Testes de triagem neonatal

Question 1

Quando fazer o teste do pezinho?

Answer 1

3-5 dias de vida

Question 2

QUais são as doenças rastreadas pelo teste do pezinho?

Answer 2

Fenilcetonúria e hipotireoidismo congenito
Hemoglobinopatias e anemia falciforme
Fibrose cistica
HAC e deficiencia de biotinidase

Question 3

Qual a conduta posterior se o TSH do teste do pezinho vier elevado?

Answer 3

Repetir o TSH entre a 1 e 2 semana

Question 4

Qual a conduta posterior se o TSH do teste do pezinho vier limítrofe?

Answer 4

Repetir o teste do pezinho

Question 5

Até quantos dias de vida é ideal iniciar o tratamento para hipotireoidismo congenito?

Answer 5

Ate 14 dias de vida

Question 6

Quais os exames devem ser feitos após o dx de hipertireoismo congenito?

Answer 6

USG e cintilografia de tiroide
- Se a realização destes exames for atrasar o tratamento, deve-se deixar para realizá-los somente aos 3 anos de idade

Question 7

Onde é o defeito na fibrose cistica?

Answer 7

No CFRT - Canais de cloro

Question 8

Qual o exame utilizado para rastreio da fibrose cistica no teste do pezinho?

Answer 8

Tripsina imunorreativa

Question 9

Até quantas semanas pode ser feito o teste da Tripsina imunorreativa?

Answer 9

4 semanas

Question 10

Se o teste do pezinho for positivo para a tripsina imunorreativa, o que deve ser feito?

Answer 10

Repete a tripsina imunorreativa
- Se novamente positivo: Teste do suor (sua positividade deve ser confirmada por um novo teste)

Question 11

Se o teste do suor vier limítrofe, qual exame deve ser realizado?

Answer 11

Genotipagen

Question 12

Quais sao as bacterias que classicamente provocam infecção nos pacientes com Fibrose cística?

Answer 12

Pseudomonas
Burkholderia cepacia
S. aureus
Stenotrophomas

Question 13

Qual o tratamento para HAC?

Answer 13

Reposição de sal de cozinha
Repor corticoide
Repor mineralocorticoide

Question 14

Quais as características da crise perdedora de sal?

Answer 14

Desidratação, hipercalemia, hiponatremia, HIPOGLICEMIA e choque hipovolemico

Question 15

Qual o objetivo do teste do coraçãozinho?

Answer 15

Diagnóstico precoce de cardiopatias congênitas criticas (dependentes do canal arterial)
- São cardiopatias que podem evoluir com obstrução completa do fluxo pro pulmao ou sistêmico

Question 16

Quando deve ser feito o teste do coraçãozinho?

Answer 16

24-48h de vida ANTES DA ALTA

Question 17

Como é feito o teste do coraçãozinho?

Answer 17

Oximetria no MSD (preductal) e em um dos MMII

Question 18

Como é o teste do coraçãozinho normal?

Answer 18

SpO2 95% e Diferença entre os membros < 3%

Question 19

Qual a conduta diante de teste do coraçãozinho alterado?

Answer 19

Repetir o teste após 1h
- Se novamente alterado: Ecocardiograma em 24h

Question 20

Quais as principais doenças detectadas pelo teste do olhinho?

Answer 20

Catarata congenita, Glaucoma congenito e Retinoblastoma

Question 21

Quando deve ser feito o teste do olhinho?

Answer 21

Idealmente é na maternidade antes da alta
- Deve ser feito até 1 mes de vida

Question 22

Quando deve ser repetido o teste do olhinho?

Answer 22

Nas consultas de puericultura, NO MINIMO 2 a 3 vezes por ano nos 3 primeiros anos de vida