Clases hematología - Esferocitosis hereditaria

Question 1

Tipo de herencia que tiene la esferocitosis hereditaria:

Answer 1

75% autosómico dominante.

Question 2

Anemia hemolítica hereditaria más común a nivel mundial:

Answer 2

Esferocitosis hereditaria.

Question 3

Proteínas del citoesqueleto que se alteran en la esferocitosis hereditaria por lo que se ven esféricas:

Answer 3

Espectrina 16%
Anquirina 6%.

Question 4

Tipo de anemia que da la esferocitosis hereditaria y qué se eleva:

Answer 4

Anemia normocítica con CHCM elevada (>36 gr/dl).

Question 5

Tipo de hemólisis que da la esferocitosis hereditaria:

Answer 5

Hemólisis extravascular porque en el bazo se destruyen porque están feos y parecen esferas.

Question 6

Manifestaciones clínicas de la esferocitosis hereditaria:

Answer 6

-Anemia hemolítica extravascular crónica
-Ictericia
-Esplenomegalia
-Litos biliares (1/3 de los pacientes hacen litos compuestos de bilirrubinato de calcio-litos pigmentados o litos pardos)

Question 7

¿Qué tipo de litos esperas encontrar en un paciente con esferocitosis hereditaria?

Answer 7

Pigmentados de bilirrubinato de calcio.

Question 8

Anemia por esferocitosis hereditaria tiene Coombs directo:

Answer 8

Negativo.

Question 9

AHA tiene Coombs directo:

Answer 9

Positivo.

Question 10

¿Qué infección puede empeorar la enfermerdad/esferocitosis hereditaria?

Answer 10

ENARM-Procesos infecciosos:
1) Infección por Parvovirus B19 el cual se asocia a aplasia medular en pacientes con esferocitosis hereditaria.

Deficiencia de nutrientes:
1) Acido fólico, vitamina B12, hierro

Embarazo.

Question 11

¿Cuándo sospechar Esferocitosis hereditaria en ENARM?

Answer 11

Anemia normocítica (80-100)
CHCM elevada (>36) - hipercrómica.
Hemólisis extravascular / Esferocitos
Coombs directo negativo.

Question 12

¿Cuál es el estándar de oro en México para esferocitosis hereditaria?

Answer 12

Fragilidad osmótica en sangre incubada a 37 grados durante 24 horas

Si sale negativa: repites en 4 meses.

Question 13

El mejor medicamento para los pacientes con anemia por esferocitosis hereditaria moderada/grave:

Answer 13

ácido fólico - vitamina B9

Question 14

De acuerdo a los niveles de Hb ¿Cómo se clasifica la esferocitosis hereditaria?

Answer 14

Leve >12 gr/dl
Moderada (más común) 8-12 gr/dl
Grave <8 gr/dl

Question 15

Tratamiento para pacientes con esferocitosis hereditaria moderada/grave con síntomas de litiasis vesicular y >6 años:

Answer 15

Esplenectomía.

Question 16

Tratamiento más eficaz de la esferocitosis hereditaria:

Answer 16

Esplenectomía.

Question 17

Tratamiento de la esferocitosis hereditaria moderada-grave:

En la leve no dar nada.

Answer 17

1) ácido fólico (vitamina B9):
≤5 años 2.5 mg
>5 años 5 mg
2) Esplenectomía (más eficaz):
litiasis vesicular + colecistectomía.
3) Transfusiones:
Hb <8 gr/dl
anemia sintomática (infecciones, crisis aplásicas, embarazo).

Question 18

Indicaciones de esplenectomía en esferocitosis hereditaria:

Answer 18

1) Moderada y grave
2) Que tengas síntomas de litiasis vesicular
3) Si es >6 años por el alto riesgo de sepsis por bacterias encapsuladas.
4) Que necesite altos requerimientos transfusionales.

Question 19

Indicaciones de transfusión en pacientes con esferocitosis hereditaria:

Answer 19

Hb <8
o
Anemia sintomática (énfasis en infecciones, crisis aplásicas, embarazo).