Malformations vasculaires Flashcards

Question

Description HHT

Answer 1

*Osler-Weber-Rendu* **AVM viscérales avec télangiectasies mucocutanées** Épistaxis (manifestation initiale, 12 ans) Télangiectasies peau et muqueuse orale (après puberté) visage, lèvres, langue, paumes et doigts (périunguéal) HHT1 : AVM pulmonaires (F) et cérébrales HHT2 : AVM hépatiques **Extra-cutané** AVM pulmonaires (hypoxémie, hémorragie, embolies paradoxales avec AVC) AVM cérébrales (HIP à potentiel mortel) AVM spinal (paraplégie aigue) AVM hépatiques (IC haut débit) AVM GI > GU et anémie ferriprive (adultes)

Answer 2

*Osler-Weber-Rendu* AVM pulmonaires : embolisation transcatheter AVM SNC : embolisation, microchirurgie, radiation stéréotaxique Saignements GI : endoscopie

Answer 3

AR Mutation *ATM*

Answer 4

**Ataxie** (manifestation initiale, jeunes endants) **Télangiectasies des conjonctives**, du visage et des oreilles (4 à 6 ans) Déficit Ig (IgA, IgG) Immunodéficience (immunité à médiation cellulaire) **infections sino-pulmonaires fréquentes** AFP circulante élevée *risque accru cancer du sein et cancers hématologiques chez hétérozygotes porteurs

Answer 5

**Angiokératome papuleux solitaire** *MI* Peut ressembler à mélanome **Angiokératome du scrotum et de la vulve** **Angiokératome circonscrit** *Extrémité* Groupe d'ectasies formant plaque ou strie Présent à la naissance **Véritable malformation vasculaire** **Angiokératome de Mibelli** *Orteils, doigts, genoux et coudes* Petites lésions groupées **Angiokératome corporel diffus** *Étendu : shorts de baignade* **Maladie de Fabry** et alpha-fucosidase Fabry : XLR, mutation *GLA* (alpha-galactosidase A) *hémangiome verruqueux : malformation veinulocapillaire verruqueuse avec mutation somatique *MAP3K3* ressemble à angiokératome circonscrit composante dermique profonde de vaisseaux sanguins à parois épaisses

Answer 6

Ectasies de vaisseaux dermiques avec épiderme acanthosique et hyperkératose au-dessus IHC positive pour marqueurs lymphatiques

Answer 7

Angiokératome papuleux solitaire Angiokératome du scrotum et de la vulve

Answer 8

VM communes et familiales mutation somatique activatrice *TEK* (50%) ou *PIK3CA* (25%) *TEK* ont plus de chance d'affecter la surface de la peau Malformations glomuveineuses (GMV)

Answer 9

**VM céphalique** Atteinte des structures sous-jacentes atteinte parapharyngée et laryngée (SAOS) atteinte osseuse sous-jacente Anomalies veineuses occultes anomalies veineuses développementales (trajectoires cérébrale inhabituelle) **VM extrémité** Coagulopathie intravasculaire localisée chronique (50% VM grande taille) d-dimères augmentés Atteinte des structures sous-jacentes atteinte articulaire (épanchements, hémarthrose) hypoplasie membre (> KTS surcroissance)

Answer 10

*Apparition à la puberté* **Meige** (AD, parfois mutation *FOXC2*) **Syndrome des ongles jaunes** Lymphoedème-distichiasis Hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie (AR ou AD, mutation *SOX18*)

Answer 11

HI superficiels LE Angiofibromes en plaque Telangiectasia macularis eruptiva perstans Autres conditions avec télangiectasies

Answer 12

*Apparition < 2 ans* Aplasie congénitale du conduit thoracique Hypoplasie des lymphatiques périphériques Anomalies congénitales des lymphatiques abdominaux ou thoraciques **Lymphoedème héréditaire** (AD, mutation GJC2) **Milroy** (AD > AR, parfois mutation *FLT4* pour VEGFR3) Milroy-like (AD, mutation *VEGFC*) **Turner** **Noonan** et autres RASopathies cardio-facio-cutané Costello (CM-AVM) Ostéoporose, lymphoedème, dysplasie ectodermique hypohidrotique, immunodéficience (OL-HED-ID) Hennekam (AR, mutations *CCBE1*, *FAT4*)

Answer 13

*Lymphoedème congénital le plus fréquent* Lymphoedème sous les genoux Veines proéminentes Ongles de pied vers le haut (upslanting)

Answer 14

Lymphoedème à début péripubertaire Distichiasis congénital : 2e rangée de cils anormale (pointe vers la cornée et à départ des glandes de Meibomian)

Answer 15

*Hygrome kystique* **Cou, aisselles, paroi thoracique latérale** Large collection de kystes lymphatiques de grande taille tapissés d'un endothélium mince

Answer 16

*Forme la plus fréquente de LM (#1)* **Membres proximaux et thorax** > autres sites (oral possible) Plaques avec vésicules claires ou hémorragiques parsemées à la surface taille et nombre de vésicules peut évoluer avec le temps plus grand que ce que la surface laisse penser Oedème intermittent Hémorragie Écoulement de lymphe à partir des vésicules superficielles **Complications** Réactions érysipèle-like après traumatismes mineurs Poussées inflammatoires Infections

Answer 17

LM microkystique

Answer 18

**LM extensive, multifocale, abdominale et thoracique** S'étend aux viscères (rate, foie, intestins, plèvre et poumons) os souvent atteint mais cortex épargné **Mortalité possible** Expansion Épanchements chyleux Complications viscérales Compression vertébrale

Answer 19

**1 : dormance** Macule rouge et chaude (ressemble à CM) Parfois légèrement surélevée ou infiltrée (HI en involution) **2 : expansion** Masse chaude avec thrill/throbbing Veines drainantes dilatées **3 : destruction** Douleur Ulcération Parfois lyse osseuse et fracture **4 : décompensation cardiaque** IC haut débit + signes stades 2 et 3

Answer 20

*Anomalies vasculaires les plus dangereuses* 40% apparition congénitale Autres plus tardif 70% localisation céphalique (#1)

Answer 21

Puberté (75%) Grossesse (25% des F) Traumatisme

Answer 22

Surcharge Ischémie distale

Answer 23

Échographie et IRM

Answer 24

**Stade 1 et 2 précoce** Conservateur si résultats post-chirurgie pire que lésion elle-même **Stade 2 ou 3** Embolisation distale sélective (pré-opératoire pour limiter saignements) insuffisante seule procédures proximales peuvent précipiter complications agent éthanol (risque toxicité rénale, pulmonaire et arrêt cardiaque) Exérèse complète si subtotale, progressioin subséquente probable

Answer 25

Cobb Bonnet-Dechaume **Parkes-Weber** **CM-AVM** **PTEN hamartoma tumor syndrome**

Answer 26

*CM-AVM due à mutation RASA1* **AVM** Cutanées Intraspinales (intramédullaires et méningées) Vertébrales **Déficits neurologiques** en jeune âge adulte *Effet de masse des AVM ME en expansion dans ou HSA* Douleur dorsale ou lombaire Radiculalgie Dysfonction du sphincter rectal et vésical Paraparésie et paraplégie

Answer 27

Sporadique ou AD avec mosaïcisme Mutation germinale *RASA1* mutation somatique second hit *RASA1* au site de l'AVM (mosaïcisme type 2) (50%)

Answer 28

*Mosaïcisme type 2 avec mutation RASA1 germinale puis somatique au site de l'AVM* **Fistule artérioveineuse** Flot rapide Surcroissance d'un membre **+ CM-AVM** CM rouge Excès de tissu adipeux Anomalies lymphatiques Lésions osseuses lytiques (fréquent) IC (fréquent) **Mauvais pronostic après puberté** *DDx KTS (flot lent)

Answer 29

AD Mutation *RASA1* (CM-AVM1) (50%) Mutation *EPHB4* (CM-AVM2)

Answer 30

*AD, mutation RASA1 (CM-AVM1) ou EPHB4 (CM-AVM2)* Multiples petites CM éparses, parfois vasoconstriction autour ou au centre (blanchâtre) présence à la naissance nouvelles ad adolescence Hypotrichose de la peau affectée **CM-AVM2** parfois télangiectasies lèvre, périoral, tronc supérieur **AVM** 35% CM-AVM1 > 15-20% CM-AVM2 Attention SNC **IRM** cérébrale et colonne pour nourrissons et jeunes de tout âge si Sx

Answer 31

Cowden Bannayan-Riley-Ruvalcaba SOLAMEN

Answer 32

*AD, mutation *PTEN* avec mosaïque type 2 (second hit)* **S**egmental **O**vergrowth **L**ipomatose **A**V **M**alformation **E**pidermal **N**evi

Answer 33

*AD, mutation PTEN* Macrocéphalie **Cancers** sein thyroïde endomètre rein et GI également **Macules génitales pigmentées** (naissance ou enfance) **Tricholemmomes Kératoses acrales Fibromes scléreux Neuromes mucocutanés** (visage et extrémités distales) **Papillomes oraux** Excès segmentaire de graisse hypervascularisée Malformations vasculaires (hamartomes PTEN des tissus mous) flot rapide, multifocal IM dilatation segmentaire focale des veines (distinction AVM sporadique à faire avec imagerie) Anomalies développementales des veines cérébrales

Answer 34

Mélanocytose dermique (incluant Ota)

Answer 35

*Masses SC* Lipoblastome Tératome Kyste bronchogénique (au-dessus des clavicules) Kyste de l'arc branchial (cou latéral) Lyste du conduit thyréoglosse (cou antérieur central, ligne verticale) Myofibrome Rhabdomyosarcome Fibrosarcome Lymphangiectasie cutanée acquise

Answer 36

VM LM LVM HI profond KHE Hémangiopéricytome infantile *Visage* cf image (développemental)

Answer 37

Lymphangioendothéliomatose multifocale avec thrombocytopénie

Answer 38

**LM macrokystique** Sclérothérapie percutanée répétée > exérèse chirurgicale (si sclérothérapie insuffisante) **LM microkystique** Exérèse chirugicale (souvent incomplète) > autres laser (CO2, Nd:YAG) ablation RF cryoablation sclérothérapie **Oedème inflammatoire transitoire** AINS CS ATB **LM étendues** Sirolimus (Sildenafil)

Answer 39

**Mécanisme** *Sclérothérapie percutanée* Réaction inflammatoire avec fibrose subséquente et rétrécissement du kyste traité **Agents** Bactéries mortes (picbanil/OK-432) Solution alcoolique de zein (Ethibloc) Sodium tetradecyl sulfate Ethanol pur Doxycycline Bléomycine

Answer 40

Individualiser le traitement **MI** avec orthopédie Traitement conservateur : vêtements de support élastique et talonette compensatoire KTS : épiphysiodèse avant la fin de période de croissance peut parfoit corriger différence de longueur Parkes-Weber : maladie vasculaire peut être détériorée par épiphysiodèse

Answer 41

Malformation capillaire géographique Aplasie ou hypoplasie du système veineux profond Risque augmenté d'atteinte lymphatique Malformation du pied Plus grand nombre de complications

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