PHYSIOPATH - MUCOVISCIDOSE - MODULE 19 Flashcards
Définir la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire à transmission autosomique récessive : seuls les
sujets ayant hérité de deux mutations – l’une provenant du père, l’autre de la mère – sont atteints.
La conséquence est la production de mucus et de sécrétions anormalement visqueux, qui s’accumulent dans
les voies exocrines, notamment respiratoires et pancréatiques, entraînant des dysfonctionnements et des
lésions irréversibles.
Identifier le gène et la protéine impliqués
Le gène CF responsable de la maladie est situé sur le chromosome 7 et code pour la protéine CFTR (Cystic
Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), qui est un canal à chlorures situé au pôle apical des
cellules épithéliales et qui régule également le fonctionnement d’autres canaux ioniques membranaires.
Présenter le rôle physiologique de la protéine CFTR
La protéine CFTR est un canal à chlorures essentiellement présent sur les cellules épithéliales. Elle régule également d’autres canaux, dont le canal sodique ENaC. Les mutations du gène CF entraînent une rétention de chlorures et une absorption excessive de sodium, conduisant à une déshydratation du mucus et des sécrétions, les rendant plus visqueux.
Présenter les conséquences de son dysfonctionnement et la pathogénie de la mucoviscidose
Atteintes respiratoires
Atteintes pancréatiques
Atteintes hépatobiliaires
Atteintes gastro-intestinales
Atteintes des fonctions de reproduction
Atteintes oto-rhino-laryngologiques
Atteintes osseuse
Déshydratation aigue
Complications psychologiques & psychiatriques
Dénutrition
Présenter les atteintes respiratoires
Elles représentent la principale cause de morbidité et de mortalité.
La déshydratation des sécrétions bronchiques entraîne une altération de la clairance muco-ciliaire
et une obstruction chronique des bronches et des bronchioles par un mucus épais et visqueux, qui
entraîne :
* une réduction du passage de l’air dans les voies respiratoires ;
* le développement de foyers infectieux par des micro-organismes pathogènes (notamment
Staphylococcus aureus, Haemophilus influenza, Pseudomonas aeruginosa et Aspergillus),
=> cycles d’infections et d’inflammation chroniques => insuffisance respiratoire chronique.
Présenter les atteintes pancréatiques
Insuffisance pancréatique exocrine :
Présente chez 90% des patients.
Se manifeste par un syndrome de maldigestion et de malabsorption des graisses, des vitamines liposolubles et des protéines, avec diarrhées chroniques, stéatorrhée, créatorrhée et douleurs abdominales.
Entraine des carences en vitamines liposolubles, en AGE, dénutrition et retard staturo-pondéral et pubertaire.
Insuffisance pancréatique endocrine :
Peut entraîner un diabète secondaire (1 patient sur 3 après 30 ans), souvent décompensé par les infections.
Le diabète doit être dépisté annuellement à partir de l’âge de 10 ans chez les patients insuffisants pancréatiques, car sa survenue est délétère pour la fonction pulmonaire et la mortalité.
Présenter les atteintes hépatobiliaires
L’atteinte hépatobiliaire est fréquente. La symptomatologie est liée à une élévation de la viscosité de la bile
et une obstruction des voies hépatobiliaires avec cholestase :
* hépatomégalie, risque de lésions hépatiques et de cirrhose ;
* risque de lithiase biliaire avec ictère cholestatique qui peut révéler la mucoviscidose chez le
nouveau-né ;
* insuffisance biliaire ® maldigestion et malabsorption des lipides ® stéatorrhée.
Citer les atteintes gastro-intestinales
Reflux gastro-œsophagien :
Plus fréquent que dans la population générale, il est favorisé par le relâchement du SIO, la distension thoracique, la toux et la kinésithérapie. Il peut contribuer à la diminution des ingesta et à la dégradation de l’état nutritionnel. Il doit être systématiquement pris en charge (voir cours de diététique thérapeutique sur les pathologies œsophagiennes).
Occlusions intestinales :
Dès la naissance, il peut survenir un iléus méconial dans 10 à 20% des cas. Cela correspond à une occlusion intestinale néonatale par une masse muco-fécale, qui se traduit par l’absence d’émission du méconium (1ères selles du nouveau-né).
Constipation :
La constipation est fréquente. Le traitement est identique à celui des patients indemnes de mucoviscidose (hydratation, fibres, laxatifs osmotiques si nécessaire).
Citer les atteintes du système reproducteur
Plus de 95% des hommes sont stériles en raison d’une azoospermie obstructive : les canaux déférents qui
permettent d’évacuer les spermatozoïdes des testicules sont en effet obstrués par un bouchon muqueux.
Chez les femmes atteintes, on retrouve une hypofertilité liée à l’épaississement de la glaire cervicale.
Citer les atteintes oto-rhino-laryngologiques et osseuses
- sinusites à répétition ;
- polypose naso-sinusienne (maladie chronique inflammatoire de la muqueuse respiratoire des
sinus) avec obstruction nasale, épistaxis.
La maladie osseuse associée à la mucoviscidose est une complication fréquente, plus de 50% des patients
adultes souffrent d’ostéopénie ou d’ostéoporose
Citer les signes cliniques et le diagnostic de la mucoviscidose
L’expression clinique de la maladie est hétérogène et variable d’un patient à l’autre
En 2002, la France a lancé un dépistage néonatal de la mucoviscidose, basé sur le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) lors du test de Guthrie. Un taux élevé de TIR indique une possible mucoviscidose. Si tel est le cas, des tests génétiques et de sueur sont réalisés pour confirmer le diagnostic. Les nourrissons positifs sont dirigés vers un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) pour une prise en charge appropriée. Pour les patients plus âgés, le diagnostic repose sur des tests génétiques et de sueur en présence de symptômes évocateurs
Présenter la prise en charge respiratoire de la mucoviscidose
- kinésithérapie respiratoire : l’altération de la clairance muco-ciliaire favorise la survenue
d’infections et participe à la destruction du parenchyme pulmonaire. L’objectif est d’évacuer les
bouchons muqueux afin de désencombrer les voies respiratoires pour améliorer la fonction
respiratoire et limiter les foyers d’infection ; - aérosolthérapie : bronchodilatateurs, fluidifiants bronchiques, corticoïdes inhalés à visée antiinflammatoire
; - antibiothérapie : inhalée, orale ou intraveineuse, pour lutter contre les infections ;
- vaccinations pour prévenir une infection pulmonaire ;
- oxygénation nocturne ou continue, en cas d’insuffisance respiratoire ;
- greffe pulmonaire en dernier recours : lorsque la fonction respiratoire est fortement atteinte
et/ou les traitements inefficaces.
Présenter la prise en charge digestive de la mucoviscidose
- enzymes pancréatiques gastroprotégées pour pallier l’insuffisance pancréatique exocrine ;
- insulinothérapie en cas d’insuffisance pancréatique endocrine avec diabète ;
- veiller aux apports hydrosodés, à majorer en cas de chaleur, sport ou fièvre, afin de pallier les pertes
cutanées ; - alimentation thérapeutique dont les objectifs sont de maintenir ou rétablir un bon état nutritionnel
(prévenir et lutter contre la dénutrition), d’assurer une croissance staturo-pondérale satisfaisante,
de prévenir les carences, d’optimiser la fonction respiratoire et immunitaire et de permettre la
pratique d’une activité physique.
Présenter le suivi et la surveillance du patient atteint de mucoviscidose
La surveillance repose sur :
* le dosage trimestriel de l’hémoglobine glyquée (HbA1c) ;
* le dépistage des complications du diabète.
Justifier le risque d’altération du statut nutritionnel en identifiant les facteurs mis en jeu dans
l’augmentation des dépenses énergétiques, dans l’augmentation des pertes et dans la diminution des
apports alimentaires
De nouvelles problématiques sont apparues ; parmi elles, la nécessité de maintenir un bon état nutritionnel
et une croissance staturo-pondérale, puis pubertaire, satisfaisantes.
L’altération du statut nutritionnel et la dénutrition sont fréquentes au cours de la mucoviscidose, en raison
à la fois :
* d’une augmentation des dépenses énergétiques en lien avec :
§ une majoration du travail des muscles respiratoires ;
§ un syndrome inflammatoire chronique au niveau des bronches ;
§ les épisodes de surinfections bronchiques et d’exacerbations ;
* d’une augmentation des pertes énergétiques en lien avec : l’insuffisance pancréatique exocrine
et hépatobiliaire, qui entrainent des maldigestions et malabsorptions associées à une carence en
acides gras essentiels et en vitamines liposolubles ADEK ;
* d’une diminution des apports alimentaires en lien avec une anorexie, faisant suite à :
§ la dyspnée, la toux chronique et les expectorations ;
§ le RGO, les douleurs abdominales ;
§ les épisodes infectieux avec exacerbations ;
§ les cures d’antibiothérapie qui peuvent entraîner douleurs abdominales et nausées ;
§ les épisodes de constipation aiguë, voire d’occlusion ;
§ les facteurs psychologiques comme l’anxiété et la dépression ;
§ les troubles du comportement alimentaire ;
§ les hospitalisations fréquentes, la polymédication.
