Talassemias Flashcards
Como é formada a hemoglobina?
4 grupos Heme (ferro + protoporfirina)
+
4 cadeias polipeptídicas (alfa, beta, gama e delta)
Em uma pessoa saudável, qual a % de HbA1, HbA2 e HbF?
HbA1 97%
HbA2 2%
HbF 1%
O que é o exame de eletroforese de hemoglobina?
Definimos o quantitativo dos tipos de Hb presente para avaliar a presença de hemoglobinopatias
O que é talassemia (anemia do mediterrâneo)?
Defeito parcial ou total da síntese das cadeias da hemoglobina (alfa ou beta), com acúmulo da cadeia não afetada
Qual a característica da anemia e do RDW na talassemia?
Anemia micro hipo*
RDW normal
*Podendo fazer diagnóstico diferencial com anemia ferropriva
O que é a beta-talassemia?
Defeito genético no cromossomo 11 (2 genes)
Quais os tipos de beta-talassemia?
- Minor: sem anemia ou leve, assintomático, microcitose
2.Intermedia: anemia sintomática, Hb entre 8-10
- Major: anemia grave, esplenomegalia, deformidades ósseas, atraso no desenvolvimento
Qual o achado de beta-talassemia no esfregaço de sangue periférico?
Hemácias em alvo e pontilhado basofílico
Como é feito o diagnóstico de beta-talassemia?
Na eletroforese de hemoglobina: redução ou ausência de HbA1 e aumento de HbA2 e HbF
Manifestações da beta-talassemia Major (Anemia de Cooley)
Ausência de HbA
Início dos sintomas a partir dos 6 meses (pois nos primeiros 6 meses, a concentração alta de HbF consegue compensar)
Anemia hemolítica grave
Hepatoesplenomegalia
Deformidades ósseas
Baixa estatura
Sobrecarga de ferro
Hipogonadismo
Hipotireoidismo
O que é a alfa-talassemia?
Defeito genético no cromossomo 16 (4 genes)
Qual a principal causa de óbito no paciente com talassemia?
Hemocromatose → acúmulo de ferro (no coração por ex)
É o que mata o paciente → cardiopatia
