Trnstornos da diferenciação sexual

Question 1

Quais as categorias da Genitália ambígua?

Answer 1

• Categoria 1: Pseudohermafroditismo feminino
• Categoria 2: Pseudihermafroditismo masculino
• Categoria 3: Distúrbios do desenvolvimento genético ou gonadal

Question 2

Qual a principal causa de pseudohermafroditismo feminino?

Answer 2

Hiperplasia adrenal congênita

Question 3

Qual a principal causa de pseudohermafroditismo masculino?

Answer 3

Síndrome da insensibilidade completa androgênica (síndrome de Morris)

Question 4

Quais os principais Distúrbios do desenvolvimento genético ou gonadal?

Answer 4

• Síndrome de Turner
• Disgenesia gonadal pura (Sd de Swyer)
• Hermafroditismo verdadeiro

Question 5

Quais as formas clínicas da HAC?

Answer 5

• Forma clássica perdedora de sal: cortisol e aldosterona
• Forma clássica não perdedora de sal (cortisol): predomina genitália ambíguia em fetos femininos
• Forma não clássica (tardia): puberdade precoce heterossexual, hirsutismo, amenorreia ou oligomenorreia, aumento do clitoris

Question 6

A falta de qual enzima se relaciona com HAC?

Answer 6

21-hidroxilase

Question 7

Quais são as duas moléculas originadas pena pregnenolona, na adrenal?

Answer 7

Progesterona e 17-OH-Pregnenolona

Question 8

Na via de produção hormonal da suprarrenal, após ser originada da pregnenolona, a progesterona origina quais hormônios?

Answer 8

Cortisol e aldosterona

Question 9

Na via de produção hormonal da suprarrenal, após ser originada da pregnenolona, a 17-OH-pregnenolona origina quais hormônios?

Answer 9

Cortisol e androgênios

Question 10

Como dar o dx da HAC?

Answer 10

Dosagem da 17-OH-Pregnenolona ( > 500)

Question 11

Como tratar a HAC?

Answer 11

Repor cortisol

Question 12

Qual o cariótipo da Síndrome de Morris?

Answer 12

XY - logo a paciente vai ter testículo, o qual vai produzir testosterona e hormônio antimulleriano

Question 13

Qual o problema da sd de Morris (tambem chamadad de insensibilidade completa aos androgênios)?

Answer 13

• Os androgênios não são reconhecidos
• Porém os testículos produzem ainda hormônio antimulleriano

Question 14

Na síndrome de Morris, Qual a consequência do não reconhecimento dos androgênios, porém com ação do hormônio antimulleriano?

Answer 14

• A ausência de androgênios faz com que os ductos de Wolff não se desenvolvam, originando genitália externa feminina
• A presença do hormônio antimulleriano provoca a reabsorção dos ductos paramesonéfricos, impedindo o desenvolvimento da genitália interna femina

Question 15

Como se espera que seja a paciente com Sd de Morris?

Answer 15

Mulher bem desenvolvida com caracteres sexuais secundários femininos
- Genitália externa feminina
- Mamas presentes (conversão periférica dos androgênios em estrogênio)

Question 16

O que provoca o desenvolvimento dos caracteres sexuais feminos na sd de Morris?

Answer 16

Os androgênios não tem atividade, porém são convertidos perifericamente em estrogênio

Question 17

O que diferencia externamente uma mulher com Sd de Morris de uma mulher normal?

Answer 17

Ausência ou redução importante dos pelos pubianos

Question 18

Por que a mulher com Morris não tem pelos pubianos?

Answer 18

Porque os androgênios que tem a função de desenvolvimento dos pelos e pubarca

Question 19

Por que uma mulher com Morris tem relação sexual insatisfatória?

Answer 19

Porque como não tem ductos paramesonéfricos, não desenvolve os 2/3 superiores da vagina

Question 20

Quais serão as possíveis queixas de uma mulher com Morris?

Answer 20

• Amenorreia primária
• Relação sexual insatisfatória
• Pelos pubianos e axilares escassos

Question 21

Como tratar Sd de Morris?

Answer 21

Repor estrogênio
+
Neovagina
+
Excisão dos testículos (aumento do risco de câncer dos testículos)

Question 22

Qual o cariótipo da Sd de Turner?

Answer 22

45 X0

Question 23

Qual a consequência na Turner da ausencia do segundo cromossomo X?

Answer 23

Essa paciente vai ter produção normal de folículos ovarianos, porém com destruição muito acelerada
- A maioria delas quando chega na puberdade ja esgotou todos os folículos e já está em falência ovariana

Question 24

Por que a paciente com Turner não desenvolve caracteres sexuais secundários?

Answer 24

Porque ocorre falência ovariana precoce, antes da puberdade

Question 25

Qual a consequência da falência ovariana muito precoce, na Sd de Turner?

Answer 25

• Infantilismo sexual

Question 26

Como é o fenótipo da paciente com Turner?

Answer 26

Infantilismo sexual
+
Outras características que fazem parte da Síndrome
(tórax largo, hipertelorismo mamário, pregas ao redor do pescoço, manchas cefé com leite)

Question 27

Qual a fisiopatologia da Síndrome de Swyer?

Answer 27

Mutação que invalida o SRY

Question 28

Quais as consequências da invalidação do SRY na Sd de Swyer?

Answer 28

Gônada primitiva inválida
- Não produz testosterona: não desenvolve os ductos mesonéfricos
- Não produz hormônio antimulleriano: desenvolve os ductos paramesonéfricos

Question 29

O que se espera da genitália de uma paciente dom Sd de Swyer?

Answer 29

Genitália interna e externa feminina

Question 30

Qual o fenótipo da paceinte com Sd de Swyer?

Answer 30

Infantilismo genital pela vida toda: não tem androgênio pra ser convertido em estrogênio e e não tem gônada válida pra produzir estrogênio
+
Produção de androgenios pela adrenal (pubarca e estatura normais)

Question 31

Como tratar a Sd de Swyer?

Answer 31

Excisão dos testículos

Question 32

Como ocorre o desenvolvimento dos ductos de Muller?

Answer 32

• Primeiro eles se desenvolvem plenamente
• Posteriormente se fundem de caudal para cranial
• Formam um septo entre eles, devido à fusão
• Posteriormente o septo é reabsorvido, originando um útero único, as trompas e os 2/3 superiores da vagina

Question 33

Quais os tipos de anomalia Mulleriana?

Answer 33

• No Desenvolvimento
• Na fusão
• Na reabsorção

Question 34

Na presença de anomalias Mullerianas, qual investigação tambem deve ser feita?

Answer 34

Anomalias renais

Question 35

Qual exame padrão-ouro para anomalias Mullerianas?

Answer 35

RNM

Question 36

O que é a Sd de Rokitansky?

Answer 36

Agenesia completa da genitália interna por defeito no desenvolvimento dos ductos de Muller

Question 37

Qual o cariótipo da Sd de Rokitansky?

Answer 37

XX

Question 38

Qual a queixa da paciente com Rokitansky?

Answer 38

Amenorreia primária e cúpula ineficaz

Question 39

Tratamento de Rokitansky

Answer 39

Neovagina

Question 40

Para diagnóstico de qual doença é solicitada a dosagem do DHEA (Desidroepiandrostenediona)?

Answer 40

Tumor de adrenal produtor de estrogênio