Amenorreas Flashcards
Femenino de 15 años, es llevado por padre debido a que no ha presentado su menstruación. El pediátra se sorprende al saber la edad, ya que la paciente parece de 11 años. A la exploración física, talla 1.38, 37 kg, cuello ancho, mandíbula inf pequeña, sin caracteres sexuales secundarios.
¿Que cariotipo presenta la paciente?
A) 46 XY
B) 46 XX
C)45 XO
D) 47 XY
C) 45 XO
Femenino de 15 años, es llevado por padre debido a que no ha presentado su menstruación. El pediátra se sorprende al saber la edad, ya que la paciente parece de 11 años. A la exploración física, talla 1.38, 37 kg, cuello ancho, mandíbula inf pequeña, sin caracteres sexuales secundarios.
A) 1ero
B) 2do
C) 3ero
D) No se observa en esta patología
1er semestre
Consecuencia de ausencia de cromosoma Y
desarrollo mulleriano por lo tanto la formacion de genitales internos femeninos
Definicion de amenorrea primaria
no hay menarquia antes de los 16 años o antes de los 14 si no hay caracteres sexuales secundarios
Definicion de amenorrea secundaria
ausencia de menstruacion mas de 3 meses en mujeres que previamente han menstruado
Clasificacion etiologica de amenorreas primarias
anomalias genitales
amenorrea por anorexia o deporte
causas centrales
Que es la disgenesia gonadal
amenorrea primaria
formacion defecturosa de ovarios, sustituido por cintillas fibrosas o ausencia de foliculos ovaricos
caracteristicas de la disgenesia gonadal
genitales externos femeninos pero infantiles
niveles elevados de gonadotropinas ya que no producen hormonas que den feedback negativo
formas de presentacion de disgenesia gonadal
sindrome de turner
sindrome de swyer
disgenesia gonadal mixta
generalidades de sindrome de turner
disgenesia gonadal amenorrea primaria
cariotipo: 45X0, 46XX y mosaicos
son causa de abortos
clinica de sindrome de turner
talla baja
pterigium colli
cubitus valgus
alteraciones renales y cardiacas (45X0)
coartacion aortica (45X0)
hallazgos de ecografia primer trimestre en sindrome de turner
higromas quisticos: tumuraciones linfaticas
generalidades de sindrome de swyer
disgenesia gonadal amenorrea primaria
disgenesia gonadal pura
no malformaciones no enanismo
cariotipo: 46XY
porque ocurre el sindrome de swyer
el cromosoma Y no se expresa correctamente funcionando como 45X0
complicaciones de sindrome de swyer
canceres de ovario; gonadoblastoma es el mas frecuente
generalidades de disgenesia gonadal mixta
mosaicismo que afecta al cromosoma Y puede asociarse a anomalias de la diferenciacion sexual
cariotipo: 45X0/46XY mas frecuente
caracteristicas de disgenesia gonadal mixta
disgensia gonadal amenorrea primaria
genitales ambiguos hasta varones fertiles normales
fenotipos femeninos normales con gonadas acintadas basales
talla baja
que es el sindrome de rokitansky
anomalias genitales amenorrea primaria
alteracion de la permeabilizacion de los conductos de Muller
caracteristicas de sindrome de rokitansky
fenotipo femenino normal
cromatina sexual es positiva
cariotipo: 46XX
clinica de sindrome de rokitansky
ovarios normales
utero rudimentario y no canalizado
agenesia en 2/3 superiores de la vagina (vagina corta con fondo de saco ciego)
hay malformaciones renales o urinarias asociadas
diagnostico de himen imperforado
se debe de hacer exploracion fisica que debe realizarse a toda niña prepuber en la primera visita pediatrica
clinica de himen imperforado
dolor abdominal por sangre acumulada
tratamiento de himen imperforado
incision y la evacuacion de contenido vaginal
generalidades de feminizacion testicular (sindrome de Morris)
anomalia genital amenorrea primaria
cariotipo 46XY
testiculos bien conformados aunque suelen ser intraabdominales
niveles normales de testosterona pero hay poco receptores intranucleares androgenicos impidiendo accion de androgenos dando fenotipo normal pero ausencia de vello axilar
complicacion de testiculos intraabdominales
disgerminoma
generalidades de hiperplasia suprarrenal congenita
presencia de genitales externos masculinizados
puede aparecer en vida intrauterina o desarrollarse posnatal
diagnostico de hiperplasia suprarrenal congenita
demostracion de produccion de androgenos excesiva por la corteza suprarrenal