Mastocytose Flashcards
Organes affectés par hyperplasie mastocytaire avec mastocytose (5)
Peau
MO
Foie
Rate
Ganglions
Mutation le plus souvent associée à mastocytose
Mutation somatique activatrice de KIT (codon 816)
*majorité des cas adultes
*40% des cas pédiatriques
Pronostic de mastocytose cutanée
Adulte
Chronique
Atteinte extra-cutanée plus fréquente avec symptômes systémiques
Pédiatrique
50-70% résolution à l’adolescence
10-15% persistance à l’âge adulte
Diminution marquée du nombre de lésions
Colorations et immunohistochimies pour identifier mastocytes dermiques (5)
Colorations
Bleu de toluidine
Leder (naphtol AS-D choloacetate esterase)
granules des mastocytes rouges
Giemsa
granules des mastocytes violet
IHC
CD117/KIT
Tryptase
Symptômes liés à la libération de médiateurs chimiques des mastocytes (19)
SNC
Céphalées
Désorganisation cognitive
Fatigue
Peau
Bulles
Flushing
Prurit
Urticaire
GI
Crampes
Diarrhée
No/Vo
Douleur épigastrique
Perte de poids
Coeur
DRS
Dyspnée
Palpitations
Syncope
Étourdissements
Os
Douleur osseuse (ostéoporose, ostéosclérose)
Présentations cliniques de mastocytose cutanée (7)
Adulte
Urticaire pigmentaire / macules et papules rouge-tan
Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP)
Mastocytose nodulaire
Absence de lésions cutanées
Pédiatrique
Urticaire pigmentaire
Mastocytome
Mastocytose cutanée diffuse (rare)
Forme de mastocytose cutanée la plus à risque d’atteinte systémique
Adulte
Mastocytose nodulaire
(techniquement serait absence de lésions cutanées)
Ligand de KIT
Stem cell factor (SCF)
Médiateurs libérés par les mastocytes (16)
Médiateurs préformés
Histamine
Héparine
Facteurs chimiotaxiques des neutrophiles
Facteurs chimiotaxiques des éosinophiles
Tryptase / chymase
Médiateurs nouvellement formés
PGD2
Leucotriènes (LTB4, LTC4, LTD4. LTE4)
Platelet activating factor
Cytokines
TNF-alpha
IL-6
IL-8
IL-13
IL-4
IL-5
SCF
GM-CSF
Gènes mutés associés à mastocytose (7)
KIT
TET2
ASXL1
JAK2
SRSF2
RUNX1
CBL
Symptômes associés à atteinte extra-cutanée de mastocytose (7)
Fièvre
Diaphorèse nocturne
Malaise
Perte de poids
Douleur osseuse
Douleur épigastrique
Altération cognitive
Facteurs pouvant exacerber les symptômes de mastocytose
Physique
Exercice
Traumatisme local des lésions cutanées (friction)
Chaleur ou froid
Diète
Breuvages chauds
Aliments épicés
Alcool
Médication
Narcotiques (morphine, codéine)
Salicylates (ASA)
AINS
Anticholinergiques (scopolamine)
Dextrometorphan (antitussif)
Polymyxine B
Dextran
Colorants iodés en radiographie
Anesthésiants systémiques (lidocaïne, d-tubocurarine, metocurine, etomidate, thiopental, succinylcholine hydrochloride, enflurane, isoflurane)
Traitements de mastocytose cutanée
Éviter stimuli de dégranulation des mastocytes
Physiques
Diète
Médication
Local
CS topiques ou IL
Inhibiteurs de calcineurine topiques
Systémique
Antihistaminiques
Cromolyn sodium
Omalizumab
CS
(EpiPen)
Photothérapie
PUVA
UVA1
NB-UVB
Proportion des différentes présentations cliniques pédiatriques de mastocytose (3)
Urticaire pigmentaire (45-75%)
Mastocytome (15-50%)
Mastocytose cutanée diffuse (5-10%)
Présentations cliniques pédiatriques de mastocytose cutanée (3)
Taches tan mal définies ou télangiectasiques
Petits nodules bruns fermes
Taches jaunâtres avec papules doughy surajoutées (xanthélasmoïde)
Darier bulleux
Tendance pédiatrique
Diminue après 3-5 ans
Libération de mast cell serine proteases
Manifestations d’une atteinte osseuse en mastocytose (5+)
Déminéralisation
>
Ostéosclérose
>
Ostéosclérose et ostéoporose
Sites plus souvent affectés
- crâne
- colonne
- pelvis
- diffus
Proportion des mastocytoses cutanées avec BMO anormale
Pratiquement tous les adultes
Peu fréquent chez les enfants
Classification de mastocytose systémique
Mastocytose MO
Mastocytose systémique indolente
Mastocytose systémique smoldering
Mastocytose systémique aggressive
Mastocytose systémique avec néoplasie hématologique associée
Leucémie à mastocytes
(Sarcome à mastocytes)
Critères diagnostics de mastocytose systémique
WHO 5e édition : 1 majeur et 1 mineur ou 3+ mineurs
Majeur
Agrégats denses multifocaux de mastocytes
Mineurs
> 25% mastocytes avec morphologie atypique
Mutation KIT D816D ou autre mutation KIT activatrice
Expression de CD2, CD25 et/ou CD30 sur les mastocytes
Tryptase sérique totale > 20 ng/mL
Critères diagnostics pour mastocytose systémique indolente (5)
Critères de mastocytose systémique
Pas de C-findings
Pas de néoplasie hématologique associée
Faible fardeau en mastocytes
Atteinte cutanée fréquente
Critères diagnostics pour mastocytose systémique smoldering (6)
Critères de mastocytose systémique
2+ B-findings
Pas de C-findings
Pas d’évidence de néoplasie hématologique associée
Haut fardeau de mastocytes
Ne remplit pas les critères de leucémie à mastocytes
Critères diagnostics pour mastocytose de la MO (4)
Similaire à mastocytose systémique indolente
Pas de B- ou C-findings
Atteinte MO
Pas d’atteinte cutanée
B-findings en mastocytose systémique (3)
Burden of disease
Haut fardeau en mastocytes à la BMO
- > 30% d’infiltration cellulaire par mastocytes (agrégats denses focaux)
- tryptase sérique totale > 200 ng/mL
Signes de dysplasie ou myéloprolifération dans lignées non mastocytaires sans critères pour néoplasie agressive (minimes anomalies FSC)
Hépatomegalie sans atteinte de la fonction hépatique, splénomégalie palpable sans hypersplénisme et/ou lymphadénopathies cliniques ou à l’imagerie
