föreläsning 8: myastenia gravis

Question 1

typsymtom

Answer 1

hängande ögonlock kvällstid

tilltagande trötthet armar, ben

fluktuerande symtom

uttröttbarhet i muskler

Question 2

vad är MG

Answer 2

störning i neuromuskulär överledning
- ger abnormal uttröttbarhet i muskler
- kan drabba alla muskler
- symmetriskt eller asymetriskt
- uttröttbarhet med ökade besvär efter ansträngning/kväll, förbättras vid vila

Question 3

okulära besvär

Answer 3

ptos

diplopi

= ibland enda symtomet

Question 4

bulbära besvär

Answer 4

tal

sväljning

andning

= beror på vilka muskler som drabbas, mekanisk andningspåverkan

Question 5

generellt besvär

Answer 5

proximal svaghet vanligt
- ben armar nacke

Question 6

när kan man försämras

Answer 6

vid inflammation

vissa LM?
- var observant vid insättning av nya LM
- fortsätt inte om man blir sämre

Question 7

prevalens

Answer 7

14-15/100 000

Question 8

incidens

Answer 8

1-2/100 000

Question 9

ålder

Answer 9

20-30 år
- kvinnor 2-3:1
- kan insjukna i alla åldrar
- könsfördelning minskar med stigande ålder

Question 10

patogenes

Answer 10

AI

auto-AK binder till stukrutrer i neuromuskulära övergången

AK mot ach-R blockerar dess känslighet för ach och ger nedreglering av R
- FÄRRE OCH SÄMRE RECEPTORER

Question 11

vart kommer antigen från

Answer 11

tymus

tymektomi gynsam effekt på sjukomen

pat med tymom har oftare MG

Question 12

symtomlindring

Answer 12

blockad av acetylkolinesteras för att öka fritt ach i klyftan och lindra symtom

Question 13

myastenia kris

Answer 13

respiratorisk insufficiens till följd av masten-svaghet i andningsmuskulaturer

följs med PEF
- bättre än blodgas
- mäter försämring i mekanisk andning

IVA vård

Question 14

utredning

Answer 14

kan uppvisa normalt status vid ett besök, fluturerane symtom

Question 15

test av uttröttbarhet

Answer 15

måste provocera fram symtom

räcker inte med vanligt neurologstatus då engångsprövning av muskler kan vara normalt

ex. titta uppåt 2 min och se om ögonlock sjunker neråt eller diplopi
- samma princip för flera muskler
- upprepa sådana saker som enligt pat ger problem
- testprotokoll finns

Question 16

edrofonium-test

Answer 16

enkelblindat, görs om uttröttningsfynd hittas

1. koksalt som kontroll, acetyl-kolin-esteras-hämmare som test (edrofon)
   - kortverkande effekt 5 min
2. testa uttröttbara muskler igen
3. pos test om tydlig objektiv förbättring inom 3 min

Question 17

biverkningar edrofon

Answer 17

muskarinerga biverkningar
- svettning, saliv/tårflöde, magknip

Question 18

vilka kan också få + edrofonium-test

Answer 18

motorneuronsjukdomar

myopi

Question 19

neurofysiologisk us

Answer 19

repetitiv nervstimulering ger succ försämring av muskelsvar

singel-fiber-EMG
- rep nervstimulering framkallar hos > 80% amplitudsänkningar (dekrement), både vid låg-hög frekvent stimulering (3-20 Hz)

obs att instabila postynaptiska muskelmembran även ses vid ALS etc

Question 20

AK-analys

Answer 20

hos 90% med generaliserad MG och 70% med fokal MG
- ach-R AK
- förekomst utesluter andra neuromuskulära transmissionsrubbningar

Question 21

vad gör man om serum-negativ (ach-R -)

Answer 21

muSK-AK
- muskelspecifik tyrosin kinase-AJ

ses hos 40-70% av dem som saknar ach-R ak
- dessa patienter har oftare oculo-bulbo-faciala och resp symtom, mer sällan ext-problem

ak mot tvärstrimmig muskulatur
- vanligt vid tymom, äldre

Question 22

CT thorax-mediastinum

Answer 22

tymus-hyperplasi, tymom

= op bort för att behandla sjukdom, kan bli helt återställd, men det tar tid

normalt DT/MR utesluter ej mindre hyperplaso/tymom

Question 23

alla med tymom

Answer 23

har ach-r ak samt ak mot tvärstrimmig muskulatur

Question 24

hur många har tyreoidearubbningar

Answer 24

15%

Question 25

skepsis

Answer 25

avsaknad av auto-AK

inte typisk neurofysiologi

inget svar på behandling

Question 26

samsjuklighet

Answer 26

DM
tyreoidea

Question 27

behandling MG

Answer 27

kolinesterashämmare
- mestinon 30-60 mg var 4-6 timme
- symtomlindring

IvIg/plasmaferes
- om akut dålig
- effekt efter en vecka, duration 4 v

kortion högdos
- risk för försämring initialt
- så försiktig om dålig andning
- ibland vågar man inte ge kortison förrän efter IVIG och symtomlindring

immunmodulerande behandling
- t.ex. azatioprin

tymektomi

Question 28

förstahandsval vid immunmodulering

Answer 28

azatioprin
- 6 mån innan effekt
- sätts in med prednisolon
- kan man inte sätta ut prednisolon får man byte till mer effektiva immunmodulerande t.ex. rituximab

mål: det ska räcka med IM behandling och mestinon vb

Question 29

om pat inte svarar på IM

Answer 29

stamcellstransplantation
- extrema fall
- symtomfrihet