Saúde Materna - prevenção de hemoglobinopatias (terminado)

Question 1

Constituição da hemoglobina

Answer 1

A hemoglobina é constituída por 4 cadeias de globina:
▪ 2 do tipo alfa
▪ 2 do tipo não alfa

Question 2

3 constituintes da hemoglobina

Answer 2

A principal (97%) hemoglobina presente nos adultos saudáveis é a HbA1 → constituída por 2 cadeias α e 2 cadeias β2
▪ HbA2 (2%) → constituída por 2 cadeias α e 2 cadeias δ
▪ HbF (<1%) → constituída por 2 cadeias α e 2 cadeias γ

Question 3

Hemoglobinopatias resultam de…

Answer 3

mutações que afetam os genes responsáveis pela síntese das cadeias de
globina da hemoglobina

Question 4

Hemoglobinopatias - hereditariedade

Answer 4

Doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva

Question 5

Hemoglobinopatias - 3 tipos

Answer 5

▪ α-Talassémia

▪ β-Talassémia

▪ Doença de células falciformes (Drepanocitose)

Question 6

α-Talassémia

Answer 6

hemoglobinopatia hereditária caracterizada por síntese diminuída das cadeias de α globina que levam a um quadro clinico variável, dependendo do número de alelos mutados

Question 7

β-Talassémia

Answer 7

marcada pela deficiência ou ausência da síntese da cadeia de β globulina da proteína hemoglobina, sendo a gravidade do quadro clínico dependente do grau de diminuição da síntese desta cadeia

Question 8

Doença de células falciformes (Drepanocitose)

Answer 8

denomina um grupo de doenças caracterizadas pela
presença da hemoglobina S, na ausência de formação de HbA1

Question 9

Hemoglobinopatias mais comuns em Portugal

Answer 9

▪ Drepanocitose

▪ β Talassemia major e intermédia

Question 10

Rastreio de hemoglobinopatias - 2 recomendações da DGS

Answer 10

▪ Deve ser solicitado hemograma a todas as mulheres em idade reprodutiva, em particular nas consultas de
planeamento familiar, preconceção ou, com carácter de urgência, na 1ª consulta da gravidez, para pesquisar a presença de hemoglobinopatia

▪ Rastreio de hemoglobinopatias na consulta de preconceção

Question 11

Quando suspeitar de hemoglobinopatia? (4)

Answer 11

▪ Na presença de anemia e/ou microcitose e/ou hipocromia, após exclusão de sideropenia

▪ Hemoglobina elevada (acima dos parâmetros normais para a idade, sexo e estado de gravidez) sem história de patologia associada ou hábitos tabágicos acentuados

▪ Parâmetros hematológicos normais, mas família da mulher (ou parceiro) é oriunda dos distritos com maior prevalência de hemoglobinopatias (Beja, Faro, Santarém e Setúbal) – ou de comunidades de imigrantes (países africanos, subcontinente indiano, Timor, Brasil, Europa de Leste e Ásia)
- Pedir o estudo das hemoglobinas → eletroforese de hemoglobinas com quantificação de HbA2 e F

▪ Se se tratar de uma grávida, não se deve aguardar pela investigação de sideropenia, mas sim solicitar de imediato a pesquisa de hemoglobinopatias nos dois membros do casal

Question 12

Análise dos resultados - Alterações dos parâmetros eritrocitários com estudo das hemoglobinas normal

Answer 12

▪ Não exclui a hipótese de se tratar de uma hemoglobinopatia

▪ Se houver hemoglobinopatia no outro elemento do casal, está indicado o estudo molecular dos genes globínicos para a pesquisa de α-Talassemia ou de β-Talassemia com HbA2 normal

Question 13

Análise dos resultados - Alterações no resultado do estudo de hemoglobinas fora da gravidez

Answer 13

▪ Se algum dos parâmetros for anormal, efetuar o aconselhamento genético e propor ao companheiro o
estudo das hemoglobinas

▪ Sempre que for detetado um portador, deve ser proposto e incentivado o estudo dos familiares em idade fértil

Question 14

Análise dos resultados - Alterações no resultado do estudo de hemoglobinas em ambos os membros do casal

Answer 14

▪ Gravidez em curso:
- Propor a realização do estudo do feto
- Contactar o Centro/Unidade de Diagnóstico Pré-Natal que disponha de apoio de Geneticista Clínico e
enviar o casal com urgência

▪ Sem gravidez em curso:
- Enviar o casal a uma consulta de Genética Médica
- Informar o casal dos riscos para a descendência e da possibilidade de realização de Diagnóstico Pré-Natal em eventual gravidez futura

Question 15

Consentimento informado

Answer 15

▪ O estudo das hemoglobinas e os testes moleculares para a identificação do estado de portador saudável são
considerados exames preditivos e deverão ser realizados de acordo com as normas nacionais e internacionais
da Convenção de Oviedo:
- Deve ser previamente prestada informação adequada quanto ao objetivo e à natureza do rastreio, bem como às suas consequências, e a pessoa em causa deve dar o seu consentimento livre e esclarecido

▪ Os resultados de todos os estudos devem ser facultados à utente

▪ A deteção de portadores deve incentivar o estudo dos familiares em idade fértil

Question 16

Algoritmo

Answer 16

Hemograma
- anemia e/ou microcitose VGM<80 fL) e/ou hipocromia HGM<27 pg), após exclusão de sideropenia
- hemoglobina elevada acima do normal para a idade, sexo e estado de gravidez, s/ patologia associada ou hábitos tabágicos
- parâmetros hematológicos normais mas a família da mulher ou do companheiro é dos distritos de Beja, Faro, Santarém e Setúbal, ou das comunidades de imigrantes

Fazer estudo de hemoglobinopatias em todos os anteriores!
- Em caso de gravidez propor de imediato o estudo do companheiro

Se alteração nos parâmetros eritrocitários e/ou no estudo de Hbs
- Aconselhamento genético: Propor e incentivar o estudo de outros membros adultos das famílias
- Propor ao companheiro que faça: hemograma e estudo de Hbs
- Se companheiro com alteração nos parâmetros eritrocitários e/ou no estudo de Hbs: casal em risco

Casal em risco:
- Fora da gravidez: Enviar à consulta de Genética Médica e Propor DPN em futura gravidez
- Gravidez em curso: Aconselhamento genético e Propor a realização do estudo do feto
&
Contactar de imediato Centro/Unidade de Diagnóstico Pré-Natal com Geneticista Clínico