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*TRF > Anomalies développementales > Flashcards

Anomalies développementales Flashcards

1
Q

Lésions de la ligne médiane du crâne (10+)

A

Nez
Kystes dermoïdes
Sinus dermique
Céphalocèle
Tissu cérébral hétérotopique
gliomes nasaux
(DDx kyste épidermoïde, HI)

Cuir chevelu
Kystes dermoïdes (#1)
Céphalocèles
Tissu cérébrale ou méningé hétérotopique
Aplasie cutanée congénitale
SInus pericranii (malformation veineuse épicranienne qui communique avec sinus dural intracrânien = masse compressible aSx)
Naevus psiloliparus (marqueur de lipomatose encéphalo-cranio-cutanée)
(Naevus sébacé)
(DDx kyste trichilemmal ou épidermoïde)

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Q

Facteurs de risque d’extension intracrânienne avec anomalie développementale (9)

A

Nouveau-né, enfant jeune
(noté à la naissance ou tôt)
AF défauts du tube neural
AP méningite
Signes et symptômes neurologiques
Localisation ligne médiane ou suture du scalp
Lésion pulsatile, transillumination, fluctuation avec pleurs et efforts
Pore central
Malformation capillaire sus-jacente
« Hair collar sign »

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3
Q

Imagerie recommandée en présence de d’anomalie développementale avec suspicion d’atteinte intra-crânienne du cuir chevelu

A

IRM

Échographie (accessible et pas de conséquence)
CT initial (sensible pour défauts osseux, souvent faux positif)

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4
Q

Approche hair collar sign

A

IRM (possible commencer avec CT et continuer si positif)

Déficit crânien
Herniation du cerveau ou des méninges?
encéphalocèle
méningocèle
= NChx
Tige transcrânienne (stalk)
encéphalocèle atrésique
méningocèle atrésique
= NChx
Pas de connexion intracrânienne
tissu cérébral hétérotopique
méningocèle rudimentaire
aplasie cutanée congénitale avec déficit crânien
= NChx ou (si nouveau-né) suivi clinique et RX pour documenter fermeture

Pas de déficit crânien
Tissu cérébral hétérotopique
Méningocèle rudimentaire
Aplasie cutanée congénitale sans déficit crânien

= biopsie ou exérèse ou (si aplasie cutanée) aucune intervention supplémentaire

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5
Q

Conséquences de communication intracrânienne d’une anomalie développementale (2)

A

Abcès cérébral
Méningoencéphalite
(Si nasal et inflammation ou expansion : distorsion nasale, atrophie osseuse)

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6
Q

DDx clinique masses nasales congénitales ou infantiles

A

Anomalies de développement
Kyste dermoïde
Céphalocèle (encéphalocèle > méningocèle)
Gliome nasal
Malformation lymphatique
Kyste du conduit nasolacrimal

Kystes
Kyste épidermoïde
Pilomatricome
Mucocèle ethmoïde

Néoplasies bénignes et hamartomes
HI
Hémangiopéricytome
NF
Tumeur neuroectodermique mélanotique infantile
Hamartomes
chondromésenchymal
chondroïde
lipomateux
angiomateux
Tératome

Néoplasies malignes
Rhabdomyosarcome
Fibrosarcome
Ostéosarcome
Neuroblastome

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7
Q

Sites fréquents d’anomalies développementales de la tête et du cou

A

Nez
Paupières supérieures
Lèvres

Joues
Tempes

Cou latéral
Cou médian
Supra-claviculaire

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8
Q

Nom de ce signe

A

Hair collar sign
Facteur de risque d’extension intracrânienne d’une lésion infantile
Possible avec applasie cutanée congénitale

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9
Q

Approche dysraphisme spinal

A

Évaluation
Faiblesse ou atrophie musculaire
Forces, réflexes ou sensation anormaux
Scoliose
Déformation des pieds ou démarche anormale
Incontinence
UTI récidivantes

< 4 mois, faible suspicion ou IRM impossible
Échographie spinale
si négatif, suivi clinique ou IRM selon suspicion
si positif, IRM et continuer comme ci-dessous

> 4 mois, forte suspicion ou lésion bulky overlying
IRM
si négatif, fin des investigations
si positif, PEC selon manifestation
Spina bifida postérieur isolé
aSx = non significatif, considérer consultation neurologie
symptomatique ou signes = consultation neurologie ou NChx
Significatif = NChx

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10
Q

Localisations classiques des kystes dermoïdes (3+)

A

Sourcil latéral
Glabelle
Nez
Cuir chevelu
Cou
Sternum
Sacrum
Scrotum

*risque plus grand d’extension intracrânienne si localisé au nez ou cuir chevelu médian, sinus ostium

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11
Q

Description kyste dermoïde

A

Sourcil latéral
Glabelle
Nez

Nodule SC ferme
Non compressible
Non pulsatile
Pas de transillumination

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12
Q

Complications possibles kystes dermoïdes (4)

A

Infections
Méningite chronique
Hydrocéphalie (libération de matériel sébacé ou kératine dans LCR)
Association avec dysraphisme occulte (si le long de la colonne)

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13
Q

Distinction encéphalocèle et méningocèle

A

Encéphalocèle : herniation avec méninges et tissu cérébral
Méningocèle : herniation avec méninges et LCR

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14
Q

Lésion cutanée la plus associée au dysraphisme spinal

A

Lipome lombosacré
(queue, sinus dermique)

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15
Q

Localisation céphalocèles (4)

A

Ligne médiane ou paramédian
Vertex (75%)
Extranasal (15%)
glabelle
orbite médian
Intranasal
Pharyngé

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16
Q

Description céphalocèles

A

Vertex (75%)
Extranasal, intranasal, pharyngé

Masse mollasse bleutée
(parfois seulement élargissement de la racine du nez si intranasal)
Compressible
Pulsatile

Fluctuation avec pleurs et Valsalva
Transillumination positive

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17
Q

Description gliome nasal

A

Extranasal (60%) (racine du nez, glabelle)
Intranasal (30%)

Masse ferme non compressible
Parfois télangiectasies
Non pulsatile
Pas de transillumination

Aucun potentiel malin
Pas de communication LCR ou méninges

18
Q

Localisation gliome nasal

A

Extranasal (60%) (base du nez ou glabelle)
Intranasal (30%)
Extra et intranasal (10%)

19
Q

Lésions médianes du cou

A

Fentes cervicales (fusion incomplète des arcs branchiaux)
Isolés ou avec autres lésions médianes
fente labiale, mandibule, langue
kystes (thyréoglosse, fente brachiale, bronchogénique)

20
Q

Étiologie principale des fentes sternales

A

PHACES (40% des fentes sternales)

21
Q

Spectre des déficits crâniens du tube neural

A

Hernie encéphale et méninges
Encéphalocèle
Tissu cérébral hétérotopique (si régression de la connexion)

Hernie méninges
Méningocèle
Méningocèle rudimentaire (si régression de la connexion)

Régression de l’herniation
Aplasie cutanée congénitale membraneuse
avec déficit osseux
sans déficit osseux

22
Q

Complication grave de dysraphisme spinal

A

Syndrome de la moelle attachée (tethered cord)
Douleur dorsale
Incontinence urinaire
Déficits moteurs / sensoriels MI
Déformations orthopédiques

Précipité parfois par : accouchement, poids lourds, trauma spinal

23
Q

Stigmates de haut risque de dysraphisme spinal (6)

A

Indications d’évaluation radiologique (IRM après 3-5 mois)

2+ signes cutanés augmentent le risque

Hypertrichose
Masses sous-cutanées
HI
Queue
Fossette au-dessus de la fente glutéale

24
Q

Particularité HI associé à dysraphisme spinal (4)

A

Patron segmentaire
>2.5 cm (35% risque)
Ulcération
Association avec LUMBAR

25
Manifestations cutanées suggérant dysraphisme spinal (15+)
*80% des dysraphismes spinaux fermés ont des anomalies cutanées paraspinales (majorité > 1 type de lésions)* Lipomes Hypertrichose Fossettes supérieur du pli glutéal ou > 2.5 cm marge anale > 0.5 cm taille ou profondeur Sinus dermiques Acrochordons Pseudo-queue Queue véritable HI LUMBAR > 2.5 cm a 35% risque dysraphisme Télangiectasies Malformations vasculaires CM Cobb (AVM spinale) Aplasie cutanée congénitale Naevus du tissu conjonctif Hypo ou dépigmentation naevus depigmentosus aplasie cutanée congénitale résiduelle Hyperpigmentation Naevus mélanocytaire congénital Masses SC lipome lipoméningocèle tératome épendymome NF plexiforme
26
Description aplasie cutanée congénitale
Zone localisée ou extensive où la peau est absente ou cicatricielle à la naissance Atteinte sous-jacente du crâne dans 20-30% **Étiologies variées :** génétiques, vasculaires, traumas, tératogènes, infections intrautérines
27
Localisation aplasie cutanée congénitale (5)
*Selon le sous-type* **Membraneuse** Cuir chevelu centro-supérieur médian **Adams-Oliver** Cuir chevelu postérieur médian **MLS** Joues Cou **Oculo-cérébro-cutané** Tempes **Associé avec foetus papyracé ou événements ischémiques** Tronc > Salopette Cuir chevelu central (cf image)
28
Types d'aplasie cutanée congénitale (9)
*Groupes 1 à 9* **Groupe 1** (sporadique > AD) cuir chevelu sans anomalies multiples **Groupe 2** (AD, AR) cuir chevelu avec Adams-Oliver (lésions angulées ou étoilées) déficit des extrémités (syndactylie, réduction, dystrophie unguéale) cutis marmorata telangiectatica congenita malformations cardiaques anomalies SNC **Groupe 3** cuir chevelu avec naevi organoïdes (> mélanocytaires) naevus épidermique naevus sébacé **Groupe 4** au-dessus d'anomalies embryologiques **Groupe 5** avec foetus papyracé, infarctus placentaire ou événements ischémiques **Groupe 6** avec EB Bart (MI) **Groupe 7** extrémités sans bulles **Groupe 8** causé par tératogènes spécifiques, conditions maternelles ou infections intra-utérines methimazole, carbimazole misoprostol HBPM acide valproïque SAPL maternel VZV, HSV ou rubéole intra-utérine **Groupe 9** avec syndromes malformatifs focal facial dermal dysplasie (FFDD) microphtalmie avec déficits cutanés linéaires (MLS, MIDAS)
29
Syndromes avec aplasie cutanée congénitale (5+)
**Facial** Focal facial dermal dysplasia (FFDD) FFDD1 (Brauer) FFDD2 (Brauer-Setleis) FFDD3 (Setleis) FFDD4 (préauriculaire) Microphtalmie avec déficits cutanés linéaires (MLS, MIDAS) **Cuir chevelu** Adams-Oliver Oculocérébrocutané Oculoectodermique Johanson-Blizzard Cuir chevelu-oreille-mamelon Trisomie 13 (Patau) 4p (Wolf-Hirschhorn)
30
Maladies avec atteintes cutanée et anomalies des extrémités (15+)
**Dysplasies ectodermiques** EEC EEM fente labio-palatine et dysplasie ectodermique ED-syndactylie dysplasie oculodentodigitale cuir chevelu-oreille-mamelon ulnaire-mamelon Oral-facial-digital (type 1) **Hypoplasie dermique focale** (Goltz) Dysplasie osseuse terminale avec déficits pigmentaires Happle-Tinschert Syndrome naevus sébacé ou naevus épidermique Hypomélanose d'Ito ou mosaïcisme **Klippel-trenaunay** **Proteus** **Adams-Oliver** Malformation capillaire et mégalencéphalie **Waardenburg** (type 3) **Apert** **BCNS** (Gorlin) Syndrome ptérygion poplité Syndrome tricho-rhino-phalagé Onychodysplasie-anonychie congénitale
31
Maladies avec atteintes cutanée et fente labio-palatine (10+)
**Dysplasies ectodermiques** EEC AEC fente labio-palatine et dysplasie ectodermique Syndrome branchio-oculo-facial Syndrome oral-facial-digital (type 1) Syndrome oculocérébrocutané Syndrome 4p (Wolf-Hirschhorn) Syndrome Pai **BCNS** (Gorlin) **Hypoplasie dermique focale** (Goltz) **Waardenburg** (type 1 ou 3) Van der Woude Syndrome ptérygion poplité Syndrome ongle-rotule (nail patella) Beare-Stevenson cutis gyrata Mélanocytose dermique Encéphalocèles ou gliomes nasaux
32
Forme la plus commune d'aplasie cutanée congénitale
Aplasie cutanée congénitale membraneuse du cuir chevelu (groupe 1)
33
Traitement aplasie cutanée congénitale
**Petites lésions** *Auto-résolution* Nettoyage et application de vaseline ou antibiotiques topiques **Grandes lésions** Réparation chirurgicale
34
Types de pits labiaux (3)
Commissures (#1) Lèvre supérieure Lèvre inférieure *parfois drainage de salive ou mucus
35
Association avec pits des commissures labiales
Souvent isolé Parfois avec pits pré-auriculaires et surdité (syndrome branchio-otique)
36
Association avec pits des lèvres inférieures
**Van der Woude** (vampire se mord la lèvre inférieure avec ses grosses canines) Pits lèvre inférieure (vermillon) Hypodontie Fente labiale ou palatine
37
Localisation tragus accessoire
*Anomalie #1 du 1er arc brachial* **Sites de migration de l'oreille externe** Région préauriculaire Joue mandibulaire Cou (rebord antérieur du muscle sternocléidomastoïdien) (sites de migration de l’oreille externe)
38
Localisation mamelon surnuméraire
*Lignes de lait* Aisselle antérieure ad cuisse médiane interne *1-6% de la population générale *10% sont cas familiaux
39
Associations avec anomalies des mamelons (5+)
*Hypoplasie* **Anomalie de Poland** Hypoplasie ou absence du mamelon/sein Aplasie ipsilatérale du muscle pectoral majeur Absence patchy de poils axillaires Symbrachydactylie **Naevus de Becker** Hyperpigmentation épaule antérieure Hypertrichose Hypoplasie des seins / du muscle pectoral **Autres dysplasies ectodermiques** *Mamelons espacés* **Noonan** **Turner** Syndrome hypoplasie rénale Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique
40
Associations tragus accessoire (5+)
Goldenhar anomalies vertébrales hypoplasie faciale déformation des oreilles tragus accessoire Dysostose acrofaciale Nager Townes-Brocks Treacher Collins-Franceschetti VACTERL association Wildervanck Wolf-Hirschhorn
41
Syndrome Goldenhar
Anomalies vertébrales Hypoplasie faciale Déformation des oreilles Tragus accessoire

*TRF (146 decks)

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