Hyperinsulinisme congénital Flashcards
def
dysfonctionnement primaire de la cellule β du pancréas conduisant à une sécrétion inappropriée d’insuline en hypoglycémie, impliquant uniquement la cellule β du pancréas (= HI congénital isolé) ou s’inscrivant dans le cadre d’un syndrome (= HI syndromique)
hyperinsulinisme transitoire à la naissance
lié à un diabète maternel mal équilibré ou secondaire à une souffrance fœtale et dont l’origine génétique n’est alors pas certaine
insulinome
tumeur neuroendocrine pancréatique
mode de révélation
- peuvent se révéler à tous les âges
- les plus sévères: des hypoglycémies sévères récidivantes dès les premières heures de vie, avec convulsions ou coma
risque évolution
séquelles cérébrales (retard mental séquellaire chez 30 % des patients)
DD hyperinsulinisme > 4 ans
insulinome
Présentation clinique
- hypoglycémies récurrentes sans cétose, avec insulinémie inadaptée au moment de l’hypoglycémie, et ponctuellement corrigées par le test au glucagon
- besoin d’apports très élevés de glucose nécessaires pour éviter la rechute d’hypoglycémie chez le nouveau-né
prise en charge initiale
- apports glucosés suffisants (per os, par voie entérale, ou par voie IV)
± glucagon (1 mg en SC parfois suivi de glucagon en SC continue 24 h/24)