föreläsning 8: myastenia gravis Flashcards
typsymtom
hängande ögonlock kvällstid
tilltagande trötthet armar, ben
fluktuerande symtom
uttröttbarhet i muskler
vad är MG
störning i neuromuskulär överledning
- ger abnormal uttröttbarhet i muskler
- kan drabba alla muskler
- symmetriskt eller asymetriskt
- uttröttbarhet med ökade besvär efter ansträngning/kväll, förbättras vid vila
okulära besvär
ptos
diplopi
= ibland enda symtomet
bulbära besvär
tal
sväljning
andning
= beror på vilka muskler som drabbas, mekanisk andningspåverkan
generellt besvär
proximal svaghet vanligt
- ben armar nacke
när kan man försämras
vid inflammation
vissa LM?
- var observant vid insättning av nya LM
- fortsätt inte om man blir sämre
prevalens
14-15/100 000
incidens
1-2/100 000
ålder
20-30 år
- kvinnor 2-3:1
- kan insjukna i alla åldrar
- könsfördelning minskar med stigande ålder
patogenes
AI
auto-AK binder till stukrutrer i neuromuskulära övergången
AK mot ach-R blockerar dess känslighet för ach och ger nedreglering av R
- FÄRRE OCH SÄMRE RECEPTORER
vart kommer antigen från
tymus
tymektomi gynsam effekt på sjukomen
pat med tymom har oftare MG
symtomlindring
blockad av acetylkolinesteras för att öka fritt ach i klyftan och lindra symtom
myastenia kris
respiratorisk insufficiens till följd av masten-svaghet i andningsmuskulaturer
följs med PEF
- bättre än blodgas
- mäter försämring i mekanisk andning
IVA vård
utredning
kan uppvisa normalt status vid ett besök, fluturerane symtom
test av uttröttbarhet
måste provocera fram symtom
räcker inte med vanligt neurologstatus då engångsprövning av muskler kan vara normalt
ex. titta uppåt 2 min och se om ögonlock sjunker neråt eller diplopi
- samma princip för flera muskler
- upprepa sådana saker som enligt pat ger problem
- testprotokoll finns
edrofonium-test
enkelblindat, görs om uttröttningsfynd hittas
- koksalt som kontroll, acetyl-kolin-esteras-hämmare som test (edrofon)
- kortverkande effekt 5 min - testa uttröttbara muskler igen
- pos test om tydlig objektiv förbättring inom 3 min
biverkningar edrofon
muskarinerga biverkningar
- svettning, saliv/tårflöde, magknip
vilka kan också få + edrofonium-test
motorneuronsjukdomar
myopi
neurofysiologisk us
repetitiv nervstimulering ger succ försämring av muskelsvar
singel-fiber-EMG
- rep nervstimulering framkallar hos > 80% amplitudsänkningar (dekrement), både vid låg-hög frekvent stimulering (3-20 Hz)
obs att instabila postynaptiska muskelmembran även ses vid ALS etc
AK-analys
hos 90% med generaliserad MG och 70% med fokal MG
- ach-R AK
- förekomst utesluter andra neuromuskulära transmissionsrubbningar
vad gör man om serum-negativ (ach-R -)
muSK-AK
- muskelspecifik tyrosin kinase-AJ
ses hos 40-70% av dem som saknar ach-R ak
- dessa patienter har oftare oculo-bulbo-faciala och resp symtom, mer sällan ext-problem
ak mot tvärstrimmig muskulatur
- vanligt vid tymom, äldre
CT thorax-mediastinum
tymus-hyperplasi, tymom
= op bort för att behandla sjukdom, kan bli helt återställd, men det tar tid
normalt DT/MR utesluter ej mindre hyperplaso/tymom
alla med tymom
har ach-r ak samt ak mot tvärstrimmig muskulatur
hur många har tyreoidearubbningar
15%
skepsis
avsaknad av auto-AK
inte typisk neurofysiologi
inget svar på behandling
samsjuklighet
DM
tyreoidea
behandling MG
kolinesterashämmare
- mestinon 30-60 mg var 4-6 timme
- symtomlindring
IvIg/plasmaferes
- om akut dålig
- effekt efter en vecka, duration 4 v
kortion högdos
- risk för försämring initialt
- så försiktig om dålig andning
- ibland vågar man inte ge kortison förrän efter IVIG och symtomlindring
immunmodulerande behandling
- t.ex. azatioprin
tymektomi
förstahandsval vid immunmodulering
azatioprin
- 6 mån innan effekt
- sätts in med prednisolon
- kan man inte sätta ut prednisolon får man byte till mer effektiva immunmodulerande t.ex. rituximab
mål: det ska räcka med IM behandling och mestinon vb
om pat inte svarar på IM
stamcellstransplantation
- extrema fall
- symtomfrihet
