Anomalies tige pilaire Flashcards
Couches de la tige pilaire
Médulla
Cortex
Cuticule
Anomalies de la tige pilaire avec fragilité capillaire (5)
Bubble hair
Monilethrix (beaded hair)
Trichorrhexis invaginata
Trichorrhexis nodosa
Trichothiodystrophie
Anomalies de la tige pilaire sans fragilité capillaire (7)
Acquired progressive kinking of the hair
Loose anagen hair syndrome
Pili annulati
Pili bifurcati
Pili multigemini
Spun-glass hair (uncombable hair)
Wooly hair
Anomalies de la tige pilaire non visibles à la naissance (6)
Bubble hair (jeunes femmes)
Monilethrix (premiers mois de vie)
Pili torti classique (congénital ou période infantile)
Trichorrhexis nodosa (congénital ou acquis)
Acquired progressive kinking of the hair (jeunes hommes)
Loose anagen hair syndrome (jeune enfants)
Woolly hair (congénital ou acquis)
*trichorrhexis invaginata apparaît pendant période néonatale
Maladies avec pili torti
Björnstad (AR, surdité)
Menkes (XLR, métabolisme du cuivre)
Bazex-Dupré-Christol
Hypotrichose avec dystrophie maculaire (mutations P-cadhérine)
Laron (insensibilité primaire à GH)
Dysplasies ectodermiques
Maladies mitochondriales
Déficits du cycle de l’urée (citrullinémie, acidurie arginosuccinique)
Acquis
Anorexie nerveuse
Rétinoïdes systémiques
Björnstad
AR
Mutations BCS1L
Pili torti
Surdité sensorineurale
Menkes
Maladie du métabolisme du cuivre
XLR affecte H
Mutation ATP7A
encode ATPase transportant du cuivre
Sévère avec décès précoce pendant l’enfance
Pili torti
Trichorrhexis nodosa
Cheveux épars, dépigmentés, sans éclat
aspect et toucher laine d’acier
Hypopigmentation cutanée diffuse
Retard psychomoteur sévère
Retard de croissance
Convulsions
Autres anomalies neurologiques
Visage rondelet avec lèvre supérieure en «cupid’s bow»
Peau doughy
Maladies avec woolly hair
Naxos (CMP)
Carvajal (KPP diffuse ou striée)
Noonan
Syndrome cardio-facio-cutané
Ulerythema ophryogenes
Kératose pilaire
Ichtyose
Osteoma cutis
Dents anormales
Dystrophie unguéale
Diarrhée réfractaire infantile
Anomalie de la tige pilaire la plus fréquente
Trichorrhexis nodosa
Bubble hair
Jeunes femmes
Zone localisée de cheveux inégaux et fragiles
cheveux plus droits et rigides que N
Techniques traumatiques de soins de cheveux (chaleur, fer plat sur cheveux mouillés)
résolution avec coup des cheveux atteints et styling moins traumatique
Microscopie
Tiges pilaires avec bulles de grande taille
disposées irrégulièrement
augmentent en taille et amincissent le cortex
Fractures aux sites de grandes bulles
Microscopie capillaire bubble hair
Tiges pilaires avec bulles de grande taille
disposées irrégulièrement
augmentent en taille et amincissent le cortex
Fractures aux sites de grandes bulles
Monilethrix
AD KRT86 > KRT81, KRT83
AR DSG4
Remplacement des fibres dans les premiers mois de vie
cheveux normaux à la naissance
Cheveux fins, courts et fragiles
cuir chevelu»_space;> sourcils, cils, ongles (koïlonychie)
érythème périfolliculaire
hyperkératose folliculaire
Microscopie
Noeuds uniformes elliptiques
épaisseur normale et constrictions anormales intermittentes
Microscopie monilethrix
Noeuds uniformes elliptiques
épaisseur normale et constrictions anormales intermittentes
Mutation monilethrix (4)
AD
Mutation KRT86 > KRT81
aussi KRT83
AR
Mutation DSG4
Pili torti classique
Cheveux épars ou anormaux (cuir chevelu > autres)
naissance ou période infantile
possible tardif avec apparition après puberté
Parfois absence de poils (ou épars)
Évolution
Parfois amélioration à la puberté
Anomalies ectodermiques
Kératose pilaire
Dystrophie unguéale
Anomalies dentaires
Microscopie
Tige pilaire aplatie avec twisting de la tige pilaire sur son axe
twists étroits
Microscopie pili torti
Tige pilaire aplatie avec twisting de la tige pilaire sur son axe
twists étroits
Particularité en présence de pili torti
Dépistage auditif
Björnstad associé avec surdité sensorineurale
Investigations pour suspicion Menkes (3)
Microscopie capillaire
pili torti
trichorrhexis nodosa
Cuivre sérique
Céruloplasmine sérique
Rechercher porteurs femmes (hétérozygotes)
Stries de pili torti
Stries d’hypopigmentation
Maladies avec trichorrhexis nodosa (4)
DI et citrullinémie
Acidurie argininosuccinique
Syndrome tricho-hépato-entérique
Acquis
Proximal (années de straightening des cheveux)
Distal (dommage cumulatif aux cuticules)
Circonscrit
Microscopie trichorrhexis invaginata
Bamboo hair
Cheveux brisent aux sites d’intussusception de la portion distale du cheveux dans la portion proximale
ball in socket ou bamboo hair
Parfois aspect golf tee shaped end après fracture
Netherton
AR
Mutations SPINK5
encode LEKTI
Cheveux courts, épars et très fragiles
brisent aux sites d’intussusception de la portion distale du cheveux dans la portion proximale
ball in socket ou bamboo hair
(cornification défectueuse du cortex)
Amélioration de l’atteinte du cuir chevelu à l’âge adulte
Ichtyose linéaire circonflexe
Atopie
Microscopie trichorrhexis nodosa
Fracture de la tige pilaire
étalement des composant du cortex et des fragments
têtes de balais
Types de trichorrhexis nodosa acquis (3)
Proximal (années de straightening des cheveux)
Distal (dommage cumulatif aux cuticules)
Circonscrit
Trichothiodystrophie (TTD)
Manifestations neuro-ectodermiques
AR
Cheveux déficients en soufre
trichoschisis
altération du cuticule
alternance de bandes pâles et foncées (tiger tail banding) avec lumière polarisée
PIBIDS
photosensibilité (50%)
ichtyose
brittle hair
infertilité
DI
short stature
Spasticité, tremblements, ataxie
Dystrophie unguéale
Caries dentaires
Déficits osseux
Immunodéficience
