Anémie / Pathologies du fer Flashcards
anémie def
taux d’hémoglobine (Hb) au-dessous des valeurs habituelles selon l’âge et le sexe de l’enfant
Hb moyennes selon l’âge et seuil d’anémie
- nouveau-né: 16,5 / <13,5
- 3-6 mois: 11,5 / <9,5
- 6-24 mois: 12,5 / < 10,5
- 2-6 ans: 12 / < 11,5
- 6-12 ans: 13,5 / < 11,5
- 12-18 ans: F: 14/ < 12
G: 14,5 / < 13
VGM normes selon l’âge
- nouveau-né: 90–120
- < 2 ans: 70-85
- 2-6 ans: 78–88
- 6-12 ans: 80–90
- 12-18 F: 90 et G: 88
Réticulocytes (g/L) normes selon l’âge
- nouveau né: 200-400
- après: 40-80
Valeurs de référence des leucocytes (10^9/L) chez l’enfant
- Naissance: 9-30
- 1 mois: 5-20
- 6 mois: 6-18
- 2 ans: 6-17
- 4 ans: 5-15
- 10 ans: 4.5-13.5
Valeurs de référence des neutrophiles (10^9/L) chez l’enfant
- Naissance: 6–26 / 61 %
- jusqu’à 2 ans: 1-9 / 30-35%
- 4 ans: 1-9 / 40%
- 10 ans: 1-9 / 55%
Valeurs de référence des lymphocytes (10^9/L) chez l’enfant
- Naissance: 2–11 / 30 %
- 1 mois: 2,5–16,5 / 56 %
- 6 mois: 4-14 / 60%
- 2 ans: 3-10 / 60%
- 4 ans: 2-8 / 50%
- 10 ans: 1.5-6.5 / 40%
Valeurs de référence des plaquettes (10^9/L) chez l’enfant
- jusqu’à 6 mois: 175–500
- 6 mois- 4 ans: 175–420
- 10 ans: 175–375
Suspicion clinique anémie
- asthénie: difficultés à la prise alimentaire chez le nourrisson, dyspnée d’effort, baisse d’attention scolaire
- pâleur cutanéomuqueuse (téguments, lèvres et conjonctives en particulier chez l’enfant noir), teint cireux
- en cas d’anémie sévère: souffle systolique fonctionnel maximal à l’apex, tachycardie, malaises avec hypotension, polypnée isolée
- cassure de la courbe staturo-pondérale (en cas d’anémie chronique)
Confirmation anémie
NFS
Terrain à risque de gravité
- âge (en particulier jeune nourrisson)
- antécédents de transfusion
- maladie cardiorespiratoire, drépanocytose, immunodéprimé
- pathologie de l’hémostase connue
- prise de médicaments (AINS, anticoagulants)
Signes de mauvaise tolérance symptomatique de l’anémie
Retentissement cardiovasculaire: - tachycardie - polypnée - dyspnée au moindre effort - malaise - souffle > 2/6 - collapsus en cas d’hémorragie aiguë - signes d’insuffisance cardiaque Troubles de la conscience ou du comportement: agitation, angoisse, hypotonie, diminution voire arrêt de la tétée chez le nourrisson
Signes orientant vers une cause potentiellement grave
Signes évoquant une cause centrale (atteinte des autres lignées médullaires):
- syndrome hémorragique grave avec purpura (thrombopénie)
- fièvre, angine, stomatite (neutropénie)
- Sd tumoral: adénopathies, hépatosplénomégalie
Signes d’hémolyse aiguë : urines rouges ou foncées, ictère conjonctival
Autres : hémorragie extériorisée, plaie ouverte
anémie inférieure à 7 g/dL
sévère
Mesures urgentes dans les formes sévères
- box de déchocage: scope, 02, VVP
- compression d’une plaie, arrêt d’anticoagulants
- remplissage vasculaire : NaCl 0,9 % 20 mL/kg en 5–20 min (avant transfusion),
- transfusion avec urgence vitale immédiate : O neg sans hémolysine
- réalisation d’un premier bilan paraclinique :
surveillance clinique rapprochée :
température, FR, sat(O2), FC, PA,
évaluations hémodynamique et neurologique répétées.
Premier bilan paraclinique si anémie avec urgence vitale immédiate
- groupe ABO (2 déterminations), Rhésus, RAI
- NFS
- frottis sanguin
- réticulocytes, haptoglobine
- bilirubine
- hémostase
- test de Coombs
test de Coombs
recherche d’anticorps anti-GR
-> anémie hémolytique auto-immune ?
signes de carence martiale
ongles mous, perlèche, glossite, infections
Deux tableaux cliniques distincts anémie
hémolyse aiguë vs chronique
hémolyse aiguë tableau
- urines rouges en rapport avec l’hémoglobinurie
- subictère et splénomégalie peu marquée
- risque de complication aiguë: insuffisance rénale avec oligo-anurie par précipitation tubulaire d’hémoglobine, malaise, voire choc anémique
hémolyse chronique tableau
- urines foncées
- ictère marqué
- splénomégalie volumineuse
- risque de complication par lithiase biliaire
Information apportée par les réticulocytes
< 50–100 g/L : anémie arégénérative ou peu régénérative
> 120 g/L : anémie régénérative
réticulocyte
- précurseur du GR dans l’érythropoïèse
- un taux de réticulocytes traduit une activité importante de l’érythropoïèse médullaire
Information apportée par la VGM
- VGM < 80 fL: anémie microcytaire
- VGM > 100 fL: anémie macrocytaire
Attention: le nouveau-né a une macrocytose physiologique
Autres examens effectués si anémie microcytaire
- bilan martial : ferritine (en 1re intention), fer, transferrine
- bilan inflammatoire : VS, CRP
- électrophorèse de l’hémoglobine et dosage du plomb (en 2e intention)
Autres examens effectués si hémolyse aiguë
- frottis sanguin
- test de Coombs: AHAI (anémie hémolytique auto-immune)
- dosage de la G6PD
- créatinémie, protéinurie
Autres examens effectués si hémolyse chronique
- test de Coombs: AHAI
- étude des différents compartiments du globule rouge en rapport avec une cause corpusculaire d’hémolyse : membrane, enzymes (pyruvate kinase), électrophorèse de l’hémoglobine
frottis sanguin
recherche anomalies morphologiques du globule → recherche de schizocytes, recherche de parasites (paludisme) en cas de voyage en pays d’endémie
schizocytes
- GR endommagés
- témoin d’une fragmentation mécanique du globule rouge
Causes d’anémie
Causes centrales (arégénératives): - insuffisance médullaire d’origine carentielle - envahissement ou aplasie médullaire Causes périphériques (régénératives) - hémolyse (excès de destruction) - hémorragie (perte excessive)
thalassémie bêta homozygote
= maladie de Cooley
- diagnostic entre 6 et 24 mois, dans un contexte d’anémie sévère arégénérative et d’hémolyse par dysérythropïèse
- tableau clinique: ictère intense, splénomégalie très volumineuse et déformations osseuses
Examens à effectuer si anémie arégénérative
- VS, CRP
- ferritininémie
+/- créatininémie, plomb
(surtout causes martiales et sd inflammatoire)
Examens à effectuer si anémie régénérative
- haptoglobine, bilirubine
- morphologie cellules
- Coombs (si =, AHAI)
- électrophorèse Hb, dosage G6PD
Intérêt électrophorèse Hb
dépiste une drépanocytose, une thalassémie
calcul de la quantité à transfuser
ΔHb × 3–4 × poids en kg (sans dépasser 20 mL/kg)
Caractéristiques des culots transfusés
- systématiquement: isogroupe et iso-Rhésus, déleucocytés
- phénotypés si transfusions itératives
- compatibilisés si RAI +
- irradiés si hémopathie en cours de traitement, greffé ou autre déficit immunitaire
CGR phénotypés
CGR pour lesquels une ou plusieurs déterminations d’antigènes de systèmes de groupes sanguins ont
été effectuées en plus du groupe ABO et de l’antigène RH1: phénotype RH-KEL1
Transformation systématique des CGR
- déleucocytation
- addition d’une solution de conservation (solution SAG-Mannitol)
indication de la transformation « irradiation »
- patients immunodéprimés
- don dirigé intrafamilial, quel que soit le degré de
parenté entre donneur et receveur - patients greffés
- hémopathie en cours de traitement
indication de la transformaton “déplasmatisation”
- déficit en IgA sériques avec présence d’anticorps anti-IgA dans le plasma du receveur
- antécédents de réactions transfusionnelles anaphylactiques majeures, ayant mis en
jeu le pronostic vital
indication de la transformation « CGR cryoconservé »
QUAND TRES PEU DE CULOTS SONT COMPATIBLES
- groupe sanguin rare, dépourvus d’un antigène de fréquence élevée dit « antigène public », et
plus particulièrement lorsque ces patients ont développé un anticorps antipublic
- les patients ayant développé une association de plusieurs anticorps dirigés contre
des antigènes de groupe sanguin de fréquences équilibrées, de telle sorte que la
proportion de CGR compatibles dans la population est très faible
Indications “CGR phénotypés RH-KEL1”
- femmes, de la naissance jusqu’à la fin de la période procréatrice
- patients atteints d’hémoglobinopathies
- patients atteints d’affections chroniques dont la survie prolongée est conditionnée par des transfusions itératives de CGR
(patients qui vont être beaucoup transfusés) - patients présentant un groupe sanguin rare.
qualification « CGR compatibilisé »
CGR pour lesquels une épreuve directe de
compatibilité au laboratoire entre le sérum ou le plasma du receveur et les globules rouges du
CGR a été réalisée
Indications “CGR compatibilisé”
- RAI +
- drépanocytaire
contrôle ultime au lit avant transfusion
- contrôle identité
- méthode de Beth-Vincent: mise en évidence des antigènes du système ABO à la surface des globules rouges du patient à l’aide d’anticorps (antisérum) spécifiques
Suivi après transfusion
- traçabilité: notification dans les dossiers transfusionnel et médical ainsi que le carnet de santé
- vérification de l’efficacité de la transfusion : examen clinique, NFS de contrôle
- bilan post-transfusionnel : RAI à 3 mois
Critère transfusion “efficace”
3–4 mL/kg de CGR élèvent habituellement l’hémoglobine de 1 g/dL
anémie par carence martiale
1ère cause d'anémie en pédiatrie - anémie microcytaire (VGM < 80 fL) - hypochrome (TCMH < 32 %) - arégénérative (peu de réticulocytes) ± associée à une thrombocytose modérée
Causes de carence martiale
- carence d’apport et/ou une majoration des besoins ;
- défaut d’absorption
- excès de pertes, en particulier des saignements chroniques digestifs (rare)
besoins en fer chez le nourrisson
Important car rôle dans la synthèse de l’hémoglobine et comme cofacteur de croissance
absorption intestinale du fer
- basse, de l’ordre de 10 %
- apports conseillés 6–7 mg/j jusqu’à 10 ans pour couvrir des besoins de 1–2 mg/j
- fer héminique (viande, poisson) mieux absorbé que le fer non héminique (lait, végétaux, œuf)
- teneur en fer du lait de vache très faible: inadapté pour l’alimentation du nourrisson
diagnostic (biologique) d’anémie par carence martiale
- microcytose (VGM < 80 fL)
- ferritine sérique effondrée
Causes de carence martiale chez l’enfant
Insuffisance d’apport - Régime lacté exclusif prolongé Majoration des besoins - Prématurité, gémellité, hypotrophie - Cardiopathie cyanogène, mucoviscidose, insuffisance rénale chronique hémodyalisée Défaut d’absorption - Maladie cœliaque - Autres diarrhées chroniques Saignements répétés - Œsophagite sur RGO, infection à Helicobacter pylori - Diverticule de Meckel - Troubles de l’hémostase, prise d’aspirine ou d’AINS - Parasitoses intestinales - Hémosidérose pulmonaire
supplémentation en fer: prescription
fer ferreux, à la dose de 5 à 10 mg/kg/j (fractionnée au mieux en trois prises à distance de repas farineux)
- fumarate de fer (Fumafer®) ou ferédétate de sodium (Ferrostrane®)
- pendant 3-6 mois au moins
effets secondaires potentiels de la supplémentation en fer
coloration noire des selles, troubles digestifs, céphalées, vertiges
TTT à associer à la supplémentation ferrique
foldine (Spéciafoldine®) pendant 1 mois afin de répondre aux besoins en acide folique pour la régénération érythrocytaire
Réponse au ttt: supplémentation ferrique
- rapide, survenue d’une crise réticulocytaire vers J10
- anémie corrigée en 1 mois
- la normalisation différée de la ferritine permet de mettre un terme au traitement
prévention de la carence martiale
- chez tout nouveau-né ou nourrisson: au moins 500 mL d’équivalent de lait (lait maternel ou préparation de suite), diversification de l’alimentation
- en cas de terrain à risque identifié: éducation alimentaire et supplémentation en fer
drépanocytose
maladie génétique autosomique récessive liée à une anomalie de structure de la chaîne β de la globine
drépanocytose terrain
sujets d’origine africaine et antillaise
drépanocytose dépistage
dépistage néonatal ciblé de J3 lorsque les parents sont d’origine africaine et antillaise
syndrome drépanocytaire majeur
3 types de manifestations :
- anémie hémolytique chronique
- phénomènes vaso-occlusifs
- susceptibilité aux infections (en particulier à germes encapsulés)
sujets hétérozygotes AS
= trait drépanocytaire
asymptomatique (essoufflés si font l’Everest)
sujets susceptibles de présenter des signes de syndrome drépanocytaire majeur
- sujets homozygotes SS
- double hétérozygote SC ou thalasso-drépanocytaires
Physiopathologie drépanocytose
- anomalie de structure de la chaîne β de la globine, responsable d’une hémoglobine S anormale
- HbS se polymérise au sein du globule rouge en situation désoxygénée -> déformation des GR en faucille (drépanocytes)
- blocage des GR au niveau des petits vaisseaux, entraînent une hypoxie et une ischémie en aval, puis destruction par hémolyse
facteurs favorisants des complications aiguës drépanocytose
- l’hypoxie (effort excessif, altitude)
- le refroidissement (bain)
- la fièvre ou une température extérieure élevée sans adaptation corrélée des apports hydriques
- la déshydratation (vomissements, diarrhée)
- le stress, la prise de toxiques (excitants, alcool, tabac, drogues illicites)
- certains médicaments (CORTICO)
Clinique évocatrice drépano
- signes cliniques d’anémie hémolytique chronique (pâleur, ictère, splénomégalie) ;
- survenue d’une crise vaso-occlusive (CVO) ou d’une autre complication aiguë
confirmation diagnostique drépanocytose
- hémogramme: anémie normo-/macrocytaire régénérative de type hémolytique
- frottis sanguin: drépanocytes (globules rouges falciformes)
- électrophorèse de l’hémoglobine: bande d’HbS, absence de bande d’HbA
bilan initial recommandé au diagnostic de drépanocytose
- NFS
- réticulocytes
- groupe sanguin avec phénotypage étendu (carte de groupe définitive après l’âge de 1 an)
- dosage du G6PD
- dosage du fer sérique et de la capacité totale de fixation de la transferrine
Complications aiguës drépanocytose
- Crises vaso-occlusives douloureuses
- Accidents vaso-occlusifs graves
- Épisodes infectieux (pneumocoque, salmonelle, H. influenzae…)
- Aggravation aiguë de l’anémie
Crises vaso-occlusives douloureuses clinique
– Syndrome pieds-mains ou dactylite: œdème douloureux du dos des mains/des pieds
– Douleurs des os longs des membres
– Douleurs abdominales pseudo-chirurgicales
Accidents vaso-occlusifs graves clinique
– Syndrome thoracique aigu: détresse respiratoire avec douleurs thoraciques
– Accident vasculaire cérébral
– Priapisme
– Ischémie rénale, ischémie rétinienne
Épisodes infectieux (pneumocoque, salmonelle, H. influenzae…) compliquant une drépanocytose
– Pneumopathie
– Ostéomyélite
– Méningite
Aggravation aiguë de l’anémie dans la drépanocytose
– Séquestration splénique aiguë: splénomégalie par séquestration du volume sanguin
– Érythroblastopénie aiguë transitoire, liée à une infection à parvovirus B19
Complications chroniques de la drépanocytose
Retard de croissance
Défaillances organiques:
– Cardiomégalie, insuffisance respiratoire
– Asplénie fonctionnelle
– Lithiase vésiculaire, hématurie, tubulopathie
– Séquelles neurologiques, rétinopathie proliférative, ulcère de jambe
Examens complémentaires à réaliser devant une complication de la drépanocytose
- bilan de base: NFS, réticulocytes, RAI, CRP, ionogramme sanguin
- en cas de fièvre: hémoculture, ECBU, radiographie de thorax, ± PL (selon la clinique)
- selon le contexte : échographie abdominale, imagerie cérébrale, sérologie parvovirus
Indications examens d’imagerie ostéoarticulaire
pas en 1re intention en cas de CVO des membres, sauf en cas d’antécédents de traumatisme ou de signes locaux persistants
Séquestration splénique
- augmentation brutale du volume de la rate, syndrome anémique
- anémie aiguë arégénérative
syndrome thoracique aigu
fièvre, douleurs thoraciques, détresse respiratoire,
infiltrat radiographique intéressant au moins 1 segment
« carte d’identité » de l’enfant drépanocytaire
- caractère SS ou SC, déficit en G6PD, carte de groupe avec phénotypage étendu
- complications graves (anémie, syndrome thoracique aigu, séquestration splénique)
- Hb de base, débord splénique, médecin référent, traitements de fond
Indications de l’hospitalisation du drépanocytaire
- signes cliniques de complication aiguë sévère
- fièvre
T ≥ 38,5 °C chez < 3 ans,
T ≥ 39,5 °C ± AEG ± troubles de conscience à tout âge - en cas de crise hyperalgique
prise en charge des crises vaso-occlusives
- éviction du facteur déclenchant
- évaluation de la douleur
- hyperhydratation
- antalgiques adaptés
- oxygénothérapie si nécessaire
- surveillance clinique rapprochée, repos au chaud, présence réconfortante
TTT de la douleur des crises vaso-occlusives
- à domicile: paracétamol, ibuprofène
- à l’hôpital: inhalation de MEOPA + nalbuphine (Nubain®), morphine en cas d’échec
ABTH à donner si suspicion d’infection chez le drépano
- ATB ambulatoire: amoxicilline
- ATB si hospitalisation: cefotaxime IV ± vancomycine IV
Indications transfusion sanguine chez le drépanocytaire
- anémie aiguë (baisse de 20 % du chiffre d’hémoglobine de base)
- syndrome thoracique aigu avec Hb < 9 g/dL, en l’absence de défaillance viscérale
transfusion sanguine chez le drépano
transfusion sanguine avec CGR déleucocytés, phénotypés, ± compatibilisés
Indications échange transfusionnel chez le drépano
- AVC, syndrome thoracique aigu avec Hb ≥ 9 g/dL ou présence d’une défaillance viscérale
- crise douloureuse hyperalgique résistante à la morphine, priapisme résistant
(pour obtenir une diminution du taux d’HbS)
prévention des infections potentiellement graves chez le drépanocytaire
une vaccination ciblée (en plus du calendrier vaccinal habituel) :
pneumococcique (Pneumo 23®) et méningococcique ACYW135,
antigrippale annuelle en période hivernale (si âge > 6 mois),
contre l’hépatite A et la typhoïde en cas de voyage en zone d’endémie ;
une antibioprophylaxie antipneumococcique :
par pénicilline V (Oracilline®) en prise quotidienne,
à partir de l’âge de 2 mois et jusqu’à au moins l’âge de 5–10 ans.
prévention des risques de majoration de l’anémie
une supplémentation en acide folique (5 mg/j) ;
une supplémentation en fer seulement en cas de carence martiale avérée
Suivi de l’enfant drépanocytaire
Consultation trimestrielle avec un médecin spécialisé
Bilan paraclinique annuel avec en systématique:
- NFS, réticulocytes, bilan martial, sérologie parvovirus,
ionogramme sanguin, bilan phosphocalcique, bilan hépatique, microalbuminurie
- à partir de l’âge de 12–18 mois : échographie-Doppler transcrânienne
- à partir de l’âge de 3 ans : radiographie de thorax, échographie abdominale
- à partir de l’âge de 6 ans : ECG, échographie cardiaque, radiographie de bassin
- à partir de l’âge de 10 ans : bilan ophtalmologique
surcharges martiales de l’enfant
- essentiellement décrites chez l’enfant polytransfusé
- l’hémochromatose héréditaire se révèle surtout à l’âge adulte
TTT surcharge martiale
- chélation du fer par desferrioxamine (Desferal®) ou déférasirox (Exjade®) chez l’enfant polytransfusé
- saignée en cas d’hémochromatose héréditaire
