Puberté normale et pathologique Flashcards
Puberté def
ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux et affectifs, caractérisant la transition entre l’enfance et l’âge adulte
Acquisition à la puberté sur le plan physique
acquisition des caractères sexuels secondaires et accélération de la croissance staturale, ainsi que maturation de la fonction sécrétoire gonadique et acquisition des fonctions de reproduction
transformations psychiques
autonomie et différenciation par rapport aux parents
transformations mentales
développement de la pensée opératoire formelle permettant les nouvelles acquisitions scolaires
transformations affectives
début des comportements sociaux et sexuels
Facteurs influençant le développement pubertaire
neuroendocriniens, génétiques et ethniques, nutritionnels, socio-économiques, ainsi que médicaux
Physio déclenchement puberté
- réactivation de l’axe hypothalamo-antéhypophyso-gonadique
- ’hypothalamus sécrète la Gn-RH de manière pulsatile, stimulant l’antéhypophyse
- l’antéhypophyse sécrète à son tour les gonadotrophines (FSH et LH), induisant le développement des gonades et la sécrétion des stéroïdes sexuels (testostérone par le testicule chez le garçon, œstradiol puis progestérone par l’ovaire chez la fille)
Physio croissance pendant la puberté
action stimulatrice des hormones sexuelles sur l’axe somatotrope
Rôle des surrénales
Les surrénales participent au développement de la pilosité sexuelle, en augmentant la sécrétion des androgènes
âge de début de la puberté chez la fille
10,5
Age de début du développement mammaire physiologique
8-13
Age physio survenue des premières règles
10-15
Marque du début de la puberté
apparition des seins
augmentation de volume des testicules
Description simplifiée du développement pubertaire normal chez la fille
- développement du bourgeon mammaire ;
- développement de la pilosité pubienne puis axillaire
- modification des OGE avec horizontalisation de la vulve et augmentation de volume des lèvres
- survenue des premières règles
ménarche
premières règles
âge de début de la puberté chez le garçon
en moyenne de 12 ans
Description simplifiée du développement pubertaire normal chez le garçon
- augmentation (L > 25 mm ou volume > 4 mL) du volume testiculaire
- développement de la pilosité pubienne puis de la pilosité axillaire ;
- modification des OGE avec augmentation de la taille de la verge (≥ 6 cm) ;
- modification de la voix (14–15 ans), gynécomastie transitoire modérée fréquente
début d’augmentation du volume testiculaire physio
9,5-14
Classification de Tanner
Evalue l’acquisition des caractères sexuels secondaires
- développement mammaire chez la fille (S) ;
- développement des OGE chez le garçon (G) ;
- pilosité pubienne (P)
cotés de 1 (stade prépubère) à 5 (stade adulte)
Développement mammaire selon Tanner
S1 -> S5
Absence de développement mammaire
Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l’aréole
Glande mammaire dépassant la surface de l’aréole
Saillie de l’aréole et du mamelon sur la glande
Aspect adulte
Développement des OGE du garçon selon Tanner
G1 -> G5 Testicules et verge de taille infantile V testiculaire 4 à 6 mL 6 à 12 mL et accroissement de la verge 12 à 16 mL et accroissement de la verge Aspect adulte
Pilosité pubienne selon Tanner
P1 -> P5
Absence de pilosité
Quelques poils sur le pubis
Pilosité pubienne au-dessus de la symphyse
Pilosité pubienne fournie
Aspect adulte (triangulaire chez la femme, losangique chez l’homme)
L’accélération de la vitesse de croissance staturale débute…
avec les premiers signes pubertaires chez la fille et de façon décalée chez le garçon
Chez la fille, la vitesse de croissance s’élève de
5 à 8 cm/an, permettant une croissance staturale pubertaire totale de 23–25 cm
taille finale moyenne atteinte à l’âge de 18 ans chez la fille est en France de
165cm
Chez le garçon, la vitesse de croissance s’élève de
5 à 10 cm/an, permettant une croissance staturale pubertaire totale de 25–28 cm
taille finale moyenne atteinte à l’âge de 18 ans chez le garçon est en France
178cm
Évaluation de la maturation osseuse
par l’âge osseux
Indication mesure âge osseux
en cas de puberté pathologique, de retard ou d’accélération de la croissance
Méthode mesure âge osseux
- radiographie de la main gauche de face
- cliché comparé à un atlas radiologique de référence (méthode de Greulich et Pyle)
Interprétation mesure âge osseux
- apparition du sésamoïde du pouce contemporaine du démarrage pubertaire = âge osseux de 11 ans chez la fille, 13 ans chez le garçon.
- soudage des cartilages de conjugaison = âge osseux de 15 ans chez la fille, 17 ans chez le garçon
extrêmes de la normale = avance pubertaire isolée
entre 8 et 9 ans chez la fille et entre 9,5 et 10,5 ans chez le garçon
situations pathologiques = pubertés précoces centrales et périphériques
avant 8 ans chez la fille et 9,5 ans chez le garçon
deux groupes de causes de puberté précoce
- puberté précoce centrale
* puberté précoce périphérique
développement précoce et isolé des seins
prémature thélarche
développement précoce et isolé de la pilosité
prémature adrénarche
signes d’hyperandrogénie chez la fille
acné, hirsutisme, hypertrophie clitoridienne
taches cutanées couleur café au lait
NF1
taches cutanées couleur chamois à bord effrangé + dysplasie fibreuse des os
syndrome de McCune-Albright
Enquête paraclinique devant puberté précoce
- dosages hormonaux
- âge osseux
- échographie pelvienne chez la fille
- IRM hypothalamo-hypophysaire + cérébrale si origine centrale
- imagerie des gonades si origine périphérique
Dosages hormonaux devant puberté précoce
des stéroïdes sexuels
des gonadotrophines
+/- androgènes si androgénie
Dosage des stéroïdes sexuels devant puberté précoce
- testostérone chez le garçon, œstradiol peu utile chez la fille (variations fortes)
- diagnostic positif de puberté précoce
- augmentation corrélée au développement des caractères sexuels secondaires
Dosage des gonadotrophines devant puberté précoce
- FSH et LH, à l’état basal et après stimulation (test au LH-RH) ;
- en faveur d’une cause centrale : valeurs élevées du pic de LH (> à celui de FSH)
- en faveur d’une cause périphérique : valeurs indosables
Dosage des androgènes à réaliser devant puberté précoce avec signes d’hyperandrogénie
sulfate de DHEA, testostérone, delta-4-androstènedione, 17-OH progestérone (17-OHP)
Intérêt échographie pelvienne chez la fille devant puberté précoce
- élimination d’un processus tumoral ovarien
- appréciation de l’imprégnation œstrogénique : augmentation de la longueur du corps utérin (L > 35 mm) et apparition d’un renflement du corps utérin et d’une ligne de vacuité, présence de follicules ovariens
Physiopath pubertés précoces centrales
par réactivation prématurée (lésionnelle ou non) de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
Clinique pubertés précoces centrales
apparition précoce et strictement isosexuelle des caractères sexuels secondaires, associée à une accélération de la vitesse de croissance et une avance d’âge osseux
puberté isosexuelle
développement harmonieux dans le sens du sexe de l’enfant
explorations paracliniques pubertés précoces centrales
- valeurs élevées de stéroïdes sexuels
- éventuelle imprégnation œstrogénique à l’échographie de l’utérus
- valeurs élevées du taux de LH à l’état basal + pic de LH prédominant et généralement supérieur à celui de FSH après stimulation (test au LH-RH)
- imagerie cérébrale pour bilan étio
Etios pubertés précoces centrales chez la fille vs chez le garçon
Les pubertés précoces centrales sont bien plus fréquentes chez les filles où elles sont idiopathiques dans la majorité des cas, alors qu’elles sont plus rares chez les garçons mais souvent reliées à une lésion intracrânienne
Etiologies pubertés précoces centrales
- Processus expansif intracrânien (tumoral : gliome du chiasma, hamartome, ou non tumoral : hydrocéphalie, kyste arachnoïdien)
- Origine séquellaire (méningite ou encéphalite, irradiation crânienne, traumatisme crânien)
- Neurofibromatose 1
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Idiopathiques (diagnostic d’élimination)
Physiopath pubertés précoces périphériques
- totalement indépendantes de l’axe hypothalamo-hypophysaire et donc de la sécrétion des gonadotrophines
- production de stéroïdes en excès dans les gonades
Clinique pubertés précoces périphériques
- apparition précoce des caractères sexuels secondaires
- accélération de la vitesse de croissance
- avance d’âge osseux
- développement isosexuel mais le volume des testicules chez le garçon peut rester à l’état infantile
Pourquoi le volume des testicules chez le garçon peut rester à l’état infantile dans les pubertés précoces périphériques ?
développement des gonades sous la dépendance des gonadotrophines, basses par rétrocontrôle négatif
Enquête paraclinique pubertés précoces périphériques
- valeurs élevées de stéroïdes sexuels (androgènes ou œstrogènes selon la situation)
- imprégnation œstrogénique à l’échographie de l’utérus
- valeurs indosables des gonadotrophines à l’état basal et après stimulation (test au LH-RH)
- imagerie des gonades pour bilan étio
Causes de puberté précoce périphérique
- Autonomie ovarienne/testiculaire
syndrome de McCune-Albright
kyste ovarien, tumeur ovarienne
testotoxicose, tumeur testiculaire
- Tumeur sécrétant de l’HCGExploration signes isolés d’hyperandrogénie
évoquer une tumeur surrénalienne (dosage des androgènes, imagerie des surrénales) ou un bloc enzymatique (dosage 17-OHP)
prémature thélarche et CaT
développement mammaire isolé (éliminer une puberté précoce centrale)
prémature pubarche (ou adrénarche) et CaT
pilosité pubienne isolée (éliminer une puberté précoce périphérique d’origine surrénalienne)
prémature ménarche et CaT
métrorragies isolées (éliminer une tumeur ou un corps étranger)
On parle de retard pubertaire dans les situations cliniques suivantes :
- chez le garçon: absence d’augmentation du volume testiculaire après l’âge de 14 ans
- chez la fille: absence de développement mammaire après l’âge de 13 ans
- dans les deux sexes: absence de puberté complète (règles chez la fille) 4 ans après les premiers signes
trois groupes de causes de retard pubertaire
- retard pubertaire d’origine centrale = hypogonadisme hypogonadotrope
- retard pubertaire d’origine périphérique = hypogonadisme hypergonadotrope
- retard pubertaire simple = extrême de la normale
distinction entre retards pubertaires central et périphérique
- en faveur d’une cause centrale : FSH et LH basses (mais aussi retard pubertaire simple)
- en faveur d’une cause périphérique : FSH et LH élevées
distinction entre un hypogonadisme hypogonadotrope et un retard pubertaire simple
- en faveur d’un hypogonadisme hypogonadotrope : valeur basse d’inhibine B, faible réponse au test au LH-RH,
- en faveur d’un retard pubertaire simple : valeur plus élevée, meilleure réponse au test au LH-RH
Age osseux et retard pubertaire
La puberté se produit à AO = 13 ans chez le garçon et AO = 11 ans chez la fille.
Un impubérisme est TOUJOURS anormal si l’âge osseux est supérieur à ces âges
Examens spécifiques en cas d’hypogonadisme hypogonadotrope
IRM de la région hypothalamo-hypophysaire
Examens spécifiques en cas d’hypogonadisme hypergonadotrope
caryotype standard
dosages dans le retard pubertaire d’origine centrale
- valeurs basses de stéroïdes sexuels
- valeurs basses des gonadotrophines
- valeur basse d’inhibine B
- faible réponse au test au LH-RH
Causes organiques de retard pubertaire d’origine centrale
- tumeur de la région hypophysaire (craniopharyngiome, adénome à prolactine)
- déficit gonadotrope avec panhypopituitarisme :
• avec ou sans syndrome de post-hypophyse ectopique
• avec ou sans interruption de tige pituitaire - déficit gonadotrope isolé congénital (+/- anosmie)
- déficit gonadotrope syndromique (syndromes Prader-Willi, Laurence-Moon-Biedl, CHARGE)
- séquelles d’irradiation crânienne ou de traumatisme crânien
syndrome de Kallmann
déficit gonadotrope isolé congénital avec anosmie
Causes fonctionnelles de retard pubertaire d’origine centrale
- malnutrition : malabsorption digestive (maladie cœliaque), anorexie mentale
- maladies chroniques : mucoviscidose, insuffisance rénale
- pathologies endocriniennes : hypothyroïdie, hypercorticisme
- sport intensif (fille)
Causes de retard pubertaire d’origine périphérique
Anomalies chromosomiques
- chez la fille : syndrome de Turner
- chez le garçon : syndrome de Klinefelter
Anomalies gonadiques
- dysgénésie gonadique
- lésion acquise : chimiothérapie ou irradiation testiculaire, cryptorchidie opérée
Physiopath retard pubertaire d’origine périphérique
anomalie primitive des gonades
Enquête paraclinique retard pubertaire d’origine périphérique
- valeurs basses de stéroïdes sexuels.
- valeurs élevées des gonadotrophines (FSH surtout)
- caryotype standard pour diagnostic étiologique
syndrome de Klinefelter caryotype le plus fréquent
47 XXY
syndrome de Klinefelter clinique
- en général pas de retard pubertaire
- puberté traînante, avec absence de développement pubertaire complet
- morphologie eunuchoïde avec une gynécomastie
- pilosité pubienne et axillaire développée, allongement de la verge mais les testicules ne dépassent pas 35 mm de longueur
- QI global est proche de la normale avec souvent un déficit dans le domaine verbal
- déficit gonadique s’accentuant avec le temps, les hommes atteints sont infertiles
arguments pour le diagnostic présomptif de retard pubertaire simple
- antécédents familiaux de puberté tardive
- infléchissement statural progressif < 1 DS (pas de cassure)
- retard d’âge osseux (AO < 13 ans chez le garçon, 11 ans chez la fille)
- absence de signes évocateurs de tumeur intracrânienne ou de maladie chronique
Dosage des gonadotrophines dans retard pubertaire simple et physiopath
- valeurs basses
Dans le retard pubertaire simple, il n’y a pas encore eu d’augmentation de la production de FSH et LH, car l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique n’est pas sorti de la quiescence de l’enfance (elle sera observée secondairement)
