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*TRF > Épidermolyse bulleuse > Flashcards

Épidermolyse bulleuse Flashcards

1
Q

Formes majeures d’EB héréditaires (4)

A

EB simplex
EB jonctionnelle
EB dystrophique
Kindler

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2
Q

Protéines structurelles affectées avec EB (9)

A

Kératine 5
Kératine 14
Sous-unités laminine 332
Collagène 7
Collagène 17
Plectine
Intégrine α6β4
Sous-unité intégrine α3
BPAG1 (BP230)
Kindlin-1
Exophilin 5
Transglutaminase 5
Kelch-like protein 24
Composants desmosomaux
plakophilin-1
plakoglobin
desmoplakine

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3
Q

Plan de clivage des différentes formes d’EB (4)

A

EB simplex
Intra-épidermique
basal
suprabasal

EB jonctionnelle
Jonction dermo-épidermique
intra-lamina lucida

EB dystrophique
Derme papillaire superficiel
sublamina densa

Kindler
Mixte

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4
Q

Plan de clivage EB simplex

A

Filaments de kératine intra-kératinocytaires
(intra-épidermique)

*d’autres ont atteinte des protéines des hémidesmosomes

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Q

Plan de clivage EB jonctionnelle

A

Protéines hémidesmosomales
(lamina lucida)
(kératinocytes épidermiques intacts)

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6
Q

Plan de clivage EB dystrophique

A

Collagène type 7
(sublamina densa)
(kératinocytes épidermiques intacts)

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7
Q

Plan de clivage dermolyse bulleuse du nouveau-né

A

Collagène 7 absent de la sublamina densa
(protéine dans les kératinocytes basaux)

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8
Q

Transmission EB simplex

A

AD (dominant négatif) > AR

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9
Q

Sous-types EB simplex (2)

A

EB simplex suprabasale (AR)
Mutation gène transglutaminase 5
Mutation protéines desmosomales
plakophiline-1
plakoglobine
desmoplakine

EB simplex basale (majorité AD)
Mutations dominantes négatives KRT5 ou 14 (surtout)

Autres
KLHL24
Plectine
Intégrine α6β4
BPAG1
Exophiline-5

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10
Q

Mutations EB simplex basale (6)

A

Mutation dominante négative KRT5 ou 14 (AD) (majorité)
EBS localisée (Weber-Cockayne)
EBS généralisée sévère (Dowling-Meara)
initiation ou terminaison hélix KRT5 ou 14
EBS avec pigmentation mouchetée
missense V1 KRT5

Mutation dominante stabilisante kelch-like protein 24 (AD)
EBS KLHL24
ubiquitination et dégradation KRT14

Mutation plectine (AR)
EBS avec dystrophie musculaire
plectine exprimée par muscle squelettique et hémidesmosomes des kératinocytes basaux
(EBS avec atrésie du pylore)

Mutation intégrine α6β4 (AR)
EBS avec atrésie du pylore

Mutation BPAG1 (AR)
Mutation exophiline-5 (AR)

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11
Q

Mutations EB simplex suprabasale (4)

A

Acral peeling skin syndrome (AR)
Transglutaminase 5

EBS acantholytique
Protéines desmosomales
plakoglobine
desmoplakine

Syndromes de fragilité cutanée (AR)
Protéines desmosomales
plakophiline-1 (skin fragility-ectodermal dysplasia)
plakoglobine
desmoplakine (skin fragility-woolly hair)

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12
Q

Transmission EB jonctionnelle

A

AR&raquo_space; autres

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13
Q

Mutation EB jonctionnelle sévère

A

Herlitz

Sous-unités laminine 332 (lamina densa DEJ)
Mutations homozygotes ou hétérozygotes composées

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14
Q

Mutation syndrome laryngo-onycho-cutané

A

Isoforme a de la sous-unité α3 des laminines

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15
Q

Mutations EB jonctionnelle (5)

A

EB jonctionnelle généralisée sévère (Herlitz) (AR)
Laminine 332

EB jonctionnelle généralisée intermédiaire (AR)
Gènes encodant sous-unité laminine 332 ou collagène 17

EB jonctionnelle avec atrésie du pylore (AR)
Intégrine α6β4
même protéine que EBS avec atrésie du pylore

EB jonctionnelle localisée (AR)
Intégrine α6β4 ou collagène 17

Syndrome laryngo-onycho-cutané (AR)
Isoforme a de la sous-unité α3 des laminines

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16
Q

Mutation EB dystrophique

A

Mutations collagène 7

EB dystrophiques dominantes
Mutations dominantes négatives
missense causant substitution et protéine aN

EB dystrophiques récessives
Mutations hétérozygotes composées

Généralisée = codon stop prématuré

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17
Q

Transmission EB dystrophique

A

Mutations collagène 7

EB dystrophiques dominantes
DDEB généralisée

EB dystrophiques récessives
RDEB généralisée sévère (Hallopeau-Siemens)
RDEB généralisée intermédiaire
RDEB inverse

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18
Q

Transmission Kindler

A

AR
Mutation kindlin-1

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19
Q

Mutation Kindler

A

AR
Mutation FERMT1
Encode kindlin-1

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20
Q

Description dermolyse bulleuse du nouveau-né

A

EB dystrophique

AD

Bulles pendant les 1-2 premières années de vie

*coincide avec période où
collagène 7 est présent surtout dans les kératinocytes basaux plutôt que DEJ
problème transitoire transport protéine?

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21
Q

Particularités cliniques EB dystrophique (4)

A

Cicatrices atrophiques (plus fréquemment qu’avec les autres types)
Ongles absents ou dystrophiques
Milia
Alopécie cicatricielle du cuir chevelu

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22
Q

Particularités cliniques permettant de distinguer certains sous-types d’EB (7)

A

Atteinte palmo-plantaire
EBS localisée

Atteinte aisselles et aines
EBJ inverse
RDEB inverse

Bulles groupées herpétiformes
EBS généralisée sévère

Hyperpigmentation réticulée
EBS avec pigmentation mouchetée (mottled)

Tissu de granulation excessif (périorificiel, aisselles, cou, dos supérieur)
EBJ généralisée sévère

KPP confluente
EBS généralisée sévère

Nodules prurigo-like qui coalescent en plaques linéaires tibiales
DEB prurigineuse

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23
Q

Description EB

A

Maladie génétique

Érosions et bulles dues à peau mécaniquement fragile
Cicatrices atrophiques (DEB > EBS)

Atteinte extracutanée
Surtout avec EB dystrophique récessive et EB jonctionnelle
Yeux
Bouche
GI
GU
Voies respiratoires

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24
Q

Formes d’EB avec atteinte extra-cutanée fréquente

A

EB dystrophique récessive (RDEB)
EB jonctionnelle (JEB)

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25
Formes d'EB avec perte des dents
*Suite à caries extensives* **EB jonctionnelle** (JEB) Hypoplasie de l'émail dentaire **EB dystrophique récessive** (RDEB) Altération de l'élimination de la nourriture dans la bouche Mauvaise hygiène dentaire Contexte de blessures intraorales, cicatrices, ankyloglossie et microstomie
26
Formes d'EB avec pseudosyndactylie (mitten) (3)
EB dystrophique récessive (RDEB) RDEB généralisée sévère > EB dystrophique dominante EB jonctionnelle
27
Formes d'EB avec ostéoporose (2)
EB dystrophique récessive généralisée-sévère EB jonctionnelle généralisée-sévère
28
Dystrophie musculaire EB
*EBS avec déficience en plectine* Dystrophie musculaire modérée à sévère Apparition souvent insidieuse pendant l'enfance ou le début de l'âge adulte (si léger)
29
Complications oculaires EB (2)
Bulles avec ulcères ou cicatrices cornéennes (RDEB) Ectropion
30
Complications buccales EB (3)
Microstomie Hypoplasie de l'émail Caries excessives et perte des dents (Sténose trachéolaryngée)
31
Complication des voies respiratoires EB
Sténose trachéolaryngée
32
Complications GI EB (6)
Strictures oesophagiennes RDEB généralisée-sévère RDEB inverse Atrésie du pylore JEB avec atrésie du pylore EBS avec atrésie du pylore Malnutrition / FTT (malabsorption) RDEB généralisée-sévère JEB généralisée-sévère Constipation sévère RDEB généralisée-sévère RGO RDEB Colite
33
Complications GU EB (4)
Sténose du méat urétral IRC Hydrouretère et hydronéphrose Syndrome néphrotique JEB respiratoire-rénale
34
Mécanismes IRC EB (3)
Obstruction non traitée (post-rénal) GN Amyloïdose systémique secondaire Néphropathie IgA
35
Complication cardiaque EB
CMP dilatée
36
Complications MSK EB (3)
Pseudosyndactylie RDEB généralisée-sévère Ostéoporose ou ostéopénie RDEB généralisée-sévère Dystrophie musculaire EBS avec dystrophie musculaire
37
Complication hématologique EB
Anémie multifactorielle sévère RDEB généralisée-sévère JEB généralisée-sévère
38
Complications cutanées EB (3)
Pseudosyndactylie mains et pieds CSC cutanés (Mélanome)
39
Particularités des CSC EB (3)
*EB dystrophiques récessives (généralisée-sévère) > EB jonctionnelle généralisée* Bien différenciés Bordures mal définies exérèse complète difficile Tendance à récidiver localement Métastases fréquentes Résistance à la chimiothérapie et radiothérapie *cause #1 décès à partir de l'adolescence
40
Risque cumulatif de CSC EB dystrophique récessive
20 ans : 7.5% 35 ans : 68% 45 ans : 80% 55 ans : 90%
41
EB nevi
Naevi mélanocytaires foncés grande taille (dès apparition) forme irrégulière Histologie bénigne
42
Approche diagnostique EB
**Génétique** NGS **Biopsie cutanée** Acantholyse EBS suprabasale Déterminer plan de clivage immunofluorescence antigen mapping (IFM) transmission electron microscopy (TEM) (inaccessible) *Expression anormale des protéines de la membrane basale* Diminution expression (formes récessives) plectin (EBS dystrophie musculaire) intégrine alpha6beta4 (JEB atrésie pylore) laminin 332 (JEB généralisée-sévère) collagène 17 (JEB généralisée intermédiaire) collagène 7 (RDEB généralisée-sévère) kindlin-1 (Kindler) *relativement normal pour EB dominantes
43
Description syndromes de fragilité cutanée EBS
*EBS supra-basale* **Mutations** (AR) Desmoplakine skin fragility-woolly hair Plakophiline 1 Plakoglobine skin fragility-dysplasie ectodermique **Clinique** Érosions > bulles des extrémités Fissures périorales et intertrigineuses KPP focale avec fissures Cheveux épars Dystrophie unguéale *Desmoplakine* Hyperkératose folliculaire de la surface des extenseurs CMP variable Voix rauque **Histologie** Acantholyse
44
Description EBS acantholytique
*EBS supra-basale* **Mutations** (AR) Desmoplakine Plakoglobine **Clinique** Érosions généralisées à la naissance Alopécie universelle Desmoplakine dents à la naissance anonychie CMP variable Plakoglobine onycholyse infections **Histologie** Acantholyse
45
Description acral peeling skin syndrome
*EBS supra-basale* **Mutation tranglutaminase 5** (AR) Desquamation superficielle des mains et pieds Pas de bulles ou érosions
46
Description EBS superficialis
*EBS supra-basale* **Mutation inconnue** Érosions superficielles PIH Clivage sous-cornéen
47
Syndrome de Bart
**EB (tout type) avec aplasie cutis congenita** Aplasie souvent MI (plutôt que cuir chevelu)
48
DDx clinique bulles et érosions acrales avec résorption digitale (3)
EB Porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP) STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI)
49
Formule pour bain de javel ou vinaigre
**Javel** 0.005% sodium hypochlorite 0.5 tasse de javelisant domestique dans un bain standard 6-8.25% sodium hypochlorite (formule domestique) **Vinaigre** 0.25% acide acétique 1:20 vinaigre blanc : eau = 1 portion de vinaigre blanc (acide acétique 5%) et 20 portions d'eau
50
Principes pour pansements EB
**Non adhérents** Pansements en silicone doux Gauze imprégnée de Vaseline Parfois imprégnés de silicone si colonisation ou infection (temporaire)
51
Pansements fréquemment utilisés pour EB (7)
Pansements en silicone doux Mepilex, Mepitel Pansements non adhérents lipido-colloïdes Urgotul Hydrogels Actiform, Flexigel, Curagel Mousses Allevyn Pansements absorbants Sorbio, Eclypse Pansements avec argent Mepilex Ag Autres pansements antimicrobiens
52
Médication systémique parfois utile pour EB
**EBS** Tétracycline Érythromycine **DEB prurigineuse** Thalidomide CSA *pas de donnée pour rétinoïdes et prévention CS *phénytoïne systémique inhibe collagénase, était utilisée pour JEB et RDEB mais pas efficace RCT
53
Prise en charge des complications orales avec EB
**Prévention** Hygiène dentaire assidue Rince-bouches antiseptiques Suivi dentiste Évaluation dysphagie **Traitement** Restauration et réparations dentaires Physiothérapie pour microstomie Antiseptiques topiques pour ulcérations Modifications alimentaires textures pour dysphagie dilatation strictures
54
Prise en charge des complications GI avec EB
**Prévention** Apport liquidien et fibre adéquat **Traitements** Modifications alimentaires textures pour dysphagie dilatation strictures IPP et agents prokinétiques pour RGO Laxatifs osmotiques pour constipation éviter suppositoires et lavements
55
Prise en charge des complications nutritionnelles avec EB
**Prévention** Suivi taille, poids et IMC Vérification annuelle taux sériques zinc, sélénium, fer, vitamine D, carnitine Suppléments PO pour optimiser apports et calories, protéines, vitamines et minéraux Apport liquidien et en fibre adéquat **Traitements** Gastrostomie (pour alimentation entérale) Laxatifs osmotiques pour constipation éviter suppositoires et lavements
56
Prise en charge des complications hématologiques avec EB
**Prévention** Suivi FSC et bilan martial (ferritine) **Traitement** Suppléments fer EPO, transfusions au besoin
57
Prise en charge des complications GU avec EB
**Prévention** Échographie rénale et études urodynamiques annuelles JEB surtout Suivi 6 mois créatinine, électrolytes et A/U RDEB Traitement infections streptocoque **Traitement** Dilatation voies urinaires (obstruction) Éviter instrumentalisation non nécessaire HD ou dialyse péritonéale (IRC)
58
Prise en charge des complications MSK avec EB
**Prévention** ODM annuelle avec radiographie colonne dès l’âge de 5 ans RDEB JEB Suppléments calcium et vitamine D Attelles coussinées bras, avant-bras avec enveloppe individuelle des doigts RDEB **Traitement** Bisphosphonates IV Chirurgie pour libération des contractures et webbing
59
Prise en charge des complications oncologiques avec EB
**Prévention** Examen cutané complet périodique RDEB q 3-6 mois à partir de 10 ans, puis q 3 mois après 16 ans Biopsies d'ulcères chroniques Photographies sériées **Traitement** Exérèse et greffes cutanées ou amputation IRM au besoin pour extension de la maladie Staging avec imagerie et SLNB
60
Prise en charge des complications oculaires avec EB
**Prévention** Évaluation ophtalmologique périodique Gouttes lubrifiantes **Traitement** Chirurgies selon l'atteinte division de symblépharon greffe de membrane amniotique
61
Prise en charge des complications cardiaques avec EB
**Prévention** Échographie cardiaque annuelle fin de l'enfance RDEB **Traitement** PEC médicale Supplémentation en sélénium et carnitine si déficit
62
Prise en charge des complications psychologiques avec EB
**Prévention** Counseling familial et groupes de support (divorce ou conflits familiaux) Counseling psychologique et groupes de support (idées suicidaires) **Traitement** Counseling psychologique ou familial Évaluation psychiatrique (risque suicidaire) antidépresseurs
63
Mécanisme Kindler
Reduplication de la membrane basale et plans de clivage mixtes kératinocytes basaux lamina lucida sublamina densa Mutations *FERMT1* qui encode kindlin-1 compose adhésions focales qui connectent filaments d'actine des kératinocytes basaux à la MEC sous-jacente affecte forme, polarité, adhésion, prolifération et motilité des kératinocytes *augmente aussi risque de cancer
64
Description Kindler (6)
*Génodermatose AR, forme EB* Bulles et érosions induites par traumatismes cutanés naissance avant-bras, tibias enfance mains et pieds Diminution de la fragilité avec l'âge Photosensibilité Poïkilodermie progressive (initialement zones photo-exposées puis extension) hyperpigmentation réticulée télangiectasies Atrophie cutanée dos des mains et pieds Inflammation muqueuse gingivite érosive caries cicatrices intraorales et cornéennes ectropion colite strictures oesophage, urètre, vagin et anus Risque accru CSC lèvre muqueuse orale peau acrale Parfois léger webbing des doigts (KPP, dermatite eczémateuse enfance précoce)
65
Histologie Kindler (2)
**Poïkilodermie** Atrophie épidermique Vacuolisation de la couche basale Mélanophages dermiques Dilatation capillaire **IHC** Réduction marquée de kindlin-1 (marquage diminué avec anticorps anti-kindlin-1)
66
Traitement Kindler
Protection solaire Hygiène buccale assidue

*TRF (146 decks)

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