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*TRF > Épidermolyse bulleuse > Flashcards

Épidermolyse bulleuse Flashcards

1
Q

Formes majeures d’EB héréditaires (4)

A

EB simplex
EB jonctionnelle
EB dystrophique
Kindler

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Q

Protéines structurelles affectées avec EB (9)

A

Kératine 5
Kératine 14
Sous-unités laminine 332
Collagène 7
Collagène 17
Plectine
Intégrine α6β4
Sous-unité intégrine α3
BPAG1 (BP230)
Kindlin-1
Exophilin 5
Transglutaminase 5
Kelch-like protein 24
Composants desmosomaux
plakophilin-1
plakoglobin
desmoplakine

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3
Q

Plan de clivage des différentes formes d’EB (4)

A

EB simplex
Intra-épidermique
basal
suprabasal

EB jonctionnelle
Jonction dermo-épidermique
intra-lamina lucida

EB dystrophique
Derme papillaire superficiel
sublamina densa

Kindler
Mixte

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4
Q

Plan de clivage EB simplex

A

Filaments de kératine intra-kératinocytaires
(intra-épidermique)

*d’autres ont atteinte des protéines des hémidesmosomes

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Q

Plan de clivage EB jonctionnelle

A

Protéines hémidesmosomales
(lamina lucida)
(kératinocytes épidermiques intacts)

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6
Q

Plan de clivage EB dystrophique

A

Collagène type 7
(sublamina densa)
(kératinocytes épidermiques intacts)

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7
Q

Plan de clivage dermolyse bulleuse du nouveau-né

A

Collagène 7 absent de la sublamina densa
(protéine dans les kératinocytes basaux)

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8
Q

Transmission EB simplex

A

AD (dominant négatif) > AR

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9
Q

Sous-types EB simplex (2)

A

EB simplex suprabasale (AR)
Mutation gène transglutaminase 5
Mutation protéines desmosomales
plakophiline-1
plakoglobine
desmoplakine

EB simplex basale (majorité AD)
Mutations dominantes négatives KRT5 ou 14 (surtout)

Autres
KLHL24
Plectine
Intégrine α6β4
BPAG1
Exophiline-5

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10
Q

Mutations EB simplex basale (6)

A

Mutation dominante négative KRT5 ou 14 (AD) (majorité)
EBS localisée (Weber-Cockayne)
EBS généralisée sévère (Dowling-Meara)
initiation ou terminaison hélix KRT5 ou 14
EBS avec pigmentation mouchetée
missense V1 KRT5

Mutation dominante stabilisante kelch-like protein 24 (AD)
EBS KLHL24
ubiquitination et dégradation KRT14

Mutation plectine (AR)
EBS avec dystrophie musculaire
plectine exprimée par muscle squelettique et hémidesmosomes des kératinocytes basaux
(EBS avec atrésie du pylore)

Mutation intégrine α6β4 (AR)
EBS avec atrésie du pylore

Mutation BPAG1 (AR)
Mutation exophiline-5 (AR)

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11
Q

Mutations EB simplex suprabasale (4)

A

Acral peeling skin syndrome (AR)
Transglutaminase 5

EBS acantholytique
Protéines desmosomales
plakoglobine
desmoplakine

Syndromes de fragilité cutanée (AR)
Protéines desmosomales
plakophiline-1 (skin fragility-ectodermal dysplasia)
plakoglobine
desmoplakine (skin fragility-woolly hair)

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12
Q

Transmission EB jonctionnelle

A

AR&raquo_space; autres

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13
Q

Mutation EB jonctionnelle sévère

A

Herlitz

Sous-unités laminine 332 (lamina densa DEJ)
Mutations homozygotes ou hétérozygotes composées

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14
Q

Mutation syndrome laryngo-onycho-cutané

A

Isoforme a de la sous-unité α3 des laminines

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15
Q

Mutations EB jonctionnelle (5)

A

EB jonctionnelle généralisée sévère (Herlitz) (AR)
Laminine 332

EB jonctionnelle généralisée intermédiaire (AR)
Gènes encodant sous-unité laminine 332 ou collagène 17

EB jonctionnelle avec atrésie du pylore (AR)
Intégrine α6β4
même protéine que EBS avec atrésie du pylore

EB jonctionnelle localisée (AR)
Intégrine α6β4 ou collagène 17

Syndrome laryngo-onycho-cutané (AR)
Isoforme a de la sous-unité α3 des laminines

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16
Q

Mutation EB dystrophique

A

Mutations collagène 7

EB dystrophiques dominantes
Mutations dominantes négatives
missense causant substitution et protéine aN

EB dystrophiques récessives
Mutations hétérozygotes composées

Généralisée = codon stop prématuré

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17
Q

Transmission EB dystrophique

A

Mutations collagène 7

EB dystrophiques dominantes
DDEB généralisée

EB dystrophiques récessives
RDEB généralisée sévère (Hallopeau-Siemens)
RDEB généralisée intermédiaire
RDEB inverse

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18
Q

Transmission Kindler

A

AR
Mutation kindlin-1

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19
Q

Mutation Kindler

A

AR
Mutation FERMT1
Encode kindlin-1

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20
Q

Description dermolyse bulleuse du nouveau-né

A

EB dystrophique

AD

Bulles pendant les 1-2 premières années de vie

*coincide avec période où
collagène 7 est présent surtout dans les kératinocytes basaux plutôt que DEJ
problème transitoire transport protéine?

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21
Q

Particularités cliniques EB dystrophique (4)

A

Cicatrices atrophiques (plus fréquemment qu’avec les autres types)
Ongles absents ou dystrophiques
Milia
Alopécie cicatricielle du cuir chevelu

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22
Q

Particularités cliniques permettant de distinguer certains sous-types d’EB (7)

A

Atteinte palmo-plantaire
EBS localisée

Atteinte aisselles et aines
EBJ inverse
RDEB inverse

Bulles groupées herpétiformes
EBS généralisée sévère

Hyperpigmentation réticulée
EBS avec pigmentation mouchetée (mottled)

Tissu de granulation excessif (périorificiel, aisselles, cou, dos supérieur)
EBJ généralisée sévère

KPP confluente
EBS généralisée sévère

Nodules prurigo-like qui coalescent en plaques linéaires tibiales
DEB prurigineuse

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23
Q

Description EB

A

Maladie génétique

Érosions et bulles dues à peau mécaniquement fragile
Cicatrices atrophiques (DEB > EBS)

Atteinte extracutanée
Surtout avec EB dystrophique récessive et EB jonctionnelle
Yeux
Bouche
GI
GU
Voies respiratoires

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24
Q

Formes d’EB avec atteinte extra-cutanée fréquente

A

EB dystrophique récessive (RDEB)
EB jonctionnelle (JEB)

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25
Q

Formes d’EB avec perte des dents

A

Suite à caries extensives

EB jonctionnelle (JEB)
Hypoplasie de l’émail dentaire

EB dystrophique récessive (RDEB)
Altération de l’élimination de la nourriture dans la bouche
Mauvaise hygiène dentaire

Contexte de blessures intraorales, cicatrices, ankyloglossie et microstomie

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26
Q

Formes d’EB avec pseudosyndactylie (mitten) (3)

A

EB dystrophique récessive (RDEB)
RDEB généralisée sévère
>
EB dystrophique dominante
EB jonctionnelle

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27
Q

Formes d’EB avec ostéoporose (2)

A

EB dystrophique récessive
généralisée-sévère
EB jonctionnelle
généralisée-sévère

28
Q

Dystrophie musculaire EB

A

EBS avec déficience en plectine

Dystrophie musculaire modérée à sévère
Apparition souvent insidieuse pendant l’enfance ou le début de l’âge adulte (si léger)

29
Q

Complications oculaires EB (2)

A

Bulles avec ulcères ou cicatrices cornéennes (RDEB)
Ectropion

30
Q

Complications buccales EB (3)

A

Microstomie
Hypoplasie de l’émail
Caries excessives et perte des dents

(Sténose trachéolaryngée)

31
Q

Complication des voies respiratoires EB

A

Sténose trachéolaryngée

32
Q

Complications GI EB (6)

A

Strictures oesophagiennes
RDEB généralisée-sévère
RDEB inverse
Atrésie du pylore
JEB avec atrésie du pylore
EBS avec atrésie du pylore
Malnutrition / FTT (malabsorption)
RDEB généralisée-sévère
JEB généralisée-sévère
Constipation sévère
RDEB généralisée-sévère
RGO
RDEB
Colite

33
Q

Complications GU EB (4)

A

Sténose du méat urétral
IRC
Hydrouretère et hydronéphrose
Syndrome néphrotique
JEB respiratoire-rénale

34
Q

Mécanismes IRC EB (3)

A

Obstruction non traitée (post-rénal)
GN
Amyloïdose systémique secondaire
Néphropathie IgA

35
Q

Complication cardiaque EB

A

CMP dilatée

36
Q

Complications MSK EB (3)

A

Pseudosyndactylie
RDEB généralisée-sévère
Ostéoporose ou ostéopénie
RDEB généralisée-sévère
Dystrophie musculaire
EBS avec dystrophie musculaire

37
Q

Complication hématologique EB

A

Anémie multifactorielle sévère
RDEB généralisée-sévère

 JEB généralisée-sévère
38
Q

Complications cutanées EB (3)

A

Pseudosyndactylie mains et pieds
CSC cutanés
(Mélanome)

39
Q

Particularités des CSC EB (3)

A

EB dystrophiques récessives (généralisée-sévère) > EB jonctionnelle généralisée

Bien différenciés
Bordures mal définies
exérèse complète difficile
Tendance à récidiver localement

Métastases fréquentes
Résistance à la chimiothérapie et radiothérapie

*cause #1 décès à partir de l’adolescence

40
Q

Risque cumulatif de CSC EB dystrophique récessive

A

20 ans : 7.5%
35 ans : 68%
45 ans : 80%
55 ans : 90%

41
Q

EB nevi

A

Naevi mélanocytaires foncés
grande taille (dès apparition)
forme irrégulière

Histologie bénigne

42
Q

Approche diagnostique EB

A

Génétique
NGS

Biopsie cutanée
Acantholyse
EBS suprabasale

Déterminer plan de clivage
immunofluorescence antigen mapping (IFM)
transmission electron microscopy (TEM) (inaccessible)
Expression anormale des protéines de la membrane basale
Diminution expression (formes récessives)
plectin (EBS dystrophie musculaire)
intégrine alpha6beta4 (JEB atrésie pylore)
laminin 332 (JEB généralisée-sévère)
collagène 17 (JEB généralisée intermédiaire)
collagène 7 (RDEB généralisée-sévère)
kindlin-1 (Kindler)

*relativement normal pour EB dominantes

43
Q

Description syndromes de fragilité cutanée EBS

A

EBS supra-basale

Mutations (AR)
Desmoplakine
skin fragility-woolly hair
Plakophiline 1
Plakoglobine
skin fragility-dysplasie ectodermique

Clinique
Érosions > bulles des extrémités
Fissures périorales et intertrigineuses
KPP focale avec fissures
Cheveux épars
Dystrophie unguéale

Desmoplakine
Hyperkératose folliculaire de la surface des extenseurs
CMP variable
Voix rauque

Histologie
Acantholyse

44
Q

Description EBS acantholytique

A

EBS supra-basale

Mutations (AR)
Desmoplakine
Plakoglobine

Clinique
Érosions généralisées à la naissance
Alopécie universelle

Desmoplakine
dents à la naissance
anonychie
CMP variable

Plakoglobine
onycholyse
infections

Histologie
Acantholyse

45
Q

Description acral peeling skin syndrome

A

EBS supra-basale

Mutation tranglutaminase 5 (AR)
Desquamation superficielle des mains et pieds
Pas de bulles ou érosions

46
Q

Description EBS superficialis

A

EBS supra-basale

Mutation inconnue
Érosions superficielles
PIH
Clivage sous-cornéen

47
Q

Syndrome de Bart

A

EB (tout type) avec aplasie cutis congenita
Aplasie souvent MI (plutôt que cuir chevelu)

48
Q

DDx clinique bulles et érosions acrales avec résorption digitale (3)

A

EB
Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP)
STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI)

49
Q

Formule pour bain de javel ou vinaigre

A

Javel
0.005% sodium hypochlorite
0.5 tasse de javelisant domestique dans un bain standard
6-8.25% sodium hypochlorite (formule domestique)

Vinaigre
0.25% acide acétique
1:20 vinaigre blanc : eau
= 1 portion de vinaigre blanc (acide acétique 5%) et 20 portions d’eau

50
Q

Principes pour pansements EB

A

Non adhérents
Pansements en silicone doux
Gauze imprégnée de Vaseline

Parfois imprégnés de silicone si colonisation ou infection (temporaire)

51
Q

Pansements fréquemment utilisés pour EB (7)

A

Pansements en silicone doux
Mepilex, Mepitel
Pansements non adhérents lipido-colloïdes
Urgotul
Hydrogels
Actiform, Flexigel, Curagel
Mousses
Allevyn
Pansements absorbants
Sorbio, Eclypse
Pansements avec argent
Mepilex Ag
Autres pansements antimicrobiens

52
Q

Médication systémique parfois utile pour EB

A

EBS
Tétracycline
Érythromycine

DEB prurigineuse
Thalidomide
CSA

*pas de donnée pour rétinoïdes et prévention CS
*phénytoïne systémique inhibe collagénase, était utilisée pour JEB et RDEB mais pas efficace RCT

53
Q

Prise en charge des complications orales avec EB

A

Prévention
Hygiène dentaire assidue
Rince-bouches antiseptiques
Suivi dentiste

Évaluation dysphagie

Traitement
Restauration et réparations dentaires
Physiothérapie pour microstomie
Antiseptiques topiques pour ulcérations
Modifications alimentaires
textures pour dysphagie
dilatation strictures

54
Q

Prise en charge des complications GI avec EB

A

Prévention
Apport liquidien et fibre adéquat

Traitements
Modifications alimentaires
textures pour dysphagie
dilatation strictures
IPP et agents prokinétiques pour RGO
Laxatifs osmotiques pour constipation
éviter suppositoires et lavements

55
Q

Prise en charge des complications nutritionnelles avec EB

A

Prévention
Suivi taille, poids et IMC
Vérification annuelle taux sériques zinc, sélénium, fer, vitamine D, carnitine
Suppléments PO pour optimiser apports et calories, protéines, vitamines et minéraux
Apport liquidien et en fibre adéquat

Traitements
Gastrostomie (pour alimentation entérale)
Laxatifs osmotiques pour constipation
éviter suppositoires et lavements

56
Q

Prise en charge des complications hématologiques avec EB

A

Prévention
Suivi FSC et bilan martial (ferritine)

Traitement
Suppléments fer
EPO, transfusions au besoin

57
Q

Prise en charge des complications GU avec EB

A

Prévention
Échographie rénale et études urodynamiques annuelles
JEB surtout
Suivi 6 mois créatinine, électrolytes et A/U
RDEB
Traitement infections streptocoque

Traitement
Dilatation voies urinaires (obstruction)
Éviter instrumentalisation non nécessaire
HD ou dialyse péritonéale (IRC)

58
Q

Prise en charge des complications MSK avec EB

A

Prévention
ODM annuelle avec radiographie colonne dès l’âge de 5 ans
RDEB
JEB
Suppléments calcium et vitamine D
Attelles coussinées bras, avant-bras avec enveloppe individuelle des doigts
RDEB

Traitement
Bisphosphonates IV
Chirurgie pour libération des contractures et webbing

59
Q

Prise en charge des complications oncologiques avec EB

A

Prévention
Examen cutané complet périodique
RDEB q 3-6 mois à partir de 10 ans, puis q 3 mois après 16 ans
Biopsies d’ulcères chroniques
Photographies sériées

Traitement
Exérèse et greffes cutanées ou amputation
IRM au besoin pour extension de la maladie
Staging avec imagerie et SLNB

60
Q

Prise en charge des complications oculaires avec EB

A

Prévention
Évaluation ophtalmologique périodique
Gouttes lubrifiantes

Traitement
Chirurgies selon l’atteinte
division de symblépharon
greffe de membrane amniotique

61
Q

Prise en charge des complications cardiaques avec EB

A

Prévention
Échographie cardiaque annuelle fin de l’enfance
RDEB

Traitement
PEC médicale
Supplémentation en sélénium et carnitine si déficit

62
Q

Prise en charge des complications psychologiques avec EB

A

Prévention
Counseling familial et groupes de support (divorce ou conflits familiaux)
Counseling psychologique et groupes de support (idées suicidaires)

Traitement
Counseling psychologique ou familial
Évaluation psychiatrique (risque suicidaire)
antidépresseurs

63
Q

Mécanisme Kindler

A

Reduplication de la membrane basale et plans de clivage mixtes
kératinocytes basaux
lamina lucida
sublamina densa

Mutations FERMT1 qui encode kindlin-1
compose adhésions focales qui connectent filaments d’actine des kératinocytes basaux à la MEC sous-jacente
affecte forme, polarité, adhésion, prolifération et motilité des kératinocytes

*augmente aussi risque de cancer

64
Q

Description Kindler (6)

A

Génodermatose AR, forme EB

Bulles et érosions induites par traumatismes cutanés
naissance avant-bras, tibias
enfance mains et pieds
Diminution de la fragilité avec l’âge

Photosensibilité

Poïkilodermie progressive (initialement zones photo-exposées puis extension)
hyperpigmentation réticulée
télangiectasies

Atrophie cutanée
dos des mains et pieds

Inflammation muqueuse
gingivite érosive
caries
cicatrices intraorales et cornéennes
ectropion
colite
strictures oesophage, urètre, vagin et anus

Risque accru CSC
lèvre
muqueuse orale
peau acrale

Parfois léger webbing des doigts
(KPP, dermatite eczémateuse enfance précoce)

65
Q

Histologie Kindler (2)

A

Poïkilodermie
Atrophie épidermique
Vacuolisation de la couche basale
Mélanophages dermiques
Dilatation capillaire

IHC
Réduction marquée de kindlin-1 (marquage diminué avec anticorps anti-kindlin-1)

66
Q

Traitement Kindler

A

Protection solaire
Hygiène buccale assidue

*TRF (146 decks)

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