föreläsning 12: muskelsjukdom Flashcards
myofibrillära myopatier
grupp ärftliga muskelsjukdomar
- muskelfibrer fungerar sämre och bryts ner
- progriderande muskelsvaghet
- kan även påverka hjärtmuskel (arytmi, CO)
- musklerna bryts ner o ersätts med fett/bindväv
typiska fynd myopatier
- karaktäristiska vävnadsprov
- inlagringar, inklusioner, proteiner
vad skiljer myofibrillära myopatier från andra typer av muskelsjukdomar
nedbrytning av myofibriller pga anhopning av protein
- mutationer som ger felveckade protein som ansamlas
andra muskelsjukdomar
- proteiner saknas/minskas
viktigaste symtomet
muskelsvaghet!!!!
- gå igenom alla muskelgrupper
funktionell enhet muskler
myofibrill
- sarkomer (aktin, myosin, Z-disk)
- proteiner som löper i muskelns riktning
- bygger upp muskelfibrer
perifer pares
slapp pares
areflexi
muskelatrofi snabbt
kraftnedsättning
hur delar man in sjukdomar i detta område
motorneuronsjukomar
neuropatier
neuromuskulär överledningmsrubbnig
myopati
indelning myopati
- kongenitala: sker ingen progress över tid, stationära
- dystrofi
- ärtliga, muskelfiber går i nekros, försämras över tid - metabola
- mitokondriesjukdomar, lipogenes, glykogenolys - inflammation
presentation
barn
- hypotont, floppy infant
- saknar tonus
- dåligt utvecklad muskulatur +- CNS påverkan
generellt
- proximal tilltagande muskelsvaghet
- distal muskelsvaghet ovanligt
atrofi, debut i specifika muskler
kraftnedsättning i kombination med symtom från andra organ
vd tänka vid - distal muskelsvaghet ovanligt
neuropati
myalgi
om svaghet inte föreligger är det sällan muskelsjukdom
- snarare syrebrist som ger smärta eller skada bindväv
myotoni
relaxationsstörning
- kan värma upp den stelheten
muskelatrofi>svaghet
ovanligt
andra symtom
varierande svaghet
kramper
facikulationer
myasteni (uttröttar pares)
kongenitala myopatier
statiska besvär
typiska tecken på biopsi
flera gener kan ge samma sjukdom och samma gen kan ta olika uttryck
saknas behandling
t.ex. central core disease
- cores i muskelbiopsi
- specifik mut
- ökad risk malign hyperterm (sövning)
- defekt Ca transport
ex på dystrofi
dystrofia myotonika typ 1, Duchenne muskeldystrofi
= generellt störningar i dystrofin-proteiner som har kontakt med aktin
duschens muskeldystrofi
x-ärftlig, pojkar
saknar dystrofin
symtom 2-4 år
- proximal svaghet
- förlorar gångförmåga senare
- kardiomyopati, andningssvikt, skolios
- vingscapula (serratus)
beh
- kortison: broms
- hjärtsvikt, andningshjälp
- skolios-op
- på g: genetisk beh
dystrofia myotonika
AD, multisystemsjukdom
- fler repetitioner, tidigare sjuk
- kraftnedsättning distal/bulbär musk+myotoni
- hjärta, körtlar, DM
- kongenital form
- juvenil form
- audult klassisk form
- kraftnedsättning (distal, proximal, senare hela kroppen, hjärta lunga, neuropsyk)
hypotona barn
genetisk testning, noggrann utredning, ofta har mamman också myotonika fast i mildare variant
kontrollera för hjärtsjukdom
- arytmier kan ge hjärtstopp
- ev PM
metabola myopatier
störningar i lipogenes, glykogenolys
- mitokondriesjukdomar
- drabbar tvärstrimmig muskler
- nervsystem (nerv, syn, hörsel)
- mitokondriell hereditet eller nukleär eller spontan
misstänkt när flera organkrävande organ drabbas
utredning metabola myopatier
muskelbiopsi
- inklusioner
- ragged red fibrer
genetisk testning
inflammatoriska myopatier
dermatomyosit
- hud
- biopsi
polymyosit
inklusionskroppsmyosit
- äldre
- progriderande svaghet quadriceps, fingerflektorer, sväljning
- kortison under månader, IM, biologiska LM
immunmedierad nekrotiskerande myopati
- koppling till statiner, AK mot hmg-coa-reduktas
paramaligna
LM
jonkanal sjukdom
mutationer i Na/CL kanaler
- paralyser som är övergående
- delas in efter känslighet för K i blodet
- periodisk pares vid hyperK/hypoK
hur utreder man muskelsjukdomar
anamnes, hereditet
status
biopsi
neurofysiologisk us
lab
- CK, TSH/T4, SR
- immunologiska prover
- laktat efter arbete
- genetisk prover
neuropati
känselstörning
distal muskelpåverkan
= neurofysiologisk us
muskelsjukdom
proximal svaghet typiskt
svårt att resa sig från sittande, lyfta saker i axelhöjd
CK hö=muskelskada
chechlist för muskelnedsättning
genuin kraftnedsättning eller uttröttbar
- smärta? funktionell? AT?
konstant eller episodisk
central eller perifer
- om perifer: central/proximal
- +- känselnedsättning för att diffa mot neuropati
smärta
smärta utan kraftnedsättning och normalt CK är sällan muskelsjukdom
ansträngningsutlöst smärta kan vara
- metabol sjukdom
- ibland följd av myoglobinuri
- vanligare vid inflammatorisk muskelsjukdom
