Hemoglobinopatias Flashcards
Como é formada a Hb?
4 grupos Heme (protoporfirina + ferro)
+
4 cadeias polipeptídicas (alfa, beta, delta e gama)
Tipos de Hb
HbA1 (97%): 2 cadeias alfa + 2 cadeias beta
HbA2 (2%): 2 cadeias alfa + 2 cadeias delta
HbF (1%): 2 cadeias alfa + 2 cadeias gama
Qual o problema de se ter cadeias individuais no interior da hemácia?
As cadeias individuais são insolúveis e causam disfunçãio da membrana da hemacia, causando destruição da hemacia tanto na periferia quanto no interior da MO
Talassemias
- Anemia do mediterrâneo: ascendetes em grego e italiano
- Diminução da quantidade da síntese de cadeias alfa ou beta
- Principal característica: hipo-micro (microcitose desproporcional a anemia)
Como se espera que esteja o RDW na Beta-talassemia?
RDW normal
Como fazer o Dx da na Beta-talassemia?
Eletroforese de Hb com aumento da HbA2 (HbA2 >4%)
Quais as formas clínicas da na Beta-talassemia?
- Major: beta0/beta0 ou beta0/beta+
- Intermedia: beta+/beta+
- Minor: beta0/beta ou beta+/beta
Com quantos tempo aparece a expressão da Beta-talassemia Major?
Maiores que 6 meses
- Após isso, observa-se anemia grave
Características fenotípicas da Beta-talassemia Major
- Deformidades ósseas (fáscies em esquilo e lesoes na calota) - expansão da MO devido ao estímulo da EPO
- Baixa estatura
Por que aparece Hepatosplenomegalia no paceinte com Beta-talassemia Major?
MO nao consegue dar conta da produção das hemacias. Desta forma, o baço e o fígado são recrutados (eritropoese extramedular)
Qual o mecanismo da hemocromatose na Beta-talassemia Major?
EPO aumento a absorção de ferro no TGI, na tentativa de aumentar a Hb
Quais os tipos de alfa-talassemias?
Depende da quantidade de deleções:
- 1 deleção: carreador assintomático (alfaalfa/alfa_)
- 2 deleções: alfa-talassemia minor: alfa_/alfa_ ou alfaalfa/_ _
- 3 deleções: Doeça da hemoglobina H (alfa_/_ _)
- 4 deleções: Hb de Bart’s (hidropsia fetal): _ / _
Como se espera a eletroforese de Hb na alfa-talassemia?
NORMAL!!!!
A fração alfa está presente em todos os tipos de Hb, prejudicando a formação de todos os tipos
Importancia da beta-talassemia minor e do carreador assintomático da alfa talassemia e alfa talassemia minor
- Não há doença (somente anemia leve)
- Na prova, é importante a diferenciação com a anemia ferropriva (Anemia hipo-micro com RDW NORMAL)
- Realizar aconselhamento genético
Como diferenciar a beta talassemia minor da alfa talassemia minor?
Anemia hipo-micro com RDW normal + Eletroforese normal = Alfa-talassemia
