Deficiência de G6PD/ HPN/ Esferocitose hereditária/ Anemia Sideroblástica

Question 1

Qual o fator genético relacionado a Deficiência de G6PD?

Answer 1

Recessiva ligada ao X

- Mais comum no sexo masculino

Question 2

Qual a função da G6PD?

Answer 2

É uma das enzimas do complexo enzimático relsponsável por proteger as hemacias do estresse oxidativo

Question 3

Qual o quadro clínico da Deficiência de G6PD

Answer 3

Crises de hemólise intravascular desencadeadas por gatilhos (infecções ou drogas) com duração de 7 a 10 dias e que melhoram espontaneamente

Question 4

Quais as drogas podem desencadear crise na Deficiência de G6PD?

Answer 4

• Dapsona
• Primaquina
• Nitrofurantoina
• Rasburicase
• Sulfas e ac nalidíxico
• Naftalina e fava

Question 5

Esfregaço periférico do sangue na Deficiência de G6PD

Answer 5

Hemácias mordidas e Corpúsculos de Heinz

Question 6

Como fazer o Dx da Deficiência de G6PD?

Answer 6

Dosagem da G6PD após 6-8semanas da crise

Question 7

Qual a tríade da Hemoglobinúria parixística noturna?

Answer 7

Anemia hemolítica + Trombose (Budd-Chiari) + Pancitopenia (associação com anemia aplásica)

Question 8

Como dar o Dx da Hemoglobinúria parixística noturna?

Answer 8

Citometria de fluxo

Question 9

Qual a fisiopatologia da Esferocitose hereditária?

Answer 9

Hemacias biconcavas se tornam esferócitos e sofrem hemólise no baço

Question 10

Quando pensar em Esferocitose hereditária?

Answer 10

Criança com esplenomegalia

Question 11

Qual o achado no Hemograma quase patognomônico da Esferocitose hereditária?

Answer 11

Aumento do CHCM (hipercromia)

Question 12

O que se espera do Coombs direto na Esferocitose hereditária

Answer 12

Negativo

Question 13

Como fazer o Dx da Esferocitose hereditária

Answer 13

Teste de fragilidade osmótica

Question 14

Em que consiste a anemia sideroblástica?

Answer 14

Distúrbio na síntese do grupo Heme, por deficiência na produção de protoporfirina

Question 15

Como são as hemácias da anemia sideroblástica?

Answer 15

Hipo micro

Question 16

Qual a consequência na cinética do ferro da deficiência na produção da protoporfirina?

Answer 16

Aumento do ferro sérico (fica livre)

Question 17

Qual o resultado do aumento do ferro sérico na anemia sideroblástica?

Answer 17

Formação dos sideroblastos em anel

-Ferro acumulado no interior das mitocôndrias-

Question 18

Corpúsculos de Pappeinheimer

Answer 18

Anemia sideroblástica

Question 19

As causas da anemia sideroblástica podem ser adquiridas ou genética. Das adquiridas o uso de drogas é a principal. Quais as drogas estão mais relacionadas ao surgimento de anemia sideroblástica?

Answer 19

Isoniazida e Pirazinamida

Question 20

Qual a origem do defeito na hemoglobinúria paroxística noturna?

Answer 20

Desordem adquirida das células tronco