Anemia Falciforme

Question 1

A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no Brasil e no mundo (2% da pop. mundial). O que é essa doença e qual é o tipo de herança genética?

Answer 1

Defeito quantitativo na produção da hemoglobina

Autossômica recessiva

Hemoglobina S: mutação no gene da globina beta com substituição do ácido glutâmico pela valina no 6º códon da cadeia polipeptídica

Question 2

Doença falciforme é o mesmo que anemia falciforme?

Answer 2

Não.

HbSS = anemia falciforme (gene com a HbS em homozigoze)

HbAS= traço falciforme (tem vida normal. Não tem anemia. Vida saudável. Mas se casar com alguém com traço falciforme também, há 25% do filho ter anemia falciforme)

Question 3

Qual a fisiopatologia da anemia falciforme?

Answer 3

O paciente possui HbS, que irá se polimerizar em certas situações (hipoxemia, desidratação, diminuição do ph, baixa concentração de HbF), alterando a morfologia da hemácia.

Hemácia em formato de foice –> não consegue passar pelos vasos sanguíneos –> oclusão de pequenos vasos –> crises álgicas + redução do NO –> lesão endotelial + inflamação crônica

Ocorrerá hemólise (2/3 extravascular e 1/3 intravascular)

Question 4

Como é feito o rastreamento de anemia falciforme?

Answer 4

Teste do pezinho

Question 5

Quando costuma aparecer os sintomas da anemia falciforme?

Answer 5

6 meses de vida

*O RN durante os primeiros 6 meses possui alta concentração de HbFetal, protegendo das manifestações clínicas da anemia falciforme

Question 6

Qual o achado de anemia falciforme no esfregaço periférico?

Answer 6

Hemácias em foice (drepanócito)
Corpúsculo de Howell-Jolly*

*Presente em pacientes que sofreram esplenectomia. A maioria dos pacientes com anemia falciforme têm auto-esplenectomia, pois o baço fibrosa.

Question 7

Qual o achado de anemia falciforme no hemograma (tipo de anemia e RDW)?

Answer 7

Anemia normo normo
RDW normal

Question 8

Quadro clínico da anemia falciforme

Answer 8

Anemia hemolítica crônica
Crises vaso-oclusivas
Colelitíase (pela anemia hemolítica)
Síndrome torácica aguda
Úlcera cutânea crônica
AVC (isquêmico, principalmente)
Priapismo
Lesão renal (GESF, necrose de papila)

Question 9

Quadro clínico do paciente com traço falciforme (HbAS) e manejo

Answer 9

Sem alterações hematológicas

Manejo: aconselhamento genético

Question 10

Pacientes com hemoglobinopatia HbSC possuem maior risco de que?

Answer 10

Necrose avascular de cabeça de fêmur
Retinopatia

Question 11

Como é feito o diagnóstico de anemia falciforme?

Answer 11

1. Eletroforese de hemoglobina (presença de hemoglobina S)
   ou
2. Teste do pezinho

Question 12

Como se apresenta a crise álgica do paciente com anemia falciforme?

Answer 12

Síndrome mão-pé (edema de mãos e pés)
Isquemia + dor

Começa: 6 meses -3 anos(em geral a 1a manifestação)
Polimerização na medula óssea → mão e pé
Inflamação → rubor, calor, edema
Dor + dactilite (paciente tem dedo em salsicha)

crise vaso oclusiva aguda

Question 13

Tratamento da crise álgica do paciente com anemia falciforme

Answer 13

Hidratação
Analgesia
Transfusão se necessário

Question 14

Qual a principal causa de óbito no paciente adulto com anemia falciforme?

Answer 14

Síndrome torácica aguda

Question 15

Quadro clínico da Síndrome torácica aguda no paciente com anemia falciforme

Answer 15

Febre
Tosse
Hipoxemia
Dispneia
Dor torácica
+
Infiltrado pulmonar

*Clínica semelhante a uma pneumonia

Question 16

Tratamento da Síndrome torácica aguda no paciente com anemia falciforme

Answer 16

Suporte ventilatório
Hidratação
Analgesia
Transufsão s/n
Iniciar ATB (pois é muito difícil de distinguir de uma pneumonia e difícil de descartar a presença de infecção)

Question 17

Pacientes com anemia falciforme sofrem uma autoesplenectomia, aumentando o risco de infecção por que patógenos principalmente?

Answer 17

Pneumococo
Meningococo
Haemophilus
Osteomielite por salmonella

Question 18

Pacientes com anemia falciforme sofrem uma autoesplenectomia, aumentando o risco de infecção. Que condutas devemos tomar diante disso?

Answer 18

Sempre cobrir ATB para pneumococo (cefalosporina 3ª)

Vacinação para pneumococo e meningococo

Profilaxia: Penicilina V oral dos 2 meses aos 5 anos

Question 19

Que profilaxia podemos fazer no paciente com anemia falciforme que já teve AVC ou para evitar um AVC?

Answer 19

Transfusão crônica, com objetivo de manter a HbS menor que 30%

Question 20

Que rastreamento no paciente de até 18 anos com anemia falciforme podemos fazer para avaliar o risco de ter um AVC?

Answer 20

USG Doppler transcraniano

Question 21

O que é a crise aplásica? Qual o tratamento?

Answer 21

Insuficiência transitória da eritropoiese devido a uma infecção pelo Parvovírus B19

Ocorre queda importante da Hb e dos reticulócitos

Tratamento: suporte transfusional

Question 22

O que é o sequestro esplênico e qual o tratamento?

Answer 22

Ocorre em crianças com menos de 5 anos
Queda da Hb e reticulócito aumentado
Esplenomegalia importante e plaquetopenia
Hipovolemia

Exacerbação da hemólise
Queda de Hb
Reticulocitose (pois a medula responde)
Esplenomegalia

Tratamento: expansão volêmica + suporte transfusional + esplenectomia

Question 23

Por que ocorre o sequestro esplênico no paciente com anemia falciforme?

Answer 23

Autoesplenectomia (resultado final do sofrimento do baço, fibrosa tudo)
Em crianças maiores de 5 anos

Pois a anemia falciforme não irriga bem o baço → causa substituição do parênquima por fibrose

Paciente fica e posto a Infecções (pela fibrose do baço→ imunodeficiência)

Question 24

Tratamento da anemia falciforme

Answer 24

1. Ácido fólico (pois é uma anemia hemolítica crônica. Precisa a todo momento produzir novas células e nossa reserva de ácido fólico não é muito grande)
2. Crizanlizumabe (anticorpo monoclonal que inibe interações mediadas pela P-selectina)

–> Se sintomas severos: Hidroxiuréia (agente quimioterápico inibidor da fase S do ciclo celular. Tem capacidade de aumentar a produção de hemoglobina fetal, para reduzir a polimerização da HbS)

Question 25

Quais os efeitos adversos da Hidroxiuréia

Answer 25

Como ele é um quimioterápico:
Leucopenia
Plaquetopenia
úlceras de pele

Answer 26

Problemas da hemácia ter um formato de foice: → isso tudo causa hemólise:
Tendência à ruptura da hemácia
Apresenta moléculas de adesão na superfície
Fluxo turbilhonar → lesão endotelial

Consequências finais da alteração das hemácias
Hemólise
Vaso-oclusão