föreläsning 12: muskelsjukdom

Question 1

myofibrillära myopatier

Answer 1

grupp ärftliga muskelsjukdomar
- muskelfibrer fungerar sämre och bryts ner
- progriderande muskelsvaghet
- kan även påverka hjärtmuskel (arytmi, CO)
- musklerna bryts ner o ersätts med fett/bindväv

Question 2

typiska fynd myopatier

Answer 2

1. karaktäristiska vävnadsprov
   - inlagringar, inklusioner, proteiner

Question 3

vad skiljer myofibrillära myopatier från andra typer av muskelsjukdomar

Answer 3

nedbrytning av myofibriller pga anhopning av protein
- mutationer som ger felveckade protein som ansamlas

andra muskelsjukdomar
- proteiner saknas/minskas

Question 4

viktigaste symtomet

Answer 4

muskelsvaghet!!!!
- gå igenom alla muskelgrupper

Question 5

funktionell enhet muskler

Answer 5

myofibrill
- sarkomer (aktin, myosin, Z-disk)
- proteiner som löper i muskelns riktning
- bygger upp muskelfibrer

Question 6

perifer pares

Answer 6

slapp pares
areflexi
muskelatrofi snabbt
kraftnedsättning

Question 7

hur delar man in sjukdomar i detta område

Answer 7

motorneuronsjukomar

neuropatier

neuromuskulär överledningmsrubbnig

myopati

Question 8

indelning myopati

Answer 8

1. kongenitala: sker ingen progress över tid, stationära
2. dystrofi
   - ärtliga, muskelfiber går i nekros, försämras över tid
3. metabola
   - mitokondriesjukdomar, lipogenes, glykogenolys
4. inflammation

Question 9

presentation

Answer 9

barn
- hypotont, floppy infant
- saknar tonus
- dåligt utvecklad muskulatur +- CNS påverkan

generellt
- proximal tilltagande muskelsvaghet
- distal muskelsvaghet ovanligt

atrofi, debut i specifika muskler

kraftnedsättning i kombination med symtom från andra organ

Question 10

vd tänka vid - distal muskelsvaghet ovanligt

Answer 10

neuropati

Question 11

myalgi

Answer 11

om svaghet inte föreligger är det sällan muskelsjukdom
- snarare syrebrist som ger smärta eller skada bindväv

Question 12

myotoni

Answer 12

relaxationsstörning
- kan värma upp den stelheten

Question 13

muskelatrofi>svaghet

Answer 13

ovanligt

Question 14

andra symtom

Answer 14

varierande svaghet
kramper
facikulationer
myasteni (uttröttar pares)

Question 15

kongenitala myopatier

Answer 15

statiska besvär
typiska tecken på biopsi
flera gener kan ge samma sjukdom och samma gen kan ta olika uttryck
saknas behandling

t.ex. central core disease
- cores i muskelbiopsi
- specifik mut
- ökad risk malign hyperterm (sövning)
- defekt Ca transport

Question 16

ex på dystrofi

Answer 16

dystrofia myotonika typ 1, Duchenne muskeldystrofi

= generellt störningar i dystrofin-proteiner som har kontakt med aktin

Question 17

duschens muskeldystrofi

Answer 17

x-ärftlig, pojkar

saknar dystrofin

symtom 2-4 år
- proximal svaghet
- förlorar gångförmåga senare
- kardiomyopati, andningssvikt, skolios
- vingscapula (serratus)

beh
- kortison: broms
- hjärtsvikt, andningshjälp
- skolios-op
- på g: genetisk beh

Question 18

dystrofia myotonika

Answer 18

AD, multisystemsjukdom
- fler repetitioner, tidigare sjuk
- kraftnedsättning distal/bulbär musk+myotoni
- hjärta, körtlar, DM

1. kongenital form
2. juvenil form
3. audult klassisk form
   - kraftnedsättning (distal, proximal, senare hela kroppen, hjärta lunga, neuropsyk)

Question 19

hypotona barn

Answer 19

genetisk testning, noggrann utredning, ofta har mamman också myotonika fast i mildare variant

kontrollera för hjärtsjukdom
- arytmier kan ge hjärtstopp
- ev PM

Question 20

metabola myopatier

Answer 20

störningar i lipogenes, glykogenolys

1. mitokondriesjukdomar
   - drabbar tvärstrimmig muskler
   - nervsystem (nerv, syn, hörsel)
   - mitokondriell hereditet eller nukleär eller spontan

misstänkt när flera organkrävande organ drabbas

Question 21

utredning metabola myopatier

Answer 21

muskelbiopsi
- inklusioner
- ragged red fibrer

genetisk testning

Question 22

inflammatoriska myopatier

Answer 22

dermatomyosit
- hud
- biopsi

polymyosit

inklusionskroppsmyosit
- äldre
- progriderande svaghet quadriceps, fingerflektorer, sväljning
- kortison under månader, IM, biologiska LM

immunmedierad nekrotiskerande myopati
- koppling till statiner, AK mot hmg-coa-reduktas

paramaligna

LM

Question 23

jonkanal sjukdom

Answer 23

mutationer i Na/CL kanaler
- paralyser som är övergående
- delas in efter känslighet för K i blodet
- periodisk pares vid hyperK/hypoK

Question 24

hur utreder man muskelsjukdomar

Answer 24

anamnes, hereditet

status

biopsi

neurofysiologisk us

lab
- CK, TSH/T4, SR
- immunologiska prover
- laktat efter arbete
- genetisk prover

Question 25

neuropati

Answer 25

känselstörning
distal muskelpåverkan

= neurofysiologisk us

Question 26

muskelsjukdom

Answer 26

proximal svaghet typiskt

svårt att resa sig från sittande, lyfta saker i axelhöjd

CK hö=muskelskada

Question 27

chechlist för muskelnedsättning

Answer 27

genuin kraftnedsättning eller uttröttbar
- smärta? funktionell? AT?

konstant eller episodisk

central eller perifer
- om perifer: central/proximal
- +- känselnedsättning för att diffa mot neuropati

Question 28

smärta

Answer 28

smärta utan kraftnedsättning och normalt CK är sällan muskelsjukdom

ansträngningsutlöst smärta kan vara
- metabol sjukdom
- ibland följd av myoglobinuri
- vanligare vid inflammatorisk muskelsjukdom