Dermatomyosite Flashcards
Épidémiologie DM
Afro-américains > autres
Juvénile
2-3F > H
Âge moyen 4-14 ans
Calcinose cutis
CSVV
Adulte
2F > H
Âge moyen 50 ans
Cancer (15-25%)
Déclencheurs infectieux et médicamenteux DM (10)
Infections
Escherichia coli (homologie protéine musculaire et Jo-1)
Echovirus
Coxsackievirus-9
Médicaments
Hydroxyurée
Hypolipémiants
statines > gemfibrozil
TNFi
AINS
Cyclophosphamide
Immunothérapie
ipilimumab
Penicillamine
Association UVR et DM
Mi-2 femmes adultes
TIF1 enfants
Association tabagisme et DM (4)
ILD
Dysphagie
Cancer
Atteinte cardiaque
Médication associée à DM
Hydroxyurée
Hypolipémiants
statines > gemfibrozil
TNFi
AINS
Cyclophosphamide
Immunothérapie
ipilimumab
Penicillamine
Alfuzosin
Articaïne
Etoposide
IFN-alpha-2b
Ipecac
Omeprazole
Phénytoïne
Gouttes ophtalmiques de sulfacetamide de sodium
Tegafur
Terbinafine
Acide zoledronique
Proportion des DM qui sont cliniquement amyopathiques
20%
Atteinte musculaire DM
Myosite inflammatoire des extenseurs proximaux
Signes pathognomoniques DM (3)
Éruption héliotrope
érythème périorbitaire avec oedème (paupières supérieures) > joues, nez
Papules de Gottron (MCP, IP)
papules et plaques violacées, parfois avec squames subtiles
Signe de Gottron
macules ou taches érythémateuses sur la surface des extenseurs des coudes, MCP, genoux et chevilles
parfois squames légères
Signes caractéristiques DM (5)
Changements des replis unguéaux
érythème périunguéal et télangiectasies
cuticules dystrophiques
infarctus hémorragiques des replis unguéaux
Signe du châle
macules et taches érythémateuses ou violacées
épaules postérieures, cou, dos supérieur, bras latéraux supérieurs
V sign
macules et taches érythémateuses confluentes
cou antérieur inférieur, thorax supérieur
Holster sign
poïkilodermie des hanches et cuisses latérales
Atteinte du cuir chevelu
plaques squameuses atrophiques, érythémateuses, parfois prurigineuses
Signes compatibles DM (2)
Poïkilodermie (tronc supérieur et MS latéraux)
Oedème périorbital et oedème facial
Signes moins fréquents DM (3)
Lésions ulcérées, nécrotiques et vésiculobulleuses
ulcères avec anti-MDA5
Vasculite cutanée
plus souvent DMJ
Calcinose cutanée
rare adultes
Signes rares DM (4)
Mains de mécanicien
fissures, hyperkératose ou desquamation des doigts ou des paumes
anti-MDA5 et antisynthétase
Érythème flagellé
association avec MI-2 ou absence anticorps identifiables panel myosite
Deck chair sign
Hyperkératose folliculaire (Wong-type)
surfaces des extenseurs
papules folliculaires hyperkératosiques (PRP-like)
Panniculite
fesses, bras, cuisses, abdomen
anti-MDA5
Mucinose
souvent plaques dans un patron réticulé
Érythrodermie
association avec cancer
Changements muqueux
télangiectasies gingivales
érosions, ulcères et leucoplasie-like
tache ovoïde palatine anti-TIF1
Nom de ce signe
Signe de Gottron
Nom de ce signe
Papules de Gottron
Éruption héliotrope
Paupières et peau périorbitale
érythème rose violet
oedème
Visage central
atteinte pli nasolabial
Intensité variable
Papules de Gottron
Papules lichénoïdes
Papules de Gottron
Articulations des mains (MCP, IPP, IPD)
Signe de Gottron
Coudes et genoux
Manifestations cutanées DM (9)
Éruption héliotrope
Changement des replis unguéaux
Éruption photodistribuée
Poïkilodermie
V-neck sign (thorax antérieur)
signe du châle (dos supérieur)
signe du holster (cuisses latérales)
Signe de Gottron
Papules de Gottron
Raynaud
Calcinose cutanée
Érythème du cuir chevelu
Systèmes atteints DM (6)
MSK
Pulmonaire
Cardiaque
GI
Endocrinien (DMJ)
Vasculaire
Manifestations systémiques DM adulte (5+)
MSK
Myopathie
Polyarthrite inflammatoire
Pulmonaire
ILD (anti-MDA5)
HTAP
Sérosite
Cardiaque (pas de corrélation avec sévérité DM)
FdR MCAS (HTA, DLPD)
Dysfonction diastolique subclinique
Myocardite
Fibrose myocardique
Arythmies
ICC
GI
Dysphagie
Dysmotilité gastrique ou intestin grêle (RGO)
Infarctus ou perforation (vasculopathie) (rare)
Vasculaire
Vasculopathie cutanée
ulcérations (anti-MDA5)
Manifestations systémiques DMJ (7+)
MSK
Myopathie
Polyarthrite inflammatoire
Pulmonaire
ILD rare (6%) (anti-MDA5)
Hypoventilation (faiblesse muscle respiratoire)
Cardiaque (rarement significatif cliniquement)
FdR MCAS (HTA, DLPD)
Dysfonction systolique ou diastolique possibles
Anomalies ECG
Péricardite (rare)
Myosite (rare)
GI (5-37%)
Dysphagie
Dysmotilité gastrique ou intestin grêle (RGO)
Infarctus ou perforation (vasculopathie)
Endocrinien
Lipodystrophie (10-30%)
Retard de croissance (10%)
Diminution densité osseuse
Vasculaire
Vasculite des petits vaisseaux
Peau
GI
malabsorption
ulcération
perforation
SNC
Rétine
Auto-anticorps DM (5)
Anti-Mi-2
Anti-TIF-1γ
Anti-MDA5
Anti-NXP-2
Anti-SAE
Auto-anticorps myosites non DM (4)
Anti-SRP
Anti-HMGCR
CN1A
Anti-aminoacyl tRNA synthetases (ARS)
anti-Jo-1
anti-PL-7
anti-EJ
anti-OJ
autres
Fréquence de chaque auto-anticorps DM (5)
Anti-TIF-1γ
adulte 18-23%
DMJ 18-35%
Anti-NXP-2
adulte 2-25%
DMJ 20-25%
Anti-MDA5
adulte 10-30%
DMJ 7-50%
Anti-Mi-2
adulte 4-35%
DMJ 4-10%
Anti-SAE
adulte 8%
DMJ 2-8%
Auto-anticorps DMJ en ordre décroissant de fréquence
Anti-TIF1 (#1)
Anti-NXP-2
Anti-MDA5 (#3)
Particularités DMJ (4)
Atteinte vasculaire plus marquée
Atteinte endocrinienne présente
Plus de calcinose cutis
Atrophie périfasciculaire plus souvent identifiée à la biopsie musculaire
Auto-anticorps fortement associés à un cancer en DM (2)
Anti-TIF-1γ (20-65% ont cancer)
Anti-NXP-2
(Anti-SAE)
*> 80% avec cancer
Auto-anticorps associé à ILD en DM
Anti-MDA5
Auto-anticorps associé à DM classique
Anti-Mi-2
DM classique
Dermatose faciale
Signe du châle
Poïkilodermie
Érythème flagellé
Faiblesse musculaire proximale avec CK très augmentés
Répond au traitement
Auto-anticorps associé à papules de Gottron inverse
Anti-MDA5
Auto-anticorps associé à DM vasculopathique
Anti-MDA5
Anticorps associé à atteinte cutanée extensive en DM
Anti-TIF-1γ
Anticorps associés à tache palatine ovoïde en DM
Anti-TIF-1γ
Anticorps associés à DM cliniquement amyopathique (2)
Anti-MDA5
(Anti-SAE)
Associations avec anticorps anti-Mi2
Adulte
DM classique
Dermatose faciale
Signe du châle
Poïkilodermie
Érythème flagellé
Faiblesse musculaire proximale avec CK très augmentés
Répond au traitement
DMJ
Origine hispanique
Début plus tardif (moyenne 11 ans)
Clinique similaire à adulte
Associations avec anticorps anti-TIF-1γ
Adultes
CANCER
Maladie cutanée sévère photosensible
Hyperkératose palmaire
Plaques psoriasiformes
Tache palatine ovoïde
Taches hypopigmentées atrophiques avec télangiectasies
Souvent hypomyoathique
Atteinte GI
DMJ
Blancs
Début plus jeune (moyenne 7 ans)
Maladie cutanée réfractaire au traitement
sévère et photodistribuée
Ulcérations
Maladie chronique
Faiblesse musculaire
Lipodystrophie
Associations avec anticorps anti-MDA5
Adultes
Asiatiques
Cliniquement amyopathique
ILD (possible rapidement progressive)
RP-ILD 59% mortalité à 6 mois
Ulcération cutanée
Papules palmaires douloureuses (Gottron inverse)
Panniculite
DMJ
Lésions cutanées et muqueuses ulcérées
ILD
Atteinte musculaire plus légère
Arthrite
Associations avec anticorps anti-NXP-2
Adultes
CANCER
Atteinte cutanée classique
Oedème périphérique
Calcinose cutis (rare)
Ulcération (rare)
DMJ
Blancs
Début précoce (moyenne 6 ans)
Mauvais pronostic et requiert traitement agressif
Calcinose cutis (> 40%)
Myopathie débilitante (vasculopathie qui cause ischémie musculaire)
Saignement GI (vasculopathie)
Associations avec anticorps anti-SAE
Adultes
Atteinte cutanée sévère
Atteinte musculaire progressive
avec dysphagie
Fièvre et perte de poids
DMJ
Atteinte cutanée sévère
Atteinte musculaire minime
DM Wong-type
Variante chez asiatiques
Manifestations cutanées PRP-like
rose
papules folliculaires hyperkératosiques
zones d’épargne (islands of sparing)
Manifestations cutanées fréquentes DM (11)
Héliotrope
Oedème des paupières
Papules de Gottron
Signes de Gottron
Poïkilodermie photodistribuée
érythème facial
signe du châle
V-neck sign
Poïkilodermie non photodistribuée
signe du Holster
Poïkilodermie du cuir chevelu et desquamation
Alopécie non cicatricielle
Changements unguéaux
Lésions psoriasiformes
Calcinose cutis (DMJ)
Manifestations cutanées peu fréquentes DM (13)
Érosions ou ulcérations
Érythème flagellé
Papules palmaires sensibles
Papules palmaires hyperkératosiques
Érythrodermie exfoliative
Éruption cutanée similaire à PRP (Wong)
Lésions vésiculobulleuses
Éruption pustuleuse des coudes et genoux
Tache palatine ovoïde
Télangiectasies gingivales
Panniculite
Lipoatrophie (DMJ)
CSVV (DMJ)
Investigations suite au diagnostic de DM
Général
FSC
Rénal
Hépatique
Lipidiques et glycémie (surtout pédiatrie)
Muscle (q 2-3 mois)
CK
Aldolase
EMG
IRM
Biopsie musculaire
Poumons
CT haute résolution
Coeur
ECG
Échographie cardiaque
(Holter)
Oesophage
En présence de symptomes seulement
Gorgée barytée ou manométrie
Cancer
A/U
RSOSi
PSA
CA125 (ovaires)
CA19-9 (pancréas et voies biliaires)
Mammographie
Papanicolaou
Échographie transvaginale
Coloscopie
OGD
CT TAP
Histologie DM
Atrophie épidermique
(acanthose et hyperkératose pour papules de Gottron)
Dermatite d’interface
Infiltrat lymphocytaire léger
Incontinence pigmentaire
Dépôts de mucine (bleu Alcian, fer colloïdal)
Muscle
Atrophie fibres musculaires
Nécrose
Myosite lymphocytaire (périfasciculaire et périvasculaire)
Histologie cutanée DM
Atrophie épidermique
(acanthose et hyperkératose pour papules de Gottron)
Dermatite d’interface
Infiltrat lymphocytaire léger CD4+
Incontinence pigmentaire
Dépôts de mucine (bleu Alcian, fer colloïdal)
Épaississement de la membrane basale
Oedème du derme
Incontinence pigmentaire
Dommage aux cellules endothéliales
Perte de capillaires
Dilatation vasculaire
Histologie musculaire DM
Atrophie périfasciculaire (47% sensible, 98% spécifique)
Atrophie fibres musculaires
Nécrose
Myosite lymphocytaire (périfasciculaire et périvasculaire)
Infiltrat macrophages, CD20+, CD4+, plasmocytes CD25+ et cellules dendritiques plasmacytoïdes
Dépôts de complément dans les capillaires endomysiaux (35% sensible, 93% spécifique)
Diminution de la densité capillaire
*expression de myxovirus resistance protein A dans le cytoplasme des myofibres (sensibilité 71%, spécificité 98%)
Approche pour diagnostic DM
Signes pathognomoniques
Bilan initial
Atteinte musculaire claire = DM
Atteinte musculaire non objectivée = auto-anticorps
positif = DM amyopathique
négatif = IRM, EMG, biopsie musculaire
Absence de signes pathognomoniques
Signes caractéristiques = biopsie cutanée
interface = bilan initial DM (et suite tel que ci-haut)
pas d’interface = considérer autres Dx
Bilan initial DM
Clinique
H&P
cutané complet
forces musculaires
Paraclinique
Enzymes musculaires
CK
aldolase
LDH
AST
Auto-anticorps myosite
Auto-anticorps connectivites (prn)
Imagerie
IRM T2 des zones de faiblesse
Biopsie musculaire
Bilan à la recherche de cancer en DM
Selon le profil d’anticorps
Haut risque (TIF1, NXP2)
Dépistage selon l’âge
Guidé par symptômes
+ imagerie pancorporelle (CT, IRM ou TEP-CT)
+ OGD et coloscopie (si ne font pas partie du dépistage selon l’âge)
Répéter q année ad 5 ans
Risque intermédiaire (SAE, aucun)
Stratification avec PDL-1 sérique (si disponible)
> 16 ng/mL = haut risque
< 16 ng/mL = faible risque
Faible risque (tous les autres)
Dépistage selon l’âge
Guidé par symptômes
*H&P q 4-6 mois x 3 ans
DMJ 2x année pédiatrie pour développement
*imagerie annuellement x 5 ans
Bilan à la recherche de cancer en DM avec profil anticorps à haut risque
Selon le profil d’anticorps
Haut risque (TIF1, NXP2)
Dépistage selon l’âge
Guidé par symptômes
+ imagerie pancorporelle (CT, IRM ou TEP-CT)
+ OGD et coloscopie (si ne font pas partie du dépistage selon l’âge)
Répéter q année ad 5 ans
*H&P q 4-6 mois x 3 ans
DMJ 2x année pédiatrie pour développement
*imagerie annuellement x 5 ans
Bilan à la recherche de cancer en DM avec profil anticorps à bas risque
Anti-Mi2, MDA5 ou autres
Dépistage selon l’âge
Guidé par symptômes
*H&P q 4-6 mois x 3 ans
DMJ 2x année pédiatrie pour développement
*imagerie annuellement x 5 ans
Bilan à la recherche de cancer en DM avec profil anticorps à risque intermédiaire
Anti-SAE ou panel négatif
Stratification avec PDL-1 sérique (si disponible)
> 16 ng/mL = haut risque
< 16 ng/mL = faible risque
Haut risque
Dépistage selon l’âge
Guidé par symptômes
+ imagerie pancorporelle (CT, IRM ou TEP-CT)
+ OGD et coloscopie (si ne font pas partie du dépistage selon l’âge)
Répéter q année ad 5 ans
Faible risque
Dépistage selon l’âge
Guidé par symptômes
*H&P q 4-6 mois x 3 ans
DMJ 2x année pédiatrie pour développement
*imagerie annuellement x 5 ans
Bilan à la recherche d’atteinte pulmonaire en DM
MDA5 +
TFR
DLCO
CT
Biomarqueurs sériques
ferritine
IL-18
KL-6
Consultation en pneumologie
MDA5 -
Présence de symptômes pulmonaires
CT
Consultation pneumologie
Absence de symptômes pulmonaires
TFR
DLCO
Si anormal = CT et consultation pneumologie
Si N = CT si symptômes nouveaux ou détérioration
Bilan à la recherche d’atteinte pulmonaire en DM avec profil anticorps à risque
TFR
DLCO
CT
Biomarqueurs sériques
ferritine
IL-18
KL-6
Consultation en pneumologie
DDx clinique DM (9)
LED
Psoriasis
DCA (incluant aéoroportée)
Éruption médicamenteuse photodistribuée
CTCL
DA
SSc
Trichinose
Réticulohistiocytose multicentrique (forme photodistribuée)
DDx clinique poïkilodermie (5+)
Rhumatologie
LE
DM
SSc
Néoplasique
MF poïkilodermique
Parapsoriasis poïkilodermique (grandes plaques)
TMEP
Exogène (environnemental et iatrogénique)
UVR
poïkilodermie Civatte
dermatohéliose (photovieillissement)
Erythema ab igne
Poïkilodermie induite par moutarde azotée
Médication
CS
hydroxyurée
Radiothérapie
Infection
Acrodermatite chronique atrophique (Lyme)
Autres
GVHD
Traitement DM cutanée
Discordance réponse peau et msucle
Local
CS topiques
Tacrolimus topique
Systémique
Antimalariques
risque accru d’éruption cutanée avec HCQ
MTX
MMF
IVIg
Dapsone
Tofacitinib
Thalidomide
Approche traitement DM
Protection solaire
CS topiques ou inhibiteurs calcineurine topiques
Maladie légère à modérée
MTX ad 25 mg q semaine
ou
MMF ad 1.5 g bid
Maladie légère
Changer MTX à MMF ou vice versa
IVIg 2 g/kg/mois
Considérer HCQ
Maladie modérée
Changer MTX à MMF ou vice versa
Rituximab
Si réfractaire = CSA 5 mg/kg
Maladie sévère, avec ulcérations ou MDA5 +
Rituximab 1g IV 2 doses
doses séparées d’une semaine
Si ulcération = ajout vasodilatateur + CS IL
Si calcinose = traitement calcinose
Considérer HCQ
Si réfractaire = IVIg, CSA 5 mg/kg
Approche traitement DMJ
Maladie légère à modérée
Prednisone 1 mg/kg/jour
+
MTX ad 20 mg/m2 semaine ou IVIg 2 g/kg/mois (meilleur pour calcinose)
Réfractaire
CSA 5 mg/kg/jour
Rituximab 1000 mg/m2 IV x 2 doses
espacées d’une semaine
(HCQ)
Maladie sévère ou NXP2 +
Prednisone 1 mg/kg/jour
Rituximab 1g/m2 IV x 2 doses
doses séparées d’une semaine
MTX ad 20 mg/m2 semaine ou CSA 5 mg/kg/joue
IVIg ou CSA 5 mg/kg/jour ou CYC
(HCQ)
