insuffisance surrénale Flashcards
def
carence aiguë ou chronique en glucocorticoïdes ± minéralocorticoïdes
déficit corticotrope
ou insuffisance surrénale secondaire (d’origine hypothalamique ou hypophysaire)
déficits en ACTH ou en CRH
→ l’ACTH plasmatique est normale ou basse (donc inappropriée au taux de cortisol)
insuffisance surrénale primaire
due à une atteinte de la glande surrénale → l’ACTH est élevée
3 zones glande surrénale
glomérulée, réticulée, fasciculée
synthèse des hormones surrénaliennes
dans la glande surrénale à partir d’un précurseur unique, le cholestérol
3 hormones surrénaliennes
- glucocorticoïdes
- minéralocorticoïdes
- androgènes surrénaliens
métabolite actif final des glucocorticoïdes
cortisol
effets du cortisol
- stimulation de la néoglucogenèse (effet hyperglycémiant)
- stimulation du catabolisme protidique
- stimulation de la lipogenèse
- inhibition de la sécrétion d’hormone antidiurétique
- action stimulante sur le SNC
- effets anti-inflammatoires
- stimulation du tonus vasculaire
- effet minéralocorticoïde à fortes doses
métabolite actif final des minéralocorticoïdes
aldostérone
effets aldostérone
rétention sodée, excrétion de potassium
hormone régulant l’aldostérone
rénine
androgènes surrénaliens
DHEA et delta-4-androsténedione (-> testostérone)
Déficit glucocorticoïde aiguë chez le nv-né / nourrisson: clinique
- hypoglycémie, convulsions
- ictère persistant
Déficit minéralocorticoïde aiguë chez le nv-né / nourrisson: clinique
(perte de sel)
- mauvaise prise pondérale, non reprise du poids de naissance, difficultés à téter
- vomissements, diarrhée
- déshydratation
- malaise
- collapsus cardiovasculaire, détresse respiratoire
- hypotonie, convulsions
Déficit glucocorticoïde aiguë chez le grand enfant: clinique
hypoglycémie
Déficit minéralocorticoïde aiguë chez le grand enfant: clinique
- douleurs abdominales, vomissements, diarrhée
- déshydratation, troubles hémodynamiques
mélanodermie
Hyperpigmentation de la peau due à la mélanine
Qu’évoque une mélanodermie ?
excès d’ACTH chronique -> origine surrénalienne (primaire)
Clinique déficit glucocorticoïde chronique
- asthénie, douleurs abdominales
- hypoglycémies récurrentes au stress
Clinique déficit minéralocorticoïde chronique
- asthénie
- troubles digestifs: anorexie, douleurs abdominales, vomissements
- perte de poids
- hypotension orthostatique
Bio de l’insuffisance surrénale en urgence
- hypoglycémie
- hyponatrémie avec natriurèse normale (donc inadaptée) ou augmentée
- hyperkaliémie (ECG indispensable)
Diagnostic bio de l’insuffisance surrénale primaire
cortisol 8 h bas, ACTH élevée,
aldostérone basse, rénine élevée ;
Diagnostic bio de l’insuffisance surrénale secondaire
cortisol bas et ACTH normal ou bas (inadapté)
Hyperplasies congénitales des surrénales
déficits en 21-hydroxylase, enzyme de la stéroïdogenèse, autosomiques récessifs
épidémio hyperplasies congénitales des surrénales
1 nouveau-né sur 15 000
hyperplasies congénitales des surrénales dépistage
dosage de la 17OH-progestérone sur papier buvard (très élevé)
Bio hyperplasies congénitales des surrénales
- déficit en cortisol et en aldostérone le plus souvent, excès de production d’androgènes
- néonatale (dès la première semaine de vie)
Clinique hyperplasies congénitales des surrénales chez la fille
anomalies des organes génitaux externes chez les filles (de gros clitoris à un aspect masculin sans gonade palpée, classification de Prader), pas chez les garçons
Autres anomalies de la biosynthèse des stéroïdes surrénaliens avec insuffisance surrénale
- déficit en 3β-hydroxystéroïde deshydrogénase
- mutation du gène STAR (Steroidogenic Acute Regulatory protein)
Causes d’insuffisance surrénale du nouveau-né et du nourrisson
- hyperplasies congénitales des surrénales
- hypoplasies congénitales des surrénales (gènes DAX-1 et SF1)
- hémorragie néonatale des glandes surrénales.
- déficit corticotrope (souvent associé à d’autres déficits antéhypophysaires)
Principales causes d’IS primaire (en dehors du nouveau-né)
- Atteinte auto-immune
- Adrénoleudystrophie
- Syndromes de résistance à l’ACTH
polyendocrinopathie auto-immune de type 1
atteinte auto-immune autosomique récessive, liée à une mutation du facteur de transcription AIRE (hypoparathyroïdie, candidose, insuffisance surrénale, hépatite chronique, vitiligo, alopécie, maladie de Biermer, hypothyroïdie, diabète, maladie cœliaque…)
Adrénoleudystrophie transmission
récessive liée à l’X
Adrénoleudystrophie épidémio
1 garçon / 15 000
Adrénoleudystrophie diagnostic
dosage des acides gras à très longues chaînes
Adrénoleudystrophie clinique
maladie peroxysomale diagnostiquée entre les âges de 2 et 10 ans:
- neuropathie dégénérative démyélinisante du SNC
- IS parfois révélatrice
- évolution vers le décès du fait de la maladie neurologique
Adrénoleudystrophie TTT
greffe de moelle osseuse
Syndromes de résistance à l’ACTH
déficit isolé en glucocorticoïdes :
- déficit isolé familial en glucocorticoïdes
- syndrome des 3 A = Addison, Alacrymie, Achalasie du cardia
déficit isolé familial en glucocorticoïdes
Syndrome de résistance à l’ACTH
transmission autosomique récessive, mutation du récepteur ACTH + autres gènes impliqués
Causes d’insuffisance corticotrope de l’enfant
- tous traitements par corticoïdes anti-inflammatoires au long cours: per os / inhalé / local
- exceptionnellement: chirurgie hypophysaire, déficit antéhypophysaire multiple
Clinique insuffisance corticotrope de l’enfant
Assocation de:
- signes de surcharge cortisonique (ralentissement de croissance, prise de poids, modifications morphologiques)
- signes d’insuffisance glucocorticoïde (asthénie, douleurs abdominales)
- risque d’insuffisance surrénale aiguë (hypoglycémie, convulsions)
TTT urgent de l’IS aiguë
- si collapsus: remplissage vasculaire NaCl 0,9 %
- relais par réhydratation IV avec sérum glucosé 5 ou 10 % enrichi en NaCl, pas de KCl dans la perfusion
- hémisuccinate d’hydrocortisone en IM ou IV
- en cas d’hyperkaliémie menaçante : polystyrène sulfonate de sodium per os ou salbutamol IV
- surveillance rapprochée
Traitement de l’IS chronique
- hydrocortisone per os en 2 à 4 prises quotidiennes
- fludrocortisone per os en 1 à 2 prises, en cas de déficit en minéralocorticoïdes
- supplémentation sodée pendant les premiers mois de vie
TTT en cas d’insuffisance corticotrope secondaire
traitement substitutif en attendant la reprise de la sécrétion corticotrope
Surveillance clinique de l’enfant traité
- croissance staturo-pondérale normale et régulière
- PA normale
- pas de mélanodermie
- pas de signes d’hyperandrogénie en cas de déficit en 21-hydroxylase
Clinique surdosage en hormones surrénaliennes
ralentissement de la croissance et prise de poids
Surveillance biologique de l’enfant traité
- glycémie
- ionogramme plasmatique et urinaire
- pas de surveillance biologique du cortisol et de l’ACTH
- en cas de déficit enzymatique surrénalien : 17OH-progestérone, rénine et androgènes
Mesures d’éducation thérapeutique
- apprentissage des signes de traitement inadapté
- apprentissage des signes d’ISA : vomissements, malaise
- prévention de l’ISA en cas de fièvre, stress, acte chirurgical: doubler ou tripler les doses d’hydrocortisone per os pendant la durée de l’épisode puis reprendre les doses habituelles
- avoir avec soi de l’hémisuccinate d’hydrocortisone injectable et une carte d’insuffisant surrénalien
- PAI
signes de traitement inadapté
fatigabilité, perte d’appétit, nausées, perte de poids, douleurs abdominales, mélanodermie
