dos ductos paramesonéfricos, impedindo o desenvolvimento da genitália interna femina
Como se espera que seja a paciente com Sd de Morris?
Mulher bem desenvolvida com caracteres sexuais secundários femininos
- Genitália externa feminina
- Mamas presentes (conversão periférica dos androgênios em estrogênio)
O que provoca o desenvolvimento dos caracteres sexuais feminos na sd de Morris?
Os androgênios não tem atividade, porém são convertidos perifericamente em estrogênio
O que diferencia externamente uma mulher com Sd de Morris de uma mulher normal?
Ausência ou redução importante dos pelos pubianos
Por que a mulher com Morris não tem pelos pubianos?
Porque os androgênios que tem a função de desenvolvimento dos pelos e pubarca
Por que uma mulher com Morris tem relação sexual insatisfatória?
Porque como não tem ductos paramesonéfricos, não desenvolve os 2/3 superiores da vagina
Quais serão as possíveis queixas de uma mulher com Morris?
- Amenorreia primária
- Relação sexual insatisfatória
- Pelos pubianos e axilares escassos
Como tratar Sd de Morris?
Repor estrogênio
+
Neovagina
+
Excisão dos testículos (aumento do risco de câncer dos testículos)
Qual o cariótipo da Sd de Turner?
45 X0
Qual a consequência na Turner da ausencia do segundo cromossomo X?
Essa paciente vai ter produção normal de folículos ovarianos, porém com destruição muito acelerada
- A maioria delas quando chega na puberdade ja esgotou todos os folículos e já está em falência ovariana
Por que a paciente com Turner não desenvolve caracteres sexuais secundários?
Porque ocorre falência ovariana precoce, antes da puberdade
