Deficiência de G6PD e Hemoglobinúria paroxística noturna e Esferocitose Hereditária Flashcards
Qual é o tipo de herança genética da deficiência de G6PD?
Herança recessiva ligada ao X
Quadro clínico de deficiência de G6PD
Crises autolimitadas de hemólise intravascular. Gatilhos: infecção e drogas
Gatilhos conhecidos de crises de deficiência de G6PD
Naftalina, fava
Dapsona
Rasburicase
Sulfas e ácido Nalidíxico
Fenazopiridina
Achado de deficiência de G6PD no esfregaço de sangue periférico
Hemácias “mordidas” e Corpúsulos de Heinz
Como é feito o diagnóstico de deficiência de G6PD?
Dosar atividade da G6PD após >6-8 semanas da crise de hemólise
É um diagnóstico retrospectivo
Tratamento da deficiência de G6PD
Não há tratamento!
Fazemos profilaxia das crises (evitar contato com os gatilhos)
O que é a hemoglobinúria paroxística noturna?
Hemólise intravascular crônica
Anemia hemolítica adquirida
Redução do CD55 e CD59 (protegem as hemácias da destruição pelo complemento)
Não é imune. O coombs direto é negativo.
Como é o coombs direto da hemoglobinúria paroxística noturna?
Não é imune. O coombs direto é negativo.
Quadro clinico da hemoglobinúria paroxística noturna
Anemia hemolítica
Pancitopenia (anemia aplásica)
Trombose de sítio atípico
Como é feito o diagnóstico de hemoglobinúria paroxística noturna?
Citometria de fluxo: vê a redução de CD55 e CD59
Tratamento da hemoglobinúria paroxística noturna
Suporte transfusional
Ácido fólico e Ferro
Eculizumabe (anticorpo monoclonal anti-C5)
O que é a esferocitose hereditária?
Desordem hereditária do citoesqueleto
A hemácia é bicôncava (micro): esferócitos
Diagnóstico da esferocitose hereditária
Anemia hemolítica com coobs direto negativo
Teste de fragilidade osmótica*
*Coloca a hemácia com osmolaridades diferentes e essas hemácias rompem com mais facilidade. Não é patognomônico
Característica da anemia da esferocitose hereditária
Microcítica/Normocítica Hipercrômica
A célula está menor e o conteúdo está mais concentrado
Microcítica (ou normocítica)
Hipercrômicas
Formato esferoide das hemácias → esferócitos (não é patognomônico)
Quadro clínico da esferocitose hereditária
Anemia hemolítica leve a moderada
História familiar positiva
Criança com esplenomegalia
Anemia hemolítica crônica (pois ela não tem elasticidade para entrar pelo sinusoide do vaso)
Tratamento da esferocitose hereditária
Suporte trasnfusional
Ácido fólico
Esplenectomia (cura o paciente)
O que é a enzima G6PD?
Com o envelhecer das hemácias, elas vão acumulando metabólitos oxidativos que são tóxicos para hemácia
A enzima G6PD → estimula o glutation → que protege a hemácia do estresse oxidativo
Se alguém tem infecção ou medicamentos:
A hemácia acumula mais radicais superóxidos
A deficiência de G6PD não é total → mas as hemácias duram menos tempo (60 dias), mas a medula consegue compensar
Se o paciente tem uma G6PD (não é absoluta, é apenas parcial) + infecção
O paciente entra em hemólise
A hemácia morre com menos de 20 dias
Morte intravascular
