maladie coeliaque

Question 1

def

Answer 1

entéropathie chronique avec atrophie villositaire, associée à une réponse immunitaire muqueuse inappropriée à une séquence de certaines prolamines dont la gliadine (prolamine de blé), survenant chez des sujets génétiquement prédisposés

Question 2

facteurs conduisant à une maladie coeliaque

Answer 2

prédisposition génétique + événement déclenchant ou favorisant le processus immunitaire de la maladie:

• infection intestinale virale
• âge d’introduction (< 3 mois, > 6 mois), quantité de gluten ingérée

Question 3

Prédisposition génétique

Answer 3

HLA DQ2 = 95 % cas, DQ8 = 5 % cas,

fréquente (30 à 40 % de la population générale)

Question 4

Physiopath

Answer 4

• le système immunitaire reconnaît la gliadine modifiée par la TG2 (transglutaminase)
• les lymphocytes T de la lamina propria sont alors stimulés avec production de cytokines
• réaction immunitaire cellulaire et humorale, adaptative et innée, locale +/- générale
  => anomalies de différenciation et de prolifération cellulaire, et ainsi à l’atrophie villositaire

Question 5

Manifestations cliniques typiques chez le nourrisson

Answer 5

• signes digestifs: diarrhée chronique, ballonnement abdominal
• cassure pondérale puis staturale
• anorexie, dénutrition progressive avec amyotrophie
• pâleur, apathie, tristesse

Question 6

contextes devant faire évoquer l’association possible avec la maladie cœliaque

Answer 6

dermatite herpétiforme, trisomie 21, syndrome de Turner, pathologies auto-immunes dont le diabète de type 1, hypoplasie de l’émail dentaire, hippocratisme digital

Question 7

Enquête paraclinique (1ère intention)

Answer 7

dosage des anticorps:
- IgA sériques antitranglutaminases (TGA), très fiable (se = 85–98 %, spe = 94–98 %) avec dosage simultané des IgA totales pour éliminer un déficit (2 % cas)

Question 8

Enquête paraclinique si déficit en IgA

Answer 8

IgG antitransglutaminases ou IgG anti-endomysium

Question 9

CaT si IgA TGA > 10 N

Answer 9

doser les IgA anti-endomysium et de déterminer le groupe HLA DQ
-> si pas concordance entre tous les examens: biopsies nécessaires

Question 10

Situation permettant de poser le diagnostic sans biopsies

Answer 10

tableau clinique typique de maladie cœliaque (diarrhée, ballonnement abdominal, perte de poids avec début de signes de dénutrition)
+ 2 anticorps positifs
+ groupe HLA DQ2 ou DQ

Question 11

Biopsies

Answer 11

• augmentation de la lymphocytose intraépithéliale
• infiltration lymphoplasmocytaire du chorion
• atrophie villositaire

Question 12

preuve définitive du diagnostic

Answer 12

par test thérapeutique: régime d’exclusion du gluten

• clinique: disparition des signes en 1 à 2 semaines, reprise de la croissance
• biologique: négativation des anticorps en qq mois
• histologique: régression de l’atrophie villositaire en 6 à 12 mois (contrôle rarement réalisé)

Question 13

Prise en charge thérapeutique

Answer 13

éviction du gluten (blé, orge, seigle) à vie
la plupart des patients tolèrent l’avoine
PAI, soutien psy, éducation thérapeutique, assos de malades

Question 14

Suivi de l’enfant

Answer 14

dosage des Ig à 6-12 mois du début de traitement

Question 15

risque mauvais suivi du régime

Answer 15

• chez l’enfant: retard de croissance, ostéopénie, et augmentation de l’incidence d’autres maladies auto-immunes
• chez l’adulte: risque accru de cancers (lymphomes)

Question 16

Prévention primaire

Answer 16

recommandations sur les modalités d’introduction du gluten: chez un nourrisson de 4 à 7 mois, si possible accompagné de la poursuite d’un allaitement maternel, en quantités progressivement croissantes