HC 3.10 Bijzondere buikpijn Flashcards
Bij welke ziektebeelden kunnen multipele leverademonen passen?
- Maturity-Onset Diabetes of the Young type 3 (Mody 3)
o HNF1a, autosomaal dominant
o Meest voorkomende MODY type. DM< 25 jaar. Behandeling SU derivaat. - Glycogeenstapelingsziekten
o Met name III, IV en IX kunnen asymptomatisch verlopen
o Komt meestal voor op baby leeftijd, maar het kan zich ook stapelen in de lever en later tot uiting komen.
Wat zijn de klinische verschijnselen van bijnierschorsinsufficiëntie?
- Ernstige moeheid, (spier-)zwakte
- Anorexie, gewichtsverlies
- Misselijkheid, braken
- Buikpijn (oorzaak?), diarree
- Duizeligheid, (orthostatische) hypotensie
- Spontane hypoglycaemie
- Psychische symptomen (o.a. depressie)
Wanneer spreken we van orthostase?
We spreken van orthostase als de bloeddruk bij staan daalt met meer dan 20 mmHg.
Wat is de functie van aldosteron?
Aldosteron stimuleert de uitscheiding van kalium en de reabsorptie van natrium. Dus een tekort aan aldosteron zorgt voor een hyponatriemie en hyperkaliemie.
Wat is er kenmerkend aan de huid bij een primaire bijnierschorsinsufficiëntie?
Stapeling van ACTH door een bijnierschorsinsufficiëntie kan ervoor zorgen dat iemand een gebruinde huid krijgt en het geeft een hogere kans op vitiligo.
Wat is de diagnostiek die we doen bij verdenking op een bijnierschorsinsufficiëntie?
Diagnostiek bij een verdenking op bijnierschorsinsufficiëntie: cortisol (‘s ochtends < 80 nmol/L is bevestigend, bij twijfel synacthentest), aldosteron en renine en ACTH. Bij een synachtentest geef je ACTH. Aldosteron laag en renine hoog past bij een primaire bijnierinsufficiëntie.
Wat is een andere naam van primaire bijnierschorsinsufficiëntie en wat is de pathogenese?
Primaire bijnierschorsinsufficiëntie heet ook wel de ziekte van Addison en kenmerkt zich door een tekort aan cortisol en aldosteron. Bij de ziekte van Addison vorm je antistoffen tegen de bijnierschors.
Waarom zie je een hoog renine bij een bijnierschorsinsufficiëntie?
Als gevolg van het verlies van natrium en de daling van het bloedvolume en de bloeddruk, wordt het renine-angiotensine-aldosteronsysteem (RAAS) geactiveerd. De nieren reageren op de lage bloeddruk door meer renine af te scheiden. Renine is een enzym dat de omzetting van angiotensinogeen naar angiotensine I stimuleert, wat uiteindelijk leidt tot de vorming van angiotensine II, een krachtig vasoconstrictor die normaal gesproken de bijnieren zou aanzetten om meer aldosteron te produceren. Echter, bij primaire bijnierschorsinsufficiëntie kunnen de beschadigde bijnieren niet reageren op de verhoogde niveaus van angiotensine II door meer aldosteron te produceren. Dit leidt tot een situatie waarin het reninegehalte verhoogd blijft, maar het aldosterongehalte laag blijft, ondanks de sterke prikkels van het RAAS.
Wat is de behandeling van bijnierschorsinsufficiëntie?
Hydrocortison + indien primair fludrocortison. Daarnaast is het ook belangrijk om stressinstructies te geven.
Wat is de diagnostiek en symptomen van acute porfurie?
Diagnostiek: verhoogd ALA en BPG, > 4x verhoogd dan bewijs voor aanval.
Symptomen:
- cerebraal: anxiety, psychose, depressie, coma, epilepsie
- hypertensie, tachycardie, (respiratoir falen)
- abdominale pijn, obstipatie, diarree, (overgeven)
- rode urine (in zonlicht), hyponatriëmie
- paresthesiën, (zwakke spieren)
Wat zijn paresthesiën?
Paresthesieën zijn abnormale sensaties op de huid, zoals tintelingen, prikkelingen, “spelden en naalden,” of een verdoofd gevoel.
Wat zijn de kenmerken van een porfurie aanval?
- Buikpijn universeel
- Vrouwen»_space; mannen; 80 vs: 20%
- 16- 40 jaar
- Niet voor puberteit
- Dominant ziektebeeld met wisselende penetrantie.
Wat is de pathogenese van acute porfurie?
Er is een verstoring in de aanmaak van heem waardoor tussenproducten ophopen (porfurines) en dit geeft de aanval. Behandelen kan door heem te geven, hierdoor wordt de aanmaak van porfurines onderdrukt door negatieve feedback.
Wat is de nieuwe behandeling van porfurie?
Behandeling met sRNA voor porfyrie biedt veelbelovende mogelijkheden door het reguleren van genexpressie en enzymactiviteit in de heemsynthese. Het is een maandelijkse injectie subcutaan, de mensen zijn vervolgens klachtenvrij.
Wat zijn de kenmerken van de ziekte van Fabry?
Het is een lysosomale stapelingsziekte.
- Deficiëntie van het lysosomale enzym alfa-Galactosidase A
- Stapeling van glycolipiden in de vaatwand, hart, nier, zenuwcellen
- X-linked met vrouwelijke patiënten.
Wat is de kliniek van de ziekte van Fabry?
- acroparesthesie (pijn in de perifere ledematen)
- angiokeratoma,
- hypohidrosis,
- cornea verticillata
- nierschade /- insufficientie
- hart
- cerebrovasculaire problemen
polyneuropathie waardoor je niet goed kan tegen hitte. Behandeling met enzymvervangende therapie: hiermee kun je grote problemen voorkomen.
