Endócrino COPY Flashcards
Px recien nacido con genitales ambiguos. ¿Cuál es el primer dx que se te viene a la cabeza?
Hiperplasia suprarrenal congénita
Como se hace el diagnóstico del déficit de vitamina D?
Determinación de 25 hidroxilo (OH) D3 en plasma
Dónde se produce la aldosterona?
Zona glomerulosa de la corteza de la glándula suprarrenal
Dónde se produce el cortisol?
En la corteza suprerrenal, en la zona facicular
Que hormóna siempre se ve afectada en la hiperplasia suprarrenal congénita?
Cortisol
Fisiopatología de la hiperplasia suprarrenal congénita?
Hay una deficiencia en una enzima en la glándula suprarrenal que evita la producción de hormonas, especialmente cortisol
La deficiencia de cortisol eleva los niveles de ACTH que promueven el crecimiento de la glándula
Cuál es la enzima que con mayor frecuencia se ve afectada en la hiperplasia supradrenal congénita (90-95%)?
21-hidroxilasa
Al estar afectada la enzima 21 hidroxilasa, que hormonas no se producen?
Aldosterona y cortisol
Fisiopatología de la hiperplasia adrenal congénita cuando no se cuenta con la 21 hidroxilasa?
No se produce aldosterona ni cortisol = Pérdida de Na y H2O, retención de K e hipoglucemia
Los precursores de estas hormonas se convierten en testosterona. Si el px es mujer se virilizan los órganos sexuales o se acentuan los caracteres sexuales secundarios
Diagnóstico de hiperplasia suprarrenal?
Tamiz neonatal
Síntomas/clínica
Estudios de laboratorio de sangre y orina
Como se clasifica la hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21 hidroxilasa?
- Clásica
- Severa: perdedora de sal
- Virilizante simple
- No clásica o tardía y críptica (leve)
En relación de la hiperplasia suprarrenal congénita, que mide el tamiz neonatal?
Mide niveles de 17 hidroxiprogesterona (precursor de aldosterona)
Es positiva si hay niveles elevados
Cuándo es el mejor momento para tomar el tamiz neonatal?
Entre los primeros 7 y 10 días
Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita?
Reemplazo hormonal dependiendo de la deficiencia que exista
Factores que pueden influir en el resultado del tamiz neonatal cuando se esta buscando hiperplasia suprarrenal congénita?
Se eleva de manera fisiológica en los primeros días de vida
Prematuros o bebes enfermos tienen niveles más altos (falsos positivo)
Signos y síntomas de la forma clásica de iperplasia suprarrenal congénita?
Hiperpigmentación (sobretodo en pliegues y zona genital)
Retraso en el crecimiento, hiporexia, nausea, deshidratación, hipotensión, hipoglucemia
Mujeres: hiperandrogenismo –> diferentes grados de masculinización
Hombre: hiperandrogenismo –> macrogenitosomia
Desequilibrio hormonal que caracetríza el síndrome de Cushing?
Exceso de cortisol
Hormona encargada de espermatogenesis y qué celulas estimula?
FSH - Células de Sertoli
Hormona encargada de producción de testosterona en los testículos y qué células estimula?
LH - células de Leydig
Hormona que estimula la producción de cortisol?
ACTH
Funciones del cortisol?
Favorece gluconeogenesis (hígado)
Lipolisis
Proteolisis
Aumenta sensibilidad de catecolaminas en vasos
Disminuye inflamación y respuesta inmune
95% del cortisol va unido a proteínas y solo 5% es funcional y va libre. Que pasa si hay un exceso de cortisol?
Se elimina por orina
Una persona que consume corticoides de manera crónica o por períodos prolongados, no puede suspenderlo de manera abrupta por que…?
El uso crónico de corticoides disminuye el tamaño de la zona facicular al no haber estímulo de la ACTH. Cuando se suspende el med, la zona facicular puede no ser capaz de producir el cortisol necesario debido s su tamaño –> insuficiencia adrenal
Como se subdividen la causas endógenas del síndrome de Cushing?
- Dependientes de ACTH
- Enfermedad de Cushing
- Síndrome Paraneoplásico
- No dependientes de ACTH
- Tumores adrenales (adenomas y/o carcinomas)
Cuadro clínico de los pacientes con síndrome de Cushing?
Estrías abdominales
Obesidad central
Cara de luna llena y joroba de bufalo
Osteoporosis
Hiperglucemia - resistencia a la insulina
HTA
Inmunosupresión
Causas agudas de insuficiencia adrenal primaria?
Síndrome de Waterhouse Friederichsen: Necrosis hemorrágica suprarrenal.
Signos y síntomas del síndrome de Waterhouse-Friederichsen?
Los síntomas dependen de que zona esta afectada:
Zona glomerular: hipoaldosteronismo - hiponatremia, hipovomlemia, acidosis metabólica
Zona facicular: hipocortisolismo, incapacidad para enfrentar estres (debilidad, cansanción, desorientación, hiperpigmentación)
Zona resitular: hipoandrogenismo, en hombres no hay síntomas, en muejres hay pérdida de bello púbico, axilas, disminución del libido
En general: dolor abdominal, hipotensión, vómito, fiebre, alteración del estado mental
Causas de insuficiencia adrenal crónica (Enf. de Addison)?
Autoinmune
Infecciosas: VIH y Tb
Carcinoma metastásico
Síntomas de la Enf de Addison?
Debilidad
Dolor abdominal
Anorexia, pérdida de peso
Dolor muscualr y articular
Síntomas más graves se dan cuando hay un detonante “estresor”: cirugía, lesión, infecciones, etc –> crisis Addisoniana
Diangóstico de la insuficiencia adrenal primaria?
Prueba de estimulación de ACTH
Se inyecta ACTH y se miden valores de aldosterona y cortisol para valorar respuesta
Etiología del síndrome de Waterhouse Friederichsen?
- Infección bacteriana severa (sepsis):
- Neisseria Meningitidis
- Pseudomona auriginosa
- Haemophilus influenzae
Fisiopatología del síndrome de Waterhouse Friederichsen?
Bacterias producen endotoxinas que dañan tejido endotelial lo que provoca liberación de Factor Tisular (III) lo que promueve coagulos intravasculares (CID) => hay diminución de plaquetas y factores procuagulantes.
Las bacterias pueden crecer en estos coagulos y viajar a otros órganos (embolo séptico). Si el embolo llega a la glándula suprarrenal se tapa, aumenta la presión y se rompe el vaso.
Como no hay plaquetas, hay hemorragia importante que aumenta la presión alrededor de los vasos sanos y los bloquea => isquemia y necrosis
Que dato del cuadro clínico nos haría pensar que la causa del síndrome de Waterhouse-Friedereichsen provocado por Neisseria meningitidis?
Rash petequial → purpura
Diagnóstico del síndrome de Waterhouse-Friederichsen?
Prueba de estimulación de ACTH → medición de niveles de glucocorticoides.
USG glándula supradrenal: hemorragia y coágulos
Cultivo de sangre: etiología infecciosa
