Hailey-Hailey Flashcards
Mutation Hailey-Hailey
AD
Mutation ATP2C1
Encode hSPCA1
ATPase Ca2+ de l’appareil de Golgi
Pathogenèse Hailey-Hailey
AD
Mutation ATP2C1
Encode hSPCA1
ATPase Ca2+ de l’appareil de Golgi
hSPCA1
Transporte Ca2+ et Mn2+ et séquestre Ca2+ dans lumen de l’appareil de Golgi
Taux N de Ca2+ permettent processing des protéines
Déplétion Ca2+ dans kératinocytes HHD
Altération du processing et de la translocation des protéines jonctionnelles (adhésion cellulaire)
Diminution des composants desmosomaux extracellulaires
Jonctions serrés et adhérentes altérées également
Description Hailey-Hailey
Régions intertrigineuses
Aisselles, aines, cou, périanal > cuir chevelu, plis genoux et coudes, tronc
inframammaire et vulvaire F
Vésicules et bulles flasques sur fond érythémateux
érosions macérées ou croutées
extension périphérique avec bordure circinée
Progression à végétations et fissures
Guérison sans cicatrice (PIH)
Prurit
Mauvaise odeur
Ongles
Leuconychie longitudinale
Muqueuse rarement affectée
Facteurs pouvant exacerber Hailey-Hailey (7)
Été
Friction
Chaleur
Transpiration
UVR
Colonisation microbienne
Infection secondaire
staphylocoques
Menstruation et grossesse
Histologie Hailey-Hailey
Acantholyse étendue avec peu de dyskératose
Lésion chronique
Hyperplasie épidermique
parakératose
Croutes focales
Infiltrat lymphocytaire périvasculaire du derme superficiel
Acantholyse étendue
Grandes zones de dyscohésion avec cellules acantholytiques
mur de briques dilapidé
Papilles dermiques faisant protrusion dans les cavités
Peu de cellules acantholytiques dyskératosiques
IFD négative
Distribution Hailey-Hailey
Aisselles, aines, cou, interfessier
>
Cuir chevelu
Plis des coudes et genoux
Distinction distribution Hailey-Hailey et Darier
Hailey-Hailey
Aisselles, aines, cou, interfessier
>
Cuir chevelu
Plis des coudes et genoux
Darier
Tronc supérieur et tête
>
Acral
Intertrigineux
Distinction distribution Hailey-Hailey et Grover
Hailey-Hailey
Aisselles, aines, cou, interfessier
>
Cuir chevelu
Plis des coudes et genoux
Grover
Tronc
Traitements topiques Hailey-Hailey
CS topiques
application précoce peut limiter développement d’une lésion
CS IL
Antimicrobiens topiques
chlorhexidine gluconate 4%
bain d’eau de javel
(Inhibiteurs calcineurine topique)
Barrière
Pâte d’oxyde de zinc
Hyperhidrose
Chlorure d’aluminium 6.5 à 20%
Glycopyrrolate de sodium 2%
Injection de toxine botulinique
Cas rapportés
5-FU
Analogues vitamine D
Traitements systémiques Hailey-Hailey (5+)
Antimicrobiens
Doxycycline 100 mg PO die x 3 mois
maintient pour contrôle soutenu
Érythromycine et PNC
Dapsone
Rétinoïdes (efficacité variable)
Acitrétine 10-25 mg die x 5+ mois
Alitrétinoïne 30 mg PO die x 9-12 mois
régression complète en 1-3 mois
>
Isotrétinoïne
Immunomodulateurs pour cas sévères
Prednisone 0.5 mg/kg/jour
CSA 2.5 mg/kg/jour x 3 semaines
sevrage sur 6 mois
Thalidomide
AZA
MTX (échec > succès)
TNFi (échec >succès étanercept)
Naltrexone 3-4.5 mg/jour (ad 6)
Autres
Chlorure de magnésium
synergie avec naltrexone
Apremilast 30 mg bid
Vitamine D
Oxybutinine
Glycopyrrolate
α-MSH
Traitements chirurgicaux Hailey-Hailey (4)
Maladie réfractaire
Exérèse élargie avec greffe
Ablation superficielle (épiderme ad derme)
dermabrasion
laser CO2 ou Er:YAG
PDT
Autres
PDL q 2-4 semaines (moyenne 5 traitements)
paramètres subpurpuriques : durée 6-10 ms, spot 7-10 mm, fluence 7-10 J/cm2
Alexandrite
Diode (échec)
NB-UVB
2-3 sessions/semaine (2-8 mois)
combinaisons rapportées avec 25-30 mg die
PDT
Traitements Hailey-Hailey
Général
Vêtements légers et amples
Éviter pansements adhésifs et occlusifs
Limiter colonisation et traiter infections
nettoyants antimicrobiens
Éviter exacerbations
friction
transpiration
(Perte de poids)
Topiques
CS topiques
application précoce peut limiter développement d’une lésion
CS IL
Antimicrobiens topiques
chlorhexidine gluconate 4%
bain d’eau de javel
(Inhibiteurs calcineurine topique)
Barrière
Pâte d’oxyde de zinc
Hyperhidrose
Chlorure d’aluminium 6.5 à 20%
Glycopyrrolate de sodium 2%
Injection de toxine botulinique
Chirurgicaux
Réfractaire
Exérèse élargie avec greffe
Ablation superficielle (épiderme ad derme)
dermabrasion
laser CO2 ou Er:YAG
PDT
Systémiques
Doxycycline (pas toujours efficace)
Acitrétine
Naltrexone 3-4.5 mg/jour (ad 6)
Prednisone 0.5 mg/kg/jour
CSA 2.5 mg/kg/jour x 3 semaines
sevrage sur 6 mois
Thalidomide
AZA
Apparition Hailey-Hailey
10-30 ans
(parfois retardé 30-50 ans)
Évolution Hailey-Hailey
Rémission complètes ou poussées
Difficile à prévoir
Certains s’améliorent avec l’âge
Complications
Infections et colonisation
bactéries
mycoses
virus
Cancer
CSC (lésions chroniques, surtout anogénitales)
Complications Hailey-Hailey (2+)
Infections et colonisation
bactéries
mycoses
virus
Cancer
CSC (lésions chroniques, surtout anogénitales)
Mosaïcisme Hailey-hailey
Segmentaire type 1
Mutation postzygotique hétérozygote
Apparition et sévérité similaire à non mosaïque
Segmentaire type 2
Inactivation post-zygotique de l’allèle ATP2C1 qui était demeuré N (perte de l’hétérozygosité)
Atteinte similaire à Hailey-Hailey régulier, mais région segmentaire plus affectée
Atteinte possible des structures annexielles = impossible d’éradiquer les foyers d’érosions par méthodes ablatives superficielles
Distinction Hailey-Hailey et Darier
Darier
Atteinte non limitée aux sites intertrigineux
acral
tronc
Atteinte cutanée à prédominance non vésiculeuse
Atteinte unguéale
V-shaped notches distaux
érythronychie longitudinale
Atteinte orale
papules orales
Histologie
Acantholyse moins diffuse
Plus de dyskératose
Distinction histologique Darier et Hailey-Hailey
Hailey-Hailey
Zones d’acantholyse étendues
Peu de dyskératose
DDx histologique Hailey-Hailey (3)
Darier
Grover
Pemphigus vulgaire (IFD)
DDx clinique Hailey-Hailey (10+)
Génétique
Darier
Galli-Galli
Intertrigo
Infectieux
Candidose
Tinea cruris
Érythrasma
Inflammatoire
Intertrigo NS
Psoriasis inverse
bordures mieux délimitées
moins d’érosions
moins de croûtes
atteinte unguéale
DS
Dermatite de contact
irritative
allergique
Parakératose granulaire axillaire
Dyskératose acantholytique papuleuse de la vulve
LSC
Bulloses
Pemphigus vegetans (Hallopeau)
Pemphigoïde vegetans
Atteinte unguéale Hailey-Hailey
Leuconychie triée longitudinale
Indices pour suspecter surinfection Hailey-Hailey (2)
Lésions végétantes ou malodorantes (bactéries, mycoses)
Éruption de vésiculopustules ou érosions monomorphes (HSV)
Particularité de cette présentation histologique
Mur de brique dilapidé
Hailey-Hailey
Acantholyse diffuse sans dyskératose
Traitement surinfection Hailey-Hailey
Prévention avec nettoyants antimicrobiens
Léger
Bid à qid x 2-4 semaines
Clindamycine 1%
Gentamicine 0.1%
Mupirocin 2%
Ketoconazole 2%
Sévère ou réfractaire
Doxycycline 100 mg die
