Croissance Flashcards
facteurs contrôlant la croissance x5
- génétique
- hormones
- nutrition
- socio-économique
- psycho-affectif
Mensurations moyennes du nv né à terme
3,5kg
50 cm
PC 35 cm
3 phases de croissance
- rapide (0-4 ans)
- presque linéaire (4 ans- prépuberté)
- rapide à nouveau (poussée pubertaire)
Poussée pubertaire
dès 10,5 ans chez la fille -> 165 cm
à partir de 12,5 ans chez le garçon -> 178 cm
(moyennes)
Phase de croissance rapide (0-4 ans)
50 cm \+ 25cm en 1 an \+10 cm la 2e année TN x2 à 4 ans L'enfant se place sur son couloir de croissance génétique pendant cette phase.
Phase de croissance linéaire
en moyenne +5-6cm/an
def croissance normale
Si les paramètres T/P/PC évoluent de manière parallèle aux courbes de référence entre -2DS et +2DS
Taille cible génétique
(taille mère + taille père)/2 +/- 6,5 cm
à pondérer selon le gain générationnel (environ 2,5 cm)
Age chronologique (AC)
Age réel selon la date de naissance = âge civil
Age statural (AS)
Age lorsque la taille mesurée est projetée sur la moyenne des courbes de référence
Age osseux (AO)
Age de maturation osseuse selon les atlas de référence
Retard de croissance pondérale ou staturale (def)
- paramètre T ou P < -2DS
- changement de couloir
- croissance staturale < -2DS par rapport à la taille cible
Analyse courbe de croissance
1) retard stable sur un couloir inférieur (vitesse de croissance régulière) ou changement de couloir (ralentissement de la croissance)
2) concordance croissance pondérale et staturale
- retard pondéral +/- suivi d’un retard statural (origine carentielle ou digestive)
- retard statural prédominant (origine endocrinienne)
Bilan bio retard pondéral prédominant
NFS VS CRP Iono Bilan phosphocalcique bilan hépatique IgA anti-transglutaminases
Bilan bio retard statural prédominant
TSH, T4 IGF1 +/- test de stimulation de la GH FSH et LH (puberté) Age osseux Caryotype standard (chez la fille) IRM cérébrale (si cassure staturale)
Retard statural avec infléchissement progressif vs acquis
infléchissement progressif: congénital
cassure: acquis
Ralentissement de croissance staturale + prise de poids
hypercorticisme
Hypotrophie pondérale constitutionelle: caractéristiques
- souvent familiale
- courbe de poids régulièrement ascendante mais sur un couloir inférieur à la normale
- appétit capricieux
- dvlp psychomoteur normal, très bon éveil
3 déficits en GH
congénital / acquis / idiopathique
Courbe déficit en GH congénital
pas d’altération de la TN
infléchissement de la croissance staturale entre 0 et 3 ans
Courbe déficit en GH acquis
cassure staturale
Causes de déficit en GH acquis
tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire
irradiation crânienne
hydrocéphalie
traumatisme crânien
Courbe déficit en GH idiopathique
infléchissement progressif de la taille
Diagnostic déficit en GH idiopathique
taux plasmatique de GH < 20 mUI/L lors de 2 tests de stimulation pharmacologique distincts
Exploration déficit en GH idiopathique
- IGF1, IGF-BP3
- âge osseux
- exploration des autres axes hyophysaires
- IRM hypothalamo-hypophysaire
Causes endocriniennes retard de croissance
- déficit en GH
- hypothyroïdie
- hypercorticisme
Clinique hypercorticisme
ralentissement net de la vitesse de croissance staturale avec une prise de poids excessive ainsi qu’une obésité faciotronculaire, et des vergetures
Diagnostic hypercorticisme
mesure du cortisol libre urinaire des 24 heures (élevé)
Causes hypercorticisme chez l’enfant
- iatrogène (corticothérapie orale prolongée)
- maladie de Cushing
- Sd de Cushing
Retard simple de croissance et de puberté
À partir de l’âge de 7–8 ans, la vitesse de croissance se ralentit (infléchissement sans cassure). À l’adolescence, la puberté et la croissance pubertaire ont un démarrage tardif, accentuant ce retard.
TTT retard simple de croissance et de puberté
Aucun traitement n’est nécessaire. La taille finale sera dans les limites de la normale
En cas de mauvaise tolérance psychologique du retard de croissance et du retard pubertaire: proposer traitement par stéroïdes gonadiques à faibles doses
Petite taille constitutionnelle
définie statistiquement par une taille < – 2 DS et donc concerne 2,5 % des enfants sans aucune pathologie associée, dont la taille se situe en dessous de – 2 DS
Courbe petite taille constitutionnelle
La vitesse de croissance est régulière (pas d’infléchissement progressif ou de cassure). La taille se maintient sur une déviation standard stable mais faible (< – 2 DS), proche de la taille cible génétique.
RCIU ou hypotrophie néonatale
nouveau-né dont les paramètres de taille et/ou de poids sont situés à moins de 2 DS pour l’âge gestationnel par rapport à des normes internationales
Causes RCIU
extrême de la normale, cause syndromique (ex. : syndrome de Silver-Russell) ou squelettique (syndrome de Turner, MOC)
Evolution RCIU
La taille se normalise en général dans les 2 premières années de vie dans 90 % des cas.
traitement du déficit statural RCIU
à partir de l’âge de 3 ans, si aucune autre cause n’a été identifiée, injections quotidiennes d’hormone de croissance synthétique par voie sous-cutanée
Diagnostic positif hypothyroïdie congénitale
dosage de la TSH, T3, T4L
Diagnostic étiologique hypothyroïdie congénitale
échographie et scintigraphie thyroïdienne
causes hypothyroïdies périphériques congénitales
anomalie de développement de la thyroïde (athyréose, ectopie), ou un trouble de l’hormonosynthèse thyroïdienne
pic de survenue hypothyroïdies acquises
adolescence
Caractéristiques hypothyroïdies acquises
retard de croissance staturale avec un ralentissement de la vitesse de croissance, un goitre, un surpoids, une frilosité, rarement un ralentissement intellectuel
Causes hypothyroïdies acquises
- thyroïdite de Hashimoto (périph)
- tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire (central)
TSH et T4L dans hypothyroïdie centrale et périph
- centrale: TSH normal ou bas, T4L bas
- périph: TSH élevé, T4L bas
Diagnostic thyroïdite de Hashimoto
positivité des anticorps antithyroïdiens (antithyroglobuline, antithyroperoxydase) et hétérogénéité du tissu thyroïdien (échographie de la thyroïde)
PeC hypothyroïdie
Ttt hormonal substitutif à vie par lévothyroxine
Génétique Sd de Turner
Le ST est lié à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X :
• surtout : monosomie du chromosome X (45 X0) et formes en mosaïque (45 X0, 46 XX) ;
• rarement : anomalies de structure du chromosome X voire Y
Evoquer le diagnostic de ST chez le foetus
anomalies échographiques (nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, RCIU)
Evoquer le diagnostic de ST chez le nv-né
lymphœdème des extrémités et RCIU (syndrome de Bonnevie-Ullrich) ;
Evoquer le diagnostic de ST chez le nourrisson/enfant
déficit statural ± phénotype clinique évocateur
Evoquer le diagnostic de ST chez l’adolescente
déficit statural ± phénotype clinique évocateur, retard pubertaire
Evoquer le diagnostic de ST chez l’adulte
petite taille, phénotype clinique évocateur, aménorrhée ou infertilité
Clinique ST
- un retard de croissance prédominant sur la taille (RCUI dans 50% des cas, infléchissement statural progressif dès 3 ans, 143 cm en moyenne à l’âge adulte)
- une insuffisance ovarienne (retard pubertaire, infertilité)
+/- phénotype turnérien (variable)
Phénotypes turnérien
- aspect physique évocateur (anomalies osseuses et cutanées): aspect général trapu avec un cou court bref et large (parfois un pterygium colli), une implantation basse des cheveux et des oreilles, un épicanthus, un palais ogival, un thorax large avec écartement mamelonnaire, un cubitus valgus, des nævi pigmentaires multiples
- intelligence le + souvent normale sauf si X en anneau
- troubles psychologiques (perte d’estime de soi)
pterygium colli
Repli cutané siégeant de chaque côté du cou, étendu de la mastoïde à la région acromiale, le plus souvent bilatéral.
épicanthus
Repli cutané vertical situé à l’angle interne de l’œil
palais ogival
palais étroit et profond qui rétrécit les fosses nasales
Confirmation diagnostique ST
- caryotype standard post-natal
* analyse sur au moins 20 cellules avec recherche de mosaïcisme
Malformations et/ou maladies associées au ST à rechercher
- cardiovasculaires : coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique, HTA, dilatation et dissection aortiques
- rénales : reins en fer à cheval, uropathies malformatives
- ORL : otites à répétition, hypoacousies et surdité
- maladies auto-immunes : thyroïdite de Hashimoto, maladie cœliaque
correction du déficit statural ST
Traitement par l’hormone de croissance synthétique.
Il est débuté vers l’âge de 3–4 ans ou dès le diagnostic.
correction de l’insuffisance ovarienne ST
traitement œstroprogestatif substitutif:
- Un traitement par œstrogènes est débuté vers l’âge de 12–13 ans (faibles doses d’œstrogènespour induire un développement pubertaire satisfaisant, sans induire de progression excessive de la maturation osseuse)
- Un relais par traitement œstroprogestatif est mis en œuvre après une période d’imprégnation œstrogénique suffisante, jusqu’à l’âge physiologique de la ménopause.
Craniopharyngiome
tumeur intracrânienne bénigne d’origine embryonnaire (intra- et suprasellaire)
Triade clinique craniopharyngiome
- ophtalmo
- endoc
- neuro
Triade paraclinique craniopharyngiome
- IRM cérébrale injecté
- bilan neuro-ophtalmo
- dosages hormonaux (déficits hypophysaires?)
PeC carniopharyngiome
- chirurgie: exérèse
- radiothérapie en 2nde intention
- substitution des déficits hormonaux: L-thyroxine, hydrocortisone +/- desmopressine +/- GH + de l’axe gonadotrope à l’adolescence
- PeC handicap si séquelles ophtalmo
