Deficiência de G6PD e Hemoglobinúria paroxística noturna e Esferocitose Hereditária

Question 1

Qual é o tipo de herança genética da deficiência de G6PD?

Answer 1

Herança recessiva ligada ao X

Question 2

Quadro clínico de deficiência de G6PD

Answer 2

Crises autolimitadas de hemólise intravascular. Gatilhos: infecção e drogas

Question 3

Gatilhos conhecidos de crises de deficiência de G6PD

Answer 3

Naftalina, fava
Dapsona
Rasburicase
Sulfas e ácido Nalidíxico
Fenazopiridina

Question 4

Achado de deficiência de G6PD no esfregaço de sangue periférico

Answer 4

Hemácias “mordidas” e Corpúsulos de Heinz

Question 5

Como é feito o diagnóstico de deficiência de G6PD?

Answer 5

Dosar atividade da G6PD após >6-8 semanas da crise de hemólise

É um diagnóstico retrospectivo

Question 6

Tratamento da deficiência de G6PD

Answer 6

Não há tratamento!
Fazemos profilaxia das crises (evitar contato com os gatilhos)

Question 7

O que é a hemoglobinúria paroxística noturna?

Answer 7

Hemólise intravascular crônica
Anemia hemolítica adquirida
Redução do CD55 e CD59 (protegem as hemácias da destruição pelo complemento)

Não é imune. O coombs direto é negativo.

Question 8

Como é o coombs direto da hemoglobinúria paroxística noturna?

Answer 8

Não é imune. O coombs direto é negativo.

Question 9

Quadro clinico da hemoglobinúria paroxística noturna

Answer 9

Anemia hemolítica
Pancitopenia (anemia aplásica)
Trombose de sítio atípico

Question 10

Como é feito o diagnóstico de hemoglobinúria paroxística noturna?

Answer 10

Citometria de fluxo: vê a redução de CD55 e CD59

Question 11

Tratamento da hemoglobinúria paroxística noturna

Answer 11

Suporte transfusional
Ácido fólico e Ferro
Eculizumabe (anticorpo monoclonal anti-C5)

Question 12

O que é a esferocitose hereditária?

Answer 12

Desordem hereditária do citoesqueleto
A hemácia é bicôncava (micro): esferócitos

Question 13

Diagnóstico da esferocitose hereditária

Answer 13

Anemia hemolítica com coobs direto negativo
Teste de fragilidade osmótica*

*Coloca a hemácia com osmolaridades diferentes e essas hemácias rompem com mais facilidade. Não é patognomônico

Question 14

Característica da anemia da esferocitose hereditária

Answer 14

Microcítica/Normocítica Hipercrômica

A célula está menor e o conteúdo está mais concentrado
Microcítica (ou normocítica)
Hipercrômicas

Formato esferoide das hemácias → esferócitos (não é patognomônico)

Question 15

Quadro clínico da esferocitose hereditária

Answer 15

Anemia hemolítica leve a moderada
História familiar positiva
Criança com esplenomegalia

Anemia hemolítica crônica (pois ela não tem elasticidade para entrar pelo sinusoide do vaso)

Question 16

Tratamento da esferocitose hereditária

Answer 16

Suporte trasnfusional
Ácido fólico
Esplenectomia (cura o paciente)

Question 17

O que é a enzima G6PD?

Answer 17

Com o envelhecer das hemácias, elas vão acumulando metabólitos oxidativos que são tóxicos para hemácia
A enzima G6PD → estimula o glutation → que protege a hemácia do estresse oxidativo

Se alguém tem infecção ou medicamentos:
A hemácia acumula mais radicais superóxidos

A deficiência de G6PD não é total → mas as hemácias duram menos tempo (60 dias), mas a medula consegue compensar

Se o paciente tem uma G6PD (não é absoluta, é apenas parcial) + infecção
O paciente entra em hemólise
A hemácia morre com menos de 20 dias
Morte intravascular